Continuidad Biológica
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Crédito al Dr. David Rivas López.

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Continuidad Biológica Continuidad Biológica Presentation Transcript

  • Una célula es la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo. De hecho, la célula es el elemento de menor tamaño que puede considerarse vivo. Unicelulares Pluricelulares De este modo, puede clasificarse a los organismos vivos según el número de células que posean: Si solo tiene una célula, como lo son: los protozoos o las bacterias. El número de células es variable: de unos pocos cientos, como en algunos nematodos, a cientos de billones como en el caso del ser humano.
  • Procariota Eucariota Son los organismos mas sencillos que existen e incluyen barios tipos de bacterias. Arqueobacterias Eubacterias Su tamaño promedio es de 1 a 10 micras, aunque hay excepciones. Su forma es esférica (coco), alargada (bacilo), en coma (vibrio) o en espiral (espiroqueta). Estas células se caracterizan por tener un núcleo su tamaño es de 10 a 100 micras, su característica principal es la presencia de compartimentos delimitados por una membrana con una función especifica llamada organelos y demás cuanta con sistemas membranosos. Animales Vegetales Hongos
  • Ciclo de vida De Organismo vivo Nace Crece Se reproduce Muere
  • En 1830 se disponía ya de microscopios con una óptica más avanzada, lo que permitió a investigadores como Theodor Schwann y Matthias Schleiden definir los postulados de la teoría celular, la cual afirma, entre otras cosas:
  • •La célula es la unida anatómica funcional de los seres vivos. •La célula madre es capaz de dar origen (biogénesis) a dos células hijas con las mismas características, •La célula crece, nace, se reproduce y mure.
  • Por tanto, podemos definir a la célula como la unidad morfológica y funcional de todo ser vivo. De hecho, la célula es el elemento de menor tamaño que puede considerarse vivo. Como tal posee una membrana de fosfolípidos con permeabilidad selectiva que mantiene un medio interno altamente ordenado y diferenciado del medio externo en cuanto a su composición, sujeta a control homeostático, la cual consiste en biomoléculas y algunos metales y electrolitos. La estructura se automantiene activamente mediante el metabolismo, asegurándose la coordinación de todos los elementos celulares y su perpetuación por replicación a través de un genoma codificado por ácidos nucleicos. La parte de la biología que se ocupa de ella es la citología Conclusiones
  • Interfase Mitosis Cualquier tipo de célula Meiosis Gametos o células sexuales Citocinesis Apoptosis División celular Proceso por el cual una célula se divide y duplica su material genético
  • Las células se reproducen mediante un proceso conocido como división celular en el cual su material genético -el DNA- se reparte entre dos nuevas células hijas. En los organismos unicelulares, por este mecanismo aumenta el número de individuos en la población. En las plantas y animales multicelulares, la división celular es el procedimiento por el cual el organismo crece, partiendo de una sola célula. Una célula individual crece asimilando sustancias de su ambiente y transformándolas en nuevas moléculas estructurales y funcionales. Cuando una célula alcanza cierto tamaño crítico y cierto estado metabólico, se divide. Las dos células hijas comienzan entonces a crecer. Introducción
  • El ciclo celular se divide en tres fases principales: interfase, mitosis, y citocinesis. Para completarse, puede requerir desde pocas horas hasta varios días, dependiendo del tipo de célula y de factores externos como la temperatura o los nutrimentos disponibles Por medio de la división celular el DNA de una célula se reparte entre dos nuevas células hijas. Cuando estas células se dividen, cada célula hija tiene que recibir una copia completa, y sólo una, de cada uno de los 46 cromosomas. Además, las células eucarióticas contienen una variedad de organelas que también deben ser repartidas entre las células hijas.
  • Cuando la célula está en los estadios interfásicos del ciclo, los cromosomas son visibles dentro del núcleo sólo como delgadas hebras de material filamentoso llamado cromatina. Debe duplicar su DNA, sintetizar histonas y otras proteínas asociadas con el DNA de los cromosomas, producir una reserva adecuada de organelas para las dos células hijas y ensamblar las estructuras necesarias para que se lleven a cabo la mitosis y la citocinesis. Estos procesos preparatorios ocurren durante la interfase, en la cual, a su vez, se distinguen tres etapas: las fases Gl, S y G2
  • En la fase Gl, las moléculas y estructuras citoplasmáticas aumentan en número; en la fase S, los cromosomas se duplican; y en la fase G2, comienza la condensación de los cromosomas y el ensamblado de las estructuras especiales requeridas para la mitosis y la citocinesis.
  • los cromosomas se distribuyen de manera que cada nueva célula obtiene un cromosoma de cada tipo. Cuando comienza la mitosis, los cromosomas condensados, que ya se duplicaron durante la interfase, se hacen visibles bajo el microscopio óptico. La mitosis cumple la función de distribuir los cromosomas duplicados de modo tal que cada nueva célula obtenga una dotación completa de cromosomas. La capacidad de la célula para llevar a cabo esta distribución depende del estado condensado de los cromosomas durante la mitosis y del ensamble de microtúbulos denominado huso.
  • a) Interfase: La cromatina todavía b) no se ha condensado. los centriolos se encuentran justo al lado de la envoltura nuclear. b) Profase: Los centriolos empiezan a moverse en dirección a los polos opuestos de la célula, los cromosomas condensados son ya visibles, la envoltura nuclear se disuelve y comienza la formación del huso mitótico. c) Metafase temprana. Las cromátides se alinean en la placa ecuatorial de la célula. Y se hace visible el huso cromático constituidos por micro túbulos de ribosomas d) Metafase tardía. Los pares de cromátides alineados en la placa ecuatorial de la célula inician su migración hacia los centriolos e) Anafase. Las cromátides se separan. Las dos dotaciones de cromosomas recién formados son empujadas hacia polos opuestos de la célula. f) Telofase. La envoltura nuclear se forma alrededor de cada dotación cromosómica y los cromosomas se des condensan, los nucléolos reaparecen y la membrana plasmática se invagina en un proceso que hace separar las dos células hijas, llamado citocinesis
  • La citocinesis es la división del citoplasma. Habitualmente, pero no siempre, la citocinesis acompaña a la mitosis o división del núcleo. La constricción se produce por la contracción de un anillo compuesto principalmente por filamentos de actina y miosina -el anillo contráctil- que se encuentra unido a la cara citoplasmática de la membrana celular. El anillo contráctil actúa en la membrana de la célula materna, a la altura de su línea media, estrangulándola hasta que se separan las dos células hijas.
  • La apoptosis es un proceso de muerte celular programada. En los vertebrados, por apoptosis se regula el número de neuronas durante el desarrollo del sistema nervioso, se eliminan linfocitos que no realizan correctamente su función y se moldean las formas de un órgano en desarrollo, eliminando células específicas. En la formación de un individuo, la muerte celular o apoptosis es tan importante como la división celular Las células que entran en apoptosis se encogen y se separan de sus vecinas; luego las membranas celulares se ondulan y se forman burbujas en su superficie; la cromatina se condensa y los cromosomas se fragmentan; finalmente, las células se dividen en numerosas vesículas, los cuerpos apoptósicos, que serán engullidas por células vecinas.
  • CICLO CELULAR
  • TUTORIIAL CICLO CELULAR
  • La reproducción sexual requiere, en general, de dos progenitores y siempre involucra dos hechos: la fecundación y la meiosis. La fecundación es el medio por el cual las dotaciones genéticas de ambos progenitores se reúnen y forman una nueva identidad genética, la de la progenie. La meiosis es un tipo especial de división nuclear en el que se redistribuyen los cromosomas y se producen células que tienen un número haploide de cromosomas (n). La fecundación restablece el número diploide (2n)
  • Cada una de las células haploides producidas por meiosis contiene un complejo único de cromosomas, debido al entrecruzamiento y a la segregación al azar de los cromosomas. De esta manera, la meiosis es una fuente de variabilidad en la descendencia. Consiste en dos divisiones nucleares sucesivas, designadas convencionalmente meiosis I y meiosis II
  • Profase I: Se emparejan los cromosomas homólogos, se forman las fibras de huso y la membrana nuclear se rompe. Metafase I: los microtúbulos se adhieren al Centrómero y se alinean en el ecuador Anafase I: los microtúbulos del huso se acortan y tiran de los centrómeros hacia los polos opuestos Telofase I: cada par de cromosomas se encuentran en el polo y su número se reduce a la mitad el huso desaparece y se forma una nueva membrana nuclearse produce una citocinesis y dos nuevas células hijas se forman
  • Profase II: Se forma un huso en cada célula hija los centriolos se mueven hacia los polos opuestos desaparece la membrana nuclear Metafase II: los cromosomas se alinean en el ecuador y los microtúbulos se unen al centrómero. Anafase II: Los centrómeros se dividen las fibras del huso se contraen separando las cromatidas hermanas a cada polo del huso Telofase II: Las cromatidas llegan a cada polo donde se desenroscan y se forma una nueva membrana nuclear y el huso desaparece formando 4 células haploides cuando la citocinesis se completa,
  • Existen importantes diferencias entre los procesos de mitosis y meiosis. Debido al fenómeno del entrecruzamiento y al de segregación al azar de los cromosomas, durante la meiosis se recombina el material genético de los progenitores, lo que no ocurre en la mitosis. Durante la meiosis, cada núcleo diploide se divide dos veces, produciendo un total de cuatro núcleos. Sin embargo, los cromosomas se duplican sólo una vez, antes de la primera división nuclear. Por lo tanto, cada uno de los cuatro núcleos producidos contiene la mitad del número de cromosomas presentes en el núcleo original. A diferencia de lo que ocurre en, en la mitosis, luego de la duplicación de los cromosomas, cada núcleo de divide sólo una vez. En consecuencia, el número de cromosomas se mantiene invariable. La mitosis puede ocurrir en células haploides o diploides, mientras que la meiosis ocurre solamente en células con un número diploide (o poliploide) de cromosomas
  • Proceso biológico, por el cual se originan gametos sexuales, este proceso se encuentra representado por Ovogénesis Espermatogénesis La ovogénesis es la gametogénesis femenina, es decir, es el desarrollo y diferenciación del gameto femenino u óvulo mediante una división meiótica. Es el mecanismo encargado de la producción de espermatozoides; es la gametogénesis en el hombre.
  • Gameto: Célula germinal madura puede ser masculina o femenina, funcional capaz de intervenir en la fertilización o conjugación. Se clasifican en: •Isogamia: Reproducción en la cual los gametos tiene la misma forma, tamaño y fisiología, es propia de algunos organismo primitivos como algunas algas y hongos se identifican por los signos (+) (-). •Anisogamia: fusión de dos gametos diferentes llamados heterogémetos puede ser que sean diferente fisiológicamente o bien morfológicamente, pero no ambos, se da en algunas plantas inferiores. •Oogamia: en la que los gametos se diferencian tanto fisiológicamente como morfológicamente, al gameto femenino se le llama macrogameto, es inmóvil y tiene una gran cantidad de vitelo, mientras que el gameto masculino es móvil y pequeño es propio de animales superiores, un claro ejemplo es el ovulo y espermatozoide de la reproducción humana.
  • Se lleva acabo en los testículos mas específicamente en los conductos espermáticos donde están las células Leydig Donde aparecerá la célula indiferenciada llamada espermatogonia a través de la meiosis Conforme inicia su proceso de diferenciación se transforma en espermatocito de primer orden después uno de segundo orden por meiosis. Después se transforma en espermátida (célula inmadura) Y finalmente llega a ser un espermatozoide. Este proceso inicia con 46 cromosomas en la espermatogonia y finaliza con 23 cromosomas en el espermatozoide
  • Inicia con la ovogonia a nivel de ovario Se transforma en un ovocito de 1 orden y posteriormente se trasforma en uno de segundo orden y un cuerpo polar Continua transformándose en ovatida que es un célula inmadura y el cuerpo polar se desecha La ovatida se transforma a ovulo La ovogonia parte con 46 cromosomas y el ovulo termina con 23 cromosomas
  • ESPERMATOGENESIS Y OVOGENESIS
  • Reproducción sexual Reproducción asexual No requiere de dos organismos de sexo diferente como progenitores, se lleva cabo sin la necesidad de la unión de dos gametos o células especializadas y solo participa un progenitor Requiere de dos organismos de sexo diferente como progenitores, a partir de la unión de dos gametos o células especializadas Reproducción Proceso biológico a través del cual la naturaleza preserva alas especies
  • Bipartición Gemación Esporulación Consiste en la división de un organismo o célula progenitora en dos células hijas de mismo tamaño se presenta en organismos unicelulares como bacterias o algas Proceso por el cual un nuevo organismo se origina a partir de una yema o brote que se forma en el organismo progenitor como en el caso de las lavaduras Divisiones que originan células de doble pared llamadas esporas las cuales pueden estar dentro de los esporangios o bien de manera externa para ser liberadas al ambiente, un ejemplo de esto son los hongos y musgos
  • Propagación vegetativa FragmentaciónConjugación Algunas plantas superiores se pueden propagar a partir de estructuras especiales de la planta progenitora como lo son hojas, tallos, bulbos, etc., ejemplo de esto son la papa, el rosal y la hiedra Cuando dos organismos similares se unen e intercambian material genético contenido en su núcleo donde a pesar de no originarse células especializadas, llamadas gametos, las células obtienen material genético adicional proveniente de otra célula, esto de realiza a través de un puente de conjugación o pili. Consiste en la formación de un nuevo organismo a partir de la fragmentación y regeneración de la partes faltantes se presenta en algunos equinodermos y gusanos planos
  • REPRODUCCION ASEXUAL
  • La reproducción sexual requiere, en general, de dos progenitores y siempre involucra dos hechos: la fecundación y la meiosis. El éxito de la reproducción sexual depende de diversos factores como lo son: •Participación de dos progenitores •La producción de gametos femeninos y masculinos •La sincronización en la emisión y encuentro de estas para que se lleve acabo la fecundación Proceso por el cual se da origen a otro organismo con características similares a la de los progenitores, en la fusión de gametos femenino y masculino e intercambio de la información genética. Esta reproducción es compleja y se distingue al tipo de gameto oogamia.
  • Puede interpretarse como reproducción asexual o como sexual monogamética, puesto que interviene en ella una célula sexual, gameto o huevo Se da en ciertos insectos como abejas y áfidos, también en copépodos como la pulga de agua. Se caracteriza por la formación de un nuevo organismo a partir de desarrollo de un ovulo no fecundado
  • La fecundación es el medio por el cual las dotaciones genéticas de ambos progenitores se reúnen y forman una nueva identidad genética, la de la progenie. La fecundación restablece el número diploide (2n). Cuando un espermatozoide fecunda a un óvulo, los dos núcleos haploides se fusionan, n + n=2n, y el número diploide se restablece. La célula diploide producida por la fusión de dos gametos se conoce como cigoto. Es la fusión de los gametos que dan origen a aun cigoto, embrión y posteriormente recién nacido
  • 1.-Transmición de genes de ambos padres al hijo 2.- Restauración de numero diploide de cromosomas reducidos durante la meiosis 3.- El comienzo del desarrollo del embrión 1.- Contacto del espermatozoide con el ovulo 3.- Fusión de los núcleos del espermatozoide y el ovulo 4.- Formación del cigoto y comienzo del desarrollo embrionario 2.-Solamente un gameto masculino debe fecundar un gameto femenino
  • Interna Externa Forma de reproducción sexual en la que las células espermáticas son transportadas al interior del aparato reproductor de la hembra En la que las células espermáticas fecundan fuera del cuerpo de la hembra
  • REPRODUCCION SEXUAL
  • Inicia en la fecundación hasta el parte, es el proceso de tiempo biológico de transformación que lleva cabo un huevo o cigoto para continuar su ciclo de vida vital 1.- Segmentación: la división mitótica del cigoto, se producen células hijas llamadas blastómeros 2.-Morfogenesis: Formación de las capas embrionarias 3.- Diferenciación: Cada capa embrionaria se va diferenciando y los distintos órganos 4.- Organogénesis: Proceso de formación de los órganos específicos 5.- Formación de los distintos aparatos y sistemas 6.- Formación de un nuevo organismo, ser humano.
  • Segmentación Mórula Blástula Gástrula Embrión Avanza hacia el útero al tiempo que comienza a pasar por un proceso de divisiones sucesivas Gracias a estas divisiones se convierte en un conjunto se células con aspecto de mora. Llega por completo a la cavidad uterina, las células se han ordenado formando grupos Se forman las capas embrionarias y se empiezan a diferenciar unas de otras Toma forma completa de embrión, las capas están ya delimitas
  • Nacimiento El acontecimiento de nacer la llegada al mundo de una persona desde el útero materno Trabajo de parto El trabajo de parto es el conjunto de acontecimientos que se suceden para permitir el nacimiento de tu bebé. Este conjunto tiene un inicio, una evolución y una finalización. Alumbramiento Es la expulsión de la placenta y las membranas ovulares.
  • Huevo o cigoto Embrión Neonato Feto PreescolarLactante menor
  • Escolar Adolescente Adulto joven Adultez Adulto maduro Adulto mayor
  • FECUNDACION
  • “Todo ser engendra a otro semejante”
  • Ciencia que se encarga del estudio de la herencia como mecanismo de trasmisión de las características hereditarias de una generación a otra de un organismo Es la ciencia que se ocupa del estudio de la herencia biología.
  • Inicia con el descubrimiento de las leyes de Medel el 1900 y no fue hasta 1906 que Bateson elaboro el primer libro de texto fundamental para el pensamiento genético posterior
  • Año Acontecimiento 1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel 1900 Los botánicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubren el trabajo de Gregor Mendel 1903 Se descubre la implicación de los cromosomas en la herencia 1905 El biólogo británico William Bateson acuña el término "Genetics" en una carta a Adam Sedgwick 1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. Además, gracias al fenómeno derecombinación genética consiguió describir la posición de diversos genes en los cromosomas. 1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa genético de un cromosoma 1918 Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance —lasíntesis moderna comienza. 1923 Los mapas genéticos demuestran la disposición lineal de los genes en los cromosomas 1928 Se denomina mutación a cualquier cambio en la secuencia nucleotídica de un gen, sea esta evidente o no en elfenotipo 1928 Fred Griffith descubre una molécula hereditaria transmisible entre bacterias (véase Experimento de Griffith)
  • 1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinación 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican proteínas; véase el dogma central de la Biología 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es el material genético (denominado entonces principio transformante) 1950 Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucleótido siguen algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre lostransposones en el maíz 1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la información genética de los fagos reside en el ADN 1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una doble hélice 1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el número de cromosomas es 46 1958 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicación del ADN es replicación semiconservativa 1961 El código genético está organizado en tripletes 1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central de Watson 1970 Se descubren las enzimas de restricción en la bacteria Haemophilius influenzae, lo que permite a los científicos manipular el ADN 1973 El estudio de linajes celulares mediante análisis clonal y el estudio de mutaciones homeóticas condujeron a lateoría de los compartimentos propuesta por Antonio García-Bellido et al. Según esta teoría, el organismo está constituido por compartimentos o unidades definidas por la acción de genes maestros que ejecutan decisiones que conducen a varios clones de células hacia una línea de desarrollo.
  • 1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del genoma del bacteriófago Φ-X174 1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa, que posibilita la amplificación del ADN 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El gen codifica la proteína CFTR, cuyo defecto causa fibrosis quística 1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos 1995 El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un organismo de vida libre 1996 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la levadura Saccharomyces cerevisiae 1998 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans 2001 El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de la secuencia del genoma humano 2003 (14 de abril) Se completa con éxito el Proyecto Genoma Humano con el 99% del genoma secuenciado con una precisión del 99,99%
  • HISTORIA DE LA GENETICA
  • -Cromosoma: estructura intranuclear, La función esencial de los cromosomas es la de conservar, transmitir y expresar la información genética que contienen. -Gen: Unidad biológica de material genético y de la herencia biológica. Fragmento de ADN que constituye la más pequeña unidad funcional. -Alelo: cada uno de los genes de par que ocupa el mismo lugar en los cromosomas homólogos. Cada una de las formas alternativas de un gen dado, concernientes al mismo carácter.
  • -Homocigoto: Dícese del organismo que para un determinado carácter, o gen que ocupa un locus determinado, presenta un mismo alelo en cada uno de los loci de los cromosomas homólogos. Los homocigotos pertenecen a razas puras. -Heterocigoto: Individuo cuyo genotipo responde al carácter híbrido de los pares de alelos. El gen determinante del carácter que se manifiesta plenamente en la primera generación (F1) se conoce como dominante; el gen que corresponde al carácter parental enmascarado y que vuelve a manifestarse en la segunda generación (F2) se conoce como recesivo.
  • -Centrómero: Constricción principal del cromosoma, que lo divide en dos brazos: el corto y el largo. Tiene una función fundamental en el curso de la división celular, y corresponde al punto en que el cromosoma se fija a una fibra del huso acrómatico. También se denomina cinetócoro (región que une) -Diploide: Célula o organismo portador de dos series idénticos de cromosomas. -Haploide: Célula o organismo portador de un solo juego de cromosomas.
  • -Fenotipo: Conjunto de las características morfológicas de un individuo referidas a determinado gen observables físicamente, que son un resultado de la interacción entre los factores genéticos presentes en sus células (genotipo) y la acción de los factores ambientales. -Genotipo: Constitución genética completa de un organismo o grupo, determinada por la combinación y localización particulares de los genes en los cromosomas que no son observables físicamente. -Genoma: Conjunto de los genes de un individuo de una especie. Dotación completa de genes existente en los cromosomas de cada célula de un organismo particular.
  • -Gen recesivo: miembro de un par alelico imposibilitado de manifestarse cuando el alelo dominante esta presente Para que este alelo se observe en el fenotipo el organismo debe poseer dos copias del mismo, provenientes uno de la madre y otro del padre. -Gen dominante: alelo que se manifiesta en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameta (heterocigosis) -Cuadricula de Punnett: Diagrama gráfico en forma de tablero, que se utiliza para representar proporciones genéticas y en el cual se muestran todas las posibles combinaciones de gametos masculinos y femeninos, cuando se cruzan uno o más pares de alelos independientes.
  • HERENCIA ADN
  • En este modelo, ambos organismos poseen el genotipo Bb, por lo que pueden producir gametos que contengan los alelos "B" y "b" (se acostumbra en los estudios de la genética usar mayúsculas para expresar los alelos dominantes y con minúscula a los recesivos). La probabilidad de que el producto tenga el genotipo BB es de 25%, conBb es de 50% y con bb de 25%. Todos los genotipos son alelos, por lo tanto todos son conocidos como un punnett normal o adyacente.
  • Cruzamientos más complejos pueden presentarse cuando se contemplan dos o más genes. El cuadro de Punnett solo funciona si los genes son independientes entre ellos. El siguiente ejemplo ilustra un cruce dihíbrido entre dos plantas heterocigóticas de guisante. R representa el alelo dominante de la forma (redondeada) mientras que r muestra el alelo recesivo (rugoso). Y es el alelo dominante del color (amarillo) cuando y es el alelo recesivo (verde). Si cada planta tiene el genotipo Rr Yy y los genes son independientes, estos pueden producir cuatro tipos de gametos con todas las posibles combinaciones: RY,Ry, rY y ry.
  • Ley de la uniformidad Se cruzan dos razas puras, todos los descendientes son iguales. Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. F1 a a A Aa Aa A Aa Aa Primera generación -Se presenta solo la dominancia 100% Aa Heterocigotos dominantes
  • Ley de la segregación de los caracteres Al cruzar los resultados de la primera generación, el carácter recesivo se hace visible en la segunda generación. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. F2 A a A Aa Aa a Aa aa Segunda generación Fenotipo 3-Dominantes fenotípicos 1-Recesivo fenotípico Genotipo 1:2:1
  • Ley de la recombinación independiente de los factores Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
  • LEYES DE MENDEL
  • Genética Posmendelina Teoría cromosomatica de la herencia Cofundadores de la teoría Walter S. Sutton Theodor Boveri Herencia intermedia o incompleta Codominancia Alelos múltiples Herencia ligada al sexo Herencia poligenica o multifactorial Herencia influida por el sexo Tras la muerte de Mendel surgen nuevas propuestas que le dan continuidad a la genética y que aportan elementos al estudio de la herencia Antecedentes Tipos de herencia posmendeliana
  • En ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos dichas características se mezclan apareciendo individuos con un genotipo y un fenotipo híbrido entre ambos, como es el caso de la flor del dondiego de noche (Mirabilis jalapa). Al cruzar un homocigótico de flores rojas (RR) con un homocigótico de flores blancas (BB) se producen heterocigotos que son rosados.
  • Codominancia: los alelos producen efectos independientes en forma heterocigota.  Ej. Tipo de sangre AB Dominancia incompleta: hay expresión de dos alelos en un heterocigoto que lo hace diferente (de fenotipo intermedio)a los parentales homocigotos. En otras ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigóticos distintos las características de ambos progenitores aparecen en los individuos descendientes.
  • En pocas palabras la codominancia o dominancia compartida es en la cual los caracteres dominantes dan una característica fenotípica tanto del padre como de la madre a la siguiente generación. Ocurre cuando los dos alelos se manifiestan simultáneamente.
  • Hablamos de alelos múltiples cuando hay más de dos alelos alternativos posibles para especificar ciertos rasgos. Un ejemplo típico lo constituyen los alelos del sistema de grupos sanguíneos. Los alelos múltiples se originan de distintas mutaciones en un mismo gen. Los 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O son resultado de tres diferentes alelos de un sólo gen (iA, iB e iO), iA e iB son codominantes sobre iO que es recesivo.
  • La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
  • Variantes en la herencia ligada al sexo Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se grafica en el esquema siguiente:
  • La herencia poligenica se da cuando algún carácter se debe a la acción de más de un gen que pueden tener además más de dos alelos, lo cual origina numerosas combinaciones que son la causa de que exista una gradación en los fenotipos. Se debe a este tipo de herencia el color de la piel en nuestra especie, por eso existen tantas posibilidades y tanta variación del color de la piel entre blancos y negros.
  • La herencia poligénica se distingue por: •Dos o más pares de genes contribuyen al fenotipo •La expresión fenotípica abarca un gran rango En humanos se observa en: •-Altura •-Peso •-Color de ojos •-Inteligencia •-Color de la piel •-Formas de comportamiento Ejemplo: Color de piel
  • En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos mutaciones de genes con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un ejemplo es el defecto congénito septum vaginal transverso, de herencia autosómica recesiva, o la deficiencia de 5 α reductasa que convierte a la testosterona en dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales femeninos cuando el niño nace.
  • La herencia influenciada por el sexo habla sobres las características determinadas por genes recesivos que pueden causar anomalías y enfermedades que se pueden transmitir de padres a hijos , dentro de esta clasificación se encuentra la modalidad "dominancia influenciada por el sexo", en que la dominancia de un gen varía de acuerdo con el sexo del portador. un ejemplo es la calvicie (calvicie es una forma de alopecia caracterizada por una gradual y progresiva pérdida de cabellos debido a factores hereditarios. el tipo más común de calvicie masculina es la alopecia androgenética.
  • -Estructurales: Gen que contiene la información. -Operadores: son aquellos que brindan la información de los progenitores a los hijos -Transductores: Gen que recibe y escribe la información para que se manifiesten los caracteres. -Reguladores: Gen que funcionan como un filtro en el mecanismo de la herencia de caracteres.
  • Teoría del operón para explicar el método de control de las actividades de los genes. Postula tres clases de genes: Los genes que producen el RNAm son los genes estructurales. Un grupo de esos genes de funciones similares quedan en secuencia en el cromosoma. Adyascente a cada grupo de genes estructurales hay un gen operador, que funciona como el “interruptor” que pone a funcionar a los genes estructurales y hace que produzcan su RNAm. La unidad completa de genes estructurales y su operador constituye un operón. En otro sitio del cromosoma existe un gen regulador que produce una sustancia represora, que inhibe al gen operador. La molécula del represor tiene dos sitios activos, uno que se puede unir con el gen operador y otro que no se puede unir con un efector específico. Si está presente el efector, el represor se une con él y pierde su capacidad para unirse con e inhibir al gene operador. Con el represor inactivado, el gen operador queda libre de estimular a los genes estructurales a que entren en acción. Por tanto, el efecto constituye el agente final de control. En su ausencia, no se produce RNAm. Ese efector se puede difundir al interior de la célula desde el exterior o puede ser producido dentro de la célula.
  • En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.
  • La teoría cromosómica de Sutton y Boveri enuncia que los alelos mendelianos están localizados en los cromosomas. Esta teoría fue desarrollada independientemente en 1902 por Theodor Boveri y Walter Sutton. También se denomina a veces teoría cromosómica de la herencia.
  • Nace así la teoría cromosómica de la herencia, la cual ha tenido aportaciones posteriores, y hoy día puede resumirse en los siguientes postulados: a) Los factores que determinan los caracteres hereditarios del fenotipo se localizan en los cromosomas. Son los genes. b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural, loci) dentro de un cromosoma concreto.
  • c) Los genes se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma, la distancia entre genes se mide en centimorgan (cM). d) Los genes alelos se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por un par de genes alelos. En resumen, la teoría cromosómica de la herencia define los genes como fragmentos de cromosoma ubicados de forma lineal y en posiciones fijas (llamadas “loci”, plural de locus) capaces de duplicarse, recombinarse y transmitirse de generación en generación.
  • En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel. En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos con la mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster) concluyó que muchos caracteres se heredan juntos debido a que los genes (término propuesto por W. Johannsen en 1909) que los codifican se encuentran juntos en un mismo cromosoma, es decir, se hallan ligados.
  • Sutton comenzó a estudiar las espermatogonias del saltamontes Brachystola magna estableció que durante la maduración de las espermatogonias, los cromosomas mantienen su individualidad, en contra de la idea predominante en la época, que suponía que todos los cromosomas eran equivalentes. Sutton observó que un cromosoma se comportaba de manera diferente al resto de los cromosomas. El año siguiente (1901), McClung identificó dicho cromosoma como el determinante del sexo, demostrando que un fenotipo (la determinación sexual) está asociado con un cromosoma concreto.
  • Sutton realizo diversos experimentos, el primero está dedicado a demostrar que los cromosomas mantienen su individualidad a través de la vida del organismo, siguiendo las relaciones de tamaño entre los once cromosomas a través de diferentes generaciones celulares. Al final de esta publicación, Sutton presentaba su hipótesis: "Finalmente llamo la atención sobre la probabilidad de que la asociación de cromosomas paternos y maternos en parejas y su separación subsiguiente durante la división reduccional como se indica anteriormente, puede constituir la base física de la ley Mendeliana de la herencia" (Sutton, 1902).
  • A pesar de que en tiempos de Theodor Boveri se aceptaba que una célula procede de la división binaria de una célula madre, no estaba claro cómo la cromatina presente en el núcleo se transmite a las células hijas de manera que ambas son idénticas a la célula original. Tras la “metamorfosis nuclear” observada por Walther Flemming, en la cual la masa nuclear se transforma en hebras definidas (los cromosomas) que se mueven en el interior celular y luego vuelve a su estado original. A pesar de que se suponía que dichas hebras transportaban el material hereditario, el mecanismo permanecía desconocido. Hasta que Boveri demostró que los cromosomas son orgánulos permanentes que se condensan durante la mitosis y permanecen difusos durante la interfase. Además de establecer la individualidad y la permanencia de los cromosomas, Boveri dio una descripción moderna del aparato mitótico, pues fue el primero en identificar los centrosomas y definir el papel del huso mitótico en la distribución de los cromosomas en los polos opuestos de la célula madre, que darán lugar a las células hijas.
  • Los trabajos de Boveri en Ascaris y en embriones de erizos de mar le permitieron observar divisiones celulares defectuosas, como mitosis multipolares, mitosis monopolares o medios husos, que después fue capaz de inducir experimentalmente. Esto le permitió definir tres reglas: Los cromosomas durante mitosis son dobles. Los cromosomas están conectados a ambos polos del huso a través de microtúbulos (MTs). •Cada cromátida está unida a uno de los dos polos y sólo a uno. Por otro lado, Boveri también identificó que las cromátidas se duplican durante la interfase y dedujo una correlación muy precisa entre el número cromosómico (la cantidad de cromatina) y el tamaño del núcleo.
  • Morgan inició sus estudios en ratas y ratones, pero éstos se reproducen tan despacio que no resultaban convenientes para hacer estudios sobre herencia. Buscando un organismo más apropiado, se decidió por Drosophila melanogaster, la mosca de la fruta, debido a sus características: es un organismo pequeño (3 mm), fácil de mantener en el laboratorio (se pueden recoger un millar en una botella de cuarto de litro), es fértil todo el año y muy prolífica (produce una generación cada 12 días, o 30 generaciones al año). Además los machos y las hembras se distinguen con facilidad, y el desarrollo embrionario ocurre en el exterior, lo que facilita el estudio de las mutaciones en el desarrollo. Por último, Drosophila tiene sólo 4 pares de cromosomas, todo lo cual le convierte en un organismo muy apropiado para los estudios sobre herencia. Los estudios de Morgan con Drosophila comenzaron en 1907. Inicialmente, su intención era mantener varias generaciones, esperando que apareciera un mutante ocasional, algo que Hugo de Vries acababa de observar en plantas. Sin embargo, después de dos años manteniendo las moscas, sus esfuerzos permanecían vanos.
  • A pesar de todo, Morgan persistió, y en abril de 1910, en una de sus botellas apareció un macho con los ojos blancos, en lugar del color normal (rojo). Esto le permitía comenzar a analizar algunas cuestiones clave: ¿cómo se había generado ese macho? ¿qué determina el color de los ojos? Para empezar, Morgan cruzó el macho mutante de ojos blancos Con una hembra virgen normal, con ojos rojos. En la primera generación (F1), obtuvo una descendencia (machos y hembras) con ojos rojos, lo que sugería que los ojos rojos eran dominantes, y los blancos recesivos. Para probarlo, cruzó los machos y hembras de la F1, y obtuvo una segunda generación (F2) con las proporciones esperadas según las leyes de Mendel para un carácter recesivo: tres moscas de ojos rojos por cada una de ojos blancos. Sin embargo, aunque Morgan esperaba la misma proporción de machos y hembras con los ojos blancos, observó que todas las hembras los tenían rojos, y entre los machos, los había con ojos rojos y con ojos blancos.
  • Lo cual implicaba que el color de los ojos estaba de alguna forma ligado al sexo. Posteriormente aparecieron otras dos mutaciones espontáneas (alas rudimentarias y color del cuerpo amarillo), que también estaban ligadas al sexo. Todo ello sugería que esos tres genes podrían estar en el mismo cromosoma, el cromosoma sexual. En los que resumía sus tres conclusiones fundamentales: que los genes deben residir en los cromosomas que cada gen debe residir en un cromosoma concreto y que el carácter "color de ojos" debe residir en el cromosoma X y estar ausente en el cromosoma Y, siendo el rojo el color dominante.
  • El entrecruzamiento, es el proceso físico de rotura y unión de segmentos de cromátidas NO hermanas de cromosomas homólogos en meiosis. •Ocurre en la primera división meiótica, durante el apareamiento de cromosomas homólogos (sinapsis), en los puntos llamados quiasmas. •El entrecruzamiento da lugar a la recombinación de alelos entre cromátidas no hermanas. •El entrecruzamiento, produce gametos recombinantes diferentes a los tipos paternos •El entrecruzamiento es fuente de nueva variación y contribuye a la evolución de las especies
  • Múltiple Cuando se presentan mas de dos quiasmas entre el par de genes en estu Sencillo Cuando solo se presenta un punto de intercambio entre el par de genes considerados Entrecruzamiento doble cuando hay dos puntos de entrecruzamiento entre los genes
  • Mutaciones las mutaciones son los cambios o alteraciones en la estructura normal del los genes que integran los cromosomas; dichos cambios pueden dar lugar a duplicaciones, perdidas (o deleccion ), o reordenamiento de material cromosómico. Ahora sabemos que el acomodo o secuencia de los nucleótidos que forman a la molécula de ADN, en cada cromosoma debe tener un orden preciso, conocido como código genético. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos). Las mutaciones pueden producirse tanto en células somáticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia.
  • De acuerdo con su grado de alteración las mutaciones se clasifican como • Génicas • Cromosómicas • Genómicas Mutaciones génicas Se conocen también como mutaciones puntuales, porque son “errores” la estructura o composición de química del gen (o de los genes), pero comúnmente no aleran su forma. a)Sustituciones de pares de bases. Éstas pueden ser: - Transiciones: Es el cambio en un nucleótido de la secuencia del ADN de una base púrica por otra púrica o de una base pirimidínica por otra pirimidínica. -Transversiones: Es el cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.
  • b) Pérdida o inserción de nucleótidos. Este tipo de mutación produce un corrimiento en el orden de lectura. Pueden ser: - Adiciones génicas: Es la inserción de nucleótidos en la secuencia del gen. - Deleciones génicas: Es la pérdida de nucleótidos.
  • Mutaciones cromosómicas estructurales Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se pueden agrupar en dos tipos: a) Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma: - Deleción o deficiencias cromosómicas: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma, que puede contener un número elevado de genes. Por ejemplo existen alteraciones causadas por delecciones o perdidas de partes de cromosomas: • Síndrome de cri-du-chat (maullido de gato)asociado a la perdida del brazo corto del cromosoma 5. • Síndrome del cromosoma Philadelphia: causado por la perdida de parte de brazo largo del cromosoma 2, que se asocia con la leumcemia mieloide crónica. -Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma
  • b) Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas. - Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida. - Traslocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma homólogo o no.
  • Mutaciones genómicas o cromosómicas numéricas: Son alteraciones en el número de los cromosomas por deficiencia o por exceso Pueden ser: Euploidías y Aneuploidías. a) Euploidía: Cuando la mutación afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie. Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en: - Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas. -Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: triploides (3n), tetraploides (4n), etc.
  • También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en: -Autopoliploidía. Si todos los juegos proceden de la misma especie. -Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies. b) Aneuploidias: Se dan cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. Las aneuploidías pueden darse tanto en los autosomas (por ejemplo: el Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o cromosomas sexuales (por ejemplo: el Síndrome de Turner o el Síndrome de Klinefelter).
  • Éstas alteraciones se denominan: -Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos. -Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales. - Tetrasomías: si se tienen cuatro, pentasomías si tiene 5, etc. Un síndrome es el conjunto de síntomas que caracterizan una enfermedad o el conjunto de fenómenos característicos de una situación determinada.
  • • Es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas. • Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores. Las aberraciones cromosómicas son causas importantes de defectos innatos y de pérdidas fetales, cuya frecuencia se calcula en el 0,7 % de los nacidos vivos y la mitad de todos los abortos espontáneos.
  • CLASIFICACION DE LAS ABERRACIONES CROMOSÓMICAS Pueden afectar a los autosomas o a los cromosomas sexuales, o, raramente, a ambos en el mismo cariotipo. ESTRUCTURALESNUMERICAS
  • Aberraciones numéricas Se originan sobre todo a través del proceso de no disyunción (falta de separación). Es una falla de los cromosomas apareados o de las cromátides hermanas en experimentar disyunción (separarse) durante la división celular (mitótica o meiótica). El resultado puede ser que un miembro de un par no llegue a incluirse en ninguna célula hija y que otra célula hija posea un cromosoma de más. Aberraciones de la estructura de los cromosomas Son consecuencia de rotura del cromosoma seguida de reconstrucción según una recombinación anormal. Las roturas espontáneas de los cromosomas son poco frecuentes, pero pueden ser inducidas por una gran variedad de agentes.
  • Causas de las aberraciones cromosómicas * Edad avanzada de la madre * Radiación * Virus * Anormalidades de los cromosomas originan, de por sí, su segregación anormal * Enfermedades por autoinmunización Aberraciones de los autosomas Aberraciones de los los pares sexuales Síndrome de Down
  • El código genético es un conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético (secuencias de ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de aminoácidos) en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico. El ARN se basa en transportar un mensaje del ADN a la molécula correspondiente
  • Las características del código genético fueron establecidas experimentalmente por Fancis Crick, Sydney Brenner y colaboradores en 1961. Las principales características del código genético son las siguientes: •El código está organizado en tripletes o codones: cada tres nucleótidos (triplete) determinan un aminoácido. •El código genético es degenerado: existen más tripletes o codones que aminoácidos, de forma que un determinado aminoácido puede estar codificado por más de un triplete.
  • •El código genético es no solapado o sin superposiciones: un nucleótido solamente pertenece a un único triplete. •La lectura es "sin comas": el cuadro de lectura de los tripletes se realiza de forma continua "sin comas" o sin que existan espacios en blanco. •El código genético nuclear es universal: el mismo triplete en diferentes especies codifica para el mismo aminoácido. La principal excepción a la universalidad es el código genético mitocondrial.
  • Tabla del código genético estándar Esta tabla muestra los aminoácidos codificados por cada codón. La dirección del ARNm es 5' a 3' UUU - Phe UCU - Ser UAU - Tyr UGU - Cys UUC - Phe UCC - Ser UAC - Tyr UGC - Cys UUA - Leu UCA - Ser UAA - STOP ocre UGA - STOP ópalo UUG - Leu UCG - Ser UAG - STOP ámbar UGG - Trp CUU - Leu CCU - Pro CAU - His CGU - Arg CUC - Leu CCC - Pro CAC - His CGC - Arg CUA - Leu CCA - Pro CAA - Gln CGA - Arg CUG - Leu CCG - Pro CAG - Gln CGG - Arg AUU - Ile ACU - Thr AAU - Asn AGU - Ser AUC - Ile ACC - Thr AAC - Asn AGC - Ser AUA - Ile ACA - Thr AAA - Lys AGA - Arg AUG - Met (INICIO) ACG - Thr AAG - Lys AGG - Arg GUU - Val GCU - Ala GAU - Asp GGU - Gly GUC - Val GCC - Ala GAC - Asp GGC - Gly GUA - Val GCA - Ala GAA - Glu GGA - Gly GUG - Val GCG - Ala GAG - Glu GGG - Gly
  • Ala GCU, GCC, GCA, GCG Leu UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG Arg CGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG Lys AAA, AAG Asn AAU, AAC Met AUG Asp GAU, GAC Phe UUU, UUC Cys UGU, UGC Pro CCU, CCC, CCA, CCG Gln CAA, CAG Ser UCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC Glu GAA, GAG Thr ACU, ACC, ACA, ACG Gly GGU, GGC, GGA, GGG Trp UGG His CAU, CAC Tyr UAU, UAC Ile AUU, AUC, AUA Val GUU, GUC, GUA, GUG INICIO AUG STOP UAA (ocre), UAG (ámbar), UGA (ópalo) Tabla inversa del Código Genético Estándar Esta tabla muestra los codones que codifican a cada aminoácido. La dirección del ARNm es 5' a 3'
  • Abreviaturas de los aminoácidos estándar Ala Alanina Leu Leucina Arg Arginina Lys Lisina Asn Asparagina Met Metionina Asp Ácido aspártico Phe Fenilalanina Cys Cisteína Pro Prolina Gln Glutamina Ser Serina Glu Ácido glutámico Thr Treonina Gly Glicina Trp Triptófano His Histidina Tyr Tirosina Ile Isoleucina Val Valina Esencial en la especie humana. Clave: Esencial en ciertos casos en la especie humana.
  • • Un cariotipo consiste de un diagrama en el cual se muestran todos los cromosomas de un individuo. En un cariotipo los cromosomas son organizados por tamaño, desde el más largo hasta el más pequeño. Con excepción de los cromosomas del sexo el cual acostumbra colocarse al final.
  • 46 , XX normal 46 , XY normal 45 , X Síndrome Turner 47 , XXY Síndrome Klinefelter 47 , XX , +21 Síndrome Down 46 , XX / 47 , XX , +21 Mosaico (Síndrome Down) 46 , XX , 5p- Síndrome Cri-du-chat 47 , XY , +13 Síndrome de Patou 47 , XY , +18 Síndrome de Edwards 46, XY, -13, +T (13q . 21q) Translocación (Síndrome Down) Ejemplos de Fórmulas Cariotípicas (síndromes)
  • Síndrome: Conjunto de signos y síntomas. Síndrome de Turner (45,X) Hay una ausencia parcial o total en un cromosoma X, se caracteriza por un toraz ancho, pezones separados, baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. • 45, X • Unica monosomía viable. • Falta de desarrollo de características sexuales secundarias. • Cuello ancho “webbed neck” (doble tejido conectivo a los lados del cuello) • Pecho ancho “flat chest” • Anormalidades renales y cardiovasculares.
  • Trisomía de los pares (13-15) Es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).Se caracteriza por hipocrecimiento, oligofrenia, malformaciones en el SNC, labio leporino, malformaciones en piel y manos.
  • Síndrome de Edwards También conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Se caracteriza por hipocrecimiento, microfalia, labio leporino, orejas malformadas entre otras anomalías.
  • Síndrome de Klinefelter Se presenta en el cromosoma 47 por uno de mas, también se le conoce como síndrome de la súper hembra sus características son la mayoría masculinas, es decir, la persona tendrá particularmente un sobresalto en la características masculinas. • 47, XXY • Trisomía de los cromosomas del sexo. • Macho estéril, los niveles de testosterona comienzan bajos y disminuyen con el tiempo. • El pene reducido. • Hipogonadismo
  • Sindrome “Cri-du-chat” 46, 5p- Perdida de un fragmento del brazo p del crom. #5 Retardo mental severa con IQ menor de 20 Craneo relativamente pequeña Producen un sonido al llorar parecido al aullido de un gato; recién nacidos debido al poco desarrollo de las cuerdas vocales.
  • Síndrome de Down Trisomía en el cromosoma 21,aparece un cromosoma de mas, se caracteriza por un desarrollo físico y mental disminuido, oxipusio aplanado, puente nasal aplanado, macroglosia, microcefalia, ojos oblicuos, con cardiopatías congénitas. Caras planas y redondeadas, pelo lacio, nariz corta Orejas pequeñas y subdesarrolladas Manos y pies cortos y anchos. Retardo mental simple a severo. 50% de las son fértiles pero sus hijos podrían heredar el cromosoma adicional.
  • Síndrome de la X’ frágil también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental, pudiendo ser éste desde moderado a grave, y siendo la segunda causa genética del mismo, sólo superada por el síndrome de Down. Las características principales de este síndrome, si bien individualmente no son exclusivas de este trastorno, han de tenerse muy en cuenta en personas con autismo, retraso mental o problemas con el aprendizaje. La posesión de varios de estos rasgos y síntomas por parte de una persona puede hacer sospechar la presencia del síndrome y debe optarse por realizar el diagnóstico oportuno, dado que se trata de una enfermedad familiar.
  • Concepto Fuerza de la naturaleza para seleccionar al organismo mas apto. La selección natural es un fenómeno esencial de la evolución con carácter de ley general y que se define como la reproducción diferencial de los genotipos en el seno de una población biológica.
  • La evolución todavía sigue proporcionando el marco básico para nuestra comprensión del proceso. Ese concepto se funda en cinco premisas: a. Los organismos engendran organismos similares b. En la mayoría de las especies, el número de individuos que sobreviven y se reproducen en cada generación es pequeño en comparación con el número total producido inicialmente. La teoría de la evolución por selección natural constituye el gran aporte de Charles Darwin (e, independientemente, por Alfred Russel Wallace), fue posteriormente reformulada en la actual teoría de la evolución, la Síntesis moderna. En Biología evolutiva se la suele considerar la principal causa del origen de las especies y de su adaptación al medio.
  • c. En cualquier población dada ocurren variaciones aleatorias entre los organismos individuales, algunas de las cuales son hereditarias, es decir, que no son producidas por el ambiente. d. La interacción entre estas variaciones hereditarias, surgidas al azar, y las características del ambiente determinan en grado significativo cuáles son los individuos que sobrevivirán y se reproducirán y cuáles no. a otra. Este es el proceso al que Darwin llamó selección natural. e. Dado un tiempo suficiente, la selección natural lleva a la acumulación de cambios que provocan diferencias entre grupos de organismos.
  • La evolución como un proceso doble, que dependía: 2) del proceso de selección natural por el cual algunos organismos, en virtud de sus variaciones heredables, dejaban más progenie que otros. 1) de la existencia de variaciones heredables entre los organismos
  • Evolución Mecanismos de selección natural Direccional Estabilizante Disruptiva Los individuos desfavorecidos son los que presentan una de las formas extremas del carácter. Se produce por tanto un desplazamiento con respecto a la curva inicial. Las formas de los dos extremos están desfavorecidas. Esto hace que la varianza disminuya pero la media se mantenga Hay dos o más fenotipos favorecidos y suelen ser los individuos con la forma media del carácter los que están desfavorecidos. Clasificados según los individuos que sobreviven en cada tipo de selección, es decir, según cuántos sobrevivan:
  • Evolución Variaciones genéticas que tienen su origen en el entrecruzamiento Microevolución (ocurre a nivel de especie) Procesos a pequeña escala donde ocurren cambios en la frecuencia de un alelo, propiciado por factores como: •Mutaciones •Selección natural •Deriva genética Macroevolución (ocurre a nivel de población) Patrones evolutivos que ocurren en grupos taxonómicos mayores a la especie, es decir, a gran escala, por ejemplo una población.
  • La observación directa permite apreciar, en algunos casos, la acción de la selección causada por las presiones de la civilización humana sobre otros organismos. Estos casos representan el cambio en pequeña escala que ocurre dentro de las poblaciones (microevolución). Concepto La microevolución es la ocurrencia de cambios a pequeña escala en las frecuencias alélicas de una población, a lo largo de unas pocas generaciones. También se conoce como cambio a nivel o debajo del nivel de especies. La microevolución puede contrastarse con la macroevolución, que es la ocurrencia de cambios a mayor escala.
  • Entre los ejemplos modernos de selección natural, que actúa sobre variaciones aleatorias, se encuentra el aumento en la frecuencia de una variante negra de Biston betularia en áreas industriales, el incremento de las bacterias resistentes a antibióticos, los múltiples logros de la selección artificial y la constatación de las variaciones existentes entre poblaciones naturales pertenecientes a una misma especie. Estos cambios pueden deberse a varios procesos: mutación, selección natural, flujo genético y deriva genética.
  • MICROEVOLUCION
  • Ocurre dentro de las poblaciones Corrientes Antecedentes Especiación Causas Evidencias •Catastrofismo •Fijismo •Lamarckismo •Darwinismo •Neodarwinismo •Charles Darwin •Theodosius Dobzhansky •George Couvier •Alfred Russel •Ernst Mayr •Alopátrica •Simpátrica •Parapátrica Mutaciones O Entrecruzamiento genético • Biogeografías •Geológicas •Paleontológicas •Anatómicas •Genéticas •Bioquímicas
  • La propuesta de Darwin de la selección natural como principal mecanismo del cambio evolutivo. Sin embargo, si bien ilustran. significativamente el cambio que ocurre dentro de las poblaciones, no constituyen por sí mismos evidencias del cambio evolutivo que ocurre por encima del nivel de las especies (macroevolución). evidencias que ponen de manifiesto la ocurrencia de la macroevolución es la proporcionada por el registro fósil, que muestra que los organismos tienen una larga historia y que han cambiado en el curso del tiempo. Concepto Mayor parte de la evidencia de los patrones y procesos que se pueden clasificar como macroevolución, grandes cambios evolutivos, frente a los pequeños y progresivos cambios de la microevolución.
  • MACROEVOLUCION
  • Concepto La recombinación genética es el proceso por el cual una hebra de material genético (usualmente ADN, pero también puede ser ARN) se corta y luego se une a una molécula de material genético diferente. La recombinación comúnmente se produce durante la meiosis, como entrecruzamiento cromosómico entre los cromosomas apareados Este proceso conduce a que la progenie tenga combinaciones de genes diferentes a las de sus padres y puede producir alelos quiméricos
  • Recombinación homóloga sucede durante la profase I de la meiosis y tiene lugar entre las largas regiones de ADN cuyas secuencias son homólogas, es decir altamente similares aunque no idénticas. Entrecruzamiento cromosómico Recombinación no homóloga recombinación entre los cromosomas apareados, generalmente durante la meiosis. La recombinación puede ocurrir entre secuencias de ADN que no contienen secuencias homólogas.
  • Concepto En biología se denomina especiación al proceso mediante el cual una población de una determinada especie da lugar a otra u otras poblaciones Se define a una especie como un grupo de poblaciones naturales cuyos miembros pueden cruzarse entre sí, pero no pueden -o al menos no lo hacen habitualmente cruzarse con los miembros de otros grupos de poblaciones. una especie es un grupo de organismos reproductivamente homogéneo, pero muy cambiante a lo largo del tiempo y del espacio. En muchos casos, los grupos de organismos que se separan de la población original, y quedan aislados del resto, pueden alcanzar una diferenciación suficiente como para convertirse en una nueva especie. Este proceso, denominado especiación, ha ido ocurriendo durante 3.800 millones de años, dando origen a la diversidad de organismos que han poblado la Tierra en el pasado y en la actualidad.
  • La especiación también puede ocurrir artificialmente en la cría de animales o plantas o en experimentos de laboratorio. b) La especiación parapátrica ocurre en poblaciones que divergen en territorios adyacentes. a) Cuando la divergencia ocurre en territorios separados, se trata de especiación alopátrica. c) La especiación simpátrica ocurre por diferenciación de subambientes dentro de una misma población que ocupa un único territorio. Otro mecanismo propuesto, es la especiación instantánea o cuántica que corresponde al establecimiento brusco del aislamiento reproductivo
  • Concepto La genética de poblaciones es una síntesis de la teoría darwiniana de la evolución con los principios de la genética mendeliana. Para el genetista de poblaciones, una población es un grupo de organismos que se cruzan, definidos y unidos por su reservorio génico. La evolución es el resultado de los cambios acumulados en la composición del reservorio génico. Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen cambios genéticos, los que a su vez están influidos por factores como la selección natural y la deriva genética que actúan principalmente disminuyendo la variabilidad de las poblaciones, o migración y mutación que actúan aumentándola variada.
  • La amplitud de la variabilidad genética en una población es un determinante principal de su capacidad para el cambio evolutivo. Puede mostrarse por experimentos de selección artificial que las poblaciones naturales albergan un amplio espectro de variaciones genéticas. La amplitud de la variabilidad genética puede ser cuantificada comparando las estructuras de las proteínas y, más recientemente, mediante la secuenciación de las moléculas de DNA
  • Término por el que se hace referencia a la amplia variedad de seres vivos sobre la Tierra y los patrones naturales que la conforman, resultado de miles de millones de años de evolución según procesos naturales y también de la influencia creciente de las actividades del ser humano. La biodiversidad comprende igualmente la variedad de ecosistemas y las diferencias genéticas dentro de cada especie que permiten la combinación de múltiples formas de vida, y cuyas mutuas interacciones con el resto del entorno fundamentan el sustento de la vida sobre el planeta Concepto Variedad de especies animales y vegetales en su medio ambiente
  • 1.-Genética o diversidad intraespecífica 2.-Específica, entendida como diversidad sistemática 3.-Ecosistémica, la diversidad de las comunidades biológicas Si en el campo de la biología la biodiversidad se refiere al número de poblaciones de organismos y especies distintas, para los ecólogos el concepto incluye la diversidad de interacciones durables entre las especies y su ambiente inmediato o biotopo, el ecosistema en que los organismos viven. Se distinguen habitualmente tres niveles en la biodiversidad consistente en la diversidad de versiones de los genes (alelos) y de su distribución, que a su vez es la base de las variaciones interindividuales (la variedad de los genotipos). entendida como diversidad sistemática, consistente en la pluralidad de los sistemas genéticos o genomas que distinguen a las especies. (biocenosis) cuya suma integrada constituye la biosfera.
  • Las aplicaciones genéticas son una rama de la ciencia biológica, cuyos descubrimientos posibilitaron aplicaciones que, hace poco menos de 25 años, parecían imposibles. las aplicaciones genéticas más conocidas que se han desarrollado son la biotecnología y la ingeniería genética, las que usan los conocimientos genéticos para incorporar nuevas técnicas para la mejora en distintos sectores, como son el caso de la industria, la medicina, la agricultura, la ganadería, entre otros.
  • En los seres humanos, las aplicaciones genéticas sirven a la medicina para detectar tempranamente enfermedades hereditarias y, de esta manera, poder combatirlas. El desarrollo del estudio del genoma humano ha servido para describir todo el ADN del cuerpo del hombre, lo que permitió el desarrollo y la investigación sobre nuevas técnicas aplicables. En el caso de la biotecnología, ésta explota los recursos biológicos a través del control o la medicación de las células, ya sean de origen animal, vegetal o de microorganismos. La biotecnología es una de las ciencias más modernas y avanzadas, pero aplica recursos que se han puesto en práctica desde la edad antigua, ya que en esas épocas ya se realizaban mejoras en las razas de animales, mejoras en las plantas o fabricación de pan.
  • Uno de los granes avances de la biotecnología médica, es lograr producir sustancias terapéuticas, como el caso de la insulina, las vacunas o los antibióticos.
  • Concepto La evolución, el proceso de cambio a lo largo del tiempo, es el hilo que conecta a la enorme diversidad del mundo vivo. Una inmensa cantidad de evidencias indica que la Tierra ha tenido una larga historia y que todos los organismos vivos -incluido el ser humano- surgieron en el curso de esa historia, a partir de formas anteriores más primitivas. Esto implica que todas las especies descienden de otras especies; en otras palabras, que todos los seres vivos comparten antecesores comunes en el pasado distante.
  • Existen numerosas evidencias que ponen de manifiesto la existencia del proceso evolutivo. Distinguiendo el campo del que provienen, pueden reconocerse cinco fuentes de evidencia: la observación directa, la biogeografía, el registro fósil, el estudio de las homologías y la imperfección de la adaptación
  • Concepto Es una fuerza evolutiva que actúa junto con la selección natural cambiando las frecuencias alélicas de las especies en el tiempo. Es un efecto estocástico que es consecuencia del muestreo aleatorio en la reproducción y de la pérdida de unos alelos por azar y no por selección natural.Se trata de un cambio aleatorio en la frecuencia de alelos de una generación a otra. Normalmente se da una pérdida de los alelos menos frecuentes y una fijación (frecuencia próxima al 100%) de los más frecuentes, resultando una disminución en la diversidad genética de la población.
  • Al igual que la selección natural, actúa sobre las poblaciones, alterando la frecuencia de los alelos (frecuencia alélica) y la predominancia de los caracteres sobre los miembros de una población, y cambiando la diversidad genética del grupo. Los efectos de la deriva se acentúan en poblaciones de tamaño pequeño (como puede ocurrir en el efecto de cuello de botella o el efecto fundador), y resultan en cambios que no son necesariamente adaptativos. La deriva genética tiende a formar una población homocigótica, es decir tiende a eliminar los genotipos heterocigóticos. Además, ya que en cada población pueden ser distintos los alelos que se pierden y se fijan, la deriva hace que dos o más poblaciones de la misma especie tiendan a diferenciarse genéticamente.
  • El error de muestreo se produce cuando los gametos se unen para producir la progenie. El azar influye en que alelos están presentes en esta muestra limitada y, de esta manera, el error de muestreo puede conducir a la deriva genética o cambios en las frecuencias alélicas.
  • Concepto El flujo genético (también conocido como migración) es la transferencia de alelos de genes de una población a otra. La migración hacia o desde una población pueden ser responsables de importantes cambios en las frecuencias del acervo genético (el número de individuos con un rasgo particular). La inmigración puede resultar en la introducción de nuevo material genético al acervo genético establecido de una especie o población particular y, a la inversa, la emigración provoca una pérdida de material genético.
  • Uno de los factores más significativos es la movilidad, y los animales tienden a ser más móviles que las plantas. Una mayor movilidad tiende a darle más potencial migratorio a un individuo. Se pueden derivar modelos de flujo genético a partir de la genética de poblaciones Las barreras físicas al flujo genético son a menudo, pero no siempre, naturales. Pueden incluir cordilleras infranqueables o grandes desiertos, o algo tan sencillo como la Gran Muralla China, que ha dificultado el flujo natural de genes de plantas.
  • En una población en equilibrio, el apareamiento debe ser aleatorio. En el apareamiento no al azar, los individuos tienden a escoger a compañeros parecidos a ellos mismos; por ejemplo, algunos escarabajos grandes tienden a escoger compañeros de tamaño grande y los escarabajos pequeños tienden a escoger compañeros pequeños. Aunque esto no altera frecuencias alélicas, da como resultado menos individuos heterocigotos, que los esperados en una población donde el apareamiento es aleatorio o al azar.
  • En genética de poblaciones, el principio de Hardy- Weinberg (PHW) (también equilibrio de Hardy- Weinberg) establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, n engendra cambio evolutivo. Recibe su nombre del matemático inglés G. H. Hardy y del médico alemán Wilhelm Weinberg, que establecieron el teorema independientemente en 1908.
  • EL modelo de Hardy-Weinberg se utiliza para calcular las frecuencias genotípicas a partir de las frecuencias alélicas. En efecto, si consideramos en una población la pareja alélica A1 y A2 de un locus dado, p es la frecuencia del alelo A1 0 =< p =< 1 q es la frecuencia del alelo A2 0 =< q =< 1 y p + q = 1 Siendo las frecuencias alélicas iguales para ambos sexos, por ejemplo: hombres (p,q) mujeres (p,q) En la generación siguiente : (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1 donde: p2 = frecuencia del genotipo A1 A1 <-- HOMOCIGOTO 2pq = frecuencia del genotipo A1 A2 <-- HETEROZIGOTO q2 = frecuencia del genotipo A2 A2 <-- HOMOCIGOTO Estas frecuencias se mantienen constantes de generación en generación.
  • --> frecuencia de los genotipos: y los fenotipos [ ]: AA = p2 [A] = p2 +2pq Aa = 2pq aa = q2 [a] = q2 Ejemplo: Consideremos una herencia autosómica recesiva con alelos A y a cuyas frecuencias alélicas sean p y q:
  • La teoría del equilibrio puntuado es una teoría del campo de la evolución biológica propuesta por Niles Eldredge y Stephen Jay Gould en 1972. Lo específico de la teoría del equilibrio puntuado tiene que ver con el ritmo al que evolucionan las especies. Durante la mayor parte del tiempo de existencia de una especie ésta permanecería estable o con cambios menores (periodos de estasis), acumulándose cambio evolutivo durante el proceso de especiación (formación de una especie nueva), que sería una especie de revolución genética breve en términos geológicos
  • Las diferencias entre la "teoría sintética" y la "teoría del equilibrio puntuado" se refieren no solo al tiempo (rápido o lento) de la evolución, sino también al modo en que ésta se despliega Así, los neodarwinistas defienden que la evolución se desarrolla en el tiempo, básicamente, según un patrón lineal o filogenético, mientras que los puntuacionistas son partidarios de una evolución en mosaico, es decir: ramificada. La idea de aquellos es la sucesión lineal de una especie a otra; para estos, en cambio, una especie ancestral da lugar a múltiples especies descendientes que, a su vez, o se extinguen o continúan ramificándose. Las pequeñas variaciones dentro de una misma especie, indicativas de cambios en la frecuencia de sus genes, oscilaban arriba y abajo sin dirección aparente («equilibrio» dentro del «equilibrio puntuado»). La aparición de especies y géneros nuevos, así como la pérdida de otros por extinción demostraban ser siempre discontinuas (ahí reside la «puntuación»).
  • Concepto La radiación adaptativa es un proceso que describe la rápida especiación de una o varias especies para llenar muchos nichos ecológicos. Características Este es un proceso de la evolución cuyas herramientas son la mutación y la selección natural. Causas La radiación adaptativa ocurre con frecuencia cuando se introduce una especie en un nuevo ecosistema, o cuando hay especies que logran sobrevivir en un ambiente que le era hasta entonces inalcanzable.
  • Adaptación general Cambio ambiental Archipiélagos radiación adaptativa Una especie que desarrolla una habilidad radicalmente nueva puede alcanzar nuevas partes de su ambiente. Una especie que puede, a diferencia de otras, sobrevivir en un ambiente radicalmente cambiado, probablemente se ramificará en nuevas especies para cubrir los nichos ecológicos creados por el cambio ecológico. Ecosistemas aislados tales como islas y zonas montañosas, pueden ser colonizados por nuevas especies las cuales al establecerse siguen un rápido proceso de evolución divergente.
  • Una placa tectónica o placa litosférica es un fragmento de litosfera que se mueve como bloque rígido sin que ocurra deformación interna sobre la astenósfera de la Tierra. El término "placa tectónica" hace referencia a las estructuras por la cual está conformado nuestro planeta. Una placa es una plancha rígida de roca sólida que conforma la superficie de la tierra (litósfera), flotando sobre la astenósfera. La litósfera tiene un grosor que varía entre los 15 y los 200 km., siendo más gruesa en los continentes que en el fondo marino
  • Clasificación Las placas litosféricas son esencialmente de dos tipos, según la clase de corteza que forma la superficie. Hay dos clases de corteza: la oceánica y la continental. Placas tectónicas del mundo Placas principales : Placa Sudamericana | Placa Norteamericana | Placa Euroasiática | Placa Indoaustraliana | Placa Africana | Placa Antártica | Placa Pacífica Placas secundarias: Placa de Cocos | Placa de Nazca | Placa Filipina | Placa Arábiga | Placa Scotia | Placa Juan de Fuca | Placa del Caribe
  • LMITES DE PLACA DIVERGENTES CONVERGENTES SUBDUCCIÓN CONTINENTAL LITOSFERA OCEANICA COLISIÓN FRICCIÓN Las placas limitan entre sí por tres tipos de situaciones:
  • Subducción Una de las placas se pliega un ángulo pequeño, hacia el interior de la Tierra, y se introduce bajo la otra. El límite está marcado por una fosa oceánica o fosa abisal, una estrecha zanja, cuyos flancos pertenecen a una placa distinta. Tipo continental Como ocurre en la subducción de la placa de Nazca con respecto a la Cordillera de los Andes Litosfera oceánica Donde se desarrollan edificios volcánicos en arcos insulares. Las fosas oceánicas y los límites que marcan son curvilíneos, de gran amplitud, como la sección de un plano inclinado, el plano de subducción con la superficie. Colisión Se originan cuando la convergencia facilitada por la subducción provoca aproximación de dos masas continentales. Al final las dos masas chocan, y con los materiales continentales de la placa que subducía emerge un orógeno de colisión, que tiende a ascender sobre la otra placa. Así se originaron cordilleras mayores, como el Himalaya
  • “Antes pensábamos que nuestro futuro estaba en las estrellas… hoy sabemos que esta en nuestros genes”….James Watson GRACIAS POR TU ATENCION