Tests genéticos y co-creación con médicos y pacientes

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El trabajo de co-creación con médicos y pacientes ayudó a una empresa de tests genéticos a encontrar un mercado nicho, a evitar un batacazo económico antes de salir al mercado y a crear un producto de nuevo basado en su test para clínicas de fertilidad: un matching genético entre pacientes y donantes de óvulos

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Tests genéticos y co-creación con médicos y pacientes

  1. 1. Diagnóstico Genético Preconcepcional y Co-creación con pacientes
  2. 2. LA CARGA DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA • >1000 enfermedades recesivas monogénicas • Todos portamos entre 14 y 18 mutaciones recesivas graves • 1 de cada 300 niños padece enfermedades raras Autosomal Recessive Inheritance • Las mutaciones genéticas transmitirse silenciosamente muchas generaciones pueden durante • Los portadores muchas veces no manifiestan síntomas y no tienen o desconocen antecedentes familiares
  3. 3. DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL DIAGNÓSTICOS TRADICIONALES – durante el embarazo A la madre •Análisis de sangre • Ecografía • Amniocentesis • Biopsia corial A gametos A embriones • PGD / PGS ¡DEMASIADO TARDE!
  4. 4. DIAGNÓSTICO GENÉTICO PRECONCEPCIONAL NUEVOS DIAGNÓSTICOS – antes del embarazo A parejas / donantes • Diagnóstico genético preconcepcional
  5. 5. VENTAJAS • Identificar en un solo test más de 180 enfermedades monogénicas • Entre ellas las más graves y frecuentes: fibrosis quística, X-Frágil, talasemias, AME, etc. • Antes del embarazo • Posibilidad de tener hijos sanos con reproducción asistida / DGP • Programas de donación de gametos en tratamientos FIV más seguros • Evita decisiones duras sobre la vida de un niño: de nacer lo hará enfermo
  6. 6. VENTAJAS Sistemas de Salud: reducción de carga y costes Realizar la prueba para 12 enfermedades costearía el tratamiento de los bebés nacidos con esas enfermedades durante 3 años 500 enfermedades testadas Fabri disease Thalassemia Gaucher’s disease Hemophilia Cystic fibrosis Myotonic dystrophy Marfan syndrome Sickle cell anemia Neurofibromatosis 1 Huntingoton disease Duchenne M.dystrophy Fam. Hypercholesterolemia total Coste del test: Coste de tres años frecuencia 50,000* de tratamiento: 0.00002 510,000 0.00005 291,223 0.00002 1,650,000 0.00010 4,500,000 0.00027 2,539,640 0.00013 937,500 0.00005 375,000 0.00020 1,500,000 0.00040 3,000,000 0.00007 525,000 0.00014 1,071,429 0.00200 300,000 17,500,000 17,199,792
  7. 7. CÓMO FUNCIONA • Plataforma Illumina iSelect Custom Array - ADN, sangre o saliva • Chip diseñado en propiedad • Analiza la mayoría de enfermedades monogénicas más graves y comunes: - Fibrósis quística - Tay Sachs - Alpha Talasemia - Beta Talasemia - X-frágil - Atrofia muscular espinal - Hasta 180 enfermedades +CONSEJO GENÉTICO
  8. 8. EL MERCADO DEL SCREENING PRECONCEPCIONAL Recombine Navigenics Counsyl Pathway Genzyme (CF) Enfermedade s 180 28 97 70 1 % Testado con 99% 1% 22% 25% N/A Mutaciones monogénicas 1467 0 452 775 104 Enfermedade s complejas Yes Yes No No No Aprobación médica Yes No No Yes Yes €560 €738 €350 €399 €2586 Precio
  9. 9. ¿Qué dicen las pacientes? ¿Qué dicen los medicos?
  10. 10. LIVING LAB EN CLÍNICA REAL CON MÉDICOS Y PACIENTES REALES
  11. 11. La aceptación inicial de pacientes fue muy baja Se ha estabilizado en ca.20% y la tendencia es a crecer 25% Fase co-creación 20% 15% 10% 5% 0% Fase análisis colaborativo
  12. 12. LA GENÉTICA ASUSTA • El marketing original de Recombine US promete un mundo feliz: “brave new world”, “revolution of genomics”, “a world free of hereditary diseases” • Las entrevistas de los periodistas insisten en - bebes de diseño - científicos jugando a Dios • Las asociaciones de enfermedades raras hablan de eugenesia y temen abuso • Los pacientes tienen miedo a enfermedades ocultas y a que manipulen su genoma • Investigadores, médicos, pacientes y enfermos comparten DETERMINISMO GENÉTICO
  13. 13. LOS MÉDICOS TIENEN PREOCUPACIONES ECONÓMICAS • “Si detecto enfermedades en donantes tengo que prescindir del 40% • “Con la crisis, las parejas no van a pagar por un test” • “Prefiero recomendar una amniocentesis porque sé cuánto gano”
  14. 14. LOS PACIENTES NO QUIEREN BEBÉS DE DISEÑO • Los pacientes llegan a la clínica con una gran carga de sufrimiento - Abortos de repetición - Hijos que murieron - Vivir con un niño con discapacidades graves • Estos pacientes no buscan selección de fenotipos u otro tipo de selección: quieren un hijo • Las pacientes de ovodonación que no vienen con carga de sufrimiento, sí preguntan si los niños se pueden parecer genéticamente. • Las parejas de reproducción asistida no entendían los informes de Recombine
  15. 15. CONCLUSIONES Los pacientes no están en el centro de la investigación • La investigación se hace para el paciente, no con el paciente • Las estrategias de markerting reflejan narrativas positivistas y determinsimo génético • No se construyen alrededor de las necesidades y el sufrimiento de las pacientes • Los médicos tienen una fuerte orientación económica • Los informes y servicios de Recombine estaban centrados en clínica, no en pacientes
  16. 16. CAMBIOS E INNOVACIONES CO-CREADOS CON PACIENTES Y MÉDICOS • Informes comprensibles que incluyen prognosis • Marketing orientado a la prevención, no a eliminar enfermedades • Se incluye mucha más divulgación, también sobre epigenética • Pedagogía a médicos (flyers, congresos) sobre aspectos éticos y jurídicos frente a argumentos económicos • 2 proyectos I+D sobre genes ancestrales • Software con bluebox de selección de donantes para clínicas que permita descartar donantes con mutaciones, pero si eliminar pool • Inicio de una plataforma de innovación abierta con clínicas europeas para investigación colaborativa que incluye a pacientes

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