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Igiene glicogenosi
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  • 1. Lopez Daniele 5° B &c. Dietista GLICOGENOSI
  • 2. INFORMAZIONI EPIDEMIOLOGICHE FA PARTE DELLE CIRCA 5.000 MALATTIE RARE AD OGGICOSCIUTE, COLPISCE UN BAMBINO SU CENTOMILA NATI, SE NE CONOSCONO 10 FORME DIVERSE, FA PARTE DELLE MALATTIE GENETICHE.
  • 3. DEFINIZIONELE GLICOGENOSI SONO UN GRUPPO DI MALATTIE RARE LEGATE ALLA DIFETTOSA FUNZIONE O CARENZA DI UNO DEGLI ENZIMI IMPLICATI NEL METABOLISMO DEL GLICOGENO
  • 4. CHE FUNZIONE SVOLGE POLISACCARIDE CHE COSTITUISCE LA FORMA DI UNA RISERVA DIDEPOSITO PER IL GLUCOSIO GLUCOSIO
  • 5. DOVE SI ACCUMULAL ACCUMULO DI GLICOGENO AVVIENE NEI TESSUTI DEL:FEGATO MUSCOLI RENE CERVELLO
  • 6. COSA PROVOCA UN ECCESSIVO AUMENTO DI GLICOGENO PROVOCA GRAVISSIME ALTERAZIONI ORGANICHE
  • 7. COME SI CONTRAE ● VENGONO TRASMESSE COME CARATTERE AUTOSOMICO RECESSIVO. ● IL TIPO VII SI EREDITA CON CARATTERERECESSIVO LEGATO AL CROMOSOMA SESSUALE X.
  • 8. CLASSIFICAZIONE GLICOGENOSI CON:● FISIOPATOLOGIA EPATICO-IPOGLICEMICA.● FISIOPATOLOGIA MUSCOLO-ENERGIA.● FISIOPATOLOGIA PARTICOLARE.
  • 9. DISORDINI CON FISIOPATOLOGIA EPATICO-IPOGLICEMICA TIPOLOGIA DEFICIT● Ia - malattia di Von Gierke deficit di glucosio 6-fosfato deidrogenasi● Ib deficit di G6P translocasi microsomiale● III - malattia di Cori deficit enzima deramificante● VI - malattia di Hers deficit di fosforilasi epatica● VIII deficit di fosforilasi b chinasi
  • 10. MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICAIL QUADRO CLINICO È CARATTERIZZATO SOPRATTUTTO DA IPOGLICEMIA ED EPATOMEGALIA, DI GRADO PIÙ O MENO GRAVE A SECONDA DEL TIPO.
  • 11. TERAPIA LA TERAPIA PRINCIPALE È RAPPRESENTATA DALLA SOMMINISTRAZIONE DI PICCOLI E FREQUENTI PASTI RICCHI DI CARBOIDRATI E PROTEINE.IN ALCUNI TIPI (I e III) È CONSIGLIABILE UNA DIETA A SCARSO CONTENUTO DI GRASSI, ONDE EVITARE UN AUMENTO ULTERIORE DELLA COLESTEROLEMIA.
  • 12. DISORDINI CON FISIOPATOLOGIA MUSCOLO-ENERGIA TIPOLOGIA DEFICIT ● V - malattia di McArdle deficit di fosforilasi muscolare ● VII - malattia di Tarui deficit di fosfofruttochinasi muscolare deficit di fosfoglicerato mutasi muscolare deficit di LDH subunità-M
  • 13. MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICAIL QUADRO CLINICO È CARATTERIZZATO DA DOLORE MUSCOLARE, MIOGLOBULINURIA E CRAMPI, CON AUMENTO PLASMATICO DEGLI ENZIMI MUSCOLARI DOPO INTENSO ESERCIZIO FISICO.
  • 14. TERAPIA IL TRATTAMENTO NON RICHIEDE PARTICOLARIACCORGIMENTI SE NON QUELLO DI EVITARE SFORZI FISICI ECCESSIVI.
  • 15. DISORDINI CON FISIOPATOLOGIA PARTICOLARE TIPOLOGIA DEFICIT● II - malattia di Pompe deficit di alfa-glucosidasi lisosomiale● IV - malattia di Andersen deficit di enzima ramificante
  • 16. MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICA NELLA MALATTIA DI POMPE IL QUADRO CLINICO ÈRAPPRESENTATO DA IPOTONIA DELLA MUSCOLATURA SCHELETRICA, DEBOLEZZA, IMPORTANTE INGROSSAMENTO CARDIACO E GRADI VARIABILI DI EPATOMEGALIA. LA MALATTIA È GRAVISSIMA.
  • 17. MANIFESTAZIONE SINTOMATOLOGICA NELLA MALATTIA DI ANDERSEN I SINTOMI SONO RAPPRESENTATI DA DIFFICILE ACCRESCIMENTOINFANTILE, CIRROSI ED INSUFFICIENZA EPATICA; INALCUNI CASI IPOTONIA GRAVE, STANCHEZZA, MORTE PRECOCE.
  • 18. TERAPIA NELLA MALATTIA DI POMPE NON ESISTE UNTRATTAMENTO EFFICACE E LA MORTE, NEI CASI ADESORDIO PRECOCE, SOPRAVVIENE PER SCOMPENSO CARDIACO . LA MALATTIA DI ANDERSEN HA ESITO FATALE, IN QUANTO NON ESISTE UNA CURA SPECIFICA.
  • 19. DIAGNOSI PRENATALEPER I TIPI II, III E IV È POSSIBILE EFFETTUARE LADIAGNOSI PRENATALE MEDIANTE L’ANALISI DELLE CELLULE AMNIOTICHE COLTIVATE.
  • 20. GLICOGENOSI TIPO II O MALATTIA DI POMPEE UNA MALATTIA GENETICA MOLTO RARA, EREDITATA IN MODO AUTOSOMICO RECESSIVO
  • 21. COSA AVVIENE LACCUMULO DI GLICOGENO NEL MUSCOLOSCHELETRICO PROVOCA UN PROGRESSIVO DEFICIT DELLA FORZA MUSCOLARE.
  • 22. CAUSALA CAUSA PRINCIPALE È LA CARENZA DELL’ENZIMAALFA-GLUCOSIDASI DETTO ANCHE MALTASI ACIDA.
  • 23. COSA PROVOCALA CARENZA DELL’ENZIMA ALFA-GLUCOSIDASI OLTRE A DETERMINARE DISTURBI DOVUTI ALLINCAPACITÀ DELLORGANISMO DI UTILIZZARE CORRETTAMENTE IL GLUCOSIO IMMAGAZZINATO COME GLICOGENO,PROVOCA ALTERAZIONI CAUSATE DALLACCUMULO DEL GLICOGENO STESSO NEI LISOSOMI, PARTICOLARI STRUTTURE CHE SI TROVANO NELLA FIBRA MUSCOLARE.
  • 24. FORMA INFANTILE NELLA FORMA INFANTILE I PRIMI SINTOMI SIVERIFICANO TRA I PRIMI MESI ED IL SECONDO ANNO DI VITA.
  • 25. MANIFESTAZIONI SINTOMATOLOGICHELA MALATTIA SI ESPRIME CON PARTICOLARE GRAVITÀ DETERMINANDO IN POCO TEMPO: IPOTONIA DELLA MUSCOLATURA SCHELETRICA; INGROSSAMENTO DELLA LINGUA; CARDIOMEGALIA (DILATAZIONE CARDIACA); SCOMPENSO CARDIACO; SINCOPE RESPIRATORIA;
  • 26. ALTERAZIONI PATOLOGICHE ALTERAZIONI DI ORGANI QUALI: FEGATO (VARIO GRADO SISTEMA NERVOSODI EPOTOMEGALIA) (RITARDO MENTALE)
  • 27. NELLE FORME AD ESORDIO TARDIVOI SINTOMI SONO LIMITATI AL MUSCOLO E FANNOSOSPETTARE UNA FORMA DI DISTROFIA MUSCOLAREPROGRESSIVA.I PAZIENTI HANNO DISTURBI ALLA LOCOMOZIONE, MANON SINTOMI CARDIACILANDAMENTO È SPESSO BENIGNO.
  • 28. COME SI MANIFESTA LA MALATTIA LE DIVERSE FORME NELLE QUALI LA MALATTIA SI PRESENTA DIPENDONO DAL DIVERSO GRADO DI DEFICIT DELL ENZIMA NEL MUSCOLO.CIÒ È LEGATO A DIVERSE MUTAZIONI DEL GENE DELLA MALTASI ACIDA, CHE È STATO LOCALIZZATO NEL CROMOSOMA 17 .
  • 29. TRATTAMENTO TERAPEUTICOAL MOMENTO NON VI È UNA TERAPIA RICONOSCIUTA. E’ IN CORSO DI SPERIMENTAZIONE UNA TERAPIASOSTITUTIVA A BASE DI UN ENZIMA GENETICAMENTE MODIFICATO, I CUI RISULTATI APPAIONO POSITIVI.
  • 30. SITOGRAFIA● www.salute.gov.it● www.oltrelebarriere.net● www.amando.it● www.canstockphoto.it● www.cardiologiapertutti.org● www.gardahousecare.com● www.scienceforpassion.com● www.aulascienze.scuola.zanichelli.it● www.pastaperte.blogspot.com● www.nursearea.wordpress.com● www.maurotalarico.it● www.stetoscopio.net● www.benesserevillage.it
  • 31. SITOGRAFIA● www.functionalpoint.it● www.medpractik.ru● www.sinseb.it● www.multivacanze.com● www.psicozoo.it● www.yourself.it● www.medicinalive.com● www.bebefacile.it● www.universonline.it● www.abilitychannel.tv● www.fioresanremo.blogspot.com● www.naturalmentemeglio.it● www.commons.wikimedia.org
  • 32. SITOGRAFIA● www.salute.agi.it● www.gynepro.it● www.it.paperblog.com● www.pausaxn.it● www.immagini.4ever.eu● www.it.freepik.com● www.bonadonnalibri.it● www.empills.blogspot.com● www.elstrato.com● www.lookfordiagnosis.com● www.tumblr.com● www.it.wikipedia.org● www.elmundo.es
  • 33. SITOGRAFIA● www.radio24.ilsole24ore.com● www.it.123rf.com● www.chietiora.it

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