Igiene galattosemia
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Igiene galattosemia Presentation Transcript

  • 1. GALATTOSEMIA Lopez Daniele 5° B &c. Dietista
  • 2. DEFINIZIONECON IL TEMINE DI GALATTOSEMIA SI INTENDE UN ETEROGENEO GRUPPO DI ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL GALATTOSIO
  • 3. DA DOVE DERIVA IL GALATTOSIO?IL GALATTOSIO DERIVA DALLIDROLISI INTESTINALE DEL LATTOSIO CHE VIENE SINTETIZZATO NEL: FEGATO RENE INTESTINO
  • 4. COME AVVIENE CIÒ AVVINE GRAZIE ALLAZIONE DI TRE ENZIMI: GALATTOCHINASIGALATTOSIO -1- FOSFATO URIDILTRANFERRASI URIDINDIFOSFOGALATTOSIO-4-EPIMERASI
  • 5. DEFICIT DI GALATTOCHINASIFORMA MENO FREQUENTE E MENO GRAVE.
  • 6. SINTOMATOLOGIACATARATTA
  • 7. DIAGNOSI BASATA SUL RISCONTRO DI:IPERGALATTOSEMIA GALATTOSURIAE VALORI DI ATTIVITÀ DI GALATTOCHINASI NEI GLOBULI ROSSI.
  • 8. DEFICIT DI GALATTOSIO-1-P-URIDILTRANSFERASI (GAL-1-PUT) GALATTOSEMIA "CLASSICA" DIFETTO PIÙ FREQUENTE CON MAGGIORE ESPRESSIONE CLINICA.
  • 9. DATI EPIDEMIOLOGICI IN ITALIA 1: 1 00.000 NATI● Deficit galattosio-1-fosfato uridiltransferasi, 1 su 62.000 bambini nati vivi● Deficit bambini nati galattochinasi, 1 su 40.000 di vivi● Deficit delluridina difosfato galattosio 4- epimerasi, 1 su 23.000 bambini nati vivi
  • 10. SINTOMATOLOGIA MANIFESTAZIONI PRECOCI ED ACUTE ITTERO CALO PONDERALE A DISSENTERIA BILIRUBINA MISTA SOPOREQUADRO SETTICO EMESI
  • 11. ESITI NEGATIVINEL CASO LALIMENTAZIONE LATTEA NON VIENE SOSPESA ARRESTO DELLA EPATOMEGALIA CATARATTA CRESCITA RITARDO PSICOMOTORIO
  • 12. CAUSE DOVUTE:ALLACCUMULO NEI TESSUTI DA ALCUNI METABOLITI DI GALATTOSIO-1-P COME IL GALATTILOLOresponsabili dellepatossicità e del si accumula nel cristallino, ritardo mentale encefalo e reni
  • 13. DIAGNOSI NECESSARIA DIAGNOSI TEMPESTIVA PER PERVENIRE LIRREVERSIBILITÀ DEL DANNO CEREBRALE POSITIVITÀ SULLE URINE DEL TEST DELLE SOSTANZE RIDUCENTI E L’IDENTIFICAZIONE DEL GLUCIDE PER VIA CROMATOGRAFICA PREVENZIONEIN ALCUNE REGIONI VIENE EFFETTUATO UN PROGRAMMA DI SCREENING NEONATALE SU SOGGETTI CON ETÀ COMPRESA TRA IL QUARTO E IL QUINTO GIORNO DI VITA UTILIZZANDO SANGUE ASSORBITO SU CARTA BIBULA
  • 14. METODICHE DI SCREENING TEST DI TEST DI BEUTLER PAIGEN E BALUDAtest di inibizione metodi fluorimetrici e letture microbiologica spettrofotometriche
  • 15. DEFICIT URIDINDIFOSFOGALATTOSIO-4-EPIMERASIDEL DEFICIT DI EPIMERASI SI RICONOSCONO DUE FORME: PERIFERICA SISTEMICA
  • 16. FORMA PERIFERICA ASINTOMATICAINTERESSA SOLAMENTE I GLOBULI ROSSI NON NECESSITA DI TERAPIA
  • 17. FORMA SISTEMICARISCONTRABILE AL LIVELLO DEI GLOBULI ROSSI, EPATOCITI E FIBROBLASTI COLTIVATI
  • 18. SINTOMATOLOGIA DELLA FORMA SISTEMICA ITTERO A DISSENTERIA CALO PONDERALEBILIRUBINA MISTAQUADRO SETTICO EMESI SOPORE
  • 19. DIAGNOSI CI SI AVVALE DI:ACCERTAMENTI PER IL INDAGINE DEFICIT DI ENZIMATICA TRANSFERASI
  • 20. TERAPIA PER DEFICIT DI PER DEFICIT DI● CHINASI ● EPIMERASI● TRANFERASILA TERAPIA È BASATASULLELIMINAZIONE DALLADIETA DI GALATTOSIO LA TERAPIA CONSISTE NELLASSUNZIONE DI UN MINIMO APPORTO DI GALATTOSIO (almeno 1,5g/die)
  • 21. IMPORTANZA DEL GALATTOSIO IN UN ORGANISMO SANO È INDISPENSABILE PER LA SINTESI DEI GALATTOSIDI CEREBRALIPer i lattanti utilizzare alcune formule derivate dal latte vaccino prive di lattosio o latte di soia
  • 22. ALIMENTI DANNOSI NEI SOGGETTI AFFETTI DA GALATTOSEMIA PROIBITI: LATTE E DERIVATI, CARNI TRATTATE E CONSERVATE(salame, prosciutto cotto, mortadella, wurstel, fegato, reni e cervello) DA ASSUMERE IN RIDOTTE QUANTITÀ: ALCUNE VERDURE (piselli, fagioli, barbabietole e lenticchie)
  • 23. CONTROLLI PERIODICI MONITORAGGIO PERIODICO DEL: GALATTOSIO URINARIOGAL-1-P ERITROCITARIO
  • 24. NOTENONOSTANTE LA STRETTA OSSERVANZA DI UNA DIETA, CISONO PAZIENTI CHE PRESENTANO DISTURBI NEUROLOGICICOME TREMORI ED ATASIA, RITARDO MENTALE, DISTURBIDEL LINGUAGGIO, ALTERAZIONI ELETTROENCEFALOGRAFICHE.NEI SOGGETTI DI SESSO FEMMINILE, A CAUSA DI UNAELEVATA SINTESI ENDOGENA DI GAL-1-P, SI MANIFESTAIPOGONADISMO IPOGONADOTROPO.
  • 25. SITOGRAFIA● www.apmmc.it● www.sapientemente.blogspot.it● www.casadellefate.wordpress.com● www.mammaimperfetta.it● www.bravibimbi.it● www.vitadamamma.com● www.momentimagici.com● www.viveredonna.it● www.haisentito.it● www.tuttomamma.com● www.parliamodisalute-gianugoberti.blogspot.com● www.dydnaturalbirth.it● www.my-personaltrainer.it
  • 26. ● www.net1news.org SITOGRAFIA● www.freeforumzone.leonardo.it● www.dietistaballarinoalice.wordpress.com● www.my-personaltrainer.it● www.tantasalute.it● www.it.123rf.com● www.lestradedelfresco.it● www.m.wired.it● www.dietabianchini.blogspot.com● www.it.123rf.com● www.ilsagroup.com● www.cucina-naturale.it● www.investigandolescritture.blogspot.com
  • 27. SITOGRAFIA● www.it.wikipedia.org