Esta es una de las enfermedades mas comunes de las mutaciones genéticas, aquí una breve información sobre este padecimiento.

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BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA
DE PUEBLA
Facultad de Ciencias Químicas
Licenciatura en Químico Farmacobiologo.
Profesora. Rosa Elena Arroyo Carmona
Hemofilia
Alumna: Claudia López Aguilar
Matricula: 201527931
Otoño 2015

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Índice
Introducción…………….…………………………………………………………………………………………………………2
Resumen…………………………………………………………………….………………………………………………………2
Mutación Genética……………………………………………………………………………………………………………3
Hemofilia…………………………………………………………..…………………………………………………….3
Síntomas………………………………………………………………………………………………………………..4
Causas de la hemofilia…….........................…………………………………….....................5
Genes alterados…..……………………………………………………………………………………………..6
Probabilidad de herencia en mujer y hombre………………………………………………7
Tratamiento………………..………………………………………..………………………………………….….7
Conclusión……………………………………………………......................................................8
Glosario………………………………………………………………………………………………………………………….…9
Referencias ……………………………………………………………………………………………………………………10

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Introducción.
A lo largo de la historia, los humanos han tenido que lidiar con muchas
enfermedades, hace muchos años varias eran consideradas una maldición o
castigos de Dios, ya que el avance de la ciencia no permitía dar explicación de lo
que ocurría. Esto fue lo que ocurrió con las enfermedades generadas por las
mutaciones genéticas.
Fue una de las primeras en ser conocida porque fue padecida por una
familia de la realeza Inglesa. De este hecho muchos científicos se dedicaron a
estudiarla y se obtuvo información que sirvió para poder desarrollar tratamientos.
En este ensayo se abordaran los diferentes aspectos que aborda esta
enfermedad. Se empezara por definir lo que es, se hablara un poco sobre su
descubrimiento y sus primeros estudios, de igual manera sobre los síntomas y las
maneras actuales de tratar esta enfermedad.
En la parte final se hará una conclusión de las ideas principales.
Resumen.
La idea de conocer más sobre las enfermedades que nos rodean nos lleva
a investigar, y eso trae consigo mucha información que nos ayuda a prevenir
padecimientos, o si no previene al menos nos sirve para saber a lo que estamos
expuestos y estar al tanto de las maneras en cómo tratarlo.
Esto ocurre con las enfermedades de mutación genética, entre ellas destaca la
“Hemofilia” que es un padecimiento que se presenta a nivel cromosómico, y que
afecta a los factores de coagulación de la persona que la padece, pero de igual
forma se explicara un poco de las nuevas maneras en que la ciencia desarrolla
tratamientos para poder darle esperanza de vida al paciente.

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Mutación Genética.
Se denomina mutación a todo cambio permanente en la secuencias de bases del
ADN de un organismo. Por consiguiente es un cambio a nivel molecular.
Los cambios cromosómicos que han sido denominados “mutaciones
cromosómicas” ya que afectan a los cromosomas. Generalmente este cambio es
perjudicial para el organismo, pero en contadas ocasiones cuando se da esta
mutación se consigue la sintetización de una nueva proteína lo cual puede
significar de vital importancia en la evolución de la especie en cuestión. Esto se
debe a que aquellos individuos que son portadores del gen mutante poseen la
habilidad de adaptarse a determinados cambios en el medio, pero en ocasiones
esto produce enfermedades genéticas raras esto es lo que ocurre con la hemofilia.
. (Solari, 2004, págs. 143-145)
Hemofilia
La hemofilia es un desorden hemorrágico hereditario y congénito, las
personas con hemofilia no sangran más rápido de lo normal, pero pueden sangrar
durante un período más prolongado. Su sangre no contiene una cantidad
suficiente de factor de coagulación.
La hemofilia no es contagiosa como el resfriado o la gripe. Es un trastorno
hereditario. De esto derivan dos tipos de hemofilias principalmente.
Hemofilia A
La hemofilia A se produce cuando hay déficit en el factor VIII de coagulación.
Hemofilia B
Se debe aclarar que hay enfermos de hemofilia que son los que presentan los
síntomas y los portadores que no tienen los síntomas pero pueden heredarla.
(Panamericana., 2015)

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Síntomas
Las hemorragias articulares son de pronóstico reservado, por cuanto pueden
derivar en una artritis (inflamación de las articulaciones), deformidades e
incapacidad física.
Las hemorragias musculares, que afectan generalmente a la pantorrilla, al
muslo o al antebrazo, se deben generalmente a una lesión, pero a veces se
producen también espontáneamente. La hinchazón resultante, que puede ir
desarrollándose en un plazo de varios días, crea presión en el interior del músculo,
con posibilidad de que se dañen los nervios y vasos sanguíneos. Los síntomas
incluyen compresión muscular, dolor, alteración de la temperatura corporal,
hormigueo y entumecimiento. Es necesario un tratamiento temprano para impedir
la parálisis o la inmovilidad permanente. Todo tipo de lesión del cuello o de la
cabeza es, potencialmente, de sumo peligro para cualquier hemofílico. Las
hemorragias de cuello y de garganta a veces obstruyen la respiración. Las
lesiones de la cabeza, incluso una caída de poca importancia en una persona
normal o un golpe en la cabeza pueden ser causa de hemorragia cerebral. Sus
síntomas son: irritabilidad, dolor de cabeza, confusión mental, náuseas, vómito y
visión doble (diplopía). Los hemofílicos son muy propensos a los cardenales, pero
las hemorragias de la piel casi nunca revisten gravedad. (Panamericana., 2015,
págs. 205-217)
Causa de la hemofilia
Generalmente esta enfermedad seda por herencia ya que el gen defectuoso es
recesivo frente al gen normal, esto significa que siempre que se encuentre
presente una copia normal del gen, el individuo portador será un individuo sano.
Es por ello que la hemofilia es una enfermedad en la que las mujeres suelen ser
únicamente portadoras, mientras que los hombres son los que padecen la
enfermedad: en el ser humano, los cromosomas vienen en pares. Así, en su
genoma existen dos copias de todos los genes. Si una de las copias presenta

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algún error, queda la otra para asegurar que sus funciones se lleven a cabo
correctamente. Pero existe una excepción: los cromosomas sexuales, X e Y.
El factor de coagulación es una proteína en la sangre que controla el
sangrado. (n Fuentes, 2000)
Genes que se ven afectados para desarrollar la enfermedad.
Originado por mutaciones del cromosoma X, caracterizado por la disminución de
la actividad funcional de los factores VIII y IX. La mayoría de los casos son a
varones de lado materno y un tercio de los casos surge como consecuencia de
mutaciones espontáneas (sin antecedentes familiares).
El par de cromosomas que determina el sexo se denominan Cromosomas
Sexuales y se les llama X y Y. La mujer tiene 2 cromosomas X (XX) y el varón uno
X y otro Y (XY). Cada cromosoma está compuesto por muchas unidades llamadas
genes que determinan las funciones del organismo.
El cromosoma X contiene los genes que controlan la producción de los factores de
la coagulación VIII y IX
En las personas con hemofilia estos genes producen una insuficiente cantidad de
F VIII o de F IX, lo que explica por qué la hemorragia es constante en las familias y
por qué las mujeres con el gen de la hemofilia pueden tener una coagulación
normal de la sangre, ya que su otro cromosoma X, generalmente normal, produce
cantidad suficiente del factor de la coagulación. Si un varón hereda el cromosoma
X hemofílico de su madre, tendrá hemofilia ya que su cromosoma Y no interviene
en esta función.Comienza ausencia de actividad funcional de los factores VIII Y IX.
El factor VIII o factor anti hemofílico, es un factor de c
coagulación que se encarga de la regulación y do-modulación de la cascada
sanguínea se dividen según la gravedad de la enfermedad, los que tiene leve su
índice de coagulación es de 5 y 30%, los enfermos moderados poseen entre 1 y
5% y los que tienen severo menos del 1% de actividad de factores de coagulación.
(ONCE, 2009)

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Probabilidad de heredar la enfermedad
Por otro lado, la investigadora Bertha Alicia León,1 no es especialista del tema,
pero conoce y por esta razón conoce acerca del tema, nos explica que: Es
considerada una enfermedad rara por su baja
prevalencia en la población. Pero a pesar de esto los
hombres son quienes más la padecen, aunque las
mujeres son las portadoras no la desarrollan. Haciendo
un análisis, de la probabilidad que hay de que la
descendencia de una pareja, en donde la mujer es la
portadora y el padre el hemofílico, los resultados arrojaron que 1 hija saldría sana,
2 hijos serian portadores y 1 hijo seria hemofílico, y si eran viceversa la
probabilidad aumentaba en 50%. Pero para que esto ocurra deben existir
antecedentes en la familia. (Fig. 1)
Tratamientos
El hematólogo Felipe Martínez 2 nos explica: Los tratamientos más
recomendados por los especialistas son los llamados concentrados de factor de
coagulación, que se aplican vía intravenosa para detener el sangrado de la
persona. Cuando el factor de coagulación (A o B) requerido se inyecta y llega al
punto de la hemorragia, esta se detiene. Aunque los especialistas sugieren que lo
ideal es que se aplique antes del sangrado. Estos concentrados son conocidos
como tratamientos de profilaxis, que la FMH define como: “la infusión periódica de
concentrados de factor de coagulación para evitar hemorragias”. La profilaxis se
fabrica de manera industrial, lo cual facilita la adaptación al paciente en la mayoría
de los casos, según la OMS. (OMS 2012)3
No existe en la actualidad ninguna cura para la hemofilia, pero ya se están
llevando a cabo estudios de tratamiento mediante terapia génica. Muchas de estas
FIG.1Esquema de
Probabilidad de heredar.
(Liras, 2009)

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investigaciones se centran en la sustitución del gen causante de la hemofilia por
otro normal que, al elevar la concentración de factor de coagulación deficiente,
normalizaría el mecanismo de coagulación de la sangre. Otros investigadores, por
medio de la ingeniería genética, han producido células animales en las que se ha
introducido la secuencia génica productora del factor VIII del ser humano.
La Hemofilia, se trata mediante la administración por vía intravenosa del factor
deficiente VIII o IX a la dosis adecuada en función de la edad y grado de
severidad del episodio hemorrágico. Los concentrados utilizados de factores
pueden ser plasmáticos o recombinantes, ambos sometidos a procesos de
inactivación viral. A pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos
pacientes producen una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado,
respuesta que será tanto mayor cuanto mayor sea la porción de factor defectuosa.
Estos pacientes que desarrollan de esta manera los llamados “inhibidores”, se
tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación o con Factor VII
activado. (Liras, 2009)
Conclusión
Nuestra genética es tan fascinante, pero hay muchas cosas por descubrir y
estudiar, pero cada vez se da un paso grande.
Durante todo el ensayo, se abordaron varios elementos que influyen en una
enfermedad y se trataron de despejar las dudas que pueden ser más comunes, se
dio una explicación breve pero a grandes rasgos. Que fueron basados en una
amplia investigación y argumentados no solo con datos confiables, también en
opiniones de expertos sobre el tema con un amplio domino del mismo. La ciencia
avanza cada día en ámbitos de salud, y procura tenernos informados sobre lo que
se descubre en cuánto a las enfermedades que se generan a nivel genético, pero
también nos ofrece la manera de tratarlos de manera en que nos beneficie
otorgándonos una mayor calidad de vida.
Estar informados es una de las mejores armas que tenemos las personas, para
saber a lo que estamos expuestos, en nosotros esta la opción de tomarla o no. La

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salud no es juego. En la actualidad la Hemofilia se puede diagnosticar mediante
un diagnóstico prenatal en el estadio fetal mediante el análisis de líquido amniótico
por punción (amniocentesis); de forma postnatal valorando, o bien la mutación, o
bien los niveles de factor coagulante y, más recientemente, mediante el
diagnóstico genético pre implantacional, que se lleva a cabo en
embriones analizando la mutación en una sola de sus células y seleccionando
el embrión sano para después implantarlo en el útero materno. Esta nueva idea de
diagnóstico conlleva la posibilidad de ofrecer un consejo genético a las parejas en
edad de procrear y así poder decidir o no un embarazo.
Glosario
Profilaxis: Se lleva a cabo o se utiliza para prevenir la aparición de una
enfermedad o el surgimiento de una infección.
FHM. Por sus siglas en ingles significa; Federación Mundial de Hemofilia.
OMS: Organización Mundial de Salud.
Intravenoso Significa "dentro de una vena" y generalmente hace referencia a la
administración de medicamentos o líquidos a través de una aguja o sonda
insertada dentro de una vena. Esto permite el acceso inmediato al torrente
sanguíneo.
Fuente; Medline Plus. (02 de 11 de 2015). Recuperado el 04 de 11 de 2015,
de https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002387.htm

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Referencia
1-. Bertha Alicia León Chávez, (Comunicación personal) 3 de octubre de 2015
2.- Felipe Martínez Gonzáles. (Comunicación personal) 1 de octubre de 2015
3.- René-Lévesque O. Bureau . (2012). Hemofilia. 2015, de Federación Mundial de
Hemofilia Sitio web: http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=932
4.- Rita Nanda,. (2015). Hemofilia; Medline Plus. 2015, de URAC. American
Accreditation Health Care Commission Sitio web:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000537.htm
Bibliográfica
 Solari, A. J. (2004). Genética humana: Fundamentos y aplicaciones en
medicina. Buenos Aires: Médica Panamericana.
 Guías de diagnóstico y tratamiento 2015, Sociedad Argentina de
Hematología,
 Sociedad Argentina de Hematología, (2015) Guías de diagnóstico y
tratamiento(LIBRO DIGITAL) Sociedad Argentina de Hematología, 1era
edición.
 Ruiz-Argüelles, G. J. (1994). Fundamentos de hematología Fundamentos
de hematología Editor Guillermo J. Ruiz-Argüelles Editor Ed. Médica
Panamericana, 1994 Nº de páginas 251 página.
 Fuentes, A. X., In Castiñeiras, L. M. J., & In Queraltó, C. J. M.
(2000). Bioquímica clínica y patología molecular. Barcelona: Reverté.