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Genética general

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    Clase2 Clase2 Presentation Transcript

    • BIOLOGÍA II Lic. Etcheverry Clara
    • Gregor Johan Mendel (1822- 1884) Fué el primero en explicar como podían transmitirse los caracteres de una generación a otra. Sus experimentos permitieron establecer una serie de principios que hoy conocemos como leyes de Mendel , gracias a las cuales es posible describir los mecanismos de la herencia . Llegó a la conclusión de que estos caracteres se transmitían de generación en generación a través de UNIDADES HEREDITARIAS (GENES), de forma que para cada carácter podían existir dos o más unidades distintas.
    • GEN
      • unidad de almacenamiento de información genética y unidad de  herencia  al transmitir esa información a la  descendencia
      • Pequeños segmentos de largas cadenas de  ADN  que determinan la herencia de una característica determinada, o de un grupo de ellas.
      La  genética es una disciplina de la  biología , es la ciencia de la  herencia  y la variación  en los seres vivos.
    • ALELO homocigótico heterocigótico
      • Cromosomas homólogos : para cada rasgo se cuenta con un par de genes que pueden tener la misma o diferente información.
      • Par de genes que determinan la expresión de una característica o carácter particular.
      origen paterno origen materno Alelos iguales AA aa Alelos diferentes Aa
    • Genotipo: Constitución genética de un individuo, bien colectivamente en todos los  loci  o, más frecuentemente, en un solo locus. Fenotipo: Expresión observable del genotipo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.
    • aa AA Aa Aa Aa Aa aa Aa Aa aa aa
    • aa Aa Aa AA Aa aA
    • Mendel
    • Primera ley   de Mendel o Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación  (F 1 ) Cuando se cruzan dos variedades individuos homocigotos , para un determinado carácter, todos los  híbridos  de la primera generación son iguales. Primera generación filial (F 1 ) son  heterocigóticos  . Leyes de MENDEL
    • Segunda ley   de Mendel o Ley de la separación o segregación de los alelos. Alelos de una generación heterocigótica de la F1 se segregan (separan) durante la formación de los gametos sin mezclarse, y se reúnen de nuevo en la fecundación. 75% amarillas y 25% verdes
    • Tercera ley   de Mendel o Ley de la herencia independiente de los caracteres. AB ab AaBb F1 F2 P
    • A partir de los trabajos de Mendel se realizaron numerosas investigaciones sobre la herencia. El botánico Hugo de Vries , en sus estudios en la planta “hierba del asno”, “diego de noche”, encontró que ocasionalmente aparecía alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores ni en ningún antecesor de esta planta. De Vries conjeturó que estas variantes surgían como resultado de cambios en los genes y que la variante producida se transmitía luego a la progenie. Denominó mutaciones a estos cambios hereditarios repentinos. Hoy se sabe que las mutaciones son cambios abruptos en el material genético. Como resultado existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales y constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias que hacen posible la evolución .
    • Teoría Cromosómica de la herencia A principios del siglo XX, se pudo determinar que los genes estaban formados por ácido desoxirribonucleico (ADN) y además se encontraban dentro de los cromosomas . Número no depende de la complejidad. Thomas H. Morgan. cromosomas de la mosca del vinagre ( Drosophila melanogaster ), se pudo elaborar la teoría cromosómica de la herencia donde se la localización física de los genes en la célula.  Gracias a esta teoría se pudo dar también una explicación definitiva a los casos en los que no se cumplían con exactitud las leyes de Mendel .
    • Herencia de genes ligados Caracteres no eran heredados siempre de forma independiente solo cuatro cromosomas las conclusiones realizadas por Mendel años atrás, no dejaban de ser correctas
    • Herencia ligada al sexo Morgan cruzó una hembra de moscas de ojos rojos (normales) con un macho que había encontrado casualmente y que tenía los ojos blancos. F1 tenían todas los ojos rojos
    •  
    • Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el cromosoma X . El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el alelo para ojos blancos (b) es recesivo.
    •  
    • Alelos codominantes y múltiples se expresan ambos genotipos presentes, es decir es posible observar los dos fenotipos Tipo sanguíneo o Fenotipo Genotipo A I A I A o I A I 0 B I B I B o   I B I 0  AB I A I B   0  I 0 I 0 (homocigota)
    • Dominancia incompleta ningún alelo es dominante sobre el otro y el fenotipo es intermedio
    • Ácidos nucleicos Macromoléculas , formadas por la repetición de nucleótidos , unidos mediante enlaces fosfodiéster . Algunas de estas moléculas lleguen a alcanzar tamaños gigantes (de millones de nucleótidos de largo).
    • NUCLEÓTIDOS nucleósido ribonucleósido adenina, guanina, citosina y uracilo desoxirribonucleósido adenina, citosina, guanina y timina Pentosa Base nitrogenada
    • ESTRUCTURA PRIMARIA DEL ADN antiparalelas secuencia de desoxirribonucleótidos de una de las cadenas 3’ 5’
    • ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ADN doble hélice
    • ESTRUCTURA TERCIARIA DEL ADN ADN en un volumen reducido
    •  
      • Entre las principales funciones de estos ácidos tenemos:
      • Duplicación del ADN- Expresión del mensaje genético
      • Transcripción del ADN para formar ARN m y otros
      • - Traducción, en los ribosomas, del mensaje contenido en el  ARN m a proteínas.
      Funciones de los ácidos nucleicos
    • Replicación de ADN Proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica). Características generales Semiconservador Secuencial y bidireccional desde puntos fijos Secuenciali S emidiscontinuo
    • Semiconservador cada una de las moléculas hijas conserva una de las cadenas originales
    • Secuencial y bidireccional desde puntos fijos Los orígenes de replicación son los puntos fijos que están a partir de los cuales se lleva cabo la replicación, que avanza de forma secuencial formando estructuras con forma de horquilla . La replicación se lleva a cabo bidireccionalmente, es decir, a partir de cada origen se sintetizan las dos cadenas en ambos sentidos.
    • Origen de replicación La cantidad de ADN que se puede sintetizar a partir de un único origen de replicación se denomina replicón o unidad funcional de replicación. Secuencialidad Los orígenes la replicación avanzan de forma secuencial, es decir, la replicación sigue un orden.
    • La replicación avanza en forma de horquilla
    • Semidiscontinua
    • 1 2 3 4 5 6
    • Anormalidades de los cromosomas Las anormalidades cromosómicas incluyen inversión , inserción , duplicación , y deleción .
    • Los cambios pueden ser a diferentes niveles: A nivel de genes : mutaciones génicas o puntuales A nivel de cromosomas : cambio de un segmento de un cromosoma, un cromosoma entero o inclusive un set completo de cromosomas CAUSAS
      • Espontáneas: errores de la ADN polimerasa durante la replicación del ADN
      • Inducidas por agentes mutagénicos: estos agentes reaccionan con el ADN causando un cambio estructural que afecta una de las hebras de la doble hélice.
      • Esquematizar una cruzamiento entre una planta de guisantes homocigótica que produce semillas amarillas (GG) y otra que produce semillas verdes (gg). Llevarla hasta la F2 y marcar cual es el genotipo, fenotipo y porcentajes.
      • En las palomas, el carácter que define la distribución uniforme del color del plumaje depende de un gen recesivo (c) y el no uniforme del gen dominante C. El color gris está gobernado por el gen dominante B, y el blanco por el alelo recesivo b. Hacer el esquema de cruzamiento entre aves homocigota gris no uniforme y la otra blanca uniforme. (hasta l F2)
    • ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas . Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis ) o de las primeras divisiones del cigoto .
    • Anomalías numéricas También mutaciones genómicas , ya que varía el número de cromosomas del genoma. El caso más común es la aneuploidía , que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición diploide : monosomías y trisomías . Por ejemplo, los organismos diploides presentan células o individuos haploides aunque, frecuentemente, esto no constituye una situación anormal. Ejemplo: gametos y de ciertas castas de abejas y hormigas que son haploides porque proceden de huevos no fecundados.
    • Anomalías cromosómicas autosómicas numéricas Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales . En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo.
      • Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down .
      • Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards .
      • Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau .
      • Trisomía del cromosoma 22 (letal,).
      • Monosomía del cromosoma 21 (letal).
    • Síndrome de Down o trisomía del par 21 Grado variable de retraso mental y rasgos físicos peculiares . No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años . Tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón , sistema digestivo y sistema endocrino , debido al exceso de proteínas .
    • Trisomía del cromosoma 18 o Síndrome de Edwards Alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el 90% de los casos): enfermedad de tipo “letal”. Faciales Microcefalia Frente estrecha Orejas bajas y malformadas Paladar ojival Micrognatia Músculo - esqueléticos Cuello alado Esternón corto Areolas separadas Pelvis estrecha Dislocación de caderas Focomelia Pie en mecedora Dedos sobrepuestos Uñas hipoplásicas Anomalías del SNC y cráneo Anomalías faciales Anomalías del cuello Anomalías cardiovasculares Anomalías gastrointestinales Anomalías genitourinarias Anomalías de extremidades
    • Trisomía del cromosoma 13 o Síndrome de Patau Problema meiótico materno q aumenta con la edad de la mujer . Mueren poco tiempo después de nacer
        • Retraso mental
      Hipotelorismo o anoftalmía Polidactilia Hipotonía muscular
    • Anomalías cromosómicas sexuales numéricas Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen ser viables .
      • Síndrome de Klinefelter ( trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).
      • Síndrome de Turner ( monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X).
      • Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).
      • Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).
    • Síndrome de Klinefelter Afecta solamente a los hombres
      • Talla elevada
      • Mayor acumulación de grasa subcutánea
      • En ocasiones criptorquidia o malformaciones en los genitales.
      • Esterilidad por azoospermia.
      • Ginecomastia uni o bilateral
      • Vello pubiano disminuido
      • Retraso en el área del lenguaje, lectura y comprensión
      • Trastornos emocionales, ansiedad, depresión, etc.
    • Síndrome de Turner monosomía X parte o todo un cromosoma X aspecto infantil e infertilidad de por vida
    • Síndrome del doble Y
      • fenotipo es normal
      • algunos centímetros más altos
      • reportado acné severo
      • desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles
      • mayor riesgo de padecer problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo
      • del lenguaje
    • Síndrome del triple X No provoca casi ninguna complicación en los recién nacidos. Las mujeres que lo padecen son, por lo general, altas, poseen una inteligencia normal y son fértiles. Pueden llegar a padecer algunos trastornos de aprendizaje. Pueden tener menos coordinación
    • Anomalías estructurales Se producen por alteración de la secuencia normal de los fragmentos génicos que componen un cromosoma. Dos tipos de anomalías estructurales: las equilibradas y las desequilibradas. Las reordenaciones equilibradas mantienen el complemento cromosómico normal, es decir, no se pierde ni se gana material genético. En cambio, en las reordenaciones desequilibradas existe pérdida o ganancia de material genético.
    • Anomalías cromosómicas autosómicas estructurales
      • Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales .
      • Deleción de brazos .
        • Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5 ).
        • Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15 ).
        • Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15 ).
        • Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22 ).
      • Translocación de brazos .
        • Síndrome de Down familiar.
        • Cromosoma Filadelfia .
    • Síndrome del maullido del gato D eleción estructural de parte o de todo el brazo corto del cromosoma 5 se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su psicomotricidad .
    • Síndrome de Prader-Willi
      • obesidad , talla baja, hipogonadismo, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal
      Deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno
    • Síndrome de Angelman Desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas . Pequeña deleción del brazo del cromosoma 15
      • Trastornos alimenticios en el 75%.
      • Ausencia de habla .
      • Poca capacidad de atención e hiperactividad .
      • Falta de aprendizaje .
      • Epilepsia en un 80%.
      • Afectividad natural y frecuencia de risas .
      • Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual, incluso
      • plana por la parte trasera.
      • Patrón de deficiente de sueño .
    • Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid Deleción del extremo distal del cromosoma 22 se asocia a retrasos del desarrollo moderados a severos y a retraso mental . cromosoma paterno en 75% de los casos
      • dismorfismos faciales menores
      • uñas de los pies delgadas y quebradizas
      • manos y pies grandes
      • orejas prominentes y no muy bien formadas
      • hipotonia
      • gran tolerancia al dolor
      • convulsiones
        • Síndrome de Down familiar.
      Translocación de unos de los cromosomas 21 extra.
        • Cromosoma Filadelfia
      Translocación Filadelfia , es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica afecta a los cromosomas 9 y 22
    • Anomalías cromosómicas sexuales estructurales
      • Son alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales . Entre las anomalías más comunes y que presentan sintomatología destaca:
      • Síndrome X frágil
      ocasiona retraso mental secuencia reiterada de tres letras del código del ADN (C-G-G), llamada repetición de triplete