Tema 11.Modificaciones de los principios mendelianos básicos

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Modificaciones de los principios mendelianos básicos, elaborado por Alberto Jiménez García del Departamento de Microbiología y Genética de la Universidad de Salamanca

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Tema 11.Modificaciones de los principios mendelianos básicos

  1. 1. Tema 11. Modificaciones de losprincipios mendelianos básicos 1. Interacciones alélicas 2. Interacciones génicas 3. Expresión génica 4. Herencia no autosómica
  2. 2. ¿Por qué hay alteraciones del mendelismo?En algunos casos, las proporciones mendelianas (3:1 para el cruzamiento monohíbrido y 9:3:3:1para el dihíbrido) no se cumplen, en apariencia.Las razones de estos efectos pueden deberse a:❖ Interacciones alélicas que se desvían del concepto dominancia-recesividad❖ Interacciones génicas o epistasias❖ Factores “ambientales” que afectan a la expresión génica❖ Herencia no autosómica (mitocondrial o ligada al sexo)
  3. 3. Interacciones alélicasLas siete características variables que Mendel empleó en sus estudios mostraban dominancia,pero observó que había otros caracteres que no presentaban dominancia. Por ejemplo, eltiempo de floración.Este hecho se debe a que la dominancia implica interacciones entre genes de un mismo locus(genes alélicos) y es un aspecto del fenotipo. Asimismo, el tipo de dominancia dependefrecuentemente del nivel fenotípico evaluado.Veremos varios tipos de Interacciones alélicas: • Dominancia incompleta • Codominancia • Alelos letalesUn concepto muy importante es que el tipo de dominancia nunca afectará a la herencia deun alelo (la segregación de los alelos en los gametos no cambia). Solo puede afectar a laexpresión fenotípica del alelo.
  4. 4. Interacciones alélicas: dominancia incompletaEn algunos casos, el heterozigoto presenta un fenotipo intermedio entre los doshomozigotos. En estos casos se dice que ese rasgo muestra dominancia incompleta osemidominancia. Cuando un rasgo exhibe dominancia incompleta, el cruzamiento entre dosheterozigotos produce en la progenie las proporciones fenotípicas de 1:2:1.En humanos, el caso de la anemiafalciforme y el rasgo falciforme sonejemplos de dominancia incompleta.Otro ejemplo de dominancia incompleta se observa en el color de las hojas de los Coleus AA Aa aaLa dominancia implica interacciones entre alelos y es un aspecto del fenotipo. En ningúncaso la dominancia afecta a la manera en que los genes se heredan.
  5. 5. Interacciones alélicas: codominanciaLa codominancia es otro tipo de interacción alélica. Se produce codominancia cuando ambosalelos se manifiestan en el fenotipo del heterozigoto que, en este caso, no presenta un fenotipointermedio entre los dos homozigotos. Por ejemplo, las mutaciones en el gen CFTR (canal de iones cloruro) que provocan la fibrosis quística son codominantes con el alelo normal (a nivel molecular). El tipo de dominancia que exhibe un carácter suele depender del nivel fenotípico examinado.Otro ejemplo típico de codominancia en laespecie humana son los genes responsables delos grupos sanguíneos A y B del sistemaABO. Los individuos AB presentan losantígenos A y B simultáneamente en lasuperficie de sus glóbulos rojos. Ambos alelosse expresan en el heterozigoto.
  6. 6. Interacciones alélicas: alelos letalesUn alelo letal causa la muerte, frecuentemente, en etapastempranas del desarrollo embrionario. Los alelos letales puedenmodificar las proporciones fenotípicas de la progenie.
  7. 7. Alelos múltiples o series alélicasAlgunos loci presentan más de dos alelos dentro de un grupo de individuos. Es lo que sedenomina serie alélica o alelos múltiples. Aunque haya más de dos variantes alélicas, elgenotipo de un inviduo diploide consiste en solo dos alelos. grupo sanguíneo genotipo (Ia, El locus AB0 tiene tres alelos eIb i) que determinan los cuatro grupos O i/i sanguíneos 0, A, B y AB. A Ia/Ia o Ia/i Las relaciones de dominancia entre B Ib/Ib o Ib/i los alelos son: Ia>i; Ib>i; Ia=Ib AB Ia/IbEl alelo Ia determina el antígeno A en la superficie celular. Los individuos de grupo Atienen antígeno A y anticuerpos anti-BEl alelo Ib determina el antígeno B. Los individuos de grupo B tienen antígeno B yanticuerpos anti-A
  8. 8. Alelos múltiples o series alélicasLos individuos de grupo AB tienen antígenos A y B. Por lo tanto, no tienen anticuerposanti-A, ni anti-B.Los individuos de grupo O no tienen antígenos A ni B, pero tienen anticuerpos anti-A yanti-B. Compatibilidad de los grupos sanguíneos donador universal receptor universal
  9. 9. Interacciones génicasEn los cruzamientos dihíbridos de Mendel cada locus tenía un efecto independiente sobre elfenotipo. Sin embargo, frecuentemente, los efectos de los genes de un locus dependen de lapresencia de genes en otros loci. La interacción entre los efectos de los genes de varios locise denomina interacción génica.En la interacción génica los genes de distintos loci(dos o más) contribuyen a determinar una únicacaracterística fenotípica.En el ejemplo del fruto del pimiento Capsicum: Genotipo Fenotipo R_C_ rojo R_cc marrón rrC_ amarillo rrcc verde
  10. 10. Interacción génica: epistasiaLa epistasia es un tipo de interacción entre genes no alélicos que conduce alenmascaramiento del efecto de uno de los genes.El gen que queda enmascarado se denomina hipostático y el que se manifiesta se denominaepistático.La epistasia produce alteraciones de las proporciones fenotípicas (9:3:3:1). Hay varios tipos de epistasias de análisis sencillo: •Epistasia simple recesiva (9:3:4) •Epistasia simple dominante (12:3:1) •Epistasia doble recesiva o acción génica complementaria (9:7) •Epistasia doble dominante o acción génica duplicada (15:1) •Epistasia doble dominante, recesiva o supresión dominante (13:3)Cuando los efectos génicos no se combinan sino que se suman o se multiplican para constituirel genotipo pueden aparecer muchas otras epistasias de difícil clasificación.
  11. 11. Epistasia simple recesivaDos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color del pelaje de los perroslabradoresEl gen A es epistático (el alelo a es epistático recesivo)El gen B es hipostático producto final precursor intermediario B negro A amarillo amarillo a b marrón Segregación AaBb x AaBb 9AB 3Ab 3aB 1abLa presencia del genotipo aa en un locus enmascara el efecto del gen B(B,b). El alelo a esepistático recesivo porque se necesitan dos copias para anular el efecto de los alelos B y b.
  12. 12. Epistasia simple dominanteDos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color del frutodel zapallo de verano (blanco, verde o amarillo)El gen A es epistático (el alelo A es epistático dominante)El gen B es hipostático P F1 F2 A_B_ A_bb aaB_ aabb AABB blancos 100% x 12 3 1 blancos aabb verdes AaBbPodemos pensar que el alelo A es dominante e inhibe la producción de pigmentos; por lotanto, los genotipos A_ serán blancos. Entre los genotipos aa_, podemos pensar que el alelo Bdetermina el color amarillo y que es dominante sobre el alelo b. aa B_ compuesto X Enzima I compuesto Y Enzima II compuesto Z A_ bb
  13. 13. Epistasia doble recesivaDos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color de la concha de loscaracoles (albino o pigmentado)El alelo a es epistático recesivo a B; y b es epistático recesivo a A P F1 F2 A_bb A_B_ aaB_ aabb aaBB albino 100% x 9 7 pigmentado AAbb albino AaBbLa proporción 9:7 se obtiene cuando los alelos dominantes de ambos loci (A_B_) producencaracoles pigmentados. Cualquier otro genotipo produce caracoles albinos. En este caso sedebe a que la producción de pigmento consiste en una ruta biosintética de dos pasos (genescomplementarios): A_ B_ compuesto X Enzima I compuesto Y Enzima II compuesto Z aa bb
  14. 14. Epistasia doble dominanteDos loci A(A,a) y B(B,b) determinan la forma del fruto del “zurrón depastor”Ambos genes son epistáticos y la presencia de al menos un alelodominante de uno u otro gen determina la manifestación de un fenotipo Este tipo de interacción se produce cuando un fenotipoAABB x aabb está determinado por una pareja de genes duplicados. A_ Enzima X AaBb 100% aa NO Enzima X NO Enzima Y B_ aabb 9 A_B_ aabb 3 A_bb Enzima Y 3 aaB_ 15 1 bb
  15. 15. Epistasia doble dominante recesivaDos loci A(A,a) y B(B,b) determinan el color de las mazorcas de maizEn este caso el alelo dominate de un locus A y el recesivo de otro locus bsuprimen respectivamente la expresión de los otros dos alelos. precursor intermediario producto final a B amarillo amarillo púrpura A b 1 aabb 9 A_B_ 3 A_bb 3 aaB_ Segregación AaBb x AaBb 13 3Las interacciones génicas pueden complicarse mucho más cuando los efectos se combinansiguiendo otro tipo de reglas. Además, la manifestación de un fenotipo también estáinfluenciada por el medio ambiente o el grado de metilación del DNA.
  16. 16. Expresión génicaLas proporciones fenotípicas que hemos visto y que estudió Mendel pueden verse alteradaspor interacciones alélicas o por interacciones génicas, pero la manifestación de un fenotipotambién puede estar influenciada por muchos otros factores que van a modificar laproporción 9:3:3:1 en cualquier sentido. enfermedades monogénicas otras enfermedades con un factor genético 8% componente genético 92% enfermedades complejas factores ambientales
  17. 17. Expresión génica: penetrancia y expresividadCon frecuencia ocurre que un genotipo determinado no produce el fenotipo esperado.๏ La penetrancia es el porcentaje de individuos con un genotipo determinado que expresan el fenotipo esperado. La penetrancia depende de factores ambientales y/o epistasias genéticas๏ La expresividad es el grado en el cual se manifiesta un determinado fenotipo.La penetrancia incompleta y la expresividad variable son el resultadode la influencia de otros genes y de factores ambientales sobre elfenotipo.
  18. 18. Expresión génica: impronta genómica El origen parental de un gen no afecta a su expresión. ¿Verdadero o falso?.La expresión diferencial del material genético según sea heredado de la madre o del padre sedenomina impronta genómica (genomic imprinting). Los mecasnismos de improntagenómica se deben a la metilación del DNA (regulación epigenética) que se produce deforma diferencial en los alelos maternos y paternos. gen X metilación se expresan los heredados de la madre improntado se expresan los heredados formación de desmetilación de la padre células germinales no improntado desarrollo de metilación los gametos improntado
  19. 19. Expresión génica: anticipación ¿La expresión de un mismo genotipo se mantiene constante generación tras generación?Algunos caracteres genéticos presentan una expresión más fuerte o se expresa a mástemprana edad a medida que pasa de una generación a otra. Esta tendencia que suele sertípica de alelos dominantes se denomina anticipación. afectado: alelo normal y alelo con 65 copiasErrores en la replicación de las regionesrepetidas pueden originar expansiones odeleciones. afectado muy severamente
  20. 20. Herencia no autosómicaExisten otros caracteres que no muestran un tipo de herencia mendeliana. Son aquellos queestán determinados por: ✤ Genes que mapean en el ADN mitocondrial o de los cloroplastos (herencia citoplasmática) ✤ Genes que mapean en los cromosomas sexuales (herencia ligada al sexo)
  21. 21. Herencia citoplasmática
  22. 22. Herencia citoplasmática¿Qué codifica el DNA extranuclear? DNA plastidial de la planta de arroz DNA mitocondrial de S. cerevisiae
  23. 23. Herencia citoplasmáticaLa planta Mirabilis jalapa presenta ramasvariagadas, verdes o blancas

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