Your SlideShare is downloading. ×
Guia genetica cuantitativa y consanguinidad
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×

Introducing the official SlideShare app

Stunning, full-screen experience for iPhone and Android

Text the download link to your phone

Standard text messaging rates apply

Guia genetica cuantitativa y consanguinidad

3,573
views

Published on

Guia genetica cuantitativa y consanguinidad. Dr. Cristian Araneda Tolosa.

Guia genetica cuantitativa y consanguinidad. Dr. Cristian Araneda Tolosa.

Published in: Education

0 Comments
1 Like
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
3,573
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
6
Actions
Shares
0
Downloads
105
Comments
0
Likes
1
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. GENETICA I GUIA GENETICA CUANTITATIVA y CONSANGUINIDADDr. Cristian Araneda TolosaFacultad de Ciencias AgronómicasUniversidad de Chilecraraned@uchile.cl GENETICA CUANTITATIVA Los rasgos (o fenotipos) cuantitativos son aquellas características que a diferencia de losrasgos cualitativos (estudiados hasta ahora) se miden en lugar de describirse. Rasgoscuantitativos, tales como: Peso, Talla o C.I. muestran diferencias de grado entre los individuos,en lugar de las diferencias de clase observadas en los rasgos cualitativos, donde los individuospueden agruparse en distintas categorías fenotípicas (Ej. semillas lisas v/s rugosas o amarillas v/sverdes). A pasar, de esta diferencia fundamental, que se traduce en metodología de análisisdiferente para ambos tipos de rasgos, tanto los rasgos cualitativos como los cuantitativos poseenla misma base genética, pero difieren fundamentalmente en le número de loci que afectan alfenotipo. En la tabla siguiente se muestran algunas diferencias entre ambos tipos de rasgos. Rasgos Cualitativos Rasgos CuantitativosDiferencias entreindividuos de Clase de GradoTipo variación Discontinua Continua Número de genes Pocos (1 a 4 loci) Muchos (control poligénico) Influencia ambiental Escasa MuchaMétodo de análisis Por proporciones Mediante estadística Los valores fenotípicos de los rasgos cuantitativos (o métricos) en una población deindividuos están generalmente distribuidos de acuerdo a una curva “gausiana” o normal. Esto sedebe a que, cada gen que controla el rasgo posee un pequeño efecto sobre el fenotipoaumentando su valor cierta cantidad. En una población, los fenotipos cuantitativos son descritospor sus medidas de dispersión (desviación estándar σ, varianza σ2, coeficiente de variación) ytendencia central (promedio o media aritmética). Desde el punto de vista genético, el análisis de los fenotipos cuantitativo es complicadodebido a que un sólo rasgo puede ser controlado por 20, 50, 100 o más de 1000 locisimultáneamente. Normalmente, el número de genes que controla este tipo de rasgos esdesconocido y el tipo de expresión génica de cada alelo también lo es. ANÁLISIS DE LA VARIACIÓN La acción combinada del ambiente y la segregación simultánea de muchos genes enmuchos loci produce la distribución continua (normal o cercana a la normal) de los rasgoscuantitativos. La forma de estudiar la variación continua que exhibe una población es analizandosu varianza y particionándola en sus componentes. Una vez que se ha logrado esto, la genéticade un rasgo puede ser entendida y explotada desde el punto de vista productivo. La varianzafenotípica (VP ó σP2 ) de un rasgo cuantitativo es la suma de: la varianza genética (VG ó σG2 ), la
  • 2. varianza ambiental (VE ó σE ) y la interacción existente entre ambos componentes de varianza o 2covarianza fenotipo-ambiente (2 CovGE): Vp = VG + VE + 2 CovGE Normalmente, se considera que los componentes genético y ambientales sonindependientes entre sí, por lo tanto se asume que 2 CovGE = 0 (cero). Vp = VG + VE La varianza genética (VG ó σG ) es el parámetro de mayor interés, debido a que el objetivo 2de cualquier programa de mejoramiento (“breeding program”) es explotar esta varianza,cambiando así, la estructura genética de la población con el fin de mejorar su productividad. Parapoder explotar la varianza genética debemos subdividirla en sus otros componentes. La varianzagenética (VG ó σG ) es la suma de la varianza genética aditiva (VA ó σA ), la varianza genética 2 2dominante (VD ó σD ) y la varianza genética epistática o de interacción (VI ó σI ). 2 2 VG = VA + VD + VI La varianza genética dominante (VD ) es la variación debido a la interacción de los alelosdentro de cada locus, varianza intra-locus. Esta varianza es una función del estado diploide(genotipo) y por esta razón no es transmitida de una generación a la siguiente, sino que escreada (reconstituida) en cada generación. La varianza de interacción (VI ) es producto de lainteracción de los alelos entre dos o mas loci, es decir, es una varianza inter-loci, y también esuna función del estado diploide y tampoco se transmite de una generación a la siguiente. La varianza genética aditiva (VA) es el componente debido al efecto aditivo de los genes.Esta es la suma del efecto de todos los alelos en todos los loci, es decir, la varianza genéticaaditiva es la suma del efecto de cada uno de los alelos que ayudan a producir el fenotipo y nodepende de las combinaciones especificas de los alelos, sino que de cada alelo en sí. Por lotanto VA no es afectada por la meiosis, de este modo, la varianza genética aditiva estransmitida desde los padres a la progenie en cada generación. En la reproducción se transfieren gametos haploides y no genotipos diploides, esto explicapor que las varianzas de dominancia (VD ) e interacción (VI ) no son transmitidas y si lo es lavarianza genética aditiva (VA ), que a fin de cuentas es la varianza que explica el parecido entrelos parientes. HEREDABILIDAD 2 Se define como heredabilidad ( h ) la fracción de la varianza fenotípica que esta bajocontrol de la varianza genética aditiva: 2 h = VA / VP De modo que h2 describe el porcentaje de VP que es heredado en una manera confiable ypredecible, es decir, el componente de la variabilidad genética que es transmitido desde lospadres a sus hijos. En la práctica Ud. puede decir que la heredabilidad indica el porcentaje (oproporción) de la variación fenotípica (VP) de un rasgo que es determinada por la varianzagenética aditiva (VA), o por diferencias genéticas aditivas entre los progenitores. Puestoque, la heredabilidad es una proporción, ella toma valores entre cero y uno ( 0 ≤ h ≤ 1). 2
  • 3. La heredabilidad para un rasgo en particular no es un valor inmutable, esta puede 2cambiar por un gran número de factores. Recuerde que h es una relación entre varianzas, y lasvarianzas pueden cambiar de una población a otra. Distintos ambientes para cada poblaciónimplica distintas varianzas ambientales y la varianzas genéticas dependen de las frecuenciasgénicas, que también pueden diferir entre las poblaciones, de modo que distintas poblaciones deuna misma especie animal o vegetal pueden exhibir distintos valores de h2 para un mismo rasgo. 2En teoría los valores de h no son extrapolables de una población a otra, sin embargo en la 2práctica un investigador puede utilizar un valor de h publicado por otros investigadorescomo punto de partida para estimar el valor de heredabilidad en la población que pretendemejorar. 2 En general los valores de h para rasgos relacionados con la adecuación biológica 2(sobrevivencia y reproducción) son bajos (h < 0,1), pues en el transcurso de la evolución seha explotado la mayor parte de la varianza genética aditiva para los rasgos asociados al"fitness" por la selección natural. Los rasgos productivos (como por ejemplo; tasa de 2 2crecimiento) en general muestran valores de h intermedios (0,2 < h < 0,4), mientras que, losotros tipos de rasgos (ejemplo; rasgos de tipo merístico) muestran valores de heredabilidad másaltos, h2 > 0,5. HEREDABILIDAD REALIZADA Y RESPUESTA A LA SELECCIÓN La heredabilidad realizada es la obtenida desde un programa de selección ycorresponde a la varianza genética aditiva explotada durante la selección. Esta heredabilidadcorresponde al cuociente entre a la respuesta a la selección ( R ) y el diferencial de Selección(DS ). 2 h = R / DS El diferencial de selección corresponde a la diferencia entre el valor fenotípico promediode los individuos seleccionados respecto de la media poblacional (DS = µSEL - µ0 ). Mientras que,la respuesta es la diferencia entre el valor fenotípico promedio de la progenie (derivada de losseleccionados) respecto de la media poblacional (DS = µPRO - µ0 ). h2 = R / DS = ( µPRO - µ0 ) / ( µSEL - µ0 )Todo esto se muestra en el esquema.Es importante conocer la cantidad proporcionalde VA respecto de la variación fenotípica total(VP), es decir conocer h2, para poder predecirsi la selección será o no efectiva, es decir,predecir la respuesta a la selección. Sobre la 2base de la relación entre R y h se puedeestimar la respuesta a priori de cualquier 2experimento de selección, conociendo h y el 2diferencial de selección, pues R = h DS.
  • 4. VIGOR HIBRIDO O HETEROSIS La heterosis es el fenómeno inverso a la depresión endogamia o consanguínea. Consisteen el aumento del valor fenotípico promedio, en la progenie (F1) derivada de uncruzamiento entre líneas parentales endogámicas (P1 y P2). HF1 = µF1 - ½ (µP1 + µP2 ) x 100 µ ½ (µP1 + µP2 ) µ PARENTESCO Y CONSANGUINIDAD El parentesco (RXY) entre un individuo y su ancestro decrece en ½ por cada generaciónque los separa a ambos. Para dos parientes colaterales (individuos D y E, en el esquema masabajo) el parentesco decrece en ½ por cada generación que los separa a ambos de su ancestro,la diferencia es que en este caso hay dos líneas de descendencia desde el ancestro común Ahacia ambos individuos, entonces en las fórmulas n1 es el numero de generaciones queseparan al ancestro común A del individuo D y n2 es el numero de generaciones que separanal ancestro común A del individuo E. De modo que, para una vía ( o circuito que une a ambos n1individuos pasando por su ancestro común) el parentesco entre ambos individuos es RXY = ( ½ )+ n2 . Algunas veces hay más de una vía que une a ambos individuos (pasando por el ancestrocomún). En estos casos el parentesco total es la suma del parentesco aportado por cadauna de las vías, además puede haber varios ancestros comunes. RXY = Σ ( ½ ) n1 + n2 Sin embargo, el ancestro común también puede presentar consanguinidad, por lo tanto acada vía hay que multiplicarla por (1 + FA), donde FA es el coeficiente de consanguinidad delancestro común. Así tenemos que en este caso el parentesco será: RXY = Σ ( ½ ) n1 + n2 (1 + FA) Sin embargo, puede ocurrir que los parientes (X e Y) presenten a su vezconsanguinidad, lo que disminuye el parentesco quedando la fórmula como (Wrigth, 1931): R XY = ∑ (1 / 2 ) n1+n2 ( 1 + FA ) ( 1 + FX )( 1 + FY )Cuando los parientes no son endogámicos, la fórmula queda reducida a su numerador, quecorresponde al parentesco aditivo (a) o parentesco de Malecòt (1948): a = Σ ( ½ ) n1 + n2 (1 + FA) COEFICIENTE DE CONSANGUINIDAD (ENDOGAMIA) La reproducción entre individuos emparentados se denomina consanguinidad o endogamia.La consanguinidad de un individuo puede medirse por medio del coeficiente de endogamia o
  • 5. consanguinidad (F), índice que mide la probabilidad de que un individuo presente, paracualquier locus, genes IDÉNTICOS por descendencia.El coeficiente de consanguinidad de cualquier individuo es la mitad del parentesco entrelos progenitores del individuo en cuestión, siempre que tales progenitores no sean a suvez consanguineos: F=½a F = ½ Σ ( ½ ) n1 + n2 (1 + FA ), entonces F = Σ ( ½ ) n1 + n2 + 1 (1 + FA )Partamos con un ejemplo con dos ancestros comunes (A y B) como se muestra en la figura deabajo y calculemos el coeficiente de consanguinidad para en individuo I. En este caso tenemosdos vías (GDACE y GDBCE) por lo tanto debemos sumar la contribución de cada vía al calcularel valor de F( I ), como se observa en la figura:
  • 6. En la guía pasada examinamos la consecuencia de la consanguinidad a nivel poblacionales un aumento de la homocigosis en la población a expensas de la disminución de losheterocigotos. Sin embargo, a nivel individual la consecuencia más llamativa de la endogamia esla aparición de individuos homocigotos para genes recesivos (normalmente genes de efectosdeletereos adversos), producto del aumento de individuos homocigotos. Algunos genesrecesivos, incluso pueden afectar características productivas debido a efectos pleiotrópicos sobreestas. Otro fenómeno asociado es la depresión endogámica, que es la reducción del valorfenotípico promedio de la población en rasgos de importancia económica o relacionadoscon la adecuación biológica (sobrevivencia y fertilidad).
  • 7. EJERCICIOS1) Para los siguientes pedigríes I, II y III; calcule:a. El coeficiente de endogamia de D.b. El coeficiente de endogamia de E.c. El coeficiente de endogamia de E, asumiendo un coeficiente de endogamia de ¼ para el ancestro A.d. El coeficiente de endogamia de I, luego de su autofecundación.2) En el siguiente pedigrí, calcule:a. El coeficiente de endogamia de K.b. El parentesco aXY entre los individuos I y J. 2 23) Si la varianza genética (VG) es 80 Kg , la varianza dominante (VD) es 25 Kg y la varianza de 2 interacción (VI) es 15 Kg .a. ¿Cuál es el valor de la varianza genética aditiva (VA)?
  • 8. 2b. Si el componente de varianza ambiental se calcula en 55 Kg ¿Cuál es el valor de la heredabilidad?4) Si la media poblacional para el porcentaje de grasa en la trucha arco iris es 5 %, el promedio de las truchas seleccionadas es 2,2 % y el promedio de la progenie derivada de los seleccionados es 3,8 %. Calcule:a. El diferencial de selección (S)b. La respuesta (R)c. La heredabilidad (h2)d. ¿Qué significa el valor de heredabilidad obtenido?5) Una población de cerdos de cinco meses de edad tiene un peso promedio de 88 kilos. En esta población se selecciona un grupo de cerdos que presenta un precio promedio de 95 kilos para reproducirse y formar la siguiente generación. Si la heredabilidad del peso en esta población es de un 35% ¿Cuál será es peso esperado de los descendientes después de la selección?6). Los conejos más apreciados para la venta como “animales de compañía” son aquellos que tienen las orejas más largas. En un criadero de conejos se seleccionaron desde la población base (generación cero) el 25% de los conejos con orejas más largas para reproducirse y formar la generación 1. En la siguiente tabla se muestra la distribución de conejos con diferentes longitudes de orejas (cm) en ambas generaciones. Longitud de las orejas (cm)Generación 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 Total 0 8 36 48 85 138 120 67 54 16 8 580 1 12 44 48 60 108 64 40 20 8 404a. Calcule los promedios de la población base (generación cero) y la primera generación.b. Calcule el promedio de los seleccionados (25% con mayor longitud orejas en población base).c. Con los datos anteriores calcule ¿La heredabilidad realizada para el largo de las orejas en la población mantenida en este criadero de conejos?d. ¿Aumentara o disminuirá la heredabilidad del carácter en sucesivas generaciones de selección?e. ¿Qué sucederá con la varianza aditiva durante sucesivas generaciones de selección?7) Una población de Drosophila melanogaster que lleva varias generaciones de selección divergente para la longitud del ala, estableciéndose dos líneas consanguíneas de moscas: una con mayor longitud promedio del ala de 10,41 mm y otra con menor longitud del ala 4,15 mm. La longitud normal del ala en esta especie es de 6,54 mm. Ambas líneas consanguíneas de moscas fueron cruzadas entre sí, obteniéndose los siguientes promedios y desviaciones estándar para las moscas F1 y F2 Promedio D. Estándar F1 8,35 mm 0,403 mm F2 7,05 mm 0,650 mm
  • 9. a. ¿Cuál es el valor aproximado de la varianza genética total (VG )?b. ¿En que % estimaría Ud. el efecto de heterosis obtenido en la F1?8) Los investigadores Gunnes y Gjedrem en 1978 estimaron la heredabilidad para la longitud de la trucha arco iris (Oncorhynchus mykiss) a los 2,5 años en 0,23. Posteriormente en 1983, Gjedrem y su colega Gjerde estimaron nuevamente la heredabilidad para el mismo rasgo y edad de las truchas arco iris en 0,11. ¿Estos resultados aparentemente contradictorios son erróneos? Explique su respuesta.9) Si la varianza genética para un determinado carácter de importancia económica es la misma para dos poblaciones bovinos, que se encuentran geográficamente separadas. ¿Ud. cree que la heredabilidad para dicho rasgo será la misma en ambas poblaciones? Fundamente su respuesta.