Genética de Poblaciones 1. Barbadilla. Tema17

Tema 17: Genética Poblaciones I Genética de Poblaciones I: La revolución Darwiniana

Tema 17: Genética Poblaciones I Tema 17: Genética de Poblaciones I: La revolución darwiniana, el equilibrio de Hardy-Weinberg y sistemas de apareamiento
La revolución darwiniana: el pensamiento poblacional
La selección natural
Principios de la selección natural
La variación genética y sus estimación
Población mendeliana
Apareamiento aleatorio y ley de Hardy-Weinberg
Apareamiento no aleatorio
Apareamiento clasificado
Endogamia
Puntos principales a tratar:

Tema 17: Genética Poblaciones I Nothing in Biology makes sense except in the light of evolution Theodosius Dobzhansky Nada tiene sentido en biología si no es a la luz de la evolución Theodosius Dobzhansky

Tema 17: Genética Poblaciones I La revolución darwiniana: La selección natural Presentación sobre la selección natural

Tema 17: Genética Poblaciones I
EL PARADIGMA POBLACIONAL:
la variación en el seno de las poblaciones es la materia prima de la evolución

Tema 17: Genética Poblaciones I Lo único que se trasmite a la descendencia son genes Genotipo Fenotipo Expresión génica, desarrollo Siguiente generación Transmisión

Tema 17: Genética Poblaciones I Evolución desde la perspectiva poblacional: Es el cambio acumulativo en la composición genética de las poblaciones

Tema 17: Genética Poblaciones I Población mendeliana: Conjunto de individuos intercruzables que comparten un acervo genético común

Tema 17: Genética Poblaciones I La problemática de la genética de poblaciones es la descripción y explicación de la variación genética dentro y entre poblaciones T heodosious Dobzhansky

Variación genética o polimorfismo genético :
existencia en una población de dos o más formas alélicas en frecuencias apreciables
Frecuencia génica o alélica (unidad básica de evolución):
f(A) proporción de un alelo dado en la población
Gen X, alelos A y a A a p = f(A) q = f(a)

Tema 17: Genética Poblaciones I La Genética de Poblaciones es una Teoría de Fuerzas p = f(A) Factores que cambian las frecuencias génicas en las poblaciones Deriva genética Selección natural Mutación Migración

Tema 17: Genética Poblaciones I El problema empírico: la lucha por la medida de la variación genética
Variación fenotípica cuantitativa: morfológica, fisiológica, conductual
Genética Cuantitativa
Continua y discreta ->
Experimentos de selección, endogamia
Conclusión :
Existe variación genética para casi
cualquier carácter
X X

Tema 17: Genética Poblaciones I El problema empírico: la lucha por la medida de la variación genética (2)
Variación cualitativa: polimorfismos genéticos y variantes raras
Polimorfismo morfológico (color, tamaño, forma)
Polimorfismo inmunológico (grupos sanguíneos: AB0, Rh, NM,... 40 en humanos)
Polimorfismo cromosómico (inversiones paracéntricas en Drosophila , reordenaciones)

Tema 17: Genética Poblaciones I Caracol de huerta europeo Cepaea nemoralis

Tema 17: Genética Poblaciones I Geómetra del abedul Biston betularia

Tema 17: Genética Poblaciones I Cromosomas politénicos de Drosophila

Tema 17: Genética Poblaciones I Teorías de la variación en los 60
Ausencia de variación
Selección purificadora
Genotipo salvaje es óptimo
Muller (laboratorio)
Eugenesia
Variación ubicua
Selección equilibradora
No existe un genotipo salvaje
Dobzhansky (naturalista)
¡Viva la diversidad!, no interferencia
Teoría clásica Teoría equilibradora

Tema 17: Genética Poblaciones I El problema empírico: la lucha por la medida de la variación genética (y 3)
Polimorfismo proteico (alozímico) Electroforesis de proteínas en gel (Lewontin & Hubby 1966; Harris 1966)
-> era alozímica: la variación es ubicua. Consecuencia teórica: teoría neutralista. Nace la evolución molecular.
Polimorfismos en el nivel del DNA
RFLPs
Microsatélites
Secuencias de DNA

Tema 17: Genética Poblaciones I Polimorfismos de DNA

Tema 17: Genética Poblaciones I Polimorfismos de DNA Secuencia 1 1 a c g t a g c a t c g t a t g c g tt a g a c ggggggg t a g c a cc a g t a c a g Secuencia 2 2 a c g t a g c a t c g t a t g c g tt a g a c gggg t gg t a g c a cc a g t a c a g Secuencia 3 3 a c g t a g c a t c g t a t g c g tt a g a c gg c gggg t a g c a cc a g t a c a g Secuencia 4 a c g t a g c a t c g ttt g c g tt a g a c ggggggg t a g c a cc a g t a c a g Secuencia 5 a c g t a g c a t c g ttt g c g tt a g a c ggggggg t a g c a cc a g t a c a g Secuencia 6 a c g t a g c a t c g ttt g c g tt a g a c gg c a t gg c a cc gg c a g t a c a g Secuencia 7 7 a c g t a g c a t c g ttt g c g tt a g a c gg c a t gg c a cc gg c a g t a c a g Secuencia 8 8 a c g t a g c a t c g ttt g c g tt a g a c gg c a t gg c a cc gg c a g t a c a g Secuencia 9 a c g t a g c a t c g ttt g c g tt a g a c gg c a t gg c a cc gg c a g t a c a g A G A G T T C T G C T C G A G G G T T A T G C G C G SNPs Single Nucleotide Polymorphism

Tema 17: Genética Poblaciones I Medidas de la diversidad genética Ejemplo: Estudio electroforético de la enzima glucosa fosfato isomerasa en una población de ratones
Frecuencia genotípica
Frecuencia alélica o génica
Heterocigosidad
f(FF) = 4 / 16 f(FS) = 7 /16 f(SS) = 5/16 p ^ = f(F) = 4 + (1/2) 7 16 = 0,469 p ^ q ^ = 1 - = 0,531 H ^ = 7/16 = 0,4375

Tema 17: Genética Poblaciones I Frecuencias genotípicas y alélicas para el locus del grupo sanguíneo MN en varias poblaciones humanas

Tema 17: Genética Poblaciones I Frecuencia de los alelos I A , I B , e i en el locus del grupo sanguíneo ABO en varias poblaciones humanas

Tema 17: Genética Poblaciones I Patrones de variación electroforética

Tema 17: Genética Poblaciones I Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg
Considera como se relacionan las frecuencias alélicas y genotípicas en una población mendeliana bajo una serie de supuestos ideales
Generaciones discretas y no solapantes
Apareamiento aleatorio
Tamaño de población infinito
No mutación, no migración entre poblaciones
No diferencias en eficacia biológica (selectivas) entre los distintos genotipos

Tema 17: Genética Poblaciones I Los supuestos implican una unión aleatoria de los alelos para formar genotipos Esperma Huevos AA p 2 Aa pq Aa pq aa q 2 A p a q a q A p Frecuencias alélicas

Tema 17: Genética Poblaciones I Ley del equilibrio de Hardy-Weinberg
Consecuencias de los supuestos:
Reducción de la dimensionalidad de una población. Conociendo las frecuencias alélicas podemos predecir las genotípicas
Equilibrio alélico y genotípico .
Las frecuencias alélicas no cambian de generación en generación (equilibrio alélico)
Las frecuencias genotípicas no cambian de generación en generación (equilibrio genotípico). Después de una generación de apareamiento aleatorio, se alcanzan las frecuencias genotípicas de equilibrio
Sistema conservativo , análogo al principio de inercia. Solución al problema de cómo se conserva la variación genética
Modelo nulo por excelencia : Aunque las desviaciones son difíciles de detectar, cualquier desviación es una indicación de que algo pasa en la población

Tema 17: Genética Poblaciones I P’ = P 2 + 2PQ/2 + Q 2 /4 = (P + Q/2) 2 = p 2 igualmente se demuestra que Q’ = 2pq y R’ = q 2 Demostración de la ley de Hardy-Weinberg P = f(AA) Q = f(Aa) R = f(aa) Totales próxima generación P’ Q’ R’

Tema 17: Genética Poblaciones I Gráfico de p 2 , 2pq y q 2 . 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,0 p = f(A) Frecuencia 2pq (Aa) p 2 (AA) q 2 (aa)

Tema 17: Genética Poblaciones I Prueba de ajuste a Hardy-Weinberg Frecuencia alélica M = 6611/12258 = 0,53932 = p Frecuencia alélica N = 5647/12258 = 0,46068 = q Frecuencia esperada p 2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q 2 = 0,2122 1,000 Número esperada 1782,7 3045,6 1300,7 6129 (Frecuencia X 6129)

Tema 17: Genética Poblaciones I Generalización del Equilibrio de Hardy-Weinberg
Un gen ligado al X
Múltiples alelos
Ejemplo, 3 alelos con frecuencias p,q y r. Las frecuencias genotípicas son las que resultan de las expansión (p+q+r) 2 = p 2 + 2pq + 2pr + q 2 + 2qr + r 2
Dominancia
Se puede estimar las frecuencias alélicas si suponemos que la población está en equilibrio Hardy-Weinberg. Ej. Individuos con fenotipo Rh+ 85%. Si suponemos H-W la frecuencia del alelo Rh+ es del 85.8% A 1 A 2 A 1 A 1 A 1 A 2 A 2 A 2 P 2 2pq q 2 p q

Tema 17: Genética Poblaciones I Desviaciones del apareamiento aleatorio
Apareamiento clasificado: los distintos fenotipos no se aparean al azar
positivo: tendencia a aparearse con fenotipos semejantes (altura, color de piel,...)
negativo: tendencia a aparearse con fenotipos opuestos
Endogamia: cuando el cruce entre parientes es más común de lo que se espera por azar (exogamia es el concepto opuesto)
Diferencias entre ambos conceptos: el apareamiento clasificado afecta a los fenotipos preferidos, mientras que la endogamia afecta a todo el genoma

Tema 17: Genética Poblaciones I Consecuencias de las desviaciones del apareamiento aleatorio
Desviación de las frecuencias genotípicas de las esperadas por Hardy-Weinberg
Mayor homozigosidad: apareamiento clasificado positivo y endogamia
Mayor heterozigosidad: apareamiento clasificado negativo
No cambio en las frecuencias alélicas

En una població que està en equilibri de Hardy-Weinberg, la freqüència de l’al.lel A és de 0,7 i la de l’al.lel a és de 0,3. a) Quin percentatge de la població serà homozigòtica? b) Quines seran les freqüències gèniques i genotípiques després d’una generació, si solament s’encreuen els heterozigots?
Si el 4% dels individus d’una població que es troba en equilibri Hardy-Weinberg manifesta un fenotip recessiu, quina és la probabilitat de que un descendent de dos individus que no expressin aquest caràcter recessiu, si que l’expressi?
En una població animal, el 20% dels individus són AA, el 60% són Aa i el 20% són aa. Quines són les freqüències al.lèliques?
En aquesta població els encreuaments sempre són entre fenotips semblants, però dins de cada grup fenotípic és a l’atzar. Quines freqüències genotípiques i al.leliques hi haurà a la següent generació?
En una població humana constituida per 100.000 individus, el 40% són del grup sanguini A, el 28% del B, el 25% de l'AB i la resta del 0. a) Calculeu les freqüències gèniques i genotípiques. b) En quin supòsits us heu basat per respondre l'apartat anterior?
Comenteu l’efecte que té la deriva genètica en les poblacions naturals. De què depèn la força de la deriva genètica? Expliqueu dos casos típics de deriva genètica, il•lustrant-los amb exemples reals.
El daltonisme és causat per un al.lel recessiu lligat al sexe. Un de cada deu homes és daltònic. Si suposem que la població està en equilibri de Hardy-Weinberg, a) Quina és la proporció de dones daltòniques? b) Quants homes daltònics hi ha per cada dona daltònica? c) En quina proporció de les parelles afectarà el daltonisme a la meitat dels fills de cada sexe? d) Quina és la proporció de parelles en les que tots els fills són normals?
Problemas de exámenes pasados

Web de genética de poblaciones (A. Barbadilla)
Ensayos de evolución (A. Barbadilla)
EvoTutor: Learning through interactive simulation (on line y off line) Sitio excelente para aprender los procesos genético poblacionales mediante simulación
Calculadora de Hardy-Weinberg
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Genética de Poblaciones 1. Barbadilla. Tema17

by CiberGeneticaUNAM on Jan 21, 2012

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