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Presentación sobre las extensiones del trabajo de Mendel (Genética).

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Extensiones Mendel Extensiones Mendel Presentation Transcript

  • Extensiones a los principios mendalianos Dra. América Nitxin Castañeda Sortibrán1 Dr. Cristian Araneda Tolosa2 Dr. Luis Pascual Calaforra3 Dr. Antonio Barbadilla Prados4 Biól. Marco Antonio Carballo Ontiveros1 1 Universidad Nacional Autónoma de México, 2 Universidad de Chile, 3 Universidad de Valencia 4 Universidad Autónoma de Barcelona.
  • ALBINISMO EN MAMIFEROS, AVES, REPTILES y PECES
  • Tirosinasa (TYR) AOC-1A Tirosina DOPA-quinona ASIP* R1MC variante DHICA TYRP1 AOC-3 P AOC-2 Feomelanina Eumelanina Sin Pigmento + pigmento - pigmento
  • LOCI Involucrados en el color de Pelo en Humanos TYR: Tirosinasa, Inicia la melanogénesis Albinismo AOC-1A TYRP1: Proteína 1 relacionada con la tirosina. Cataliza el paso de DHICA a Eumelanina. Albinismo AOC-3 leve P : Proteína integral de membrana melanocito Albinismo AOC-2 R1MC: Receptor 1 de melanocortinas. 7 dominios de transmembrana acoplada proteina G(AMPc). 9 Alelos producen pelirrojo y piel blanca con pecas. ASIP: Proteína antagonista del receptor de melanocortinas. Secreción local (poco frecuente) Hiperfunción produce pelirrojo El pelirrojo es DOMINANTE (penetrancia incompleta) sobre el rubio y recesivo frente el negro
  • Genes modificadores de la expresión génica
  • ALELOS SENSIBLES A LA TEMPERATURA - En ratones, conejos, gatos y la mosca de la fruta Himalaya (ch ch) Albino (c c)
  • Alelo de alas vestigiales
  • Gen D El gen “D” controla la intensidad del color. D_ permite la expresión total del color. dd “diluye el color B_ codifica para el color negro bb codifica para el color café
  • B_ dd bb dd
  • El gen D es semidominante en caballos
  • Genes letales COLOR AMARILLO EN RATONES: (Pleiotropia) Alelo AY es dominante para color amarillo de pelaje pero es letal en homocigosis (la letalidad es recesiva) 1/4 A A normal (agutí ) AY A x A Y A 1/2 A AY amarillo 1/4 AY AY muere antes de nacer AUSENCIA DE CLOROFILA EN MAIZ: MAIZ Alelo g produce ausencia de clorofila en individuos homocigotos 1/4 G G normal (verde) Gg x Gg 1/2 G g normal (verde) 1/4 g g muere emerger
  • Ausencia de pelo en perros Alelo H es dominante para ausencia de pelo y letal en estado homocigoto. 1/4 h h normal (con pelo) Hh x Hh 1/2 H h sin pelo (sin pelo) (sin pelo) 1/4 H H muere antes de nacer con pelo x sin pelo hh Hh gametos: h H h Xoloitzcuintle 1/2 h h (con pelo) 1/2 H h (sin pelo) Cruzamiento de Prueba
  • GENES LETALES Enfermedad de Huntington: Desorden neurodegenerativo de expresión tardía causada por un Gen domínate. Produce grados de letalidad variable en humanos (penetrancia incompleta). GENES LETALES : Todos mueren GENES SEMILETALES: muere sobre el 50% GENES SUBVITALES : muere menos del 50% EFECTOS PLEIOTROPICOS PLEIOTROPÍA: Un gen afecta a más de un carácter. AY : Color amarillo en ratones, no solo afecta al color sino que además a la viabilidad vg : produce alas vestigiales en Drosophila, además produce balancines modificados, menos fecundidad, Drosophila melanogaster altera la forma de las espermatecas, entre otros efectos. Normal y Alas vestigiales (vg vg)
  • Pleiotropía Ejemplo anemia falciforme Cambio de un nucleótido en el DNA del gen de la hemoglobina Rápida destrucción Problemas Acumulación de células de los glóbulos rojos circulatorios falciformes en el bazo Producción de hemoglobina S en lugar de la A Daño en Baja concentración de el bazo oxígeno en lo tejidos Daño Daños en Anemia cerebral otros órganos Agregación de la hemoglobina S para formar estructuras casi cristalinas en aguja en los glóbulos rojos Debilidad Fallo física cardiaco Distorsión de los glóbulos rojos, Parálisis adquieren forma de hoz (falciforme) Función mental disminuida Fallo renal 17 Neumonía Reumatismo
  • GATO DE LA ISLA DE MANX Ausencia de cola gen letal en Homocigosis Gen pleiotrópico: Color blanco, ojos azules y sordera en gatos
  • Penetrancia y expresividad Ambos conceptos se refieren a la expresión fenotípica variable de ciertos genes Penetrancia: Proporción de individuos en una población que presentan el fenotipo correspondiente a su genotipo. Si P < 1 se habla de penetrancia incompleta Expresividad: El grado de expresión individual de un fenotipo para un genotipo dado
  • Expresividad La polidactilia se manifiesta en grados distintos
  • EXPRESIVIDAD VARIABLE: En manchado en perros beagles Locus del moteado: SP
  • ALELOS MULTIPLES - ALBINISMO CONEJOS Serie alélica: C > cch > ch > c (Relación de dominancia) Siempre presente el alelo Agutí (A) cc cch cch cch ch cch c Albino Chinchilla ch ch CC ch c C_ Himalaya Aguti
  • ALELOS MULTIPLES EN EL PLATY Locus P tiene nueve alelos: PO, PD, PM, PC, PT, PCc, Pco, PMc y P+. El alelo P+ es recesivo a todos los demás alelos, mientras que muchos de estos son codominantes entre si.
  • Interacción génica y epistasis La adquisición de un fenotipo determinado suele ser resultado de la interacción, a veces muy compleja, que se produce entre varios pares génicos (y el medio, no lo olvidemos). Muchas veces, esta interacción entre genes se detecta por la observación de proporciones mendelianas modificadas.
  • Interacción génica Colaboración de diferentes genes en la producción de un carácter fenotípico) o varios caracteres relacionados).
  • Interacción génica 1. La interacción puede producirse, por un lado, entre pares génicos diferentes que simplemente controlan la misma característica hereditaria, posibilitando que aparezcan nuevos fenotipos e incluso proporciones fenotípicas modificadas en función del tipo y grado de interacción entre los productos de los genes implicados
  • 2. Por otro lado, entre pares génicos en los que la expresión fenotípica de uno de ellos depende del genotipo del otro. En este segundo caso la interacción recibe el nombre de epistasis
  • Los genes modificadores se caracterizan por su capacidad para modificar el fenotipo esperado de la acción de otro par génico: 1. Genes complementarios se definen por la necesidad de su acción conjunta para producir un producto génico determinado. 2. Genes duplicados es suficiente la acción de uno solo de ellos para producir el fenotipo deseado. 3. Genes supresores son aquellos genes modificadores que reducen y a veces anulan totalmente la expresión de otro gen. En este caso el gen modificador es considerado epistático mientras que el gen que ve enmascarada su expresión se denomina hipostático.
  • 1. Interacción génica. Aparición de nuevos fenotipos por la acción combinada de dos pares génicos. Ejemplo 1: el color de las lentejas La combinación de genotipos de dos genes que segregan independientemente interactúa para producir los cuatro fenotipos.
  • Ejemplo 2. Víbora del maíz Un ejemplo clásico es el de la víbora del maíz. Los alelos de dos genes interaccionan para producir el patrón de coloración. Un gen determina la presencia de color naranja, o+ (naranja) o (ausencia de color naranja). Otro gen determina la presencia del color negro, b+ (color negro, b (ausencia de color negro).
  • INTERACCION DE GENES negro normal Dos pares de genes cooperan para la coloración de Elaphe guttata gen B PRECURSOR A PIGMENTO NEGRO gen O NORMAL PRECURSOR B PIGMENTO NARANJA B = pigmento negro presente b = sin pigmento negro albino naranja O = pigmento orange presente o = sin pigmento orange oo BB x OObb (negro) (naranja) F1 Oo Bb (normal) F2 9 O_ B _ (normal) 3 O_ b b (naranja) 3 o o B _ (negro) © Introduction to Genetic Analisys. Griffiths et al, 1996) 1 o o b b (albino
  • Ejemplo 3. Cresta en las gallinas ROSETA: R _ p p GUISANTE: r r P _ NUEZ: R _ P _ SIMPLE: r r p p 32
  • CRESTAS DE GALLINAS: En las gallinas existen cuatro tipos de crestas que son codificadas por dos loci. Los genotipos y su correspondiente fenotipo se aprecian a continuación: Genotipo R-pp rrP- R-P- rrpp Fenotipo Roseta Guisante Nuez Simple P: R R p p (roseta) x r r P P (guisante) F1: R r P p (nuez) x R r P p (nuez) F2: RP Rp rP rp RP RRPP RRPp RrPP RrPp nuez nuez nuez nuez 9 cresta Nuez Rp RRPp RRpp RrPp Rrpp 3 cresta Roseta nuez roseta nuez roseta rP RrPP RrPp rrPp rrPp 3 cresta Guisante nuez nuez guisante guisante rp RrPp Rrpp rrPp rrpp 1 cresta Simple nuez roseta guisante simple
  • Ejemplo 3. Color de ojos en Drosophila melanogaster P ojos escarlata X ojos cafés F1 ojos rojos Precursores Pigmento Pigmento café rojo Color rojo bw+/_; st+/_
  • bw+/st+ bw+/st bw/st+ bw/st bw+/st+ bw+bw+/ bw+bw+/ bw+bw/ bw+bw/ st+st+ st+st st+st+ st+st bw+/st bw+bw+/ bw+bw+/ bw+bw+/ bw+bw/ st+st stst st+st stst bw/st+ bw+bw/ bw+bw/ bwbw/ bwbw/ st+st+ st+st st+st+ st+st bw/st bw+bw/ bw+bw/ bwbw/ bwbw/ st+st stst st+st stst
  • Epistasis Situación en la cual las expresiones diferenciales de los genotipos de un locus dependen del genotipo de otro locus.
  • Epistasisrecesiva (9:3:4): el caso de la coloración del pelo en los perros de caza de la raza labrador A B C COLOR DE PELAJE EN PERROS DE LA RAZA LABRADOR RETRIEVER 9 B_ E_ Negro (A) 9 3 bb E_ Chocolate (B) 3 3 B_ ee Dorado (nariz oscura) (C) 1 bb ee Dorado 4 Locus E: ee Dorado F2 : 9 Negro : 3 Chocolate : 4 Dorado anulando la expresión del Locus B Este caso se debe a un gen epistático (E) que debe actuar antes que el locus B durante el desarrollo
  • EXPLICACIÓN MOLECULAR PARA LA EPISTASIS RECESIVA En una secuencia de pasos en el metabolismo de pigmentos, alelos que producen una enzima no funcional pueden tener un efecto epistático en genes que actúan más adelante en la via metabólica: Collinsia parviflora: alelos nulos en estos loci resultan en pétalos blancos (sin color) produciendo una relación 9 : 3 : 4 en la gen. F2 gen w+ gen m+ PRECURSOR MAGENTA AZUL gen w+ gen m - PRECURSOR MAGENTA MAGENTA gen w - gen m+ PRECURSOR BLANCO gen w - gen m - BLANCO PRECURSOR
  • Epistasis doble de los recesivos. Genes de acción complementaria (9:7): ejemplo 1. La coloración de las flores del guisante de jardín Se puede pensar que hay dos genes que trabajan conjuntamente para dar flores de color púrpura de manera que ha de estar presente al menos un alelo dominante de cada par.
  • Ejemplo 2: La sordera en los humanos es causada por dos loci (D y E) que interactúan entre si. El gen recesivo (d) determina el nervio auditivo dañado y el gen recesivo (e) determina huesos auditivos anormales. Los genotipos de individuos normales y sordos son: Genotipo Fenotipo D-E- Audición Normal D-ee Sordo ddE- Sordo ddee Sordo D d E e (normal) x D d E e (normal) DE De dE de DE DDEE DDEe DdEE DdEe 9 audición normal normal normal normal normal De DDEe DDe e DdEe Dde e 7 sordos normal sordo normal sordo dE DdEE DdEe ddEE ddEe normal normal sordo sordo de DdEe Dde e ddEe ddee normal sordo sordo sordo
  • Ejemplo 3. La coloración del maíz 41
  • Explicación bioquímica de la proporción 9:7 en el color de la aleurona del maíz Precursor Intermediario Producto final blanco blanco púrpura Enzima A Enzima B Gen A Gen B Para obtener el producto final púrpura necesitamos que tanto el gen A como el B produzcan una enzima funcional. Si uno de los dos genes 42 falla (genotipo aa ó bb), el producto final será blanco
  • Color y forma de la calabacita de verano
  • Epistasis simple del dominante (12:3:1): la coloración de las semillas de la calabaza de verano (summer squash) Aquí encontramos que la presencia del alelo B enmascara los efectos del otro gen produciendo frutos de color blanco y por lo tanto es epistático sobre éste. 12 (9) W_Y_ : (3) W_yy P 3 wwY_ 1 wwyy F1 WY Wy wY wy WY WWYY WWYy WwYY WwYy F1 X F1 Wy WWYy WWyy WwYy Wwyy wY WwYY WwYy wwYY wwYy wy WwYy Wwyy wwYy wwyy
  • Epistasis doble del dominante y del recesivo (13:3): la coloración de las plumas de las gallinas Leghorn y Wyandotte Se puede explicar esta segregación asumiendo un doble efecto epistático; en primer lugar el de uno de los alelos dominantes, por ejemplo B, sobre el otro par génico, y en segundo lugar el del otro par génico, en concreto de los homocigotos aa, sobre el par génico B,b.
  • Leghorn
  • Wyandotte
  • Epistasis doble de los dominants (15:1): la coloración de germen de trigo Existe un doble efecto epistático. X AB Ab aB ab AB AABB AABb AaBB AaBb Ab AABb AAbb AaBb Aabb (9) A_B_ (colorejat) 15 (3) A_bb (colorejat) (3) aaB_ (colorejat) aB AaBB AaBb aaBB aaBb 1 (1) aabb (blanc) ab AaBb Aabb aaBb aabb
  • Epistasis doble de los dominantes Forma de la hoja en Capsella bursa-pastoris. La hoja en forma de corazón depende de la presencia de un alelo dominante.
  • Proporciones fenotípicas modificadas más comunes de la F2 de un dihibridismo cuando los dos pares génicos presentan relación alélica de dominancia. TIPO de 9 A-B- 3 A-bb 3 aaB- 1 aabb PROPORCIONES INTERACCIÓN GÉNICA Cuatro fenotipos diferentes 9 3 3 1 9:3:3:1 Epistasis recesiva 9 3 4 9:3:4 Epistasis doble de los recesivos 9 7 9:7 (genes de acción complementaria) Epistasis simple del dominante 12 3 1 12:3:1 Epistasis doble de los dominantes 15 1 15:1 (genes duplicados) Epistasis doble, del dominante y del recesivo 13 3 - 13:3 (genes supresores dominantes)
  • ¡Interacción de tres genes! Digitalis purpurea
  • El fenotipo de color está determinado por 3 genes. M codifica una enzima que sintetiza antocianina, el color púrpura. mm no produce pigmento. D realza la antocianina resultando en un color más oscuro. d/d no realza la antocianina. ww permite el depósito de color en los pétalos. W permite el depósito del color sólo en manchas.
  • M color D realza el color W depósito del color sólo en manchas
  • mm ; ww ; dd
  • M_ ; W_ ; dd
  • M_ ; ww ; dd
  • M_ ; ww ; D_
  • Análisis de complementación
  • Análisis de complementación revela si dos mutaciones están en el mismo locus Las mutaciones se complementan entre Las mutaciones no se complementan, ellas, por lo que éstas se encuentrasn por lo que están en el mismo grupo de en diferentes grupos de complementación. complementación.
  • Genética bioquímica: muchos genes cooperan en el producto final Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 69
  • Genética bioquímica: Relación concentración enzima y producto final Tema 3: Principios mendelianos y extensiones 70
  • ESCAMAS EN CARPA: En las carpas existen dos loci (S y N) que controlan el número, posición y forma de las escamas. El alelo s produce un aumento del tamaño de las escamas llamado “espejo”, mientras que en el otro locus el alelo N disminuye la cobertura de escamas y es letal en estado homocigoto. Genotipo S-nn ssnn S-Nn ssNn - - NN Fenotipo normal espejo espejo lineal sin escamas no-viable S s N n (lineal) x S s N n (lineal) SN Sn sN sn SN SSNN SSNn S sNN S sN n lineal lineal Sn SSNn SSnn S sN n S sn n lineal normal lineal normal sN S sNN S sNn ssNN ssN n lineal s/escamas sn S sN n S sn n ssN n ssn n Prop. Fenotípica 6 : 4 : 3 : 2 : 1 lineal normal s/escamas espejo Prop. Fenotípica 6 : 3 : 2 : 1
  • COLOR DE PELAJE EN ROEDORES COLOR AGUTI: alelo A = Agutí a = Negroº © Microsoft Ilustration A_ agutí C_ permite color D_ Total intensidad del pigmento aa negro cc inhibe color dd Disminuye intensidad pigmento Otros colores producidos por epistasis y genes modificadores: AAC_D_ Agutí aaC_D_ Negro A_ ccD_ Albino aa ccD_ Albino A _ C _d d Agutí diluído a a C _d d Gris (plomo)
  • DOMINANCIA - EPISTASIS RECESIVA - GENES MODIFICADORES COLOR DE PIMENTONES
  • DOMINANCIA - EPISTASIS RECESIVA - GENES MODIFICADORES COLOR DE PIMIENTOS Y Produce remoción de la clorofila y Clorofila persiste R Rojo r Amarillo c1 y c2 Disminuyen síntesis de carotenoides en forma acumulativa © Introduction to Genetic Analisys. Griffiths et al, 1996) 16 combinaciones posibles Y_ R_ C1 _ C2_ (Rojo) yy R_ C1_ C2_ (Café) Y_ R_ c1c1 C2 _ (Naranjo) yy R_ c1c1 C2_ (Café claro) Y_ R_ C1 _ c2 c2 (Naranjo) yy R_ C1_ c2c2 (Café claro) Y_ R_ c1c1 c2c2 (Naranjo claro) yy R_ c1c1 c2c2 (Crema) Y_ rr C1_ C2_ (Amarillo) yyrr C 1 _ C2_ (Verde) Y_ rr c1c1 C2 _ (Amarillo claro) yyrr c1c1 C2_ (Verde) Y_ rr C1_ c2 c2 (Amarillo claro) yyrr C1 _ c2 c2 (Verde) Y_ rr c1c1 c2 c2 (‘Blanco’) yyrr c1c1 c2 c2 (Verde)