Cartografía cromosómica. Ligamiento y recombinación alberto_ jiménez_ garcía

Tema 12. Cartografía cromosómica. Ligamiento y recombinación 1. Genes ligados y grupos de ligamiento 2. Cruzamientos con genes ligados 3. Cartografía genética: frecuencia de recombinación y distancia genética

La distribución independiente de los alelosPrincipio de distribución independiente: los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen ocombinan de forma independiente cuando se forman los gametos de un heterocigoto para los caracterescorrespondientes. gameto NO gametorecombinante recombinante gameto gameto NOrecombinante recombinante

Segregación de genes ligadosLos genes que mapean juntos dentro del mismo cromosoma se denominan genes ligados y pertenecenal mismo grupo de ligamiento. No se cumple el principio de distribucón independiente

La distribución independiente de genes ligados Los genes que se ubican en el mismo cromosoma pueden distribuirse de manera independiente siempre y cuando se encuentren lo suﬁcientemente alejados como para que se de entre ellos un entrecruzamiento gameto NO gametorecombinante recombinante gameto gameto NOrecombinante recombinante

Cruzamientos con genes ligadosPara analizar cruzamientos con genes ligados es esencial saber si los gametos (o los cromosomas) son deorigen parental o si son fruto de un proceso de entrecruzamiento (recombinantes). P R meiosis no informativas R P parentales - P recombinantes - R meiosis R informativas P

Cruzamientos con genes ligadosLa fase determina la combinación parental de los alelos. Dos alelos pueden estar en el mismo cromosoma(conﬁguración cis o de acoplamiento) o en distinto cromosoma (trans o conﬁguración de repulsión).Conocer la fase es esencial para saber si los cromosomas son recombinantes o parentales. A B a B A b a bEn los cruzamientose es necesario representar los genotipos y la fase de los progenitores: A B a b AABB x aabb (P) X A B a b A B A B (F1) a b AB/ab a bUn haplotipo consiste en un conjunto de alelos localizados en el mismo segmento cromosómico y quetienden a heredarse de manera conjunta.Los genes que tienen ligamiento completo son aquellos que mapean muy próximos en el mismocromosoma y no sufren el proceso de entrecruzamiento. Estos genes nunca se distribuyen de maneraindependiente.

Ligamiento completo vs. distribución independiente Un gen determina el tamaño de la planta del tomate (D, d) y otro gen determina que las hojas sean normales o moteadas (M, m). Un cruzamiento prueba revela los efectos del ligamiento: Ligamiento completo altas, normales enanas, moteadas no se produce (P) M D m d X entrecruzamiento m d m d gametos 1/2 1/2 M D m d m d fertilización 1/2 1/2 M D m d (F1) m d m d progenie no recombinante

Ligamiento completo vs. distribución independiente Distribución independiente altas, normales enanas, moteadas (P) MmDd X mmdd gametos 1/4 1/4 1/4 1/4 MD md mD Md md fertilización (F1) MmDd mmdd mmDd Mmdd 1/2 1/2 progenie progenie no recombinante recombinante

Ligamiento incompletoGeneralmente existe cierto grado de entrecruzamiento entre los genes ligados en el mismo cromosoma(ligamiento incompleto). Esto produce nuevas combinaciones alélicas y, por tanto, nuevas combinacionesfenotípicas.Cuando ocurre el entrecruzamiento entre dos loci en todas las meiosis es imposible determinar si los genesestán ligados y se ha producido entrecruzamiento o si los genes mapean en cromosomas diferentes. 50% recombinantes 50% recombinantesEl entrecruzamiento entre dos loci ligados generalmente no ocurre en todas las meiosis. Pero en lasmeiosis que hay entrecruzamiento siempre hay 50% de gametos recombinantes. frecuencia de gametos recombinantes = 1/2 de la frecuencia de entrecruzamientos

Ligamiento incompleto Ligamiento incompleto altas, normales enanas, moteadas (P) M D m d X m d m d gametos M D M D m d m d m d M d m D fertilización M D m d M d m D (F1) m d m d m d m d altas, enanas, enanas, altas, normales moteadas normales moteadas 55 53 8 7 progenie progenie no recombinante recombinante

La frecuencia de recombinación La frecuencia de recombinación (!) es la proporción de descendencia que es recombinante. La fracción de recombinación no excede nunca de 0.5 (que se corresponde con la distribución independiente). En el ejemplo, ! = R/NR+R = 15/123 = 0.12 La frecuencia de recombinación es la medida de la distancia genética empleada en los mapas genéticos.La unidad de los mapas genéticos es el centimorgan 16 19que se deﬁne como la frecuencia de recombinanción A B Cdel 0.01. Físicamente, 1cM corresponde a unasecuencia de DNA entre 0.7 y 1.2 Mb, pero estarelación no es constante y varía entre sexos y entre a b ccromosomas. 35

Distribución independiente y ligamiento Distribución independiente Ligamiento incompleto(P) MmDd X mmdd M D m d (P) X m d m d gametos gametos 1/4 1/4 1/4 1/4 md M D M D m dMD md mD Md m d m d NR R NR M d R m D Ligamiento completo (P) M D m d X m d m d gametos Podemos distinguir dos tipos de recombinación: 1/2 1/2 ! Recombinación intercromosómica M D m d m d ! Recombinación intracromosomica NR

Análisis de cruzamientos con genes ligadosHay dos datos que son esenciales para predecir las proporciones fenotípicas resultantes de un cruzamientocon genes ligados: ! La fase - la conﬁguración de los alelos dentro del cromosoma ! La frecuencia de recombinación - frecuencia de aparición de gametos recombinantes altas, normales enanas, moteadas Los genes M,m y D,d tienen una (P) M D m d X frecuencia de recombinación del 16% m d m d gametos 0.42 M D 0.08 M d m d 1.00 0.42 m d 0.08 m D fertilización M D m d M d m D (F1) m d m d m d m d altas, enanas, enanas, altas, normales moteadas normales moteadas 0.42 0.42 0.08 0.08

Análisis de cruzamientos con genes ligados¿Existe ligamiento o las diferencias sonproducto del azar?Se debe determinar la prueba de bondadde ajuste para cada locus asumiento ladistribución independiente

Análisis de cruzamientos con genes ligados

Morgan Cartografía genética Thomas H. Morgan demostró el ligamiento genético a través de sus trabajos con Drosophila. Un estudiante de Morgan, Alfred Sturtevant, construyó el primer mapa genético. 16 19 19 16 A B C C B ASturtevant a b c c b a 35 35 Para la realización de mapas genéticos hay que destacar dos aspectos fundamentales: ! La frecuencia de recombinación no puede superar el 50% ! Cruzamientos entre genes alejados no detectan entrecruzamientos dobles

Cartografía genéticaCálculo de la frecuencia derecombinación entre los genesblack y vestigial: 206 + 185 ! = R/NR+R = = 0.17 965 + 944 + 206 + 185

Cartografía genética

Cartografía genéticaConstrucción de un mapa genético con cruzamiento prueba de dos puntosRealizamos una serie de cruzamientos para analizar el ligamiento entre 4 genes (a, b, c, d): frecuencia El gen a debe hallarse en un cromosoma diferente loci de recombinación de los genes b, c y d; o bien, encontrarse muy a-b 50% alejado de ellos dentro del mismo cromosoma. a-c 50% En cualquier caso el gen a pertenece a un grupo de a-d 50% ligamiento diferente del de los genes b, c y d. b-c 20% La frecuencia de recombinación entre los loci b, c y b-d 10% d indica que están ligados. c-d 28% a grupo de ligamiento 1 d b c grupo de ligamiento 2 10 cM 20 cM 28 cM

Cartografía genética

Cartografía genética: análisis de tétradas

Cartografía genética: análisis de tétradasDistancia al centrómero Patrón de segregación de la segunda división meiótica. Tétradas Patrón de segregación de la inversas. primera división meiótica. Tétradas directas. AAAAaaaa aaaaAAAA AAaaAAaa aaAAaaAA AAaaaaAA aaAAAAaa

Cartografía genética: análisis de tétradasDistancia al centrómeroLa distancia entre un locus y el centrómero puede ser determinada mediante el estudio de tétradasordenadas. Es necesario distinguir las tétradas directas (no entrecruzamiento) de las tétradas inversas(entrecruzamiento). frecuencia de gametos recombinantes = 1/2 de la frecuencia de entrecruzamientos nº tétradas inversas frecuencia de entrecruzamientos = tétradas totales nº tétradas inversas frecuencia de recombinación = 1/2 tétradas totalesLa distancia genética entre un locus y el centrómero (u otro locus) será igual a la frecuencia derecombinación. Sin embargo, este método puede desestimar los entrecruzamientos dobles y, por tanto,las distancias.

Cartografía genética: análisis de tétradas Distancia entre dos lociLa distancia entre dos loci también puede ser determinada mediante el análisis de tétradasdesordenadas. En este caso también es necesario distinguir las tétradas parentales (noentrecruzamiento) de las tétradas no parentales (entrecruzamiento).Tétradas parentales - ditipo parental (DP)Tétradas recombinantes: a+b+ • ditipo no parental (DNP) ab • tetratipo (T) a+b+ a+b ab+ ab a+b+ a+b+ x ab ab a+b+ a+bDP = DNP - dist. indep ab+ abDP > DNP - ligamiento a+b a+b 1/2T + DNP ab+ ab+ ! = R/NR+R = DP + DNP + T

Efecto de entrecruzamientos múltiples

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by CiberGeneticaUNAM on Nov 02, 2011

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