Distrofia muscular de duchenne
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    Distrofia muscular de duchenne Distrofia muscular de duchenne Document Transcript

    • Distrofiamuscular de Duchenne Alumna: Cristina García Moliner Tutora: Vanessa Bernardo Centre: Hospital Joan XXIII. Tarragona 1
    • ÍNDICE 1. INTRODUCCIÓN ………………………………………………. 3 2. DESARROLLO 2.1 Objetivos……………………………………………………... 3 2.2 Contenido 2.2. 1 Distrofia muscular ¿Qué es?........................................ 3 2.2. 2 Clasificación (tipos) de distrofias musculares………… 4 2.2. 3 Distrofia muscular de Duchenne………………………... 5 2.2. 4 Bases Genéticas………………………………………….. 5 2.2. 5 Síntomas…………………………………………………… 6 2.2. 6 Diagnóstico…………………………………………... 6 2.2. 7 Tratamiento………………………………………….. 7 2.2. 8 Tratamiento fisioterapéutico ………………………. 7 2.2. 9 Últimas investigaciones ……………………………. 11 2.2. 10 Problemas sociales y asesoramiento ………….. 11 2.3 Conclusiones………………………………………………… 12 3. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS …………………............ 13 2
    • 1. INTRODUCCIÓNEl tema que se ha desarrollado en este trabajo es la Distrofia muscular deDuchenne (DMD) también conocida como distrofia muscular progresiva. Es untipo de distrofia muscular, por tanto, se ha pretendido introducir el temamediante la explicación de las distrofias musculares de forma general paracontinuar con el desarrollo y mejor profundización de la DMD.La DMD es una enfermedad neuromuscular, y ha sido una de las diferentesenfermedades neurológicas con las que nos hemos encontrado durante las 6semanas de prácticas de estancias clínicas. El observar y tratar a un pacientecon esta enfermedad de apenas 7 años acabó despertando un gran interésacerca de esta enfermedad, con ganas de saber más sobre el tema y ampliarconocimientos. ¿Cúal será el desarrollo en el transcurso de la enfermedad deeste niño? ¿Tiene cura? ¿Cómo le podemos ayudar desde el punto de vistafisioterapéutico? Estas, y más preguntas fueron las que dieron lugar a labúsqueda de información y desarrollo de este tema.2. DESARROLLO 2.1 Objetivos:Los objetivos de este trabajo son conocer que es la distrofia muscular y susdiferentes tipos, ampliando conocimientos sobre un tipo en concreto: laDistrofia muscular de Duchenne (DMD) dando a conocer su respectivotratamiento desde el punto de vista fisioterapéutico y buscar información sobrelas últimas investigaciones de esta enfermedad. 2.2 Contenido:2.2. 1 Distrofia muscular ¿Qué es?La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedadesgenéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculosesqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofiaderiva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." 3
    • Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculosafectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que losmúsculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de lospacientes finalmente pierde la capacidad de caminar.Algunos tipos de distrofia muscular también afectan al corazón, el sistemagastrointestinal, las glándulas endocrinas, la columna, los ojos, el cerebro yotros órganos. Las enfermedades respiratorias y cardíacas son comunes, yalgunos pacientes pueden tener un trastorno para tragar. La distrofia muscularno es contagiosa y no puede provocarse por una lesión o actividad. [1]2.2. 2 Clasificación (tipos) de distrofias muscularesSe pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en los siguientes grupos:[2] Herencia ligada al Autosómicas Autosómicas cromosoma X recesivas dominantes-Distrofia muscular de -Síndrome de Walker- -FacioscapulohumeralDuchenne. Warburg (asociado con o de Landouzy- anomalías encefálicas y Dejerine: (Los síntomas se oculares). inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y hombro. Más-Distrofia muscular de adelante puede producir debilidad enBecker las extremidades inferiores y en el -De cinturas (se músculo cardiaco). caracterizan por debilidad progresiva de los músculos -Distal perteneciente a la cintura-Distrofia muscular de escapular y pelviana. Pueden -OcularEmery-Dreifuss existir trastornos del músculo cardiaco). -Oculofaríngea -Distrofia miotónica de Steinert. 4
    • 2.2. 3 Distrofia muscular de DuchenneLa distrofia muscular de Duchenne (DMD) fue descrita por Meryon en 1852 yposteriormente por Guillaume Duchenne. Es la más grave de las distrofiasmusculares y a la vez la más frecuente de la niñez. Es un desorden de carácterhereditario recesivo ligado al cromosoma X, caracterizada por debilidadmuscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvisy proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo, con un pronóstico devida no mayor de tres décadas. [3]2.2. 4 Bases GenéticasEs una enfermedad hereditaria, recesiva ligada al cromosoma del sexo. Afectaprincipalmente a hombres en una relación de 1 por cada 3000 a 4000 nacidosvivos, aunque en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de lanaturaleza recesiva de la enfermedad, esto debido a la inactivación X, lo cuallleva a la mujer a un estado de X0, en lugar de XX, por lo que algunas mujeresportadoras pueden ser parcialmente afectadas, pero no con la misma severidadque los varones. Con este patrón de herencia los hijos de madres portadoras,presentan un 50% de padecer la enfermedad y un 0% de ser portadores,mientras que las hijas tienen un 50% de ser portadoras. [4]La DMD es causada por una variedad de mutaciones, las deleciones de uno omás exones el gen de la distrofina son las más frecuentes con un 65%, seguidade las duplicaciones 15% y el resto son por mutaciones puntuales. Estasmutaciones conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina, una proteína 5
    • citoplasmática que forma parte del complejo distrofina-glicoproteína y presenteen las células musculares, poseyendo una función estructural y constituyendouna unión elástica entre las fibras de actina del citoesqueleto y la matrizextracelular, que permite disipar la fuerza contráctil, evitando así el daño en lamembrana de las células musculares (sarcolema) durante el proceso decontracción del músculo. [3][5]El gen de la distrofina es de 2,4 Mb y se localiza en el brazo corto delcromosoma X en la región p21, está constituido por 79 exones, produce unRNAm de 14Kb él cual codifica para la proteína distrofina de 3685 aminoácidos. [3]2.2 5 SíntomasLos síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y puedendarse incluso en el período de la lactancia. Estos son:  Fatiga y Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)  Debilidad muscular o comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo o dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) o caídas frecuentes o debilidad rápidamente progresiva  Dificultad al caminar progresiva o la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edadHacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicospara caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes estánconfinados a una silla de ruedas. [6]2.2 6 Diagnóstico 6
    • La edad de aparición de los síntomas, distribución de la debilidad muscular y elmodelo de herencia indicado por una historia familiar proporciona informaciónesencial en el diagnóstico de DMD.Pruebas bioquímicas sanguíneasLa creatine kinasa (CMK) sérica es elexamen inicial para detectar esta enfermedad, un marcador útil. En las etapasiniciales se encuentra elevada 50 a 100 veces del valor normal, mientras queen las etapas finales se reduce significativamente debido a la pérdida de masamuscular. La electromiografía (EMG) presenta un patrón miopático.Métodos de análisis molecurar (pruebas ADN) La PCR (Reacción encadena de la polimerasa múltiple) sirve para detectar deleciones oduplicaciones del gen de la distrofina. El diagnóstico definitivo se realizamediante biopsa muscular la cual muestra pérdida de distrofina, variación enel diámetro de las fibras musculares e infiltración de tejido graso y conjuntivo.[3][6]2.2 7 TratamientoEl tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo:fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de lascomplicaciones. [6]2.2 8 Tratamiento fisioterapéuticoComo ya se ha comentado, el papel de la fisioterapia en esta enfermedad esde apoyo, pero es considerado muy importante ya que la rehabilitación, iniciadaprecozmente, orientada y practicada sistemáticamente en centros derehabilitación, domicilio y controlada periódicamente, permite mantener ungrado mayor de independencia durante un período de tiempo mayor y unamejora de la calidad de vida del paciente y sus familiares.Siguiendo el estudio de González, A (2003) podemos hablar de tres fasesdiferenciadas en la evolución de la enfermedad de Duchenne: [7]1. Marcha Libre suele durar hasta los 6-7 años.2. Deterioro de la marcha alrededor de los 6-7 años se inicia una pérdida 7
    • progresiva de la fuerza en las extremidades inferiores, con un marcadaafección en los extensores de cadera y los flexores dorsales del tobillo,instaurándose un patrón característico en hiperlordosis lumbar, ampliación dela base de sustentación y equinismo. También aparece la escoliosis.3. Sedestación definitiva entre los 7 y 11 años, pérdida de la deambulacióny aparición progresiva de complicaciones secundarias a la sedestación.Sobre todo la fisioterapia es aplicada en las fases 1 y 2.Los principios del tratamiento son:  Mantener la potencia muscular y retrasar la progresión de las contracturas para mantener la mejor función.  Facilitar o prolongar la deambulación con las ortesis adecuadas.  Retrasar o prevenir escoliosis.  Tratar de forma rápida cualquier complicación respiratoria. [8]Curso del tratamiento:Desde temprana edad se producen rigideces y posteriormente contracturas deltendón de Aquiles (TA). Se recomiendan los estiramientos pasivos durante eldía y las férulas nocturnas en cuanto se demuestre rigidez del tendón.Posteriormente, cuando la existencia de una debilidad significativa de la cinturapélvica se traduce en la marcha de ánade (marcha anormal caracterizada porla realización de movimientos laterales del tronco exagerado, acompañado deelevación de la cadera) pueden empezar a producirse rigideces en los flexoresde la cadera y cintilla iliotibial. Se debe realizar una valoración en cada consultaambulatoria y pedir al paciente que realice ejercicios de estiramiento. Laprioridad de la fisioterapia es prolongar la deambulación durante el máximotiempo posible, ya que cuando se pierde esta capacidad, las contracturasarticulares y la escoliosis progresa con gran rapidez. [8]Cuando el niño deja de poder caminar de forma independiente, la duración deuna deambulación útil se podrá prolongar con un programa inmediato detenotomías percutánea del tendón de Aquiles y rehabilitación con ORTP de 8
    • apoyo isquiático ligeras y fisioterapia intensiva. Para conseguir estaprolongación de la deambulación resulta crucial el momento exacto de laintervención y la rápida aplicación de las ortesis. El momento adecuado paraempezar el uso de ortesis es cuando el niño ha perdido la capacidad decaminar, pero puede permanecer de pie o dar unos pocos pasos. No seconsiguen ventajas introduciendo las ortesis antes de ese momento. Dosfactores importantes para predecir unos buenos resultados son la ausencia decontracturas graves en la rodilla y la cadera y el porcentaje de potenciamuscular residual según Heyde y cols (1982) [9] Los andadores oscilantespueden ser adecuados para caminar distancias cortas en el hogar o el colegio.Cuando el niño queda limitado a una silla de ruedas, aunque sea durante pocotiempo, las deformidades fijas de los miembros inferiores y la debilidadmuscular progresaran con rapidez y cualquier retraso en el inicio de esteprograma podrá comprometer unos buenos resultados.Cuando se pierde la capacidad de deambular de forma independiente, seráesencial mantenerse en bipedestación de forma regular en un soporte paraconservar la postura y reducir las contracturas. Se recomiendan ortesis tobillo-pie (OTP) rígidas para uso durante el día y mantener una buena posición delpie. También es necesario asegurarse de que la silla de ruedas consigue unbuen apoyo de la espalda y el cuello, e idealmente los controles de la silla deruedas eléctrica deben estar situados en su parte central. La natación y lahidroterapia son especialmente útiles y los niños disfrutan mucho porquepueden moverse más dentro del agua. Este periodo en el cual el niño dependede la silla de ruedas es el más rápido en cuanto a deterioro del paciente serefiere y en el que la escoliosis progresiva tiene su más alta amenaza. La curvasuele desarrollarse siguiendo un patrón en C larga paralítico en las regionestoracolumbar y se asocia a una progresiva oblicuidad en la pelviscomprometiendo todavía más la capacidad respiratoria, que ya está limitadapor la afectación de los músculos respiratorios. El tratamiento general para laescoliosis son mantener una postura erecta en la silla de ruedas y métodosconservadores como ortesis vertebrales o mediante estabilización quirúrgicade la columna. [8] 9
    • Problemas respiratorios: al envejecer, la afectación respiratoria se haceinevitable y, si no se reconoce, será una causa importante de síntomasdesagradables y de la muerte (Vignos 1976) [10] Se produce un defectotípicamente restrictivo, con reducción de la capacidad pulmonar total porcombinación de debilidad del diafragma y de los músculos intercostales. Larigidez de la pared torácica, las aspiraciones de repetición y la incapacidadpara una tos eficaz complican la insuficiencia respiratoria y aumentan lafrecuencia de las infecciones torácicas. Esta debilidad de larga evolución puedeoriginar graves problemas secundarios, como microatelectasias diseminadascon reducción de la distensibilidad pulmonar, desequilibrio ventilación-perfusióne hipoxemia nocturna. Las infecciones torácicas deben ser tratadas de formaprecoz con fisioterapia, drenaje postural, antibioterapia y, cuando resulteapropiado ventilación asistida. Las técnicas de fisioterapia se pueden clasificaren técnicas para la permeabilización de las vías aéreas, técnicas de relajacióny técnicas para la reeducación respiratoria. [11] Las técnicas que más utilidadnos van a dar son la primera y tercera ya que el objetivo es facilitar laeliminación eficaz de las secreciones pulmonares en el menor tiempo posiblesin ocasionar fatiga. Los ejercicios de expansión torácica permiten unaumento del flujo de aire a través de las vías aéreas pequeñas confluidificación de las secreciones, mientras que las técnicas de espiraciónforzada, el uso de respiración con presión intermitente positiva (IPPB) y la tosasistida contribuirán a eliminar las secreciones. [12] También se debe haceruna reeducación respiratoria del diafragma como la reeducaciónabdominodiafragmática que aumenta el diámetro anteroposterior y verticaldel tórax. Si estas medidas resultan insuficientes para eliminar de formaadecuada las secreciones, una opción alternativa es utilizar una insuflación-exuflación mecánica a través de una mascarilla facial. Esto permite el uso depresión positiva para conseguir que el pulmón se infle al máximo seguido de uncambio rápido que aplica presión negativa en la vía aérea alta, así se tratará deestimular los cambios de flujo observados durante la tos y facilitar laeliminación del esputo. [8]Problemas cardiacos: los estudios de autopsia demuestran que todos losniños con DMD muestran miocardiopatía pero en la práctica los síntomas son 10
    • poco frecuentes, eso puede ser dado a la vida sedentaria de estos enfermos.La alteración más frecuente es una taquicardia de reposo, que es casiuniversal. Las arritmias que se producen pueden ser una causa de muertesúbita precoz. La monitorización mediante ecocardiografía se recomiendacuando se pierde la capacidad de deambular. El tratamiento precoz coninhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (ECA) puede serbeneficioso, aunque no existen publicaciones sobre este tema de momento. [8]2.2.9 Últimas investigacionesUna de las vías de estudio para curar la distrofia muscular es la terapiagénica, la cual consiste en la inserción de copias funcionales ausentes enel genoma de un individuo. Actualmente, estudios como el de Bowles DE(2012) [13] han conseguido llevar a cabo con éxito la terapia génica de la DMDen ratones, perros y gatos, aunque no en humanos. El gen de la distrofinapodría transferirse a través de adenovirus, aunque no se ha conseguido que seexprese en células humanas con suficiente éxito como para llevarlo a lapráctica clínica.También se están investigando nuevos tratamientos mediante fármacos comoel estudio que han llevado a cabo recientemente un grupo internacionalde científicos, dirigido por el Prof. Gordon Lynch de la Universidadde Melbourne, demostrando que el aumento de la cantidad de una proteínallamada proteína de choque térmico 72 (Hsp72) puede tener un efectobeneficioso en un modelo de ratón de la distrofia muscular de Duchenne. Dar alos ratones un fármaco llamado BGP-15 (BGP-15 aumenta HSP72) mejoró lafunción de los músculos de las extremidades y, más importante, los músculosrespiratorios, así como el aumento de la esperanza de vida de losratones. Ahora la investigación deberá continuar para ver si este planteamientotambién es beneficioso para los niños con DMD. [14]2.2. 10 Problemas sociales y asesoramiento.El momento del diagnóstico de la DMD resulta traumático para los padres, quenecesitan un apoyo sensible. Si la familia no lo sabía ya, se deberán comentar 11
    • con ellos las implicaciones genéticas y ofrecer asesoramiento genético. Se lesdebe dar una idea realista del futuro con información apropiada paraprepararse para las distintas fases por venir. En cuanto a los años escolares delos niños, es importante la comunicación entre padres, médicos y cuidadoresdel colegio a la vez que la dotación del colegio y la integración con niñosnormales de su edad. Los programas de fisioterapia deben integrar objetivosrealistas y tener en consideración otros aspectos de la vida, que pueden ocupartiempo del niño. Al finalizar los años del colegio, hay falta de servicios paraadultos jóvenes discapacitados por lo que es necesario centros que realicenasesoramiento especializado y tratamiento por terapeutas, además de ofrecerun ambiente para la integración social y la formación en actividades de ocio oformativas. Muchos de estos pacientes se suelen sentir aislados en lacomunidad y algunos no perciben que su vida es todo lo plena que podría porfalta de apoyo y formación sobre su trastorno por lo que deberían buscar apoyoy cuidado en asociaciones. A nivel de Cataluña existe la llamada ASEM-Cataluña (Associació Catalana de Malalties Neuromusculars) [15] y a nivel denacional la ASEM-esp [16]. Las personas discapacitadas, sus cuidadores y losprofesionales pueden inspirarse en los ejemplos mostrados por algunaspersonas que han superado sus dificultades para vivir una vida plena. Unejemplo de ello es la autobibliografia de Johnathan Colchester (2003) [17] quehabla de un joven excepcional con distrofia muscular y da consejos prácticos.[8]2.3 Conclusiones:La distrofia muscular de Duchenne no tiene curación, se están ensayandotratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. Aunque no dejande ser tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en unfuturo podría llegar ser posible la curación de esta enfermedad.A pesar de esto, se puede hacer mucho por mejorar la calidad de vida delpaciente y la esperanza de vida. El cuidado a largo plazo de estos niños lorealiza un equipo multidisciplinar que debe trabajar de forma estrecha conagencias médicas, educativas y sociales. 12
    • Como se ha mostrado, la fisioterapia juega un papel muy importante en elcurso de esta enfermedad, en muchos casos aún desconocido. Por lo que sedebería fomentar el tratamiento fisioterapéutico y todas sus respectivastécnicas a la vez de seguir investigando en cómo mejorar su aplicación en laDMD. Además, el aspecto social y psicológico también es muy importante,tanto el propio paciente como su familia debe ser informado y obtener losconocimientos máximos sobre esta enfermedad para tratar de ayudar e intentarhacer que la vida del paciente sea de lo más normal posible.3. REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS 1. NINDS. Instituto Nacional de trastornos neurológicos y accidentes cerebrovasculares. Distrofia muscular [Sede Web]. Bethesda [actualizada: 18 diciembre 2009; acceso: 1 mayo 2012] Disponible en : http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm#2 2. ASEM. Tipos de enfermedades neuromusculares, clasificación. [Sede Web] Barcelona [acceso 1 de mayo 2012] Disponible en: http://www.asem-esp.org/index.php/las-enfermedades- neuromusculares/tipos-de-enm#dm1 3. Baumgartner M, Argüello Ruiz D. Distrofia Muscular de Duchenne (Revisión bibliográfica) (2008) revista médica de Costa Rica y Centroamerica. LXV (586) 315-318. 4. Discapnet. Distrofia muscular de Duchenne. [Sede Web] [acceso 1 mayo 2012] Disponible en: http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/Enfermedades Discapacitantes/D/Distrofia%20Muscular%20de%20Duchenne/Paginas/D escripcion.aspx 5. Rumeur, E; Winder SJ, Hubert JF. DISTROFINA Le «Dystrophin: more than just the sum of its parts.». (2010) Biochim Biophys Acta. 1804 (9): pp. 1713-22 13
    • 6. MedlinePlus. Distrofia muscular de Duchenne [Sede Web]. Bethesda [ actualizada: 19 abril 2012; aceso 3 mayo 2012] Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm7. González, A., Ruíz, M.A., Marrero, L., Ruíz, A.p. Realidad del tratamiento rehabilitador en la enfermedad de Duchenne. (2003) BSCP Can Ped 2003;27-nº1.8. Stokes M, Fisioterapia en la rehabilitación neurólogica. 2ª ed. Madrid. Elselvier Epaña S,A. 2006.9. Heyde SA, Scott OM, Goddard CM. Prolongation of ambulation in Duchenne muscular dystrophy. Physioterapy (1982) 68:105-108.10. Vignos PJ, Wagner MB, Karlinchak B. Evaluation of a program for long- term treatment of Duchenne muscular dystrophy (1996) 78:1844-1852.11. Serra Gabriel, M.ª R. ; Díaz Petit, J. ; De Sande Carril, M.ª L. Fisioterapia en neurología, sistema respiratorio y aparato cardiovascular. 1ª ed. Barcelona. Masson, S.A. 2005.12. Webber BA. The Brompton Hospital Guide to chest Physioteraphy. Oxford: Blackwell Scientific Publications (1988).13. Bouwles, DE; McPhee SW, Li C, Gray SJ, Samulski JJ, Camp AS, Li J, Wang B, Monahan PE, Rabinowitz JE, Grieger JC, Govindasamy L, Agbandje-McKenna M, Xiao X, Samulski RJ. (Febrero 2012). «Phase 1 gene therapy for Duchenne muscular dystrophy using a translational optimized AAV vector.». Mol Ther. 20 (2): pp. 443-55. PMID 2206842514. Muscular Dystrophy Campaign. New drug a potential treatment for Duchenne muscular dystrophy. [Sede Web] [acceso el 5 de mayo del 2012] Disponible en: http://www.muscular- dystrophy.org/research/news/5391_a_new_potential_drug_to_treat_duch enne_muscular_dystrophy#215. ASEM Catalunya [Sede Web] Barcelona [acceso 16 de mayo 2012] Disponible en: http://www.asemcatalunya.com/ 14
    • 16. ASEM. Federación española de enfermedades neuromusculares. [Sede Web]Barcelona [acceso 16 mayo 2012] Disponible en: http://www.asem- esp.org/17. Colchester J. Life Worth Living: Abilities, Interests and Talents of a Young Disabled Man. Northwich : Greenridges Press, 2003. 15