El síndrome de Angelman está causado por la pérdida de una región del cromosoma 15, lo que provoca retraso severo en el desarrollo, limitaciones en el lenguaje y la motricidad, convulsiones y problemas de sueño. Las características varían con la edad pero incluyen hiperactividad e insomnio en la edad adulta. La enfermedad de Canavan se transmite de padres a hijos y causa acumulación de material en el cerebro que daña la sustancia blanca, llevando a síntomas en los

1. ENFERMEDAD CAUSAS CARACTERÍSTICAS DOMINANTE
Síndrome de
Angelman
La enfermedad está causada
por la pérdida de una región
del cromosoma 15, por tanto
de origen genético. Su
transmisión es
principalmente materna y
provoca distintos trastornos
en la conducta, el desarrollo
y el aprendizaje. La pérdida o
la mutación del cromosoma
15 también pueden proceder
del padre.
Los niños afectados con el síndrome de Angelman presentan un
retraso severo y general del desarrollo, ausencia o uso limitado del
lenguaje oral, limitaciones en la motricidad, convulsiones y
problemas severos del sueño.
Las características más comunes asociadas al síndrome de
Angelman se van modificando con la edad. En la edad adulta,
síntomas como el insomnio o la hiperactividad aumentan, mientras
que las convulsiones se van espaciando hasta, en ocasiones,
desaparecer por completo. La expresión facial sigue siendo
reconocible, dando la impresión, en estas personas, de ser mucho
más jóvenes. El desarrollo sexual es completo y las expectativas de
vida comparables al del resto de la población. Se ha observado, no
obstante, una tendencia a la obesidad.
DOMINANTE
Enfermedad de
Canavan
La enfermedad de Canavan
se transmite (hereda) de
padres a hijos y es más
común entre los judíos
asquenacíes que en la
población general. La falta
de la enzima aspartoacilasa
lleva a una acumulación de
material llamado ácido-N-
acetilaspártico en el cerebro.
Esto ocasiona la
descomposición (deterioro)
de la sustancia blanca del
cerebro.
En lo común, los síntomas suelen manifestarse en los primeros 12
meses del bebé. Los padres tienden a percibir, que el bebé no
cumple con las etapas del desarrollo normal. El bebé nace normal
sin ningún rasgo característico de la enfermedad, luego de dos a
cuatro meses suelen aparecer rasgos significativos de la enfermedad
de Canavan, como el aumento del tamaño de la cabeza o
macrocefalia e hipotonía axial. Esto incluye simultáneamente, un
deterioro neurológico, atrofia óptica, insomnio y convulsiones. Los
síntomas de esta enfermedad, son los antecedentes familiares,
posición anormal de extremidades inferiores y superiores,
problemas en la digestión, reflujo nasal y retraso mental.
DOMINANTE

2. Síndrome de
Charcot–Marie–
Tooth
La enfermedad de Charcot-
Marie-Tooth es uno de los
trastornos más comunes
relacionados con los nervios
que se transmiten de padres a
hijos (hereditarios).
Problemas en al menos 40
genes causan diferentes
formas de esta enfermedad.
La enfermedad lleva a daño o
destrucción de la cubierta
(vaina de mielina) alrededor
de las fibras nerviosas.
La neuropatía de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores
y sensoriales. Una característica típica incluye debilitaciones en los
pies y de los músculos inferiores de la pierna, que pueden dar lugar
a una deformación del pie y generar una marcha a pasos grandes
que desencadena en tropiezos o caídas frecuentes. Las deformidades
del pie, tales como arcos altos y dedos en martillo (una condición en
la cual la coyuntura central de un dedo del pie se dobla hacia arriba)
son también características debido a la debilidad de los músculos
más pequeños del pie. Además, la parte inferior de las piernas
puede adquirir un aspecto "de botella de champán invertida" debido
a la pérdida de masa muscular. Conforme progresa la enfermedad,
pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos,
dando como resultado dificultades en las capacidades motoras.
Aunque los nervios sensitivos también están involucrados, muy
raras veces los pacientes sufren de entumecimientos o dolores
significativos.
DOMINANTE
Daltonismo
El daltonismo ocurre cuando
hay un problema con los
gránulos (pigmentos) que
perciben el color en ciertas
neuronas del ojo, llamadas
conos. Estas células se
encuentran en la retina, la
capa de tejido sensible a la
luz que recubre la parte
posterior del ojo. Si sólo falta
un pigmento, usted puede
tener dificultad para
diferenciar entre el rojo y el
verde, que es el tipo más
común de daltonismo. Si
falta un pigmento diferente,
usted puede tener dificultad
para ver los colores azul y
amarillo. Las personas con
daltonismo para los colores
Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de
distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningún daltónico
confunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la
misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo;
sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas
de visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados.
También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer
que varíe el color que ve el daltónico.
NO
DOMINANTE

3. azul y amarillo generalmente
tienen problemas para
identificar también los
colores rojos y verdes.
Síndrome de
Down
El Síndrome de Down está
causado por un número
mayor de cromosomas.
Normalmente, hay 23 pares
de cromosomas. Una mitad
proviene de la madre y la
otra del padre.
El Síndrome de Down no lo
causa algo que hacen la
madre o el padre antes de que
nazca el niño. Cualquiera
puede tener un niño con
Síndrome de Down. Pero
cuanto mayor sea la madre,
mayor es el riesgo de tener
un bebé con Síndrome de
Down.
Una persona con el síndrome puede tener algunas o todas de las
siguientes condiciones físicas: ojos de almendra, un solo pliegue
palmar transversal (también conocido como pliegue simiesco),
dedos curtinhos, fisuras palpebrales, puente nasal plano, lengua que
sobresale (debido a la cavidad oral pequeña ), cuello corto, manchas
blancas en el iris conocidas como manchas Brushfield, demasiada
flexibilidad en las articulaciones, los defectos congénitos del
corazón , el espacio excesivo entre el dedo gordo y el segundo
dedo.
A pesar de la apariencia a veces común entre las personas con
síndrome de Down, hay que recordar que lo que realmente
caracteriza al individuo es su familia genética, lo que hace que sean
como sus padres y hermanos.
Los niños con síndrome de Down tienen una desventaja frente a
diversos niños sin el síndrome, ya que la mayoría de las personas
con síndrome de Down tienen retraso mental desde leve ( CI 50-70)
a moderado (CI 35 -50) , con el coeficiente intelectual de los niños
con síndrome de Down mosaico de tipo típicamente 10-30 puntos
más alto. Además, las personas con síndrome de Down pueden
tener anormalidades graves que afectan a cualquier sistema del
cuerpo .
Otra característica es la frecuente microcefalia , un reducido peso y
tamaño de la cerebro . El progreso en el aprendizaje es también
típicamente afectadas por enfermedades y discapacidades físicas,
tales como las enfermedades infecciosas recurrentes problemas en
el corazón , problemas con la visión ( miopía , astigmatismo o
estrabismo ) y la audición .
DOMINANTE

4. Síndrome de
Edwards
El síndrome de Edwards es
una anomalía cromosómica
caracterizada por la presencia
de una copia adicional de
material genético del
cromosoma 18, tanto si esta
información es un
cromosoma entero
(hablaríamos entonces de una
trisomía 18), como si es
parcial (como una
translocación). Los efectos
del exceso cromosómico
variarán en función de esto
último, aparte del historial
genético (background) y del
azar.
 Crecimiento lento.
 Presentan retaso mental.
 Puños cerrados.
 El 80% de los nacidos son mujeres.
 Tienen el segundo y quinto dedo superpuestos al tercero y
cuarto.
 Pies con arco plantar escaso.
 Talones salientes.
 Cráneo en forma de fresa.
 Quistes en plexo coroideo.
 Hendiduras faciales.
 Agenesia del cuerpo calloso.
 Defectos renales.
 Edema nucal.
 Acortamiento de extremidades.
 Mielomeningocele: espina bífida con hernia en médula
espinal y sus meninges.
 Malformaciones cardíacas.
 Suelen morir por insuficiencia cardiaca o por neumonía.
 Tiene tasa de letalidad intrauterina alta.
NO
DOMINANTE

5. Espina bífida
Habitualmente la espina
bífida proviene de la unión
de una predisposición
genética y factores
ambientales. Entre las causas
ambientales podemos
señalar:
El 98% de los casos se debe
a un déficit de folatos en la
madre en los momentos
previos o inmediatamente
posteriores a producirse el
embarazo.
Tratamiento materno con
fármacos: ácido valproico
(anticonvulsionante),
etetrinato (tratamiento para la
psoriasis y el acné),
carbamazepina (tratamiento
psiquiátrico) y medicamentos
hormonales.
Conductuales:
 Parálisis y pérdida de sensibilidad por debajo del nivel de la
lesión.
 Debilidad por debajo de la lesión.
 Problemas de habilidad manipulativa.
 Problemas emocionales.
Cognitivas:
 Escritura.
 Matemáticas.
 Plástica y dibujo.
 Problemas Visuales.
 Problema de orientación.
 Problemas de laterización.
Socio relacionales:
 Auto concepto y autoestima.
 Dificultades de relación.
 Aislamiento Social.
 Interacción Significativa.
NO
DOMINANTE

6. Fenilcetonuria
Afecta a la manera en que el
cuerpo procesa los alimentos:
los niños afectos no pueden
procesar un componente de
las proteínas (aminoácido)
llamado fenilalanina por falta
del enzima correspondiente.
Como resultado la
fenilalanina se acumula en
sangre y provoca daños
cerebrales y retraso mental.
Se hereda de forma recesiva:
Ambos padres deben tener el
gen defectuoso,
La probabilidad de que se lo
pasen a sus hijos es del 75 %,
La probabilidad de que el
hijo sea completamente
normal (de que lleve dos
copias normales del gen, y
por tanto ni padezca la
enfermedad ni pueda
transmitirla) es del 25 %.
 Cifosis.
 Pies planos.
 Espina bífida.
 Sindactilia en los dedos de los pies.
 Bloqueo cardiaco intraventricular.
 Hipogenitalismo.
 Dermografismo.
 Sensibilidad a la luz.
 Hipersegmentación de las células neutrófilas de la
sangre.
 Disminución de la tolerancia a la galactosa.
 Metabolismo basal ligeramente elevado.
Las etapas del desarrollo habitual, la edad en la que el niño se
sienta y habla, a veces, se alcanzan a la edad normal, pero, de
ordinario, se retrasa. En la edad límite en que debe esperarse
que el niño normalmente realice estos actos, el 35% no puede
andar y el 63% no puede hablar.
Estos niños, en general, tienen un peso y talla promedio por
debajo del correspondiente a su edad. En la mitad de los casos
tiene microcefalia y prominencia del maxilar.
Sus movimientos son lentos y patosos y a menudo suelen
adoptar la posición de sastre. Las anomalías del tono muscular
que contribuyen a estos cambios son de origen neurológico.2
de cada 3 pacientes tienen hiperreflexiatediciosa e hipercinesia
sobreañadida estos últimos son voluntarios y muy variados.
DOMINANTE

7. Fibrosis quística
La fibrosis quística (FQ) es
causada por un gen
defectuoso que lleva al
cuerpo a producir un líquido
anormalmente espeso y
pegajoso llamado moco. Este
moco se acumula en las vías
respiratorias de los pulmones
y en el páncreas, el órgano
que ayuda a descomponer y
absorber los alimentos.
Esta acumulación de moco
pegajoso ocasiona
infecciones pulmonares
potencialmente mortales y
serios problemas digestivos.
Esta enfermedad también
puede afectar las glándulas
sudoríparas y el aparato
reproductor masculino.
La sintomatología de la fibrosis quística varía en función de la
edad del individuo, el grado en que se ven afectados órganos
específicos, la terapéutica instituida previamente, y los tipos de
infecciones asociadas. Esta enfermedad compromete al
organismo en su totalidad y muestra su impacto sobre el
crecimiento, la función respiratoria, la digestión. El periodo
neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por
obstrucción intestinal producida por heces densas y
voluminosas. Otros síntomas aparecen, más tarde, durante la
niñez y al inicio de la adultez. Éstos incluyen retardo del
crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y
dificultades crecientes por la malabsorción de vitaminas y
nutrientes en el tracto gastrointestinal.
A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística
antes del primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa
que afecta pulmones y páncreas, comienza a mostrar su
impacto. En el tracto respiratorio, esas secreciones sirven como
caldo de cultivo para diversas bacterias responsables de
infecciones crónicas, con deterioro progresivo y permanente
del parénquima pulmonar. Conforme se agrava la condición
respiratoria, los pacientes sufren hipertensión pulmonar. Por
otra parte, en el páncreas, el moco obstruye el tránsito de las
enzimas sintetizadas por la glándula e impide que lleguen hasta
el intestino para digerir y absorber el alimento.
DOMINANTE

8. Hemofilia
Las causas de la hemofilia se
encuentran en la ausencia,
deficiencia o conformación
inadecuada de determinadas
proteínas que forman parte
de la denominada cascada de
coagulación. Cuando se
produce una herida, el
organismo da la orden de
movilizar una serie de
componentes presentes en la
sangre (que se encuentran en
circulación en todo
momento, haya o no herida)
que acudirán al punto
lesionado, formando un muro
que impide la salida de la
sangre. La formación de este
“muro” (coágulo) sucede tras
la actuación de unas
proteínas denominadas
factores de coagulación. El
proceso mediante el cual
estos activan el mecanismo
de coagulación recibe el
nombre de cascada de
coagulación, ya que cada uno
de ellos (12 en total) activa al
siguiente. Debido a esta
activación en cascada, si uno
de los factores no se
encuentra presente, o lo está
de manera deficiente, será la
causa de un fallo en todo el
proceso.
Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y
externas debido a la deficiencia parcial de una proteína
coagulante denominada globulina anti hemofílica (factor de
coagulación). Los factores de coagulación son un grupo de
proteínas responsables de activar el proceso de coagulación.
Hay identificados 12 factores ( I, II, ..., XIII. El factor VI no ha
sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada,
es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un
factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho
Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación,
la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque
llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen
tapón para detener la hemorragia, por tanto, en los hemofílicos
graves, incluso pequeñas heridas pueden originar abundantes y
hasta mortales pérdidas de sangre. La agregación plaquetaria
no está alterada en los hemofílicos (el tiempo de sangrado de
Ivy es normal). También es patognomónico el hemartrosis
(sangrado interno de las articulaciones), pues en ellas no se
encuentra factor tisular, que es el desencadenante de la vía
extrínseca de la coagulación, la única funcionante en
hemofílicos.
Hay tres variedades de hemofilia: la A, cuando hay un déficit
del factor VIII de coagulación, la B, cuando hay un déficit del
factor IX de coagulación, y la C, que es el déficit de factor XI.
DOMINANTE

9. Síndrome de
Ehlers-Danlos
Existen seis grandes tipos y
al menos cinco tipos menores
del síndrome de Ehlers-
Danlos (SED).
Una variedad de mutaciones
(cambios) genéticas causa
problemas con el colágeno,
el material que brinda
estructura y fortaleza a la piel
y el hueso, los vasos
sanguíneos y los órganos
internos.
El colágeno anormal lleva a
síntomas asociados con el
síndrome de Ehlers-Danlos.
En algunas formas de la
enfermedad, esto puede
incluir ruptura de órganos
internos o válvulas cardíacas
anormales.
Los antecedentes familiares
son un factor de riesgo en
algunos casos.
 Dolor de espalda.
 Hiperlaxitudligamentaria.
 Piel que se estira, presenta equimosis y se daña
fácilmente.
 Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente.
 Pies planos.
 Aumento de la movilidad articular, crujido en las
articulaciones, artritis temprana.
 Dislocación articular.
 Dolor articular.
 Ruptura prematura de membranas durante el parto.
 Piel muy suave y aterciopelada.
 Problemas de visión.
DOMINANTE

10. Hipermovilidad
Los síntomas asociados a la
hiperlaxitud articular se
definen como "síndrome de
hiperlaxitud articular". Según
los especialistas, solamente
un bajo porcentaje de las
persona con hiperlaxitud
presentan síntomas, llegando
al 10% las que presentan
problemas a nivel de aparato
locomotor. Por ello, es
necesario diferenciar entre
hiperlaxitud articular
(hiperlaxitud sin síntomas) y
padecer un síndrome de
hiperlaxitud articular
(hiperlaxitud articular con
síntomas)
En el caso del síndrome, sus
causas todavía no están
claras, aunque sí está
probado que son de carácter
genético.
La causa más probable es
una mutación genética que
provoca que las fibras de
colágeno repercutan en la
elasticidad y fragilidad de
ligamentos, tendones, vasos
sanguíneos, piel, etc. Al
aumentar la elasticidad de las
mismas, la posibilidad de
sufrir lesiones es mayor.
 Dolor en músculos y articulaciones (tanto en las
superiores como inferiores como axiales, es decir,
muñecas, dedos, codos, hombros, cervicales, espalda,
caderas, rodillas, tobillos...), rigidez muscular
(espasmos).
 Enfermedades con los tejidos blandos, tales como
tendinitis, capsulitis, torceduras de tobillo, torticolis,
luxaciones (huesos que se salen de su sitio).
 Enfermedades ligadas a la columna, tales como la
lumbalgia, la escoliosis o el pie plano.
 Síntomas fuera de las articulaciones ligadas a la
hiperlaxitud: Aumento de la distensibilidad de la piel,
varices, hernias.
DOMINANTE

11. Síndrome de
Joubert
Las causas del Síndrome de
Joubert no son muy claras,
pero se dice que la causa es
por un gen, por lo que se
suma el hecho, de una
deleción de un cromosoma
muy pequeño o nulo, pero no
se sabe con certeza sobre la
causa de este síndrome. Se
sabe muy poco acerca de
cuál o cuáles son los genes
que desencadenan la
aparición del síndrome.
Algunas investigaciones
suman la idea que puede ser
un gen encargado de
proteínas asociadas con el
desarrollo de vellosidades de
celular del cerebelo. La
herencia de este síndrome es
autosómica y recesiva.
Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida
del tono muscular, hiperpnea (a veces acompañada de apnea
del sueño), ataxia troncal, displasia y el movimiento anormal
de los ojos.
Todo esto, unido a la falta de vermis en el cerebelo provoca un
retraso general en el desarrollo, fatiga y la aparición de retrasos
mentales de distinto grado. Pueden darse casos de movimientos
imitativos (especulares).
A veces aparecen otro tipo de anomalías menos comunes,
como la hipersensibilidad al ruido, polidactilia,
meningoencefaloceles, quistes renales o microcefalia.
Este síndrome se ha asociado muy a menudo con el autismo,
ya que muchos pacientes diagnosticados muestran criterios
para designarlos como pacientes de autismo.
Lo más importante es que los síntomas sólo se muestran en los
primeros años del paciente. La persona puede nacer con el
trastorno genético, pero si no muestra los síntomas a los pocos
meses o años, la enfermedad no remitirá y será un individuo
sano. Si por el contrario los síntomas permanecen, podrá
tratarse, pero la afección será definitiva.
NO
DOMINANTE

12. Síndrome de
Klinefelter
La mayoría de las personas
tienen 46 cromosomas. Los
cromosomas contienen todos
los genes y el ADN, los
pilares fundamentales del
cuerpo. Dos cromosomas
sexuales determinan si usted
se convertirá en niño o en
niña. Las mujeres
normalmente tienen dos
cromosomas sexuales XX,
mientras que los hombres
normalmente tienen un
cromosoma X y un
cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se
presenta cuando un niño
varón nace con al menos un
cromosoma X extra. Por lo
regular, esto ocurre debido a
un cromosoma X adicional.
Esto se escribiría como
XXY.
 Proporciones corporales anormales (piernas largas,
tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera).
 Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia).
 Infertilidad.
 Problemas sexuales.
 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad
normal.
 Testículos pequeños y firmes.
 Estatura alta.
DOMINANTE

13. Neurofibromatosis
La neurofibromatosis(NF1)
es una enfermedad
hereditaria. Si cualquiera de
los padres la padece, cada
uno de sus hijos tiene un
50% de probabilidades de
tener la enfermedad.
La NF1 también aparece en
familias sin antecedentes
previos de la afección. En
estos casos, es causada por
un cambio nuevo en un gen
(mutación) en el
espermatozoide o en el
óvulo. La NF1 es ocasionada
por problemas con un gen
para una proteína llamada
neurofibromina.
La neurofibromatosis causa crecimiento incontrolado de tejido
en los nervios, lo cual puede ejercer presión sobre los nervios
afectados. Esto puede causar dolor, daño nervioso grave y
pérdida de la función en el área estimulada por dicho nervio.
Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el
movimiento, según cuáles sean los nervios afectados.
La enfermedad puede diferir mucho de una persona a otra,
incluso entre personas de la misma familia que tengan el gen
para NF1.
Las manchas de color café con leche son el síntoma distintivo
de la neurofibromatosis. Muchas personas tienen 1 o 2
manchas pequeñas de color café con leche; sin embargo, los
adultos con 6 o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en
los niños) de diámetro tienen probabilidad de padecer
neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con esta
afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.
DOMINANTE

14. Enfermedad de
Pelizaeus-
Merzbacher
La enfermedad de
PelizaeusMerzbacher es una
afección hereditaria del
Sistema Nervioso Central,
que se particulariza por la
pérdida avanzada de la grasa
de la vaina de mielina que
está por encima de las fibras
nerviosas del cerebro y las
glándulas adrenales. La
enfermedad de
PelizaeusMerzbacheresta
clasificada como una
leucodistrofiasudanófila tipo
recesivo.
Los síntomas de la enfermedad de PelizaeusMerzbacher son
espasmos en los ojos y movimientos de cabeza, acompañado
de parálisis, contracción muscular, movimientos sin
coordinación, demencia, convulsiones y atrofia del nervio
óptico.
En los primeros meses de vida, la enfermedad de
PelizaeusMerzbacher se caracteriza por presentar ciertos
síntomas como disminución del tono muscular, ojos sacudidos,
movimientos anormales y frecuentes de la cabeza y de los
miembros, lo que dificulta al paciente desde muy niño, poder
hablar y sentarse bien.
La afectación a los pacientes con la enfermedad de
PelizaeusMerzbacher varía en cada persona, hay casos de niños
que mueren antes de los 10 años, en otras situaciones suele
presentar durante el resto de su vida, dificultades para caminar
y cierta inestabilidad.
DOMINANTE

15. Síndrome de Patau
La mayoría de los casos de
síndrome de Patau se deben a
una trisomía del cromosoma
13 (consecuencia de una no
disyunción meiótica,
principalmente en el gameto
materno). Aproximadamente
un 20% de casos se deben a
traslocaciones, siendo la
t(13q14) la más frecuente.
Sólo un 5% de dichas
traslocaciones es heredada de
uno de los progenitores. En
el caso de la traslocación,
aunque los padres estén
sanos tienen posibilidad de
pasar la enfermedad a su
descendencia. Los mosaicos
representan 5% de los casos
de trisomía 13.
Anomalías en el sistema nervioso
 Retraso mental
 Dilatación de la bifurcación ventricular
 Alargamiento del surco posterior
 Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
 Comunicación interventricular
 Displasia valvular
 Tetralogía de Fallot
Anomalías de miembros
 Polidactilia
 Pie valgo
Anomalías en abdomen
 Onfalocele
 Extrofía vesicular
Hipotonía muscular
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16. Síndrome de
Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi
es causado por la carencia de
un gen en parte del
cromosoma 15.
Normalmente, cada uno de
los padres transmite una
copia de este cromosoma. La
mayoría de los pacientes con
este síndrome carecen del
material genético en parte del
cromosoma del padre. El
resto de los pacientes con
frecuencia tiene dos copias
del cromosoma 15 de la
madre.
Los cambios genéticos
ocurren en forma aleatoria.
Los pacientes generalmente
no tienen antecedentes
familiares de esta afección.
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.
 Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos.
 Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia.
Otras características pueden ser:
 Problemas para comer durante la lactancia que llevan a
un aumento de peso deficiente.
 Ojos en forma de almendra.
 Desarrollo motor retardado.
 Cráneo bifrontal estrecho.
 Aumento rápido de peso.
 Estatura corta.
 Desarrollo mental lento.
 Manos y pies muy pequeños.
Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y
harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual puede producir
un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha
obesidad puede llevar a que se presente diabetes tipo 2,
hipertensión arterial y problemas pulmonares y articulares.
NO
DOMINANTE

17. Enfermedad de
Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs
es causada por un gen
defectuoso en el cromosoma
15. Cuando ambos padres
portan el gen defectuoso para
esta enfermedad, el hijo tiene
un 25% de probabilidades de
desarrollarla. El niño tiene
que recibir dos copias del
gen defectuoso, una de cada
uno de los padres, para
resultar enfermo. Si sólo uno
de los padres le transmite
dicho gen defectuoso, el niño
se denomina portador y no se
enfermará, pero tendrá el
potencial de transmitirles la
enfermedad a sus hijos.
 Sordera
 Disminución en el contacto visual, ceguera
 Disminución del tono muscular (pérdida de la fuerza
muscular)
 Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y
sociales
 Demencia
 Aumento del reflejo de sobresalto
 Irritabilidad
 Apatía o desgano
 Pérdida de las destrezas motrices
 Parálisis o pérdida de la función muscular
 Crisis epiléptica
 Crecimiento lento
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18. Síndrome de
Turner
La cantidad normal de
cromosomas humanos es 46.
Los cromosomas contienen
todos los genes y el ADN,
los pilares fundamentales del
cuerpo. Dos de estos
cromosomas, los sexuales,
determinan si uno ha de ser
hombre o mujer. Las mujeres
normalmente tienen dos de
los mismos cromosomas
sexuales, que se escriben
como XX, mientras que los
hombres tienen un
cromosoma X y un
cromosoma Y, que se
escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el
cual sólo ocurre en las
mujeres, a las células les falta
todo o parte de un
cromosoma X. Lo más
común es que la paciente
femenina tenga sólo un
cromosoma X; mientras que
otras pueden tener dos
cromosomas X, pero uno de
ellos está incompleto.
Algunas veces, una mujer
tiene algunas células con los
dos cromosomas X, pero
otras células tienen sólo uno.
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
 Manos y pies hinchados.
 Cuello ancho y unido por membranas.
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de
los siguientes síntomas:
 Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que
incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso.
 Tórax plano y ancho en forma de escudo.
 Párpados caídos.
 Ojos resecos.
 Infertilidad.
 Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación).
 Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones
sexuales dolorosas.
DOMINANTE