Índice
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• El cariotipo
• Concepto de gen
• Las mutaciones
– Según el efecto sobre el individuo
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¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas
son estructuras
que distribuyen la
información
genética
contenida en el
ADN de la ...
El cariotipo
Es el conjunto de cromosomas de una especie.
En el cariotipo humano se distinguen dos
tipos:
·Heterocromosoma...
Concepto
de gen
• Fragmento de ADN que
contiene la información
genética para un
determinado carácter.
Las mutaciones
Las mutaciones son
cambios aleatorios
que se producen en
el ADN de un
organismo. Se
pueden producir de
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Según el efecto sobre el individuo
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Según el efecto sobre el individuo
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Según el tipo de células afectadas
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heredables
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Según la
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genético
afectado
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• Genéticas: alteran la secuencia de
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Alteraciones en los heterocromosomas
• Síndrome de Turner
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Klinefelter
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Alteraciones en los autosomas
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Mutación genética
Enfermedad de Huntington
• El defecto se debe a una expansión de
tripletes CAG que codifican la síntesis de la
glutamina.
Síndrome de Ehlers-
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• Los síntomas se deben a la carencia o escasez
de colágeno.
Fibrosis quística
• Una mutación de un
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Power point sobre las mutaciones genéticas (nivel 4ºESO - 1ºBACH)
1. Mutaciones genéticas
2. Índice
3. ¿Qué son los cromosomas?
4. Cariotipo
5. Concepto de gen
6. -
7. Las mutaciones
8. Según el efecto sobre el individuo
9. -
10. Según el tipo de células afectadas
11. Según la extensión del material genético afectado
12. Alteraciones en los heterocromosomas
13. Alteraciones en los autosomas
14. Mutación genética
15. Enfermedad de Huntington
16. Síndrome de Ehlers-Danlos
17. Fibrosis quística

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Mutaciones genéticas

  1. 1. Índice • ¿Qué son los cromosomas? • El cariotipo • Concepto de gen • Las mutaciones – Según el efecto sobre el individuo – Según el tipo de células afectadas – Según la extensión del material genético afectado • Alteraciones en los heterocromosomas • Alteraciones en los autosomas – Mutación genética y ejemplos
  2. 2. ¿Qué son los cromosomas? Los cromosomas son estructuras que distribuyen la información genética contenida en el ADN de la célula madre a las células hijas.
  3. 3. El cariotipo Es el conjunto de cromosomas de una especie. En el cariotipo humano se distinguen dos tipos: ·Heterocromosomas ·Autosomas
  4. 4. Concepto de gen • Fragmento de ADN que contiene la información genética para un determinado carácter.
  5. 5. Las mutaciones Las mutaciones son cambios aleatorios que se producen en el ADN de un organismo. Se pueden producir de forma natural o artificialmente.
  6. 6. Según el efecto sobre el individuo • Perjudiciales • Beneficiosas • Neutras
  7. 7. Según el efecto sobre el individuo • Perjudiciales • Beneficiosas • Neutras
  8. 8. Según el tipo de células afectadas • Somáticas: no son heredables • Germinales: son heredables
  9. 9. Según la extensión del material genético afectado • Génicas: afectan a un gen • Genéticas: alteran la secuencia de nucleótidos del ADN • Genómicas: variación en número de cromosomas • Cromosómicas: cambios en estructura interna del cromosoma
  10. 10. Alteraciones en los heterocromosomas • Síndrome de Turner • Síndrome de Klinefelter • Síndrome triple X • Síndrome duplo Y
  11. 11. Alteraciones en los autosomas • Síndrome de Down • Síndrome de Edwards • Síndrome del ojo de gato • Síndrome de Williams
  12. 12. Mutación genética
  13. 13. Enfermedad de Huntington • El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina.
  14. 14. Síndrome de Ehlers- Danlos • Los síntomas se deben a la carencia o escasez de colágeno.
  15. 15. Fibrosis quística • Una mutación de un aminoácido (falta una fenilalanina en la posición 508) conduce a un fallo del transporte celular y localización en la membrana celular de la proteína CFTR.
  16. 16. Carmen Márquez García
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