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1 & 2 Presentation Transcript

  • 1. Síndromes
    Cromosomicos.
    Constanza Arriagada
    Gastón Arriagada
    14 de abril 2011
    Curso: 2º medio B
  • 2. -El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexión, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la información que todo individuo posee en sus genes o unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los núcleos de todas nuestras células.
    Introducción
  • 3.
    • 1) Síndrome de Turner.
    • 4. 2) Síndrome de Klinefelter
    • 5. 3)Síndrome de Down
    • 6. 4) Síndrome de Edwards.
    • 7. 5)Síndrome de Patau
    • 8. 6)Síndrome de Kleine-Levin
    Tipos de síndromes:
  • 9.
    • Trastorno de la diferenciación sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El resultado es un fenotipo (características externas debidas a la interacción de una determinada carga genética con los factores ambientales) femenino. A esta anomalía cromosómica también se la denomina disgenesia gonadal y está presente en aproximadamente 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos de niñas vivas.
    Síndrome de Turner
  • 10. http://genetics-montejo.blogspot.com/
  • 11. http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:45,X.jpg
  • 12.
    • El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo.
    • 13. El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el síndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY(48), 44XXXXY (49), etc. y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY.
    Síndrome de Klinefelter
  • 14. http://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Human_chromosomesXXY01.png
  • 15. http://www2.uah.es/genetica_juangonzalez/GeneticaHumana/Temario/Tema5/Imagenes-5/individuoklinefelter.gif
    http://www.siempremedicina.com/wp-content/uploads/2010/08/Qu%C3%A9-es-s%C3%ADndrome-de-Klinefelter.jpg
  • 16. El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (Trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon
    Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
    Síndrome de Down
  • 17.
  • 18.
  • 19. El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por nosticismo en las células fetales.
    Síndrome de Edward
  • 20. Anomalías cráneo faciales: cabeza  pequeña fontanelas amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
    Algunas anomalías Del Síndrome
  • 21. Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas.
    Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindáctila (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).
  • 22. http://4.bp.blogspot.com/_tMBqqiYK7ak/SekfL_0NNBI/AAAAAAAAN_o/A3G1YiTWBws/s400/Fenotipo+del+S.+de+Edwards+(Trisomia+18)..jpg
  • 23. http://blog.educastur.es/ccmcsuanzes/files/2010/05/diapositiva51.JPG
  • 24. El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisomía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer.
    Síndrome de Patau
  • 25. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término.
  • 26.
    • Es una enfermedad neurológica muy rara (1 ó 2 casos sobre 1 millón) que se traduce principalmente en episodios de hipersomnia y pérdida de contacto con la realidad. Los tratamientos son casi inexistentes y poco eficaces, lo que no facilita su tratamiento, hipersomnia, el paciente duerme de 18 a 24h al día, mala calidad del sueño, perturbado por sueños intensos y alucinaciones, desórdenes cognitivos, dificultad de expresarse y concentrarse en la lectura, dificultad en la toma de decisiones o para realizar 2 acciones al mismo tiempo, entre otros.
    Síndrome de Kleine-Levin
  • 27.
  • 28. Los síndromes cromosómicos es el tipo de alteración en los cromosomas sexuales que varían en la cantidad, eso por la falta o el exceso de ellos.
    conclusión