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Information Technology e DNA, dal 1953 a oggi" by Patricia Rodriguez Tomé
 

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    Information Technology e DNA, dal 1953 a oggi" by Patricia Rodriguez Tomé Information Technology e DNA, dal 1953 a oggi" by Patricia Rodriguez Tomé Presentation Transcript

    • Information Technology e DNA dal 1953 ad oggiDr.ssa Patricia Rodriguez-Toméprtome@crs4.it
    • original papers 1953 original papers 25 Aprile 1953 Nature p:737-741 original papersRE | VOL 421 | 23 JANUARY 2003 | www.nature.com/nature © 2003 Nature Publishing Group 397 1953 scoperta 400 © 2003 Nature Publishing Group NATURE | VOL 421 | 23 JANUARY 2003 | www.nature.com/nature della struttura del DNA 398 NATURE | VOL 421 | 23 JANUARY 2003 | www.nature.com/nature © 2003 Nature Publishing Group 1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20102
    • Facciamo un passo indietro... 1953 scoperta della struttura del DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20103
    • Eredità biologica1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20104
    • Come si trasmettono i caratteri ereditari da una generazione a un’altra?1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20105
    • Mendel Gregor Mendel (1822 - 1884) Leggi dellEreditarietà di Mendel (1865) “L’origine delle specie” di Darwin (1859) • Frate agostiniano, laureato in matematica e scienze • Abate del monastero di Brno (ora Rep. Ceca) • Appassionato di botanica 1865 Leggi di 1953 scoperta Mendel della struttura del DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20106
    • Mendel Il lavoro di Mendel è stato inizialmente ignorato Solo dopo 35 anni è stato riscoperto e apprezzato 1865 1900 Leggi di riscoperta Leggi Mendel di Mendel1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20107
    • Dove si trovano i geni? 1900 riscoperta Leggi di Mendel1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20108
    • Cromosomi Cellula vegetale in telofase 1927 I geni sono localizzati sui cromosomi Il moscerino della frutta: Drosophila melanogaster1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20109
    • Morgan e collaboratori Columbia University Hermann Joseph Muller (1890 Thomas Hunt Morgan - 1967) collaboratore di (1866 - 1945) Morgan medico e genetista genetista e biologo - 1946 Premio Nobel Medicina 1933 Premio Nobel Medicina Alfred H. Sturtevant (1891 - 1970) studente del laboratorio di Morgan 1927 I geni sono localizzati sui cromosomi1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201010
    • Di cosa sono fatti i geni? 1927 I geni sono localizzati sui cromosomi1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201011
    • DNA La molecola di DNA contiene l’informazione genetica Virus sulla superficie di Alfred Hershey (1908 - 1997) Escherichia coli (1969: nobel per la medicina) Martha Chase (1927 - 2003) Cold Spring Harbor, Washington 1952 L’informazione genetica è contenuta nel DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201012
    • Come può la molecola del DNA contenere tanta informazione? 1952 L’informazione genetica è contenuta nel DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201013
    • doppia elica (Cambridge) 1953: Watson & Crick James Watson (1928 -) biologo molecolare e genetico Francis Crick (1916 - 2004) fisico che diventò biologo molecolare, biofisico e neuroscienziato Scoperta della struttura a doppia elica del DNA Watson e Crick interpretarono le informazioni che già esistevano, prodotte da esperimenti e studi di altri ricercatori, ma ebbero l’intuizione giusta prima di tutti gli altri. 1865 1953 scopertaLeggi di della struttura del Mendel DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201014
    • The Eagle Il pub del “DNA” a Cambridge1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201015
    • original papers 1953 25 Aprile 1953 Nature p:737-741 original papers original papers Franklin & Gosslin Wilkins 398 © 2003 Nature Publishing Group NATURE | VOL 421 | 23 JANUARY 2003 | www.nature.com/nature Watson & Crick 1953 scoperta della struttura del DNAURE | VOL 421 | 23 JANUARY 2003 | www.nature.com/nature © 2003 Nature Publishing Group 397 400 © 2003 Nature Publishing Group NATURE | VOL 421 | 23 JANUARY 2003 | www.nature.com/ 1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201016
    • Premio Nobel 1962 Premio Nobel in Fisiologia e Medicina 1953 1962 Premio Nobel per struttura del Watson e Crick DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201017
    • DNA DeoxyriboNucleic Acid = acido desossiribonucleico il DNA è un polimero composto da milioni di piccole unità chiamate NUCLEOTIDI, Gruppo costituite da tre componenti fosfato fondamentali Basa azotata zucchero pentoso 1953 scoperta della struttura del DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201018
    • ATCG Le basi azotate sono quattro: Adenina, Timina, Citosina, Guanina Adenine Thymine Cytosine 1953 scoperta della struttura del Guanine DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201019
    • ATCG Adenine1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201020
    • ATCG Thymine1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201021
    • ATCG Cytosine1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201022
    • ATCG Guanine1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201023
    • DNA http://www.youtube.com/watch?v=qYsW0jIFH5A 1953 scoperta della struttura del DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201024
    • Leggere la sequenza dei nucleotidi per conoscere le informazioni genetiche codificate 1953 scoperta della struttura del DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201025
    • sequenziamento 1955: sequenza di una proteina - l’insulina Frederick Sanger (1918 - ) è un biochimico britannico 1958 : premio Nobel per la chimica 1975: sviluppo del metodo della terminazione della catena per il sequenziamento del DNA. 1977: prima sequenza di DNA di un genoma completo, del Fago Φ-X174 1980: premio Nobel per la chimica 1975 Metodo di Sanger per il sequenziamento1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201026
    • metodo di Sanger 1975 Metodo di Sanger per il sequenziamento1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201027
    • 1975 Metodo di Sanger per il sequenziamento1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201028
    • http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/sequencage/lectureATGC1.swf 1975 Metodo di Sanger per il sequenziamento1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201029
    • sequenza di DNA SQ Sequence 1859 BP; 609 A; 314 C; 355 G; 581 T; 0 other; aaacaaacca aatatggatt ttattgtagc catatttgct ctgtttgtta ttagctcatt 60 cacaattact tccacaaatg cagttgaagc ttctactctt cttgacatag gtaacctgag 120 tcggagcagt tttcctcgtg gcttcatctt tggtgctgga tcttcagcat accaatttga 180 aggtgcagta aacgaaggcg gtagaggacc aagtatttgg gataccttca cccataaata 240 tccagaaaaa ataagggatg gaagcaatgc agacatcacg gttgaccaat atcaccgcta 300 caaggaagat gttgggatta tgaaggatca aaatatggat tcgtatagat tctcaatctc 360 ttggccaaga atactcccaa agggaaagtt gagcggaggc ataaatcacg aaggaatcaa 420 atattacaac aaccttatca acgaactatt ggctaacggt atacaaccat ttgtaactct 480 ttttcattgg gatcttcccc aagtcttaga agatgagtat ggtggtttct taaactccgg 540 tgtaataaat gattttcgag actatacgga tctttgcttc aaggaatttg gagatagagt 600 gaggtattgg agtactctaa atgagccatg ggtgtttagc aattctggat atgcactagg 660 aacaaatgca ccaggtcgat gttcggcctc caacgtggcc aagcctggtg attctggaac // 1975 Metodo di Sanger per il sequenziamento1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201030
    • 1975 Metodo di Sanger per il sequenziamento1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201031
    • software1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201032
    • software1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201033
    • software1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201034
    • ICT •Linguaggi –BASIC –PASCAL •Calcolatori –Personal computer (PC) •MS-DOS, Windows1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201035
    • sequenziamento genomico • 1981: DNA mitocondriale umano - 16 569 basi • 1984: Epstein-Barr virus 170 000 basi • 1986: DNA cloroplasto del tabacco - 155 844 basi 1987: primo sequenziatore commerciale di Applied Biosystems 1986: prima ABI370 macchina semi automatica CalTech 1977 Primo genoma completo 1987 Primo sequenziatore sequenziato del Fago commerciale1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201036
    • sequenziatori1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201037
    • sequenziatori1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201038
    • sequenziatori 500 sequenze di ~700 basi al giorno 350 000 basi al giorno un genoma umano = 3 109 basi 8572 giorni = 23 anni1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201039
    • il risultato1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201040
    • sequenza di DNA SQ Sequence 1859 BP; 609 A; 314 C; 355 G; 581 T; 0 other; aaacaaacca aatatggatt ttattgtagc catatttgct ctgtttgtta ttagctcatt 60 cacaattact tccacaaatg cagttgaagc ttctactctt cttgacatag gtaacctgag 120 tcggagcagt tttcctcgtg gcttcatctt tggtgctgga tcttcagcat accaatttga 180 aggtgcagta aacgaaggcg gtagaggacc aagtatttgg gataccttca cccataaata 240 tccagaaaaa ataagggatg gaagcaatgc agacatcacg gttgaccaat atcaccgcta 300 caaggaagat gttgggatta tgaaggatca aaatatggat tcgtatagat tctcaatctc 360 ttggccaaga atactcccaa agggaaagtt gagcggaggc ataaatcacg aaggaatcaa 420 atattacaac aaccttatca acgaactatt ggctaacggt atacaaccat ttgtaactct 480 ttttcattgg gatcttcccc aagtcttaga agatgagtat ggtggtttct taaactccgg 540 tgtaataaat gattttcgag actatacgga tctttgcttc aaggaatttg gagatagagt 600 gaggtattgg agtactctaa atgagccatg ggtgtttagc aattctggat atgcactagg 660 aacaaatgca ccaggtcgat gttcggcctc caacgtggcc aagcctggtg attctggaac //1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201041
    • 1987 Primo sequenziatore commerciale1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201042
    • ICT •Linguaggi –FORTRAN –C •Calcolatori –server, multi user • VMS (MicroVAX2) • UNIX (HP, SGI, DEC...) –PC/Mac per la grafica 1956: 1972:C FORTRAN 1979: C++1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201043
    • software1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201044
    • software1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201045
    • Progetto Genoma Umano • 1986: prime idee e si discute • 1990: proposte e inizio • 1994: prima mappa genetica • 1998: prima mappa fisica • 2003: Homo sapiens - 3 10⁹ basi1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201046
    • Progetto Genoma Umano Nel nucleo di ogni cellula somatica sono presenti 46 cromosomi, se si prende come riferimento il genoma aploide (23 cromosomi) si stima un totale di oltre 3 miliardi di basi. Se disteso, il DNA contenuto in ognuna delle nostre cellule è lungo circa 2 m. Considerando che un organismo adulto è composto di circa 100 000 miliardi di cellule, si può dire che l’estensione complessiva in lunghezza di tutte le molecole di DNA presenti in un individuo umano è sufficiente a coprire circa 1.000 volte la distanza Terra-Sole (circa 150 milioni di km).1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201047
    • Progetto Genoma Umano 20 centri di sequenziamento in 6 paesi: – USA (60.8%), UK (28.9%), – Giappone (4.9%), Francia (2.8%), – Germania (1.5%), Cina (0.7%). costo totale: 2.7 miliardi di dollari prima evidenza: ~ 25 000 geni nel genoma umano1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201048
    • Progetto Genoma Umano Généthon1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201049
    • MAPPE http://www.youtube.com/watch?v=UhQgSAIMs_s&feature=player_embedded1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201050
    • mappa genetica 1990-19961850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201051
    • mappa fisica 1990 - 20011850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201052
    • Progetto Genoma Umano mappa fisica mappa genetica1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201053
    • Progetto Genoma Umano http://www.hhmi.org/biointeractive/dna/DNAi_human_genome_seq.html1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201054
    • Progetto Genoma Umano La prima stampa del Genoma Umano presentata come una raccolta di libri, esposta alla Wellcome Collection a Londra1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201055
    • ICT •Linguaggi –C, C++ –JAVA –Perl •Calcolatori –server UNIX (HP, SUN, COMPAQ) –PC/ Mac, workstations: per la parte grafica •Statistica, matematica 1987 Perl 1995 Java1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201056
    • software ANALIZZARE CONFRONTARE VISUALIZZARE1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201057
    • software1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201058
    • software1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201059
    • DATABASE Memorizzazione, archiviazione e gestione dei dati Europa: EMBL-Bank (EBI, UK) USA: GenBank (NIH genetic sequence database) Giappone: DDBJ (DNA Data Bank of Japan) 1982- 19861850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201060
    • DATABASE1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201061
    • ICT1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201062
    • ICT1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201063
    • ICT1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201064
    • ICT1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201065
    • ICT1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201066
    • ICT1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201067
    • INTERNET • Rete Università - Ricerca –BITNET in US (1981) –European Academic Research Network - EARN (1984) diventa poi TERENA (1995) 1982-1986: basi di dati 1981 BITNET 1984 EARN 1995 TERENA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201068
    • INTERNET • 1991: protocolli –WAIS (Wide Area Information Server) –GOPHER –WWW • 1993: primo browser (Mosaic) • 1993: WWW per la biologia –agosto 1993: ExPAsY (Svizzera) –settembre 1993: Généthon (Francia) 1982- 1986: basi di dati 1991 1993 Mosaic 2004 firefox WWW1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000IE 1994 2005 201069
    • siti web accounts – geni – proteine – organismi – patologie1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201070
    • linguaggi •Siti WEB –CGI, HTML, XML, Perl, PHP, Ruby on Rails, JEE •Basi di dati: –Ingres, Sybase, Oracle, MySQL, PostgreSQL 1993 CGI 1995 Ruby 1995 PHP 2004 1997 XML Ruby on Rails1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201071
    • siti web1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201072
    • Ricerca DOVE SIAMO OGGI?1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201073
    • differenze 1- 2% 0,1% l ia er at 10 M -30 re Sha %1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 2010
    • il genoma a 1000 $ A $10 MILLION PRIZE FOR THE FIRST TEAM TO SUCCESSFULLY SEQUENCE 100 HUMAN GENOMES IN 10 DAYS •primo gruppo a fare 100 genoma Umani •in un massimo 10 giorni •per meno di 10 000 $ per genoma •vince $ 10 M http://genomics.xprize.org/1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201075
    • sequenziamento I sequenziatori di nuova generazione sono in grado di leggere miliardi di basi in una singola corsa di circa 6 giorni (la tecnologia precedente: circa 350 kbasi al giorno) Tre produttori: •454 by Roche •SOLID by Applied Biosystems •Genome Analyzer by Illumina1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201076
    • @ CRS4 20091850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201077
    • @ CRS4 20101850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201078
    • @ CRS4 20101850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201079
    • @ CRS41850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201080
    • @ CRS41850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201081
    • @ CRS41850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201082
    • @ CRS4 1 TB (1 TeraByte) = 1 000 USB keys of 1 GB analizza immagine (foto) 32 TB automaticamente “intensity data”: 2 TB si può conservare prima analisi base call / 250 GB 250 GB quality data allineamento 6TB 1.2 TB per ogni esperimento: 1.45 TB1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201083
    • ICT •Linguaggi –C, C++ –JAVA –Perl –Python –R •Calcolatori: calcolo parallelo •Statistica, matematica, algoritmica, data mining 1989 1993: python R1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201084
    • @ CRS41850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201085
    • Legge di Moore 1:Le prestazioni dei processori, e il numero di transistor ad esso relativo, raddoppiano ogni 18 mesi.1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201086
    • @ CRS4 • studiare il genoma • individuare il substrato genetico di patologie multifattoriali • terapie personalizzate1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201087
    • i progetti CNR-CRS4 • sequenziamento del genoma dei sardi • ricerca dei tratti genetici connessi a patologie con alta frequenza nell’Isola • studio del loro funzionamento • studio di nuove terapie1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201088
    • @ CRS4 INFRASTRUTTURE E STRUMENTI • potenza di calcolo • spazio per archiviazione dati • database • software di analisi e visualizzazione COMPETENZE SCIENTIFICHE • informatica, bioinformatica • statistica • sviluppo web1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201089
    • LIMS •Laboratory Information Management System –gestione integrata di dati e processi di un laboratorio –gestisce “oggetti” e “eventi” •campioni, strumentazione del laboratorio, materiale, utenti •seminario di Gianfranco Frau il 7 settembre 20111850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201090
    • 1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201091
    • Grazie1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201092