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Information Technology e DNA                 dal 1953 ad oggiDr.ssa Patricia Rodriguez-Toméprtome@crs4.it
original papers                                                                                                           ...
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Eredità biologica1850   1900   1950    1960   1975   1990   2000   2005   20104
Come si trasmettono i caratteri ereditari          da una generazione a un’altra?1850   1900   1950   1960   1975   1990  ...
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Cromosomi       Cellula vegetale in telofase                   1927 I geni                  sono                  localizz...
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DNA La molecola di DNA contiene l’informazione genetica                                                             Virus ...
Come può la molecola del DNA              contenere tanta informazione?                          1952                     ...
doppia elica (Cambridge)       1953: Watson & Crick                                               James Watson (1928 -) bi...
The Eagle                                       Il pub del “DNA” a Cambridge1850   1900   1950   1960       1975       199...
original papers   1953             25 Aprile 1953             Nature p:737-741                                            ...
Premio Nobel       1962       Premio       Nobel in       Fisiologia e       Medicina                   1953              ...
DNA                         DeoxyriboNucleic Acid = acido desossiribonucleico                                         il D...
ATCG          Le basi azotate sono quattro: Adenina, Timina, Citosina, Guanina                                 Adenine    ...
ATCG               Adenine1850   1900   1950       1960    1975   1990   2000   2005   201020
ATCG               Thymine1850   1900   1950       1960    1975   1990   2000   2005   201021
ATCG              Cytosine1850   1900   1950       1960    1975   1990   2000   2005   201022
ATCG               Guanine1850   1900   1950       1960    1975   1990   2000   2005   201023
DNA                                           http://www.youtube.com/watch?v=qYsW0jIFH5A                      1953 scopert...
Leggere la sequenza dei            nucleotidi per conoscere le         informazioni genetiche codificate                  ...
sequenziamento  1955: sequenza di una proteina - l’insulina                                                Frederick Sange...
metodo di Sanger                                 1975 Metodo di                                Sanger per il              ...
1975 Metodo di                               Sanger per il                                sequenziamento1850   1900   1950...
http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/sequencage/lectureATGC1.swf                                               1975 Meto...
sequenza di DNA       SQ    Sequence 1859 BP; 609   A; 314 C; 355 G; 581 T; 0 other;             aaacaaacca aatatggatt   t...
1975 Metodo di                               Sanger per il                                sequenziamento1850   1900   1950...
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sequenziamento genomico  • 1981: DNA mitocondriale umano - 16 569 basi  • 1984: Epstein-Barr virus 170 000 basi  • 1986: D...
sequenziatori1850   1900   1950   1960        1975   1990   2000   2005   201037
sequenziatori1850   1900   1950   1960        1975   1990   2000   2005   201038
sequenziatori       500 sequenze di ~700 basi al giorno       350 000 basi al giorno       un genoma umano = 3 109 basi   ...
il risultato1850   1900   1950   1960        1975      1990   2000   2005   201040
sequenza di DNA       SQ    Sequence 1859 BP; 609   A; 314 C; 355 G; 581 T; 0 other;             aaacaaacca aatatggatt   t...
1987 Primo                                   sequenziatore                                    commerciale1850   1900   195...
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Progetto Genoma Umano       • 1986: prime idee e si discute       • 1990: proposte e inizio       • 1994: prima mappa gene...
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Progetto Genoma Umano          20 centri di sequenziamento in 6 paesi:            – USA (60.8%), UK (28.9%),            – ...
Progetto Genoma Umano       Généthon1850     1900   1950   1960   1975   1990   2000   2005   201049
MAPPE       http://www.youtube.com/watch?v=UhQgSAIMs_s&feature=player_embedded1850   1900    1950     1960           1975 ...
mappa genetica  1990-19961850   1900   1950   1960   1975   1990   2000   2005   201051
mappa fisica                                     1990 - 20011850   1900   1950   1960   1975   1990   2000   2005   201052
Progetto Genoma Umano                                       mappa fisica        mappa genetica1850   1900   1950       196...
Progetto Genoma Umano          http://www.hhmi.org/biointeractive/dna/DNAi_human_genome_seq.html1850   1900    1950      1...
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software1850   1900   1950   1960      1975    1990   2000   2005   201058
software1850   1900   1950   1960      1975    1990   2000   2005   201059
DATABASE               Memorizzazione, archiviazione e                     gestione dei dati                              ...
DATABASE1850   1900   1950   1960   1975   1990   2000   2005   201061
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ICT1850   1900   1950   1960   1975   1990   2000   2005   201064
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INTERNET       • Rete Università - Ricerca              –BITNET in US (1981)              –European Academic Research Netw...
INTERNET       • 1991: protocolli         –WAIS (Wide Area Information Server)         –GOPHER         –WWW       • 1993: ...
siti web                                         accounts                                          – geni                 ...
linguaggi       •Siti WEB       –CGI, HTML, XML, Perl, PHP, Ruby on Rails, JEE       •Basi di dati:       –Ingres, Sybase,...
siti web1850   1900   1950   1960      1975    1990   2000   2005   201072
Ricerca                     DOVE SIAMO OGGI?1850   1900   1950    1960      1975   1990   2000   2005   201073
differenze                            1-                              2%                                              0,1%...
il genoma a 1000 $          A $10 MILLION PRIZE          FOR THE FIRST TEAM TO          SUCCESSFULLY SEQUENCE          100...
sequenziamento       I sequenziatori di nuova generazione sono in       grado di leggere miliardi di basi in una       sin...
@ CRS4   20091850   1900   1950   1960     1975   1990   2000   2005   201077
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@ CRS4 20101850    1900   1950   1960     1975   1990   2000   2005   201079
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@ CRS41850   1900   1950   1960     1975   1990   2000   2005   201082
@ CRS4          1 TB (1 TeraByte) = 1 000 USB keys of 1 GB                                         analizza   immagine (fo...
ICT       •Linguaggi        –C, C++        –JAVA        –Perl        –Python        –R       •Calcolatori: calcolo paralle...
@ CRS41850   1900   1950   1960     1975   1990   2000   2005   201085
Legge di Moore 1:Le prestazioni dei processori, e il numero di transistor ad esso relativo, raddoppiano ogni 18 mesi.1850 ...
@ CRS4       • studiare il genoma       • individuare il substrato        genetico di patologie        multifattoriali    ...
i progetti CNR-CRS4  • sequenziamento del   genoma dei sardi  • ricerca dei tratti genetici   connessi a patologie con   a...
@ CRS4    INFRASTRUTTURE E STRUMENTI   • potenza di calcolo   • spazio per archiviazione dati   • database   • software di...
LIMS       •Laboratory Information        Management System        –gestione integrata di dati e processi di un         la...
1850   1900   1950   1960   1975   1990   2000   2005   201091
Grazie1850   1900   1950   1960     1975   1990   2000   2005   201092
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Information Technology e DNA, dal 1953 a oggi" by Patricia Rodriguez Tomé

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  1. 1. Information Technology e DNA dal 1953 ad oggiDr.ssa Patricia Rodriguez-Toméprtome@crs4.it
  2. 2. original papers 1953 original papers 25 Aprile 1953 Nature p:737-741 original papersRE | VOL 421 | 23 JANUARY 2003 | www.nature.com/nature © 2003 Nature Publishing Group 397 1953 scoperta 400 © 2003 Nature Publishing Group NATURE | VOL 421 | 23 JANUARY 2003 | www.nature.com/nature della struttura del DNA 398 NATURE | VOL 421 | 23 JANUARY 2003 | www.nature.com/nature © 2003 Nature Publishing Group 1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20102
  3. 3. Facciamo un passo indietro... 1953 scoperta della struttura del DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20103
  4. 4. Eredità biologica1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20104
  5. 5. Come si trasmettono i caratteri ereditari da una generazione a un’altra?1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20105
  6. 6. Mendel Gregor Mendel (1822 - 1884) Leggi dellEreditarietà di Mendel (1865) “L’origine delle specie” di Darwin (1859) • Frate agostiniano, laureato in matematica e scienze • Abate del monastero di Brno (ora Rep. Ceca) • Appassionato di botanica 1865 Leggi di 1953 scoperta Mendel della struttura del DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20106
  7. 7. Mendel Il lavoro di Mendel è stato inizialmente ignorato Solo dopo 35 anni è stato riscoperto e apprezzato 1865 1900 Leggi di riscoperta Leggi Mendel di Mendel1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20107
  8. 8. Dove si trovano i geni? 1900 riscoperta Leggi di Mendel1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20108
  9. 9. Cromosomi Cellula vegetale in telofase 1927 I geni sono localizzati sui cromosomi Il moscerino della frutta: Drosophila melanogaster1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 20109
  10. 10. Morgan e collaboratori Columbia University Hermann Joseph Muller (1890 Thomas Hunt Morgan - 1967) collaboratore di (1866 - 1945) Morgan medico e genetista genetista e biologo - 1946 Premio Nobel Medicina 1933 Premio Nobel Medicina Alfred H. Sturtevant (1891 - 1970) studente del laboratorio di Morgan 1927 I geni sono localizzati sui cromosomi1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201010
  11. 11. Di cosa sono fatti i geni? 1927 I geni sono localizzati sui cromosomi1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201011
  12. 12. DNA La molecola di DNA contiene l’informazione genetica Virus sulla superficie di Alfred Hershey (1908 - 1997) Escherichia coli (1969: nobel per la medicina) Martha Chase (1927 - 2003) Cold Spring Harbor, Washington 1952 L’informazione genetica è contenuta nel DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201012
  13. 13. Come può la molecola del DNA contenere tanta informazione? 1952 L’informazione genetica è contenuta nel DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201013
  14. 14. doppia elica (Cambridge) 1953: Watson & Crick James Watson (1928 -) biologo molecolare e genetico Francis Crick (1916 - 2004) fisico che diventò biologo molecolare, biofisico e neuroscienziato Scoperta della struttura a doppia elica del DNA Watson e Crick interpretarono le informazioni che già esistevano, prodotte da esperimenti e studi di altri ricercatori, ma ebbero l’intuizione giusta prima di tutti gli altri. 1865 1953 scopertaLeggi di della struttura del Mendel DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201014
  15. 15. The Eagle Il pub del “DNA” a Cambridge1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201015
  16. 16. original papers 1953 25 Aprile 1953 Nature p:737-741 original papers original papers Franklin & Gosslin Wilkins 398 © 2003 Nature Publishing Group NATURE | VOL 421 | 23 JANUARY 2003 | www.nature.com/nature Watson & Crick 1953 scoperta della struttura del DNAURE | VOL 421 | 23 JANUARY 2003 | www.nature.com/nature © 2003 Nature Publishing Group 397 400 © 2003 Nature Publishing Group NATURE | VOL 421 | 23 JANUARY 2003 | www.nature.com/ 1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201016
  17. 17. Premio Nobel 1962 Premio Nobel in Fisiologia e Medicina 1953 1962 Premio Nobel per struttura del Watson e Crick DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201017
  18. 18. DNA DeoxyriboNucleic Acid = acido desossiribonucleico il DNA è un polimero composto da milioni di piccole unità chiamate NUCLEOTIDI, Gruppo costituite da tre componenti fosfato fondamentali Basa azotata zucchero pentoso 1953 scoperta della struttura del DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201018
  19. 19. ATCG Le basi azotate sono quattro: Adenina, Timina, Citosina, Guanina Adenine Thymine Cytosine 1953 scoperta della struttura del Guanine DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201019
  20. 20. ATCG Adenine1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201020
  21. 21. ATCG Thymine1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201021
  22. 22. ATCG Cytosine1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201022
  23. 23. ATCG Guanine1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201023
  24. 24. DNA http://www.youtube.com/watch?v=qYsW0jIFH5A 1953 scoperta della struttura del DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201024
  25. 25. Leggere la sequenza dei nucleotidi per conoscere le informazioni genetiche codificate 1953 scoperta della struttura del DNA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201025
  26. 26. sequenziamento 1955: sequenza di una proteina - l’insulina Frederick Sanger (1918 - ) è un biochimico britannico 1958 : premio Nobel per la chimica 1975: sviluppo del metodo della terminazione della catena per il sequenziamento del DNA. 1977: prima sequenza di DNA di un genoma completo, del Fago Φ-X174 1980: premio Nobel per la chimica 1975 Metodo di Sanger per il sequenziamento1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201026
  27. 27. metodo di Sanger 1975 Metodo di Sanger per il sequenziamento1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201027
  28. 28. 1975 Metodo di Sanger per il sequenziamento1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201028
  29. 29. http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/sequencage/lectureATGC1.swf 1975 Metodo di Sanger per il sequenziamento1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201029
  30. 30. sequenza di DNA SQ Sequence 1859 BP; 609 A; 314 C; 355 G; 581 T; 0 other; aaacaaacca aatatggatt ttattgtagc catatttgct ctgtttgtta ttagctcatt 60 cacaattact tccacaaatg cagttgaagc ttctactctt cttgacatag gtaacctgag 120 tcggagcagt tttcctcgtg gcttcatctt tggtgctgga tcttcagcat accaatttga 180 aggtgcagta aacgaaggcg gtagaggacc aagtatttgg gataccttca cccataaata 240 tccagaaaaa ataagggatg gaagcaatgc agacatcacg gttgaccaat atcaccgcta 300 caaggaagat gttgggatta tgaaggatca aaatatggat tcgtatagat tctcaatctc 360 ttggccaaga atactcccaa agggaaagtt gagcggaggc ataaatcacg aaggaatcaa 420 atattacaac aaccttatca acgaactatt ggctaacggt atacaaccat ttgtaactct 480 ttttcattgg gatcttcccc aagtcttaga agatgagtat ggtggtttct taaactccgg 540 tgtaataaat gattttcgag actatacgga tctttgcttc aaggaatttg gagatagagt 600 gaggtattgg agtactctaa atgagccatg ggtgtttagc aattctggat atgcactagg 660 aacaaatgca ccaggtcgat gttcggcctc caacgtggcc aagcctggtg attctggaac // 1975 Metodo di Sanger per il sequenziamento1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201030
  31. 31. 1975 Metodo di Sanger per il sequenziamento1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201031
  32. 32. software1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201032
  33. 33. software1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201033
  34. 34. software1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201034
  35. 35. ICT •Linguaggi –BASIC –PASCAL •Calcolatori –Personal computer (PC) •MS-DOS, Windows1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201035
  36. 36. sequenziamento genomico • 1981: DNA mitocondriale umano - 16 569 basi • 1984: Epstein-Barr virus 170 000 basi • 1986: DNA cloroplasto del tabacco - 155 844 basi 1987: primo sequenziatore commerciale di Applied Biosystems 1986: prima ABI370 macchina semi automatica CalTech 1977 Primo genoma completo 1987 Primo sequenziatore sequenziato del Fago commerciale1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201036
  37. 37. sequenziatori1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201037
  38. 38. sequenziatori1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201038
  39. 39. sequenziatori 500 sequenze di ~700 basi al giorno 350 000 basi al giorno un genoma umano = 3 109 basi 8572 giorni = 23 anni1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201039
  40. 40. il risultato1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201040
  41. 41. sequenza di DNA SQ Sequence 1859 BP; 609 A; 314 C; 355 G; 581 T; 0 other; aaacaaacca aatatggatt ttattgtagc catatttgct ctgtttgtta ttagctcatt 60 cacaattact tccacaaatg cagttgaagc ttctactctt cttgacatag gtaacctgag 120 tcggagcagt tttcctcgtg gcttcatctt tggtgctgga tcttcagcat accaatttga 180 aggtgcagta aacgaaggcg gtagaggacc aagtatttgg gataccttca cccataaata 240 tccagaaaaa ataagggatg gaagcaatgc agacatcacg gttgaccaat atcaccgcta 300 caaggaagat gttgggatta tgaaggatca aaatatggat tcgtatagat tctcaatctc 360 ttggccaaga atactcccaa agggaaagtt gagcggaggc ataaatcacg aaggaatcaa 420 atattacaac aaccttatca acgaactatt ggctaacggt atacaaccat ttgtaactct 480 ttttcattgg gatcttcccc aagtcttaga agatgagtat ggtggtttct taaactccgg 540 tgtaataaat gattttcgag actatacgga tctttgcttc aaggaatttg gagatagagt 600 gaggtattgg agtactctaa atgagccatg ggtgtttagc aattctggat atgcactagg 660 aacaaatgca ccaggtcgat gttcggcctc caacgtggcc aagcctggtg attctggaac //1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201041
  42. 42. 1987 Primo sequenziatore commerciale1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201042
  43. 43. ICT •Linguaggi –FORTRAN –C •Calcolatori –server, multi user • VMS (MicroVAX2) • UNIX (HP, SGI, DEC...) –PC/Mac per la grafica 1956: 1972:C FORTRAN 1979: C++1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201043
  44. 44. software1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201044
  45. 45. software1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201045
  46. 46. Progetto Genoma Umano • 1986: prime idee e si discute • 1990: proposte e inizio • 1994: prima mappa genetica • 1998: prima mappa fisica • 2003: Homo sapiens - 3 10⁹ basi1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201046
  47. 47. Progetto Genoma Umano Nel nucleo di ogni cellula somatica sono presenti 46 cromosomi, se si prende come riferimento il genoma aploide (23 cromosomi) si stima un totale di oltre 3 miliardi di basi. Se disteso, il DNA contenuto in ognuna delle nostre cellule è lungo circa 2 m. Considerando che un organismo adulto è composto di circa 100 000 miliardi di cellule, si può dire che l’estensione complessiva in lunghezza di tutte le molecole di DNA presenti in un individuo umano è sufficiente a coprire circa 1.000 volte la distanza Terra-Sole (circa 150 milioni di km).1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201047
  48. 48. Progetto Genoma Umano 20 centri di sequenziamento in 6 paesi: – USA (60.8%), UK (28.9%), – Giappone (4.9%), Francia (2.8%), – Germania (1.5%), Cina (0.7%). costo totale: 2.7 miliardi di dollari prima evidenza: ~ 25 000 geni nel genoma umano1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201048
  49. 49. Progetto Genoma Umano Généthon1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201049
  50. 50. MAPPE http://www.youtube.com/watch?v=UhQgSAIMs_s&feature=player_embedded1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201050
  51. 51. mappa genetica 1990-19961850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201051
  52. 52. mappa fisica 1990 - 20011850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201052
  53. 53. Progetto Genoma Umano mappa fisica mappa genetica1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201053
  54. 54. Progetto Genoma Umano http://www.hhmi.org/biointeractive/dna/DNAi_human_genome_seq.html1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201054
  55. 55. Progetto Genoma Umano La prima stampa del Genoma Umano presentata come una raccolta di libri, esposta alla Wellcome Collection a Londra1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201055
  56. 56. ICT •Linguaggi –C, C++ –JAVA –Perl •Calcolatori –server UNIX (HP, SUN, COMPAQ) –PC/ Mac, workstations: per la parte grafica •Statistica, matematica 1987 Perl 1995 Java1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201056
  57. 57. software ANALIZZARE CONFRONTARE VISUALIZZARE1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201057
  58. 58. software1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201058
  59. 59. software1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201059
  60. 60. DATABASE Memorizzazione, archiviazione e gestione dei dati Europa: EMBL-Bank (EBI, UK) USA: GenBank (NIH genetic sequence database) Giappone: DDBJ (DNA Data Bank of Japan) 1982- 19861850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201060
  61. 61. DATABASE1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201061
  62. 62. ICT1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201062
  63. 63. ICT1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201063
  64. 64. ICT1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201064
  65. 65. ICT1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201065
  66. 66. ICT1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201066
  67. 67. ICT1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201067
  68. 68. INTERNET • Rete Università - Ricerca –BITNET in US (1981) –European Academic Research Network - EARN (1984) diventa poi TERENA (1995) 1982-1986: basi di dati 1981 BITNET 1984 EARN 1995 TERENA1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201068
  69. 69. INTERNET • 1991: protocolli –WAIS (Wide Area Information Server) –GOPHER –WWW • 1993: primo browser (Mosaic) • 1993: WWW per la biologia –agosto 1993: ExPAsY (Svizzera) –settembre 1993: Généthon (Francia) 1982- 1986: basi di dati 1991 1993 Mosaic 2004 firefox WWW1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000IE 1994 2005 201069
  70. 70. siti web accounts – geni – proteine – organismi – patologie1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201070
  71. 71. linguaggi •Siti WEB –CGI, HTML, XML, Perl, PHP, Ruby on Rails, JEE •Basi di dati: –Ingres, Sybase, Oracle, MySQL, PostgreSQL 1993 CGI 1995 Ruby 1995 PHP 2004 1997 XML Ruby on Rails1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201071
  72. 72. siti web1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201072
  73. 73. Ricerca DOVE SIAMO OGGI?1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201073
  74. 74. differenze 1- 2% 0,1% l ia er at 10 M -30 re Sha %1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 2010
  75. 75. il genoma a 1000 $ A $10 MILLION PRIZE FOR THE FIRST TEAM TO SUCCESSFULLY SEQUENCE 100 HUMAN GENOMES IN 10 DAYS •primo gruppo a fare 100 genoma Umani •in un massimo 10 giorni •per meno di 10 000 $ per genoma •vince $ 10 M http://genomics.xprize.org/1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201075
  76. 76. sequenziamento I sequenziatori di nuova generazione sono in grado di leggere miliardi di basi in una singola corsa di circa 6 giorni (la tecnologia precedente: circa 350 kbasi al giorno) Tre produttori: •454 by Roche •SOLID by Applied Biosystems •Genome Analyzer by Illumina1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201076
  77. 77. @ CRS4 20091850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201077
  78. 78. @ CRS4 20101850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201078
  79. 79. @ CRS4 20101850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201079
  80. 80. @ CRS41850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201080
  81. 81. @ CRS41850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201081
  82. 82. @ CRS41850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201082
  83. 83. @ CRS4 1 TB (1 TeraByte) = 1 000 USB keys of 1 GB analizza immagine (foto) 32 TB automaticamente “intensity data”: 2 TB si può conservare prima analisi base call / 250 GB 250 GB quality data allineamento 6TB 1.2 TB per ogni esperimento: 1.45 TB1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201083
  84. 84. ICT •Linguaggi –C, C++ –JAVA –Perl –Python –R •Calcolatori: calcolo parallelo •Statistica, matematica, algoritmica, data mining 1989 1993: python R1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201084
  85. 85. @ CRS41850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201085
  86. 86. Legge di Moore 1:Le prestazioni dei processori, e il numero di transistor ad esso relativo, raddoppiano ogni 18 mesi.1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201086
  87. 87. @ CRS4 • studiare il genoma • individuare il substrato genetico di patologie multifattoriali • terapie personalizzate1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201087
  88. 88. i progetti CNR-CRS4 • sequenziamento del genoma dei sardi • ricerca dei tratti genetici connessi a patologie con alta frequenza nell’Isola • studio del loro funzionamento • studio di nuove terapie1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201088
  89. 89. @ CRS4 INFRASTRUTTURE E STRUMENTI • potenza di calcolo • spazio per archiviazione dati • database • software di analisi e visualizzazione COMPETENZE SCIENTIFICHE • informatica, bioinformatica • statistica • sviluppo web1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201089
  90. 90. LIMS •Laboratory Information Management System –gestione integrata di dati e processi di un laboratorio –gestisce “oggetti” e “eventi” •campioni, strumentazione del laboratorio, materiale, utenti •seminario di Gianfranco Frau il 7 settembre 20111850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201090
  91. 91. 1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201091
  92. 92. Grazie1850 1900 1950 1960 1975 1990 2000 2005 201092
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