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Triagem Neonatal
 

Triagem Neonatal

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Materia - Revista Pesquisa Médica

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    Triagem Neonatal Triagem Neonatal Document Transcript

    • imunologia Triagem neonatal de imunodeficiências primárias Uma gota de sangue a mais no teste do pezinho pode ser suficiente para avaliar o sistema imunológico do recém-nascido e detectar a presença de imunodeficiência grave combinada. O exame entrou em fase de teste em setembro último Por Cristiana Bravo A s imunodeficiências primárias (IDPs) são enfer- para detecção desses defeitos genéticos na triagem midades de origem genética que levam a uma neonatal. O exame ainda está em fase experimental; resposta inadequada do sistema imune. Essas as coletas de sangue neonatal, realizadas com o tes- deficiências causam maior suscetibilidade a infecções, te do pezinho, iniciaram-se em setembro. “As coletas inclusive causadas por vacinas com microrganismos vão durar dois anos e serão feitas em dois hospitais da atenuados, como a BCG. Além disso, estima-se que a cidade de São Paulo ligados à Unifesp [Universidade incidência seja de um caso em 2 mil nascidos vivos, ou Federal de São Paulo]”, informa o professor Antonio seja, tão frequentes quanto doenças já incluídas na tria- Condino Neto, coordenador do projeto. “Serão reali- gem neonatal de distúrbios metabólicos (teste do pezi- zados de dois a três mil testes”, diz ele. Essa pesquisa nho) como fenilcetonúria (1/14.000) e hipotireoidismo foi financiada pela Baxter International, empresa far- (1/5.000). macêutica norte-americana, e pela Fundação Jeffrey Entre as IDPs, está a imunodeficiência grave combi- Modell, entidade dedicada ao estudo das IDPs. nada (SCID − severe combined immunodeficiency), causada por uma série de defeitos genéticos que provocam a dis- Conscientização do pediatra função das células T e B. Pacientes portadores de SCID Atualmente, sem a triagem neonatal, o médico pe- não diagnosticados evoluem para óbito no primeiro ano diatra é fundamental para o reconhecimento clínico de vida. Em virtude da gravidade da SCID, pesquisado- das IDPs. Para facilitar esse diagnóstico, a Fundação res do Instituto de Ciências Biomédicas da Universida- Jeffrey Modell elaborou dez condições clínicas deno- de de São Paulo (ICB-USP) desenvolveram um exame minadas “Sinais de Alerta” (ver quadro, à página XX). Esses sinais foram adaptados ao nosso meio pelo Grupo Brasileiro de Imunodeficiências (Bragid). Os dez sinais de alerta para A presença de um ou mais sinais é indicativo de IDP imunodeficiência primária na criança e é necessário que o médico peça exames laboratoriais 1 Duas ou mais pneumonias 6 Infecções intestinais de para investigação diagnóstica. É de extrema impor- no último ano repetição/diarreia crônica tância que o pediatra esteja muito atento aos sinais de 2 Oito ou mais otites 7 Asma grave, doença alerta para IDP e encaminhe os casos suspeitos para no último ano do colágeno ou os serviços de referência precocemente. Essa atitude doença autoimune 3 Estomatites de repetição possibilita a adoção de medidas terapêuticas específi- ou monilíase por mais 8 Efeito adverso ao BCG e/ou cas, como o transplante de medula, e melhora o prog- de dois meses infecção por micobactéria nóstico e a qualidade de vida desses pacientes. 4 Abscessos de repetição 9 Fenótipo clínico sugestivo ou ectima de síndrome associada Para ler mais: à imunodeficiência 5 Um episódio de infecção http://www.projetodiretrizes.org.br/ans/diretrizes/ sistêmica grave (meningite, 10 História familiar de diretrizes_vii.pdf osteoartrite, septicemia) imunodeficiência http://www.imunopediatria.org.br/30 PESQUISA MÉDICA | No 16 | Out/Dez 2010