1. UNAM
Facultad de Medicina
Departamento de Embriología
CASO CLÍNICO 1
Dr. Gildardo Zafra de la Rosa
Dra. Laura Gabriela Flores Peña

2. Presentación
Pacientes femeninas
Recién nacidas
Productos de la
primera gesta, de
embarazo gemelar
Madre de 28 y padre
de 30 años

3. Antecedentes perinatales
Embarazo normoevolutivo
USG normales
Resuelto a las 36 SDG mediante cesárea
Gemela A: Gemela B:
 Peso 2450 gr.  Peso 2730 gr.
 Talla 47 cm.  Talla 49 cm.
 PC 33 cm.  PC 34 cm.
 Apgar 7/8  Apgar 8/9

4. Padecimiento Actual
Lo inician al nacimiento al detectar
hipotonía y dismorfias faciales

5. Exploración física
Cráneo:
 Pequeño
 Occipital aplanado.
Cara:
 Perfil facial plano,
 Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo
 Puente nasal amplio y plano
 Pabellones auriculares de implantación baja con
malformación del hélix
 Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia
Cuello:
 Corto, ancho y con piel redundante

6. Fisuras
palpebrales Puente nasal
oblicuas amplio y plano
Nariz achatada
Pabellones
pequeños y
displásicos
Epicanto interno

7. Hipertelorismo
(aparente)
Epicanto interno
Manchas de
Brushfield
Pabellones auriculares con
Puente nasal amplio y implantación baja y
plano displásicos

8. Exploración física
Abdomen:
 Diastasis de rectos
 Hernia umbilical
Extremidades:
 Manos pequeñas y dedos cortos
 Clinodactilia
 Pliegue palmar único bilateral

9. Clinodactilia del
quinto dedo
Dedos cortos
Pliegue palmar único
transverso
Mano pequeña

10. Exploración física
Piel:
 Laxa y marmórea
Neurológico:
 Hipotonía
 Hiporreflexia

11. Paraclínicos
Estudio citogenético con Bandas G:
 47, XX, +21
 Número modal 47 cromosomas, complemento
sexo cromosómico XX, trisomía 21 regular

12. Gemela A
Trisomía 21
regular o libre
Gemela B

13. ACTIVIDADES

14. 2. ¿Qué datos fueron importantes para
sospechar el diagnóstico?
4. ¿Cuál es la causa de la trisomía 21
regular?

15. 2. ¿Qué factores se encuentran
relacionados con los errores de
disyunción?
4. ¿Cómo explicaría que ambas pacientes
tengan síndrome de Down?

16. 2. ¿Qué riesgo de recurrencia le daría a la
pareja?
4. ¿Qué cuidados les sugeriría en caso de
desear un nuevo embarazo?

17. Síndrome de Down
Frecuencia 1/700 recién nacidos
Depende de la edad materna

18. Riesgo de trisomía 21 regular en función de
la edad materna
Edad materna (años) Frecuencia
< 20 1/1150
20 – 24 1/1400
25 – 29 1 /1600
30 – 34 1/750
35 – 39 1/275
40 – 44 1/100
> 45 1/35

19. Datos clínicos
Diagnóstico al nacimiento
 Hipotonía muscular
 Hiperlaxitud articular
 Dismorfias cráneo-faciales
Braquicefalia, occipucio plano
Fisuras palpebrales oblicuas, epicanto
Puente nasal amplio y plano
Pabellones auriculares pequeños, con alteración
en hélix (displásicos) y con implantación baja
Glosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta

20. Datos clínicos
Diastasis de rectos
Clinodactilia del 5to dedo
Pliegue palmar único
Retraso mental

21. Malformaciones
Cardiacas:
 Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%)
Gastrointestinales:
 Estenosis duodenal, páncreas anular,
megacolon aganglionar y ano imperforado
(30%)
Oftalmológicas:
 Errores de refracción (70%), queratocono, o
nistagmo, manchas de Brushfield

22. Otras complicaciones
Hipotiroidismo (40%)
Inmunodeficiencia celular mayor,
predisposición a infecciones de vías
aéreas
Leucemias (20 veces más riesgo)

23. Otras complicaciones
Pubertad normal, solo se ha confirmado
fertilidad en las mujeres.
Riesgo más alto para tener demencia por
enfermedad de Alzheimer

24. CORRELACIÓN GENOTIPO - FENOTIPO
SOD1 (Superóxido dismutasa)
envejecimiento prematuro, demencia y
Alzheimer
COL6A1 Sobrexpresión causa cardiopatía
ETS2 Sobrexpresión causa alt. esqueléticas
CAF1 y CBS sobrexpresión produce alt. en
síntesis y reparación del DNA
DYRK Sobrexpresión causa retraso mental
CRYA1 Sobrexpresión produce cataratas
INFAR Subunidad del complejo glucoproteíco
CD11/CD18 e interferón. Sobrexpresión
causa inmunodeficiencia
Región crítica del síndrome de Down

25. Etiología
Trisomía 21 regular (92%)
Trisomía 21 por translocación
robertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21
Trisomía 21 en mosaico (3%)
Otros: Translocaciones recíprocas,
fusiones teloméricas

26. Riesgo de recurrencia
Trisomía 21 regular:
 1 – 2% independiente de la edad materna
Trisomía 21 por translocación:
 Madre portadora:16%
 Padre portador: 5%
 Total en caso de portadores: 21%
Mosaico:
 Esporádico

27. Errores de disyunción = trisomía 21
regular

28. Translocación
robertsoniana 21;21

29. Pronóstico
Al nacimiento su esperanza de vida es de
16.2 años
Principal causa de muerte: cardiopatías,
infecciones de vías respiratorias
(neumonía) y leucemias
8% sobrevive hasta los 40 años

30. Sugerencias a los padres
En próximo embarazo:
 Tomar ácido fólico periconcepcional
 Diagnóstico prenatal:
Triple marcador sérico
USG
Amniocentesis