MUTACIONES (I) 
Y MANIPULACIONES GENÉTICAS 
TEMA 16
MUTACIONES 
 
Cambios en la información hereditaria, consecuencia de cambios en el material genético, que pueden manifest...
TIPOS DE MUTACIONES 
 
Según su origen: 
 
Naturales: espontáneas 
 
Inducidas: provocadas artificialmente con radiacio...
MUTACIONES CARIOTÍPICAS 
 
Se denominan también mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas. 
 
Son alteraciones en el...
EUPLOIDÍAS 
 
Se debe a meiosis defectuosas en uno o en los dos progenitores, que producen gametos con número diploide de...
Ejemplo de origen de una triploidia 
Si durante la primera división de la meiosis del ovocito primario se produce la no di...
Ejemplo de origen de una triploidia 
Si durante la primera división de la meiosis del ovocito primario se produce la no di...
Ejemplo de origen de una triploidia 
Si durante la primera división de la meiosis del ovocito primario se produce la no di...
Ejemplo de origen de una triploidia 
Si durante la primera división de la meiosis del ovocito primario se produce la no di...
POLIPLOIDÍAS 
 
La poliploidía es bastante frecuente en las plantas superiores: 
 
Plátanos: triploides 
 
Patatas: tet...
Trigo blando, hexaploide 
Soja, tetraploide 
POLIPLOIDÍAS
ANEUPLOIDÍAS 
 
Se dan cuando el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. 
 
Pueden darse tanto en los autosomas (S...
Ejemplo de origen de una trisomía 21 o síndrome de Down. 
En la especie humana se da un tipo de trisomía, particularmente ...
Ejemplo de origen de una trisomía 21 o síndrome de Down. 
En la especie humana se da un tipo de trisomía, particularmente ...
Ejemplo de origen de una trisomía 21 o síndrome de Down. 
En la especie humana se da un tipo de trisomía, particularmente ...
Ejemplo de origen de una trisomía 21 o síndrome de Down. 
En la especie humana se da un tipo de trisomía, particularmente ...
ANEUPLOIDÍAS 
 
Síndrome de Down-Trisomía 21: retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado. 
 
Sínd...
Niña con Sindrome de down
Sindrome de Down 
La personas con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y l...
Sindrome de Edwards
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
MUTACIONES CROMOSÓMICAS 
 
Son cambios en la estructura de los cromosomas. 
 
Se deben a roturas por radiaciones u otros...
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
 
Se pueden agrupar en dos tipos: 
 
Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos: 
 
Deleción cromosómica: Es la...
DELECIÓN
DELECIÓN 
 
En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome " cri du chat" (grito de ...
DELECIÓN 
 
Las mutaciones cromosómicas se ponen de manifiesto al observar el emparejamiento de los cromosomas homólogos ...
DUPLICACIÓN 
 
La repetición de un segmento de un cromosoma conlleva el aumento de la cantidad de material genético. 
 
...
TRASLOCACIÓN
INVERSIÓN
INSERCIÓN
EFECTOS DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS 
 
Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y tie...
IMPORTANCIA EVOLUTIVA DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS 
 
La deleción apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la d...
MUTACIONÉS GÉNICAS 
 
Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. ...
MUTACIONÉS GÉNICAS
Transiciones y Transversiones 
Hay complejos enzimáticos en el núcleo que proceden a la reparación de las bases alteradas,...
Consecuencia de una sustitución (transición/transversión) 
Cambio de un aminoácido por otro.
Consecuencia de una sustitución (transición/transversión) 
Generación de un triplete de STOP.
Consecuencias de una adición o supresión 
Corrimiento de la pauta de lectura. 
Se producen por un emparejamiento anómalo e...
CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS 
 
Errores de lectura: aparecen espontáneamente durante la replicación. 
 
Cambios taut...
Errores de lectura 
 
Cambios tautoméricos: Cada base nitrogenada puede presentarse en una forma normal y otra rara que e...
Errores de lectura 
 
Cambios de fase: Son deslizamientos de la hebra recién formada sobre la molde de forma que quedan b...
Lesiones fortuitas 
 
Son alteraciones de la estructura de uno o varios nucleótidos que aparecen espontáneamente al repli...
Transposiciones 
 
Se deben a la existencia de transposones o elementos genéticos transponibles. 
 
Los transposones son...
REPARACIONES DE LAS MUTACIONES GÉNICAS 
 
La replicación del ADN es un proceso muy preciso debido a la actividad de corre...
Reparación con escisión 
 
Una endonucleasa detecta el error y corta a ambos lados. 
 
Una exonucleasa elimina el segmen...
Sistema de reparación SOS 
 
En el caso de haber muchas mutaciones la replicación quedaría paralizada. 
 
Para evitar es...
AGENTES MUTAGÉNICOS
Radiación ultravioleta 
Sustancias químicas 
AGENTES MUTAGÉNICOS 
Rayos ultravioleta 
Timina 
Dímero de timina 
Acridina
FRECUENCIA DE LAS MUTACIONES NATURALES 
Depende en general de los siguientes factores: 
 
De la frecuencia de la división...
MANIFESTACIÓN DE LAS MUTACIONES NATURALES 
Las siguientes razones explican la baja frecuencia de manifestación: 
 
Los me...
APLICACIONES DE LAS MUTACIONES EXPERIMENTALES 
 
Con Drosophila melanogaster se ha profundizado en el funcionamiento de l...
APLICACIONES DE LAS MUTACIONES EXPERIMENTALES 
 
Con plantas se han obtenido variedades con características mejoradas. 
...
ALELOS MÚLTIPLES 
 
Es frecuente que un gen de lugar a más de dos alelos como consecuencia de haber sufrido más de una mu...
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS 
 
Los genotipos posibles son: 
 
Tipo A: AA, Ai 
 
Tipo B: BB, Bi 
 
Tipo AB: AB 
...
ALELOS MÚLTIPLES 
 
Otro ejemplo de alelismo múltiple (4 alelos) lo constituye la herencia del color del pelo del conejo....
ALELOS MÚLTIPLES 
Color agutí: 
(C C; C ch; C h; C a) 
Color chinchilla: ( ch ch; Ch h; Ch a) 
Color albino (a a) 
Color H...
GENES LETALES 
 
Son genes que en homocigosis originan la muerte del individuo, generalmente durante el desarrollo embrio...
MUTACIÓN Y CÁNCER 
 
Se desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicación y crecimiento irregular de las células. ...
Aparición de oncogenes 
Desactivación de los genes supresores de tumores (TSG) 
 
Producidos por mutación de protooncogen...
APARICIÓN DEL CÁNCER
FACTORES QUE PRODUCEN CÁNCER 
Los agentes mutágenos, en general, pueden ser cancerígenos, aunque no con efectos inmediatos...
MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN 
 
Las mutaciones son una fuente de variación para la población, es decir, hace que existan diferenc...
MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN 
 
El Neodarwinismo o Teoría sintética de la evolución, es la teoría actualmente aceptada que explic...
SELECCIÓN NATURAL 
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Los individuos con características más aptas para la supervivencia vivirán más y tendrán mas posibil...
ESPECIACIÓN 
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Tema 16. Mutaciones (I)

  1. 1. MUTACIONES (I) Y MANIPULACIONES GENÉTICAS TEMA 16
  2. 2. MUTACIONES  Cambios en la información hereditaria, consecuencia de cambios en el material genético, que pueden manifestarse en el fenotipo.  No son mutaciones los cambios de fenotipo debidos a factores ambientales  Una consecuencia de las mutaciones es la evolución biológica.  Se habla de evolución biológica cuando en una población se ha acumulado suficiente cantidad de mutaciones como para considerar a dicha población como de una especie diferente a aquella a la que pertenecían sus predecesores.
  3. 3. TIPOS DE MUTACIONES  Según su origen:  Naturales: espontáneas  Inducidas: provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutágenos.  Según el tipo de célula:  Somáticas: no se heredan.  Germinales: se transmiten a la descendencia.  Según la extensión del material afectado:  Cariotípicas: cambios en el número de cromosomas propios de la sp.  Cromosómicas: cambios en la ordenación de los genes en los cromosomas.  Génicas: producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.
  4. 4. MUTACIONES CARIOTÍPICAS  Se denominan también mutaciones cromosómicas numéricas o genómicas.  Son alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie.  Pueden ser:  Euploidías: Afecta al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie.  Aneuploidías: el individuo presenta algún cromosoma de más o de menos respecto a la dotación cromosómica normal de la especie.
  5. 5. EUPLOIDÍAS  Se debe a meiosis defectuosas en uno o en los dos progenitores, que producen gametos con número diploide de cromosomas.  Se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:  Monoploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas.  Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; triploides (3n), tetraploides (4n), etc.  También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:  Autopoliploidía. Si los juegos proceden de la misma especie.  Alopoliploidía. Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies.
  6. 6. Ejemplo de origen de una triploidia Si durante la primera división de la meiosis del ovocito primario se produce la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se producirá una célula con 2n cromosomas y un corpúsculo polar sin cromosomas. La segunda división de la meiosis dará un óvulo con 2n cromosomas. La unión de este óvulo con un gameto masculino (n) puede producir un zigoto triploide (3n) En las plantas pueden conseguirse euploides, experimentalmente, por tratamientos con colchicina.
  7. 7. Ejemplo de origen de una triploidia Si durante la primera división de la meiosis del ovocito primario se produce la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se producirá una célula con 2n cromosomas y un corpúsculo polar sin cromosomas. La segunda división de la meiosis dará un óvulo con 2n cromosomas. La unión de este óvulo con un gameto masculino (n) puede producir un zigoto triploide (3n) En las plantas pueden conseguirse euploides, experimentalmente, por tratamientos con colchicina.
  8. 8. Ejemplo de origen de una triploidia Si durante la primera división de la meiosis del ovocito primario se produce la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se producirá una célula con 2n cromosomas y un corpúsculo polar sin cromosomas. La segunda división de la meiosis dará un óvulo con 2n cromosomas. La unión de este óvulo con un gameto masculino (n) puede producir un zigoto triploide (3n) En las plantas pueden conseguirse euploides, experimentalmente, por tratamientos con colchicina.
  9. 9. Ejemplo de origen de una triploidia Si durante la primera división de la meiosis del ovocito primario se produce la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se producirá una célula con 2n cromosomas y un corpúsculo polar sin cromosomas. La segunda división de la meiosis dará un óvulo con 2n cromosomas. La unión de este óvulo con un gameto masculino (n) puede producir un zigoto triploide (3n) En las plantas pueden conseguirse euploides, experimentalmente, por tratamientos con colchicina.
  10. 10. POLIPLOIDÍAS  La poliploidía es bastante frecuente en las plantas superiores:  Plátanos: triploides  Patatas: tetraploides  Trigo: hexaploide, etc.  A veces se provoca experimentalmente, ya que se suelen obtener variedades agrícolas más productivas o resistentes a las enfermedades.  El efecto más apreciable de estas mutaciones es el aumento de tamaño de los individuos.
  11. 11. Trigo blando, hexaploide Soja, tetraploide POLIPLOIDÍAS
  12. 12. ANEUPLOIDÍAS  Se dan cuando el zigoto presenta cromosomas de más o de menos.  Pueden darse tanto en los autosomas (Síndrome de Down), como en los heterocromosomas (el síndrome de Turner o de Klinefelter).  Éstas alteraciones se denominan:  Monosomías: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.  Trisomías: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.  Tetrasomías: si se tienen 4, etc.
  13. 13. Ejemplo de origen de una trisomía 21 o síndrome de Down. En la especie humana se da un tipo de trisomía, particularmente corriente, es la llamada trisomía 21 o síndrome de Down (también conocida como mongolismo). Parece ser que las trisomías se originan por una no disyunción de los cromosomas en la primera división de la meiosis.
  14. 14. Ejemplo de origen de una trisomía 21 o síndrome de Down. En la especie humana se da un tipo de trisomía, particularmente corriente, es la llamada trisomía 21 o síndrome de Down (también conocida como mongolismo). Parece ser que las trisomías se originan por una no disyunción de los cromosomas en la primera división de la meiosis.
  15. 15. Ejemplo de origen de una trisomía 21 o síndrome de Down. En la especie humana se da un tipo de trisomía, particularmente corriente, es la llamada trisomía 21 o síndrome de Down (también conocida como mongolismo). Parece ser que las trisomías se originan por una no disyunción de los cromosomas en la primera división de la meiosis.
  16. 16. Ejemplo de origen de una trisomía 21 o síndrome de Down. En la especie humana se da un tipo de trisomía, particularmente corriente, es la llamada trisomía 21 o síndrome de Down (también conocida como mongolismo). Parece ser que las trisomías se originan por una no disyunción de los cromosomas en la primera división de la meiosis.
  17. 17. ANEUPLOIDÍAS  Síndrome de Down-Trisomía 21: retraso mental, ojos oblicuos, piel rugosa, crecimiento retardado.  Síndrome de Edwars-Trisomía 18: Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, mentón huido, lesiones cardiacas.  Síndrome de Patau-Trisomía 13: Multiples anomalías que terminan provocando la muerte del feto o bebe; labio leporino, lesiones cardiacas, polidactilia…
  18. 18. Niña con Sindrome de down
  19. 19. Sindrome de Down La personas con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces algunos consiguen valores más altos.
  20. 20. Sindrome de Edwards
  21. 21. Síndrome de Klinefelter
  22. 22. Síndrome de Turner
  23. 23. MUTACIONES CROMOSÓMICAS  Son cambios en la estructura de los cromosomas.  Se deben a roturas por radiaciones u otros agentes mutagénicos y/o a errores en la recombinación de la meiosis.
  24. 24. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
  25. 25.  Se pueden agrupar en dos tipos:  Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos:  Deleción cromosómica: Es la pérdida de un segmento de un cromosoma.  Duplicación cromosómica: Es la repetición de un segmento del cromosoma.  Las que suponen variaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas.  Inversiones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición invertida.  Translocaciones: Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en otro cromosoma.  Inserción en un cromosoma de un segmento cromosómico perteneciente a otro cromosoma. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
  26. 26. DELECIÓN
  27. 27. DELECIÓN  En la especie humana, una deleción particular en el cromosoma 5 provoca el síndrome " cri du chat" (grito de gato) que se caracteriza por microcefalia, retraso mental profundo y detención del crecimiento.
  28. 28. DELECIÓN  Las mutaciones cromosómicas se ponen de manifiesto al observar el emparejamiento de los cromosomas homólogos en la meiosis.
  29. 29. DUPLICACIÓN  La repetición de un segmento de un cromosoma conlleva el aumento de la cantidad de material genético.  De este modo, pueden llegar a aparecer nuevos genes sin que se modifiquen los antiguos, lo que puede favorecer la evolución biológica.
  30. 30. TRASLOCACIÓN
  31. 31. INVERSIÓN
  32. 32. INSERCIÓN
  33. 33. EFECTOS DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS  Las deleciones y duplicaciones producen un cambio en la cantidad de genes y tienen efectos fenotípicos, por lo general mortales.  Las inversiones y translocaciones no suelen tener efecto fenotípico, pues el individuo tiene los genes correctos.  Sin embargo inversiones y translocaciones pueden causar problemas de fertilidad y/o en la descendencia por apareamiento defectuoso de los cromosomas homólogos en la gametogénesis o la aparición de descendientes con anomalías.
  34. 34. IMPORTANCIA EVOLUTIVA DE LAS MUTACIONES CROMOSÓMICAS  La deleción apenas tiene importancia evolutiva, mientras que la duplicación en cambio posee una importancia grande.  Distintos genes de hemofilia se han adquirido por duplicaciones en el transcurso de la evolución.  Las inversiones y translocaciones están también asociadas de una forma importante a la evolución, por ejemplo la fusión de dos cromosomas acrocéntricos puede dar lugar a uno metacéntrico, como en el cromosoma 2 de la especie humana, resultado de la fusión de dos cromosomas de un mono antepasado antropomorfo.
  35. 35. MUTACIONÉS GÉNICAS  Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen por causas físicas (radiaciones) o químicas. Pueden ser:  Sustituciones de pares de bases.  Transiciones: Cambio de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra pirimidínica.  Transversiones: Cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.  Perdida o inserción de nucleótidos, lo que induce a un corrimiento en la pauta de lectura.  Adiciones génicas: Inserción de nucleótidos  Deleciones génicas: Pérdida de nucleótidos.
  36. 36. MUTACIONÉS GÉNICAS
  37. 37. Transiciones y Transversiones Hay complejos enzimáticos en el núcleo que proceden a la reparación de las bases alteradas, pero esos mecanismos pueden fallar si no actúan antes de una replicación.
  38. 38. Consecuencia de una sustitución (transición/transversión) Cambio de un aminoácido por otro.
  39. 39. Consecuencia de una sustitución (transición/transversión) Generación de un triplete de STOP.
  40. 40. Consecuencias de una adición o supresión Corrimiento de la pauta de lectura. Se producen por un emparejamiento anómalo entre la hebra molde y la nueva hebra durante la replicación . O también cuando compuestos, como los colorantes de acridina, se intercalan entre dos bases provocando una adición o supresión de nucleótidos en la replicación de dicha hebra. Constituyen el 80 % de las mutaciones génicas espontáneas.
  41. 41. CAUSAS DE LAS MUTACIONES GÉNICAS  Errores de lectura: aparecen espontáneamente durante la replicación.  Cambios tautoméricos  Cambios de fase  Lesiones fortuitas: alteraciones de la estructura de uno o varios nucleótidos que se producen espontáneamente.  Despurinización.  Desaminación  Dimerización de la Timina.  Transposiciones
  42. 42. Errores de lectura  Cambios tautoméricos: Cada base nitrogenada puede presentarse en una forma normal y otra rara que están en equilibrio. Si esto pasa durante la replicación cambia la base complementaria en la nueva hebra de DNA. La tautomería da lugar a transiciones.
  43. 43. Errores de lectura  Cambios de fase: Son deslizamientos de la hebra recién formada sobre la molde de forma que quedan bucles cuando las hebras se emparejan. Puede dar lugar a adiciones o deleciones.
  44. 44. Lesiones fortuitas  Son alteraciones de la estructura de uno o varios nucleótidos que aparecen espontáneamente al replicarse el DNA.  Despurinización. Perdida de las bases púricas por rotura del enlace entre estas y las desoxirribosas.  Desaminación. Perdida de grupos amino en las bases nitrogenadas que se emparejan entonces con bases distintas de las normales.  Dimerización de la Timina. Se forma por el enlace entre dos timinas contiguas. Generalmente provocado por las radiaciones ultravioletas del Sol.
  45. 45. Transposiciones  Se deben a la existencia de transposones o elementos genéticos transponibles.  Los transposones son segmentos de ADN que cambian de lugar espontáneamente produciendo mutaciones.  La zona donde estaba el transposón sufre una deleción y la zona en la que se inserta una adición.  Pueden insertarse en el interior de un gen con lo que este perdera su función. Si el transposón se mueve de nuevo puede recuperarla.
  46. 46. REPARACIONES DE LAS MUTACIONES GÉNICAS  La replicación del ADN es un proceso muy preciso debido a la actividad de corrección de pruebas de la ADNpol.  La enzima, antes de añadir un nuevo nucleótido comprueba si el último añadido es correcto, si no, lo sustituye.  Pese a esta actividad la ADNpol añade comete un error cada 107 nucleótidos añadidos.  Para reducir la tasa de error (a 109)en la célula existen sistemas de reparación del ADN recién sintetizado.
  47. 47. Reparación con escisión  Una endonucleasa detecta el error y corta a ambos lados.  Una exonucleasa elimina el segmento cortado.  La ADNpol I sintetiza el fragmento correcto.  Una ADN-ligasa sella el extremo. SISTEMAS DE REPARACIÓN DEL ADN Dímero de timina Endonucleasa Exonucleasa ADN-polimerasa I ADN-ligasa
  48. 48. Sistema de reparación SOS  En el caso de haber muchas mutaciones la replicación quedaría paralizada.  Para evitar este bloqueo el sistema SOS introduce una base al azar (probablemente sea errónea).  Las células hijas tendrán numerosas mutaciones. SISTEMAS DE REPARACIÓN DEL ADN Complejo de replicación Lesión que impide la replicación Complejo de replicación bloqueado Parada Complejo de replicación con enzimas SOS Nucleótido erróneo colocado para permitir la duplicación
  49. 49. AGENTES MUTAGÉNICOS
  50. 50. Radiación ultravioleta Sustancias químicas AGENTES MUTAGÉNICOS Rayos ultravioleta Timina Dímero de timina Acridina
  51. 51. FRECUENCIA DE LAS MUTACIONES NATURALES Depende en general de los siguientes factores:  De la frecuencia de la división celular: a mayor frecuencia de reproducción mayor tasa de mutación.  De la secuencia de bases nitrogenadas del gen. En general, el par C-G es más estable que el par A-T.  De la exposición a agentes mutagénicos. Dosis altas se usan principalmente en la lucha contra las plagas agrícolas de insectos para conseguir:  Mutaciones cromosómicas que hacen estériles a los individuos.  Mutaciones letales que hacen inviables los embriones o las larvas de la descendencia.
  52. 52. MANIFESTACIÓN DE LAS MUTACIONES NATURALES Las siguientes razones explican la baja frecuencia de manifestación:  Los mecanismos de reparación del ADN eliminan la mutación.  La mutación no afecta a la secuencia de aas de la proteína, ya que muchos aas son codificados por más de un codón.  La alteración de la secuencia de aas no afecta a la funcionalidad de la proteína.  Algunas veces se dan mutaciones inversas, que hacen que un gen mutado vuelva a la forma anterior a la mutación.  La mayoría de las mutaciones originan alelos recesivos lo que disminuye la frecuencia de manifestación en los organismos diploides, pues han de manifestarse en homocigosis.  En organismos pluricelulares, si la célula mutada es somática y no germinal, sólo el grupo de sus células hijas manifestará la mutación.
  53. 53. APLICACIONES DE LAS MUTACIONES EXPERIMENTALES  Con Drosophila melanogaster se ha profundizado en el funcionamiento de los genes y los procesos de ligamiento y recombinación.  Con bacterias y levaduras se ha estudiado mejor el metabolismo celular (mutantes nutricionales de N. crassa).  Con bacterias y virus se han conseguido individuos con menos virulencia que pueden utilizarse para la obtención de nuevas vacunas.
  54. 54. APLICACIONES DE LAS MUTACIONES EXPERIMENTALES  Con plantas se han obtenido variedades con características mejoradas.  Cereales resistentes a parásitos, o de tallo más alto, o de grano más grueso.  Los individuos mutantes pueden regenerarse “in vivo”.  En el caso de los animales los objetivos están relacionados con la investigación.
  55. 55. ALELOS MÚLTIPLES  Es frecuente que un gen de lugar a más de dos alelos como consecuencia de haber sufrido más de una mutación del gen silvestre.  El caso de los grupos sanguíneos (sistema AB0) es un ejemplo de alelos múltiples en la especie humana.  Aparecen 3 alelos diferentes : A y B que son codominantes y el i que es recesivo.
  56. 56. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUÍNEOS  Los genotipos posibles son:  Tipo A: AA, Ai  Tipo B: BB, Bi  Tipo AB: AB  Tipo O: ii
  57. 57. ALELOS MÚLTIPLES  Otro ejemplo de alelismo múltiple (4 alelos) lo constituye la herencia del color del pelo del conejo.  Entre los genes que forman una serie alélica suele existir una gradación de la dominancia, en este caso tenemos de mayor a menor dominancia Aguti (C) > Chinchilla (ch) > Himalaya (h) > Albino (a)
  58. 58. ALELOS MÚLTIPLES Color agutí: (C C; C ch; C h; C a) Color chinchilla: ( ch ch; Ch h; Ch a) Color albino (a a) Color Himalaya (h h h a)
  59. 59. GENES LETALES  Son genes que en homocigosis originan la muerte del individuo, generalmente durante el desarrollo embrionario.  La frecuencias de las leyes de Mendel se manifiestan alteradas. Herencia de genes letales en el ratón de pelaje amarillo.
  60. 60. MUTACIÓN Y CÁNCER  Se desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicación y crecimiento irregular de las células. En general, los tumores pueden ser:  Tumores benignos: Localizados y sin crecimiento indefinido.  Tumores malignos: Son aquellos tumores que crecen invadiendo y destruyendo a los demás tejidos. El cáncer es una enfermedad que consiste en la multiplicación de células alteradas que forman tumores malignos y pueden emigrar a otros puntos a través del sistema linfático o circulatorio: metástasis.
  61. 61. Aparición de oncogenes Desactivación de los genes supresores de tumores (TSG)  Producidos por mutación de protooncogenes (genes que regulan aspectos del ciclo celular)  Las células afectadas pasan a proliferar aceleradamente y sin control.  Las mutaciones afectan al promotor o regulador, o se trata de mutaciones cromosómicas que aumentan el número de ejemplares del protooncogen.  Las células de los tumores dejan de regular su propia muerte celular (apoptosis), por mutación e inactivación de los TSG.  Estos cánceres son menos frecuentes pero más agresivos, pues las células no cesan de multiplicarse por más que se les aplique quimioterapia radioterapia. PROCESOS CANCEROSOS
  62. 62. APARICIÓN DEL CÁNCER
  63. 63. FACTORES QUE PRODUCEN CÁNCER Los agentes mutágenos, en general, pueden ser cancerígenos, aunque no con efectos inmediatos. Han de actuar repetidamente y junto a otros factores complementarios. Producido por virus. Producen mutaciones algunas de las cuales pueden ser cancerígenas. Virus del papiloma humano. Producido por sustancias químicas o radiaciones. Radiaciones UV, X y nucleares; Alquitrán ; Ahumados ; Pan tostado chamuscado ; Amianto ; Cloruro de vinilo; Anilinas ; Algunos conservantes y edulcorantes artificiales; Bebidas alcohólicas (sobre todo de alta graduación); Tabaco (pulmón)…
  64. 64. MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN  Las mutaciones son una fuente de variación para la población, es decir, hace que existan diferencias entre los individuos.  Cuando las condiciones ambientales cambian, es posible que los individuos con alguna mutación determinada se vean favorecidos y tengan una mayor posibilidad de sobrevivir en las nuevas condiciones que otros. En eto consiste la selección natural.
  65. 65. MUTACIÓN Y EVOLUCIÓN  El Neodarwinismo o Teoría sintética de la evolución, es la teoría actualmente aceptada que explica el proceso de transformación de unas especies en otras (evolución).  Los fenómenos que explican la evolución de los seres vivos son:  Mutación. Junto con la recombinación genética (en diploides), explica la variabilidad de la descendencia.  Selección natural. Eliminación de los individuos con menor eficacia biológica (capacidad para transmitir sus genes a la descendencia). La evolución no sería ciega, iría buscando la supervivencia de los individuos.  Especiación. Proceso de aparición de una nueva especie a partir de una existente.
  66. 66. SELECCIÓN NATURAL  Los individuos con características más aptas para la supervivencia vivirán más y tendrán mas posibilidades de reproducirse.  Los cambios en el ambiente pueden favorecer la supervivencia de unas u otras características. Dibujo que explica los cambios en la abundancia de las distintas variedades de mariposa del abedul a causa de las modificaciones ambientales, sin que las variedades lleguen a desaparecer.
  67. 67. ESPECIACIÓN  Proceso mediante el cual una población da lugar a otra población, aislada reproductivamente de la población original.  El aislamiento reproductivo tiene como consecuencia la acumulación de diferencias entre las poblaciones.  El aislamiento reproductivo puede darse por:  Distribución en lugares geográficos diferentes  Especialización en nichos ecológicos diferentes desarrollando mecanismos de aislamiento reproductivo.
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