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Gravidade                           A actividade normal dos factores da coagulação é descrita                          com...
O processo do diagnóstico envolve muitos testes laboratoriais complexos aamostras de sangue. O tempo até se chegar a um di...
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Quantos são Onde vivemPessoas com Hemofilia ou com outros Distúrbios HemorrágicosHereditários Registadas na APH por Distri...
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Hemofilia

  1. 1. O termo genérico "hemofilia" descreve um grupo de distúrbios da coagulação hereditários, nos quais existe uma anomalia permanente no mecanismo da coagulação do sangue. Maisespecificamente a hemofilia é uma doença crónica e uma deficiência orgânicacongénita no processo da coagulação do sangue. De transmissão genética, ligada ao cromossoma X, aparece quaseexclusivamente nos indivíduos do sexo masculino e caracteriza-se pela ausência ouacentuada carência de um dos factores da coagulação. Por este motivo, a coagulaçãoé mais demorada ou inexistente, provocando hemorragias frequentes, especialmente anível articular e muscular.Hemofilia A e B Os factores da coagulação, que estão presentes no sangue, sãorepresentados em numeração Romana de I a XII. A hemofilia é um distúrbio raro, cujaincidência na população em geral é de 1 em 10.000 habitantes (por issoaproximadamente 1 em cada 5.000 rapazes que nascem tem hemofiliaUma pessoa com hemofilia A tem uma deficiência de factor VIII. Uma pessoa com hemofilia B tem uma deficiência de factor IX. Ambos os tipos de hemofilia partilham os mesmos sintomas e padrãohereditário, somente as análises ao sangue podem identificar qual é o factor afectado.A gravidade da doença está relacionada com o grau de deficiência do factor dacoagulação em causa, no sangue.
  2. 2. Gravidade A actividade normal dos factores da coagulação é descrita como estando entre 50% e 200%. Uma pessoa com menos de 1% de actividade normal de coagulação é descrita como tendo hemofilia "grave". Uma pessoa que apresente entre 1% e 5% da actividade normal da coagulaçãoé descrita como tendo hemofilia "moderada". Uma pessoa que apresente mais de 5% e menos de 50% da actividadenormal é descrita como tendo hemofilia "leve"ou ligeira. Aqueles que têm hemofilia moderada ou leve geralmente só apresentamproblemas hemorrágicos após um ferimento evidente ou uma operação e muitos doscasos leves somente após, por exemplo, uma extracção dentária ou cirurgia.Diagnóstico Uma amostra de sangue de um recém-nascido pode ser usada para realizar um diagnóstico. Isto aplica-se aos casos leves, moderados e graves. Em pelo menos 30% dos casos de hemofilia não existe história familiar conhecida e a ocorrência de hemofilia presume-se ser o resultado de umamutação genética espontânea. Os casos de hemofilia grave podem tornar-se evidentes e ser diagnosticadosnuma idade precoce como resultado de uma cirurgia ou de um ferimento. Porexemplo, hemorragias prolongadas podem seguir-se a uma circuncisão, ou análises eimunizações de rotina. Mais frequentemente, o primeiro sintoma de uma tendência hemorrágica é naforma de hematomas (nódoas negras) extensos à medida que a criança aprende aandar ou a gatinhar. Infelizmente isto é algumas vezes confundido como resultado deuma lesão não acidental, mas normalmente nestes casos é necessário que sejamrealizados testes de coagulação para investigar a possibilidade da criança ter umdistúrbio hemorrágico. O romper dos dentes é outra fase na qual o distúrbio se pode tornar aparente. A hemofilia moderada ou ligeira pode só ser diagnosticada mais tarde nainfância ou em alguns casos mesmo em adultos. Devido à presença de algumaquantidade de factor da coagulação, as lesões menores ficam curadas normalmente epor vezes, só quando ocorre uma lesão maior é que a deficiência é revelada.
  3. 3. O processo do diagnóstico envolve muitos testes laboratoriais complexos aamostras de sangue. O tempo até se chegar a um diagnóstico concreto e preciso,pode provocar ansiedade e ser um período difícil para as famílias.Factores da Coagulação O sangue é composto de diferentes elementos. Cada elemento desempenha um papel especial. Alguns componentes importantes do sangue ajudam a controlar as hemorragias e estes são chamados factores da coagulação. Como funcionam Quando um dos vasos sanguíneos sofre uma ruptura, forma-se uma pequena abertura e o sangue começa a fluir. Este derrame sanguíneo podeacontecer fora da pele (hematoma) ou para dentro, onde não pode ser observado(articulações e músculos). Quando há uma perfuração dos vasos sanguíneos, ou seja, quando ahemorragia começa, os factores da coagulação trabalham conjuntamente paraproduzir um coágulo que cubra essa perfuração. Um coágulo é uma espécie de rolhãoque cobre o orifício e impede que o sangue se derrame fora do vaso sanguíneo. Para que a coagulação aconteça normalmente, é necessário que todos osfactores, convencionalmente identificados por numeração romana de I a XII, trabalhemna sequência dos seus próprios números. Cada um tem a sua importância e todoseles trabalham conjuntamente para que a coagulação possa ser levada a cabo. Mas se um dos factores não actua como os outros, os restantes não actuam demodo a formar o coágulo e terminar a hemorragia. O coágulo sanguíneo será anómalose faltar qualquer factor da coagulação ou se esse factor existir em quantidadeinsuficiente, sendo em geral, neste caso, maior o tempo de coagulação.Forma como se transmite – Padrão hereditário A hemofilia é uma condição hereditária. Contudo, é possível que esta possa aparecer em qualquer família – pensa-se que pelo menos 30% das pessoas com hemofilia não têm antecedentes familiares de distúrbio hemorrágico. É difícil ser-se exacto acerca destes valores devido àforma como a hemofilia é transmitida. Tecnicamente tem um padrão "recessivo ligadoao sexo".
  4. 4. Isto significa que enquanto exclusivamente os homens são afectados pelodistúrbio, este é transmitido pelos elementos familiares femininos. Os seus filhosvarões não serão afectados pela hemofilia nem serão "portadores". Um homem com hemofilia transmite o gene com hemofilia às suas filhas. Porisso, todas as filhas serão portadoras "obrigatórias" do gene da hemofilia. Apesar da filha de um homem com hemofilia não ter níveis de factor tão baixoscomo o seu pai, ela pode ter um nível abaixo do "normal".Mulheres com distúrbios hemorrágicos/Portadoras Uma portadora tem um cromossoma X normal e um anómalo (XX). Se ela tiver um filho, o seu filho tem uma probabilidade de 50:50 de receber o cromossoma X anómalo da sua mãe. Uma filha de uma portadora também tem uma probabilidadede 50:50 de ela própria ser portadora. Devido à possibilidade do gene anómalo permanecer escondido através dediversas gerações de filhas portadoras, pode ser difícil saber se não existe, realmente,história familiar ou se o problema ficou adormecido por diversas gerações. Quais os tratamentos? Cada episódio hemorrágico deve ser tratado prontamente através de uma infusão intravenosa do factor da coagulação em falta. Uma vez que a hemorragia tenha parado,a dor diminui rapidamente e o membro afectado retoma a suafunção normal. O tratamento é administrado na forma de uma injecção intravenosa,constituída por um pó branco liofilizado que se mistura com a água destilada fornecidacom o factor.
  5. 5. Tratamento da Hemofilia Os Factores VIII e IX utilizados para o tratamento das hemofilias A e B,respectivamente, podem ser "produtos derivados do plasma humano" ou "produtorecombinante ". Os produtos recombinantes usados em Portugal e na grande maioriados países são produzidos através de bancos de células com ADN recombinado. Nunca é demais realçar que uma pessoa com hemofilia tem de ter acesso aotratamento logo que se inicie uma hemorragia, pois previne crises adicionais, dor emais importante, reduz a probabilidade de danos permanentes nas articulações(articulações alvo).Cirurgia Todos os procedimentos cirúrgicos, incluindo as extracções dentárias e asobturações, necessitam de tratamento profiláctico e possivelmente tratamentoadicional durante 1-6 dias depois da intervenção. Isto deve ser programado com oCentro de Tratamento.Tratamento Domiciliário O tratamento domiciliário é o método ideal de tratamento, uma vez que éreduzido ao mínimo o tempo entre o reconhecimento de uma hemorragia e o seutratamento, apresentando assim muitas vantagens: reduz a perturbação causada peloepisódio hemorrágico na pessoa com hemofilia e na sua família e o paciente sente-semais capaz de controlar o seu distúrbio. Os benefícios do tratamento domiciliário não incluem só um aumento naindependência ou um bónus de não ter de se deslocar ao hospital a qualquer horapara fazer tratamento, mas também uma maior e mais regular assiduidade escolar elaboral e a participação em actividades sociais fica mais facilitada. Se as hemorragiasforem tratadas atempadamente, o período de incapacidade causado por cada episódioé normalmente reduzido. Em adultos e adolescentes, este procedimento é normalmente realizado pelapessoa afectada. Em crianças mais pequenas os pais são sensibilizados e ensinadosa participar, de forma a tornarem-se gradualmente autónomos. No caso dos bebéspode ser colocado um dispositivo para facilitar o acesso venoso, quando as veias sãodifíceis de encontrar.
  6. 6. Quantos são Onde vivemPessoas com Hemofilia ou com outros Distúrbios HemorrágicosHereditários Registadas na APH por DistritosPessoas com Hemofilia ou Viana do Castelo 15 Braga 44 Porto 183 Aveiro 48 Viseu 32 Coimbra 26 Leiria 13 Santarém 25 Portalegre 3 Évora 7 Setúbal 59 Lisboa 181 Beja 4 Faro 14 Madeira 8 Açores 13 Guarda 13 Castelo Branco 6 Vila Real 17 Bragança 11

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