Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica

Ud11-Les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica.

Criteris d’avaluació
5. Valorar les aplicacions actuals de la genètica en l'obtenció de recursos i les seves aplicacions als éssers humans. Escriure textos argumentatius tot valorant críticament les aplicacions de la genètica.
Bloc 5 Biologia molecular (biotecnologia) PAU 2011.
7. Explicar el concepte de mutació i els tipus de mutacions. Conèixer els agents mutàgens i alguns exemples de mutacions en humans
Bloc 3 Genètica mendeliana i evolució. PAU 2011

Índex
1.Les mutacions.
1.1.Conceptes i tipus de mutacions.
1.2.Els agents mutàgens.
2.L’enginyeria genètica.
2.1.Conceptes i mecanismes.
2.2.Teràpia de malalties humanes.
2.3.Producció agricola i animal.
2.4.El càncer.
2.5.El projecte Genoma Humà.
2.6.Riscos i implicacions ètiques de la enginyeria genètica.

1.Les mutacions
1.1.Concepte i tipus de mutacions.
Mutació
alteració a l’atzar del material genètic. (DNA, alguns virus RNA).
La majoria són deficiències i á vegades, són letals.
La majoria són recessives i queden amagades.
Negatives per als individus, però positives per a l’espècie: aporten variabilitat a la població, sobre la qual actua la selecció natural, permetent l’evolució de les espècies.

Mutacions Drosophila melanogaster (mosca vinagre o fruita)

Tipus de mutacions
a)Segons la cèl·lula afectada.
M.somàtiques : en cèl·lules somàtiques.Afecten a l’individu que té aquestes cèl·lules somàtiques.
M.germinals : en cèl·lules reproductives.Afecten al nou organisme generat a partir d’aquestes cèl·lules.
b)Segons l’origen de la mutació:
M.naturals : apareixen espontàniament.Taxa mutació natural en humans: 1gen/50.000gens (25.000gens=23cromosomes, cada generació 1 gen mutat)
M.induïdes : provocades artificialment per agents mutàgens (radiacions, substàncies químiques,…)
c) Segons extensió del material genètic afectat:
M.gèniques : seqüència nucleòtids d’un gen.
M.cromosòmiques : seqüència gens d’un cromosoma.
M.genòmiques : alteracions nombre de cromosomes.

Mutacions gèniques (puntuals)
Alteracions seqüència dels nucleòtids.
2 tipus:
-Mutacions per substitució de bases. (20%)
-Mutacions per pèrdua o inserció de nucleòtids. (80%)

Mutacions per substitucions de bases : canvis d’un nucleòtis per un altre.
-Transicions : canvi d’una base púrica per un altra púrica (A i G), canvi d’una base pirimidínica per una pirimidínica (T i C).
- Transversions : canvi d’una bases pirimidínica per una púrica i a l’inrevés.

Conseqüències:
-Alteració d’un únic triplet.
-Si el triplet és un triplet d’STOP: aturada de la traducció. Molt greu. Proteïna incompleta.
-Si el triplet pertany al centre actiu d’un enzim. Molt greu. L’enzim és afuncional.
-Si el triplet no és cap dels casos anteriors, mutació neutra.

Mutacions per pèrdua o inserció de nucleòtids.
Delecions: pèrdua nucleòtid.
Addicions: inserció nucleòtid.
Conseqüències: corriment en l’ordre de lectura, alteració de tots els triplets següents. Molt greu.

Exemple mutació gènica: Albinisme

Mutacions cromosòmiques
Canvis estructura interna dels cromosomes: alteració seqüència de gens d’un cromosoma.
Tipus:
-Deleció.
-Duplicació.
-Inversió.
-Translocació.

Deleció: pèrdua d’un fragment d’un cromosoma.

Conseqüències: si el fragment conté una gran quantitat de gens, mutació molt greu i fins i tot letal.
Exemple: deleció cromosoma 5 síndrome “cri du chat”. http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaullidodegato/index.php

Duplicació : repetició segment d’un cromosoma.

Conseqüències: duplicació del material genètic que gràcies a mutacions posteriors poden determinar l’aparició de nous gens durant el procés evolutiu.

Hemoglobina humana

Inversions : canvi de sentit d’un fragment de cromosoma.

Conseqüències: normalment no comporten perjudicis a l’individu. Però si durant la meiosi es produeix un entrecreuament dins de la inversió, les gàmetes tindran manca de gens.

Translocacions : un fragment d’un cromosoma es troba en un altre cromosoma homòleg o no.

Conseqüències:no són perjudicials ja que es mantenen els gens en el genoma. Però per a la descendència són perjudicials, ja que poden heretar un cromosoma incomplet o amb duplicacions. Si les gàmetes són molt defectuoses, hi haurà problemes d’infertilitat.

Mutacions genòmiques
Alteracions del nombre de cromosomes propi d’una espècie.
Tipus:
- Aneuploïdia.
- Euploïdia.

Aneuploïdia
Alteració en el nombre normal (2) d’exemplars d’un o més tipus de cromosomes.
Nul·lisomia: cap.
Monosomia: un.
Trisomia: tres.
Tetrasomia: quatre.

Exemple: síndrome de Down
Trisomia del cromosoma 21. (total 47 cromosomes)

CAUSES
Fusió cèntrica : unió de dos cromosomes. Probablement origen cromosoma 2 humà a partir de dos cromosomes de primat (humans n=23, ximpanzés i orangutans n=24).
Fissió cèntrica : escissió d’un cromosoma en dos.

c)Segregació errònia durant la meiosi : distribució errònia de les cromàtides homòlogues entre les cèl·lules filles durant la meiosi.

Alteració en el nombre normal de dotacions cromosòmiques.
Tipus:
-Monoploïdia.
-Poliploïdia.
Euploïdia

Monoploïdia o haploïdia : una sola dotació cromosòmica.
Poliploïdia : més d’un parell de cada cromosoma. Triploïdia, tetraploïdia,…Molt freqüents en vegetals: tenen fulles i fruits més grans, interessant per a la producció agrícola. (Híbrids)

1.2.Els agents mutàgens.
Factors que augmenten sensiblement la freqüència normal de mutació.
Tipus:
Físics.
Químics.

Físics
Radiacions no ionitzants:
-Rajos ultraviolats (UV).

Radiacions ionitzants:
-Rajos X i γ (gamma).
-Radiacions α , β i neutrons (nuclears).

Químics
Substàncies químiques que reaccionen amb el DNA.
-Modificacions bases nitrogenades (gas mostassa).
-Intercalació de molècules (acridina): corriment ordre de lectura.

Gas mostassa : 1ªguerra mundial.Guerra química.

Acridina : antigament fabricació de tints i drogues.
Altres químics mutàgens:
-Agent Taronja: herbicida, guerra del Vietnam per EE.UU.
-Benzopirè: carbonitzar matèria orgànica (carn, olis, pa,…)
-Talidomida: medicament anys 50’ evitar vomits embarassades primers 3 mesos.Malformacions fetus extremitats.

2.L’enginyeria genètica.
2.1.Conceptes i mecanismes.
a)Conceptes:
Enginyeria genètica : modificació del genoma d’un individu.
Genoma : material genètic d’un individu.
Clonació : generar còpies de gens o d’individus.
DNA recombinant : DNA receptor amb un DNA passatger.
DNA passatger : DNA que es vol introduir en un DNA receptor.
Enzims de restricció : enzims que tallen fragments de DNA en una seqüència concreta. Es troben als bacteris.
Vector : plasmidi bacterià o virus que transporta el DNA passatger fins al DNA receptor.

Biotecnologia : enginyeria genètica aplicada a la curació de malalties i a la millora de plantes i animals d’interès alimentari.
Biotecnologia clàssica : fermentacions per obtenir vi, formatge, pa,… entrecreuaments per obtenir noves varietats d’animals i plantes més productius.
Nova biotecnologia : manipulació dels organismes per obtenir productes útils.
Genòmica : estudi del conjunt de gens i les seves interaccions.
Proteòmica : estudi del conjunt de proteïnes.

Organisme transgènic : organisme modificat genèticament.
Teràpia gènica : introducció de gens en cèl·lules per tractar una malaltia.

b)Mecanismes.
b.1.)Introducció de gens en cèl·lules.
Mecanismes biològics (vectors)
Mecanismes no biològics.

Mecanismes biològics (vectors)
PLASMIDIS .Molècula DNA circular bicatenari pròpia dels bacteris. El DNA passatger s’insereix en ell i es transportat fins a l’hoste.

Dibuix esquemàtic del material genètic d’un bacteri: 1. DNA del cromosoma bacterià. 2. Plasmidis.

VIRUS . Inserció de DNA passatger en el DNA víric. Cal eliminar els gens responsables de la reproducció del virus dintre de la cèl·lula hoste i de la lisi de la cèl·lula hoste.
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/profesor/animaciones/ciclo_litico.swf

Mecanismes no biològics
Electroporació : sometre a la cèl·lula a alt voltatge originant orificis temporals per introduir el DNA passatger.

Microinjecció : injecció DNA a la cèl·lula mitjançant un capil·lar (1,5 µm)

Tret de microbales : microbales de metall recobertes de DNA.

b.2.)Inserció de gens en un vector
Mateix enzim de restricció (endonucleases o exonucleases) talla plasmidi i DNApassatger en una seqüència palindròmica determinada (TTAA complementària de AATT) deixant uns nucleòtids desparellats en cada fragment del DNA del plasmidi i del DNApassatger. Aquestos fragments són segments cohesius, és a dir, són complementaris entre ells.

DNA-ligasa unirà els fragments.

Problema inserció DNA eucariota en plasmidi bacterià: DNAeucariota té introns i exons, el RNAm procariota no procés de maduració.

Solucions:
a)A partir RNAm madur eucariota :
Aïllament del RNAm madur cèl·lula eucariota corresponent al DNA eucariota que volem com
DNApassatger.
Retrotranscripció:mitjançant enzim transcriptasa inversa sintesi de DNA (simple cadena i sense introns) a partir del RNAm madur .
Sintesi cadena complementaria del DNA amb ADNpolimerasa.
Resultat: DNA doble filament sense introns.

b)DNA sintetitzat artificialment :
Obtenció ordre aminoàcids proteïna: aïllament proteïna per obtenir l’ordre dels nucleòtids o ordre de nucleòtids de proteïna que es vol fabricar.
A partir d’aquestos, obtenció seqüència ADN i fabricació ADN artificial sense introns a partir d’un suport amb ADNpolimerasa.

Figura 2 . Sintetizador automático de ADN. Las bases nucleotídicas son adicionadas una por una a un soporte sólido localizado en una columna desechable delimitada por dos filtros. Las bases están separadas en distintos botellas. Los reactivos localizados en las botellas grandes son auxiliares para completar cada acoplamiento.

b.3.)PCR:reacció en cadena de la polimerasa ( Polymerase Chain Reaction)
1965 Mullis.

Tècnica de biologia molecular que té per objectiu obtenir un gran nombre de còpies d'un fragment de DNA (clonació de DNA) partint d'una quantitat mínima.
http://nature.umesci.maine.edu/forensics/PCR.htm
http://highered.mcgraw-hill.com/olc/dl/120078/micro15.swf

Aplicacions PCR:
-Moltes còpies DNA per introduir en cèl·lules hostes.
-Medicina forense: identificar persona a partir petites mostres sang, cabell,…
-Estudis evolutius proximitat entre espècies, malalties genètiques, etc. a partir de restes en fòssils, roques,etc.

Es necessita: DNA per clonar, DNApolimerasa resistent al calor (bacteris termofils 95 º), desoxiribonucleòtids trifosfat, primers d’ADN.
Procés:
Temperatura 80 ºC per separar les dues cadenes de DNA per clonar.
A partir dels primers, sintesi de les cadenes complementàries d’ADN.
Repetició tot procés amb tot el DNA i obtenció de 1milió de còpies després de 20 cicles.

2.2.Teràpia de malalties humanes.
a)Substàncies humanes produïdes per bacteris.
b)Introducció de gens en cèl·lules humanes.
c)Obtenció de vacunes recombinants.
d)Introducció de gens humans en animals.

a)Substàncies humanes produïdes per bacteris.
INSULINA.
HORMONA DEL CREIXEMENT.
INTERFERÒ (IFN)

INSULINA
Hormona que regula el nivell de glucosa a la sang segregada pel pàncrees

Diabetis mellitus: malaltia genètica provocada per poca o nul·la producció d’insulina. Alt nivell glucosa en sang i poc en les cèl·lules.
Tractament: mesurar el nivell de glucosa en sang i injectar insulina.

Antigament extracció insulina porcina.
Actualment, des de 1978, bacteris transgènics fabriquen insulina humana.(rendible, respectuosa animals, sense problemes de rebuig)

http://www.lourdesluengo.es/animaciones/unidad15/produccion_insulina.swf

Procés:
-Obtenció gens ADN insulina, transcripció del RNAm i maduració.
-Obtenció de les dues seqüències de DNA dels dos pèptids a partir del RNAm madur.
-Inserció cada seqüència en plasmidis separats de bacteri darrere d’un operò LAC i abans opero LAC introducció DNA amb gens resistència antibiòtic.
-Introducció plasmidis en bacteris diferents.
-Cultiu separat d’aquestos bacteris en medi amb antibiòtic, fins tenir gran població de bacteris amb els gens de la insulina humana.
-S’afegeix lactosa,bacteris sintetitzen els pèptids.
-Purificació pèptids, activació grups SH- per unir els dos pèptids amb ponts disulfur. Obtenció insulina humana madura i comercialització.

HORMONA DEL CREIXEMENT
1 cadena polipeptídica = 1 gen.
El gen s’introdueix en un plasmidi d’un bacteri que produeix la hormona de creixement humana.
Regulació amb l’operó LAC.
S’utilitza per tractar casos de nanisme.

L’interferò (IFN)
Glicoproteïna produïda pels mamífers com a reposta inmunitària a infeccions víriques.
S’aplica en malalties víriques (refredats, hepatitis, herpes,…) i en alguns càncers (produeix regressions en les metastasis).
Gen interfèro en bacteris transgènics per a la seva producció.

b)Introducció de gens en cèl·lules humanes.
Introducció de gens a les cèl·lules humanes mitjançant retrovirus.
Malalties:
-”Infants bombolla”.
-Talassèmia.
Altres malalties en investigació: fenilcetonúria, hipercolesterolèmia familiar,…

Infants bombolla

Mancança d’enzim ADA (adenosina-desaminasa) en els limfòcits.
Immunodeficiència: el sistema immunitari no funciona i qualsevol patògen provoca la mort de l’individu.
Han de viure aïllats i en medis totalment desinfectats.
Solució: trasplantament medul·la òssia donant compatible (germà).

Inserció gen correcte a un retrovirus.
Infecció del retrovirus a una cèl·lula de la medul·la òssia del pacient.
Infecció de les cèl·lules modificades geneticament en la medul·la òssia del pacient.
Producció de limfòcits amb gen ADA correcte.

Problema: les cèl·lules implantades provoquen tumors en la medul·la òssia. Actualment en investigació.
Solució: trasplantament medul·la òssia germà compatible per selecció d’embrions.

Talassèmia
Hemoglobina defectuosa: anèmia molt greu.
Mateix mecanisme “nens bombolla”.
Problema: DNA passatger s’expressa poc i tumors en la medul·la òssia.
Solució: trasplantament medul·la òssia germà compatible per selecció d’embrions.
http://www.elpais.com/articulo/sociedad/busca/embrion/ideal/elpepusoc/20081017elpepisoc_1/Tes
http://www.elpais.com/articulo/sociedad/primer/nino/geneticamente/seleccionado/Espana/cura/hermano/elpepusoc/20090313elpepusoc_1/Tes

c)Obtenció de vacunes recombinants.
Vacuna :preparat químic o orgànic (antigen) destinat a estimular les defenses naturals de l'organisme. El sistema immunitari guarda en les cèl·lules memòria la informació per a lluitar contra el patogen de la vacuna. Quan l’organisme es infectat pel patògen real, reacciona rapidament activant les cèl·lules memòria que produeixen anticossos i altres mecanisme immunitaris per eliminar el patogen.

Hepatitis B : malaltia infecciosa vírica que es transmet per via sanguinia o per via sexual. Pot causar infecció aguda, cirrosis hepàtica, càncer de fetge, insuficiència hepàtica i, eventualment, la mort.

Antigen de la Hepatitis B: glicoproteïnes de membrana que el sistema immunitari reconeix com estranyes i produeix la resposta immunitaria.

Vacuna recombinant de la Hepatitis B:
-Obtenció proteïna antigènica de superficie del virus de la Hepatitis B: es talla gen víric i s’inserta en un plasmidi.
-El plasmidi s’introdueix en una cèl·lula de llevat (eucariota, té aparell de Golgi per glicosilar les proteïnes) que produeix la proteïna antigènica.
-Es purifiquen les proteïnes i es comercialitzen.
-Vacunació.

d)Introducció de gens humans en animals.
Producció de proteïnes humanes.
Investigació malalties humanes en animals.
Xenotransplantaments d’òrgans.

Producció de proteïnes humanes : s’introdueixen els gens humans en animals. Aquestos produeixen la proteïna que després es purificada i comercialitzada.(“pharming”, phar=farmacia, farm=granja). (article periodístic)

Investigació de malalties humanes en animals .
Exemple, el càncer humà en ratolins. S’aïlla el gen humà que produeix la malaltia i s’introdueix en un ratoli. Aquest desenvolupa la malaltia i es poden investigar tractaments per a humans en ratolins.

Xenotransplantament d’òrgans : (en investigació)
Exemple, en els porcs s’ha introduit gens humans per produir proteïnes de membrana humanes (complement), que eviten el rebuig en els transplantament d’òrgans entre porcs i humans.

2.3.Producció agricola i animal.
http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/index.htm
2.3.1. Enginyeria genètica aplicada a la producció agrícola.
2.3.2.Enginyeria genètica aplicada a la producció animal.

2.3.1. Enginyeria genètica aplicada a la producció agrícola.
La introducció de gens és dificil per la paret cel·lular de cel·lulosa. Cal utilitzar plasmidi d’ Agrobacterium .

Agrobacterium és un gènere de bacteris que fa servir un gen transferidor per causar tumors a les plantes. Com pot transferir ADN de manera natural s’utilitza el seu plasmidi com a vector de DNA-passatger.

Dels principals trets que s’han transferit als vegetals, comercialitzats o en procés avançat de desenvolupament, podem destacar:
-Allargament de la vida comercial
-Resistència a condicions ambientals agressives, com gelades, sequeres i sòls salins, la qual cosa permet cultivar hortalisses en àrees desèrtiques fins ara estèrils
-Resistència a herbicides
-Resistència a plagues d’insectes
-Resistència a malalties
-Millora de les qualitats nutritives dels productes agrícoles i augment de la mida de les fruites
-Increment del rendiment fotosintètic
-Síntesi de productes de interès comercial. Existeixen plantes que produeixen anticossos animals, interferò, i fins i tot elements d’un polièster destinat a la fabricació de plàstics biodegradables.
-Assimilació del nitrogen atmosfèric. Les plantes contenen un gen, responsable de la nitrogenasa, que permetria que les plantes allotgessin nitrogen sense necessitat d’adobs nitrogenats, amb la qual cosa s’augmentaria la síntesi de proteïnes d’una forma espectacular.

Tomàquets transgènics:
Retard maduració tomàquets " FlavrSavr “ (1994 EE.UU.), als que li han eliminat la poligalacturonasa, una proteïna que fa que les parets es facin malbé quan madura massa, de manera que es manté durant molt més temps.

Blat de moro transgènic:
Amb vitamines A, C i àcid fòlic.(gens bacterians). (Article periòdic)
Tenen un color ataronjat que recorda a les pastanagues, pel seu alt contingut en el betacaroteno de la vitamina A

- Resistents a plagues (gen bacterià)

2.3.2.Enginyeria genètica aplicada a la producció animal.
Les tècniques utilitzades per introduir ADN passatger:
-microinjecció.
-retrovirus.

Microinjecció
Avantatges: facil de realitzar.
Desavantatges: %d’éxit baix. El gen s’inserta a l’atzar, es necessiten molts òvuls fecundats i només el 5% dels òvuls fecundats donen lloc a animals transgènics viu.

Retrovirus
Es tria un retrovirus benigne atenuat, és a dir, s’elimina la seva càrrega viral.
S’introdueix el DNApassatger en aquest retrovirus.
El retrovirus actua com a vector i llibera l’ADN a l’interior de la cèl·lula.
Desavantatges: el gen s’inserta a l’atzar en el DNA de la cèl·lula i el retrovirus pot provocar malalties.

Animals transgènics

Resistència a malalties : implantació de gens per reforçar el sistema immunitari o fins i tot, immunitzar totalment cap algunes malalties.
Exemple, vedelles immunes al còlera (inflamació bacteriana de l’intestí, la mastitis (inflamació bacteriana glandula mamària), …

Creixement organismes : implantació de l’hormona del creixement.
Exemple, introducció del gen de la hormona del creixement de la truita en els salmons. Creixen molt més ràpid i més que de manera natural.

Animacions transgènics
http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/animals.htm

Beneficis transgènics
http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/beneficis.htm

Riscs dels transgènics
http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/riesgos.htm

2.4.El càncer.
Càncer: malaltia que consisteix en la multiplicació accelerada de determinades cèl·lules alterades, que formen tumors, i que poden migrar cap a altres punts a través del sistema circulatori i limfàtic, fet que s’anomena metàstasi .

El càncer pot estar produït per virus, per susbstàncies químiques i radiacions.
a) Virus. Produeixen la transformació d’una cèl·lula normal en una cancerosa.
ex.Virus del papil·loma humà. Provoca càncer d’úter. Es pot evitar amb l’utilització de preservatiu i amb la vacunació. (quèquicom http://blogs.ccrtvi.com/quequicom.php?itemid=29605 )

b)Substàncies químiques.
Radiacions nuclears, tabac (quitrà), el pa torrat cremat, l’amiant (construcció), begudes alcohòliques d’alta graduació, etc.

c) Radiacions : UV i X

Teràpies contra el càncer
Teràpies contra el càncer:
Intervenció quirúrgica.
Radioteràpia.
Quimioteràpia.
Anticossos monoclonals.
Prevenció.
Vacunes.

Intervenció quirúrgica : operació per exteure els tumors, sense danyar l’òrgan.
Radioteràpia : radiació de partícules similars al raigs X, penetració en el cos i destrucció de les cèl·lules canceroses, si eliminen totes no tornen a proliferar. Efectes secundaris: destrucció dels teixits propers, però les cèl·lules sanes tenen més capacitat per reproduir-se i regenerar el teixit.

Quimioteràpia : substàncies químiques o medicaments que destrueixen les cèl·lules canceroses. Provoquen efectes secundaris pel mateix motiu que la radioterapia. (vòmits, pèrdua cabell, anèmies, fatiga,…)
http://www.oncogen.com.mx/home%20quimio.htm#

Anticossos monoclonals .
Les cèl·lules canceroses tenen molècules especials a la membrana que poden actuar com antigens i produir la resposta immunitaria. De manera que el mateix organisme les pot destruir ja que les considera estranyes. Resposta immunitaria: els anticossos s’uneixen als antigens i així són atacadades per els glòbuls blancs que les eliminen.

Procés d’enginyeria genètica:
-S’aïllen els antigens de les cèl·lules tumorals (les proteïnes de membrana diferents respecte de les normals).
-S’injecten a un ratolí, el qual comença a produir limfòcits productors d’anticossos específics per aquest antigen.
-S’aïllen aquestos limfòcits amb cèl·lules d’un mieloma (cèl·lules tumor sistema immunitari) produint un hidrid anomenat hibridoma.
-L’hibridoma produeix anticossos i al mateix temps (com és una cèl·lula tumoral) es reprodueix i forma molts hibridomes que produeixen molts anticossos.
-Aquestos anticossos es purifiquen i són injectats als pacients malalts. Els anticossos s’uneixen a les cel·lules canceroses i els globuls blancs les eliminen.

Per millorar els resultats també es poden afegir en els anticossos monoclonals, substàncies radioactives o citotoxiques que destrueixen les cèl·lules.
Bons resultats en leucèmies i limfomes, poc en tumors sòlids.(en investigació).

Prevenció: bona alimentació (fruita, verdura, oli d’oliva i peix blau tenen moltes substàncies anticancerígenes que actuen en els sistemes de reparació del DNA o evitant els processos promotors), esport, no consum d’alcohol, tabac i drogues, allunyar-se

Vacunes: mitjançant cèl·lules canceroses atenuades. (en investigació)

2.5.El projecte Genoma Humà.
A l’any 2000 es va aconseguir seqüenciar tot el genoma humà: conèixer la seqüència de nucleòtids de tot l’ADN dels cromosomes humans.

2 projectes: públic (Collins) i privat (Venter).
http:// www.ncbi.nlm.nih.gov / projects / genome / guide /human/

Conclusions:
-Pocs gens (només 26.000, com un ratolí).
-Poca variabilitat genètica entre individus (0,1%).
-Part de l’ADN brossa actua com a regulador de la resta de gens.
Actualment: investigació de la informació que contenen aquestos nucleòtids i del control de l’expressió dels gens. (detectar malalties genètiques).

UD12Biotecnologia

1997: clonació de l’ovella Dolly (primer mamífer) per Wilmut.
Clonació

Última clonació: bou brau “Got”
http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Got/toro/bravo/clonado/elpepusoc/20100519elpepusoc_4/Tes

Cèl·lules mare
2001 Catherine Verfaillie: descobriment cèl·lules mare adultes a la medul·la ossia.

Diferenciació cel·lular:
-Totes les cèl·lules somàtiques d’un organisme tenen el mateix genoma.
-Només es manifesten els gens responsables per a cada tipus de cèl·lula.
-La determinació del tipus cèl·lular depen dels gens que s’expressen, és a dir, que són transcrits.
-Mitjançant els gens reguladors, es regula la transcripció d’aquestos gens.
- Per exemple, una cèl·lula de la pell d'una persona conté el mateix genoma que una cèl·lula del seu os, per més que tinguin formes i propietats totalment diferents. Això s'explica per la diferent expressió dels seus gens a través d'un mecanisme anomenat regulació gènica .

Cèl·lula mare adulta : cèl·lules indiferenciades, que segons si s’activa l’expressió d’uns gens o d’uns altres, poden generar cèl·lules d’un teixit o d’un altre completament diferent (diferenciació cel·lular). Es troben en teixits adipós, medul·la roja, cordó umbilical, placenta, cervell,…
Cèl·lula mare embrionària : es troben en els embrions de cinc dies després de la fecundació (blàstula) i si s’activa l’expressió d’uns gens o d’uns altres podem generar cèl·lules de qualsevol teixit (diferenciació cel·lular)

3 tipus de cèl·lules mare:
-Totipotents : poden generar un individu completament organitzat i estructurat.
- Pluripotents : poden generar tot tipus de cèl·lules d’un organisme però no un nou individu.
-Multipotents : només poden generar uns determinats tipus de cèl·lules.

Cèl·lules mare embrionàries
Si agafem cèl·lules d’un embrió i les inserim a un individu tenim un problema d’histocompatibilitat (rebuig).
Clonatge terapèutic : S’introdueix el nucli d’una cèl·lula somàtica en un òvul. L’embrió es desenvolupa fins el cinquè dia (blàstula) i s’obtenen cèl·lules mare. Activem els gens per generar el teixit que volem (diferenciació cel·lular)(no hi ha problema histocompatibilitat).

Cèl·lules mare embrionàries: poc utilitzades.
-problemes ètics (mort embrionària)
-proliferen molt: poden produir tumors.

Cel·lules mare adultes del cordó umbilical o placenta
Són cèl·lules mare de la sang i mesenquimàtiques.
Multipotents: només donen lloc a uns determinats teixits.
Bancs públics: tothom pot utilitzar el cordó umbilical de la resta.
Bancs privats: ús privat (prohibit a Espanya)
http://www.criolife.com/

Cèl·lules mare adultes
Biòpsia (obtenció de cèl·lules somàtiques adultes in vivo del pacient).
Retrovirus dissenyat per introduir uns gens que eliminen la diferenciació cel·lular d’aquesters cèl·lules (desprogramació) i les transformen en cèl·lules mare pluripotents (IPS=cèl·lules mare pluripotents induïdes)

Cèl·lules mare adultes: molt utilitzades.
-Facils d’aconseguir amb una simple biòpsia.
-Sense problemes ètics (són cèl·lules somàtiques).
-Taxa proliferació baixa: no produeixen tumors.
-Problema: la utilització de virus pot produir mutacions i provocar malalties.

Cèl·lules mare
“ Quèquicom” Arriba la revolució de les cèl·lules mare.
http://blogs.ccrtvi.com/quequicom.php?itemid=29743

Problemes ètics de enginyeria genètica i la biotecnologia
http://www.gencat.cat/salut/depsalut/html/ca/professionals/spbioe12.htm

Webs interessants
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm#inversiones
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/2bachillerato/biotec/contenidos4.htm
http://www.xtec.cat/~ivilater/enlinia/transgenics/index.htm

http://blocs.xtec.cat	171
http://www.slideshare.net	27
http://homeostasi.wordpress.com	26
http://www.symbaloo.com	1
http://webcache.googleusercontent.com	1

Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica

by Bfalco on May 26, 2010

Accessibility

Categories

Upload Details

Usage Rights

5 Embeds 226

Statistics

Ud11 les mutacions, els gens i l’enginyeria genètica — Presentation Transcript