Blog de Maria Jose Quintero y Bethany Reyes.

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Blog de Maria Jose Quintero y Bethany Reyes.

  1. 1. Blog De <br />Biología<br />Maria Jose Quintero. # 25<br />Bethany Reyes. # 26<br />
  2. 2. Índice<br />
  3. 3. Unidad I<br />Herencia – Leyes de Mendel.<br />Aplicación de las leyes del Mendel a la resolución e interpretación de cruces<br />Teoría Cromosómica de la herencia<br />03<br />
  4. 4. 01.- Herencia – Leyes de Mendel<br />04<br />
  5. 5. La herencia<br />Es el proceso biológico por el cual se transmiten los caracteres de los progenitores a la descendencia. <br />05<br />
  6. 6. La Genética como ciencia<br />La Genética es la rama de la Biología que estudia todo lo relativo a la herencia y a la variación.<br />La Genética como ciencia se basa en la observación y experimentación.<br />La Genética es una ciencia moderna, aunque su objeto, que es la herencia, se remonta el origen mismo de la vida.<br />06<br />
  7. 7. ¿Quién fue Gregorio Mendel?<br />Un fraile agustino nació en 1822 y murió en 1884, realizo experimentos sobre hibridación y cruzamientos entre variedades de guisantes. <br />Demostró que la herencia esta sujeta a ciertas leyes y que mediante el conocimiento de los caracteres de los progenitores, pueden predecirse los caracteres de los descendientes.<br />07<br />
  8. 8. La primera Ley de Mendel<br />Al cruzar dos variedades de plantas que difieren en un solo carácter, los híbridos de la primera generación exhiben solo el carácter dominante de los progenitores y en la segunda generación aparece el carácter recesivo.<br />08<br />
  9. 9. Terminología genética básica<br />Fenotipo: es la expresión extrema del genotipo. El color de pelo, de ojos, etc. Se refiere, por tanto, al aspecto extremo.<br />Genotipo: es la formula genética de cada individuo.<br />Locus: lugar que ocupa el gen a lo largo de un cromosoma.<br />Individuo puro: cuando procede de un ascendencia homocigótica para un carácter.<br />Hibrido: producto que resulta del cruzamiento de dos individuos genéticamente diferentes.<br /> Carácter dominante: Es el rasgo que se manifiesta en el fenotipo de los descendientes <br />Carácter recesivo: rasgo que se manifiesta en el genotipo de los descendientes solamente donde posee dos genes para ese carácter<br />09<br />
  10. 10. Alelos: son las alternativas que puede tener un gen que modifica aspectos del mismo carácter.<br />Homocigoto: los individuos de raza con pares de genes o alelos diferentes.<br />Gen: factor hereditario que controla un carácter. El gen es un segmento de ADN.<br />Cruce o cruzamiento: fertilización de individuos de la misma especie que tienen iguales o diferentes alelos.<br />Progenitores: ascendientes que dan origen a otros individuos de la misma especie. <br />Primera generación filial: descendientes del primer cruzamiento entre progenitores de igual o diferentes carácter .<br />Segunda generación filial: descendientes de un cruzamiento entre individuos de la primera generación.<br />10<br />
  11. 11. La segunda Ley de Mendel<br />Al cruzar dos variedades de plantas o animales que difieren en dos caracteres, cada carácter se transmite independientemente uno del otro.<br />11<br />
  12. 12. Mendel llegó a esta ley después de cruzar plantas que diferían en dos caracteres: plantas de guisantes con semillas amarillas y lisas con plantas de semillas verdes y rugosas; todos los individuos de la F1 exhiban el mismo fenotipo, es decir, semillas amarillas y lisas. Si autofecundamos una de estas plantas, la F2 exhibirá distintos genotipos y fenotipos.<br />De las 4 clases de gametos se originaran 16 combinaciones en la F2 cuyos resultados se pueden ver claramente en la figura 6-6. De la observación de la tabla se deduce que en la F2 los fenotipos de las 16 combinaciones se presentan en la siguiente proporción:<br />9 amarillas – lisas<br />3 amarillas – rugosas<br />3 verdes – lisas<br />1 verde - rugosa<br />12<br />
  13. 13. Aplicaciones de la Genética<br />La genética constituye una de las ramas de la Biología que mayores progresos ha logrado en los últimos años. El código genético ha sido descifrado y se ha identificado la función de muchos genes. Se manipulan los genes y esto ha dado origen a la Biotecnología y a especializaciones como la Ingeniería Genética. El problema de estudio del genoma humano trata de descubrir la función de cada gen y elaborar el mapa para determinar la ubicación de los genes en los cromosomas.<br />13<br />
  14. 14. Centros de investigación genética en Venezuela<br />En Venezuela casi todas las universidades tienen facultades y departamentos especializados en la investigación genética. En algunos casos, como la Universidad Central, existen varias escuelas y facultades que dedican notable esfuerzo a investigaciones genéticas, como la Escuela de Biología, Veterinaria, Agronomía, Medicina, etc.<br />14<br />
  15. 15. La Clonación<br />Clonar significa obtener un organismo mediante reproducción asexual de otro organismo del cual viene a ser una copia fiel. El producto resultante es un organismo genéticamente idéntico al que le dio origen.<br />La clonación ofrece ciertas ventajas pero conlleva algunos riesgos. Entre las ventajas puede señalarse la posibilidad de obtener productos génicos resistentes a las plagas y a condiciones climáticas duras. En cuanto a los riesgos pueden producirse modificaciones génicas no deseadas, debido a errores en la manipulación del proceso.<br />Una aplicación de la clonación puede estar relacionada con la clonación de especies en peligro de extinción.<br />15<br />
  16. 16. 16<br />
  17. 17. 02.- Aplicación de las leyes de Mendel a la resolución e interpretación de cruces <br />17<br />
  18. 18. Aplicación de las leyes de Mendel a la resolución e interpretación de cruces.<br />Su aplicación es valorable en los casos de cruces de animales y plantas. Esto ha contribuido al mejoramiento desde el punto de vista de rendimiento y resistencia a las enfermedades de muchas plantas y animales.<br />De esta observación concluimos que al observar un suceso que presenta dos resultados posibles y si al azar interviene en cada prueba, cuanto mayor sea el numero de pruebas realizadas mas se acercaran los resultados a las proporciones ideales de 50%-50%.<br />18<br />
  19. 19. En genética, el azar interviene en la segregación independiente de los gametos y en el cruce de progenitores homocigotos para carácter dominante y heterocigotos para carácter dominante y recesivo.<br />19<br />
  20. 20. Concepto de individuo puro e individuo híbrido.<br />Individuos puros: Son aquellos que presentan pares de genes iguales entre si; esos pares de genes pueden ser dominantes o recesivos.<br />Individuos híbridos: Son aquellos del cruzamientos de padres puros pero en caracteres diferentes u opuestos.<br />Monohibrido: Resultado del cruzamiento entre padres que difieren en un solo carácter.<br />Dehibrido: Descendiente de padres con dos pares de caracteres diferentes.<br />Genotipo: RR x rr<br />F1: Rr<br />20<br />
  21. 21. Cruces monohíbridos con dominancia completa<br />En los cruces monohíbridos, los genes que determinan un carácter dominante enmascaran completamente el carácter recesivo.<br />Genotipo: BB x bb<br />F1: bb<br />En estos casos hay ausencia de dominancia y existe la coincidencia de proporciones genotípicas y fenotípicas que se aprecian en la primera ley de Mendel.<br />Cruces monohíbridos con dominancia incompleta<br />21<br />
  22. 22. 22<br />
  23. 23. Cruces dihíbridos con dominancia completa<br />Este tipo de cruce da como resultado en la F1 individuos heterocigotos que presentan los caracteres fenotípicos de los rasgos dominantes, aunque su genotipo llevan el gen recesivo.<br />23<br />
  24. 24. 03.- Teoría Cromosómica de la Herencia<br />24<br />
  25. 25. Teoría Cromosómica de la Herencia<br />Walter Sutton, de 1902 a 1913, realizo una serie de investigaciones que sentaron las bases de la Teoría cromosómica.<br />Genes y cromosomas se unían de nuevo por pares en la descendencia. De acuerdo con estos paralelismos, Sutton y Boveri propusieron que los factores observados por Mendel se encontraban en los cromosomas.<br />Los genes se encuentran en los cromosomas; por tanto, aquellos que están localizados en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan genes ligados.<br />25<br />
  26. 26. Investigaciones de Morgan sobre la mosca de la fruta<br />El estudio de la mosca de las frutas iniciado por Thomas Hunt Morgan en 1910 en la Universidad de Columbia, proporciono nuevos y valiosos datos para la Teoría cromosómica de la herencia.<br />Todas investigaciones confirmaron la Teoría cromosómica, que podemos enunciarla en estos términos: cada cromosoma contiene varios genes, los cuales se disponen linealmente a lo largo del cromosoma ocupando cada uno un sitio denominado locus.<br />26<br />
  27. 27. Los cromosomas sexuales – Determinación del sexo<br />Las moscas de la fruta tienen solo cuatros pares de cromosomas.<br />Tres pares son estructuralmente idénticos en ambos sexos.<br />El sexo de la descendencia viene determinado por el hecho de que son fecundados por un gameto masculino que puede tener un cromosoma X o un cromosoma Y. Las hembras constituyen el sexo homogamético porque tienen un solo tipo de gameto con el cromosoma X, mientras que los machos constituyen el sexo heterogamético por que producen con el cromosoma X y otros gametos con el cromosoma Y. <br />27<br />
  28. 28. Los genes y los cromosomas sexuales<br />Uno de los primeros mutantes que encontraron en el laboratorio de Morgan fue un macho con los ojos blancos (el color normal del ojo de las moscas de la fruta es el rojo). Se cruzo un macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos, y todas las moscas de la descendencia tenían ojos rojos.<br />El gen para el color de los ojos se encuentra solamente en el cromosoma X. (De hecho, como se demostró mas tarde, el cromosoma Y no lleva casi información genética).<br />28<br />
  29. 29. Ligamiento<br />El ligamento consiste en la asociación de dos o mas genes no alelos que tienden a transmitirse de generación en generación como una unidad inseparable.<br />29<br />
  30. 30. Entrecruzamiento y recombinación<br />El entrecruzamiento consiste en el intercambio de material génico entre cromátidas de cromosomas, homólogos durante la meiosis.<br />Estos cruces o quiasmas se producen durante la profase de la 1a división meiótica.<br />La recombinación se produce cuando se asocian genes de los cromosomas homólogos.<br />De la única manera que podían explicarse estos resultados era suponiendo:<br />Que los dos genes estaban en un cromosoma y sus dos alelos en el cromosoma homólogos.<br />Que a veces los genes pueden intercambiarse entre los cromosomas homólogos.<br />30<br />
  31. 31. 31<br />
  32. 32. Ciclo de vida de la rana<br />32<br />
  33. 33. 04.-Reproducción de la célula: Mitosis y Meiosis<br />33<br />
  34. 34. ¿Qué es la mitosis?<br />Es el proceso de división celular mediante el cual el núcleo y el citoplasma se dividen en dos, originando dos células hijas con el mismo contenido hereditario que la célula madre.<br />34<br />
  35. 35. Fases De La Mitosis <br />El proceso de mitosis una vez comenzado se efectúa en forma interrumpida; sin embargo, en atención a los diferentes aspectos importantes que presenta, se ha divido para su estudio en cuatro fases, que son: Profase, metafase, anafase y telofase .<br />35<br />
  36. 36. Se denomina interface el periodo comprendido entre dos divisiones o mitosis sucesivas.<br />Profase: durante la profase la red de cromatina presente en el núcleo se condensa, se acorta y se hace mas gruesa para formar los cromosomas, los cuales en esta etapa están formados por dos cordones o filamentos idénticos.<br />Metafase: ya definitivamente formado el huso acromático y constituido el áster en cada polo de la célula , los cromosomas se orientan por medio de centromero y se colocan perpendicularmente al eje del uso acromático con los vértices dirigidos hacia el centro; es lo que constituye la placa ecuatorial o metafísica. Este periodo es muy corto.<br />36<br />
  37. 37. Anafase: durante esta fase se completa la división o escisión longitudinal de los cromosomas, separándose las dos cromatinas que formaran dos cromosomas hijos. Luego emigran a los polos de la célula y rodean al centriolo respectivo, para lo cual los centromeros se orientan por las fibras del huso acromático . <br />Telofase: los cromosomas se aglomeran alrededor del centriolo en los polos de la célula y se unen formando red de cromatina. Reaparece la membrana nuclear, el nucléolo y la cariolinfa . El citoplasma se estrecha cada vez mas por estrangulación. El núcleo termina de dividirse (cariocinesis) e inmediatamente el citoplasma de divide (citocinesis), lo cual culmina dando como resultado dos células hijas.<br />37<br />
  38. 38. Células somáticas y células sexuales<br />En los seres vivos pluricelulares encontramos dos tipos de células: somáticas y sexuales.<br />Las células poseen el numero completo de cromosomas de la especie y decimos que son diploides(2n). Las células diploides contienen dos genomas, ya que el genoma es el conjunto de cromosomas que tiene la célula; como los cromosomas, se presentan por pares, existen dos juegos de cromosomas iguales en cada célula, es decir, que cada una tiene dos genomas .<br />Los gametos son células haploides (n) por tanto, tienen la mitad de cromosomas que la de la especie es decir, poseen un genoma!<br />38<br />
  39. 39. 39<br />
  40. 40. ¿Qué es meiosis?<br />Es un tipo de división celular durante la cual, la célula madre (diploide) origina las células hijas o gametos con la mitad del numero de cromosomas.<br />40<br />
  41. 41. Fases de la meiosis <br />La meiosis para su estudio se ha divido en dos etapas: <br />Primera división meiótica: <br /> La primera división meiótica comprende cuatro etapas: profase I, metafase I, anafase I y telofase I.<br /><ul><li>Profase I: Se parece a las profase de la mitosis y comprende a su vez las siguientes subfases:
  42. 42. Leptoteno, los cromosomas aparecen muy delgados y filiformes y constan de dos cromatidas.
  43. 43. Zigoteno, los cromosomas comienzan a unirse por pares procesos que recibe el nombre de sinapsis. Los cromosomas homólogos se emparejan e intercambian material hereditario.</li></ul>41<br />
  44. 44. Paliqueteno, se completa el apareamiento de los cromosomas homólogos y se forma una especie de matriz a su alrededor. <br />Diploteno, los cromosomas de cada par se dividen longitudinalmente haciéndose visibles a sus cuatros cromatidas aunque no se separen completamente, pues quedan en contacto en algunos puntos denominados quiasmas .<br />Dianesis, los cromosomas se contraen o acortan y se orientan hacia la placa ecuatorial terminando así la Profase I.<br />42<br />
  45. 45. Metafase I: Las cuatro parejas de cromosomas homólogos se disponen a los largo del plano ecuatorial de la célula. El huso acromático ya se ha formado y sus fibras se unen en cada cromosoma homologo por el centromero. En esta fase se desintegra la membrana nuclear. <br />Anafase I: Los cromosomas homólogos, cada uno con dos cromatidas se separan y emigran hacia los polos de la célula. El centromero no se divide.<br />Telofase I: Los cromosomas en numero haploide se disponen en cada polo de la célula. Cada cromosoma posee dos cromatidas unidas al centromero. Se forma la membrana nuclear alrededor de cada juego de cromosomas. Esta es corta y algunas células no la presentan.<br />43<br />
  46. 46. Segunda División Meiótica<br />Comprende cuatros subfases, las cuales guardan muchas semejanza con las de las mitosis. Estas fases son: <br />Profase II: La membrana nuclear , si es que la hay, se disuelve y aparece el huso en cada una de las células hijas de la primera divisan meiótica; los cromosomas se acortan y se orientan hacia la región media.<br />Metafase II: Los cromosomas se sitúan en el plano ecuatorial de la célula, se dirigen perfectamente las cromatidas, y los centromeros se orientan siguen las fibras del huso acromático.<br />Anafase II: Los centromeros se dividen y los cromosomas se separan y se dirigen al respectivo polo de la célula.<br />44<br />
  47. 47. Telofase II: Se forma la membrana nuclear alrededor de cada grupo de cromosomas y se divide el citoplasma de cada célula. El resultado de todo este proceso es la formación de cuatro células hijas, cada una de las cuales tiene la mitad del numero de cromosomas de la célula madre. <br />45<br />
  48. 48. Gametogénesis <br />46<br />
  49. 49. Consiste en la formación de gametos sexuales y compren de la espermatogenesis y la ovogénesis. La espermatogenesis consiste en la formación de los gametos masculinos, es decir, de los espermatozoides. La espermatogenesis comprende la siguientes etapas:<br />47<br />
  50. 50. 1° Periodo de proliferación: durante este periodo las células gemínales de los testículos sufren varias divisiones de mitóticas sucesivas, dando origen a las espermatogonias, que son células diploides (2n cromosomas) . <br />2° Periodo de crecimiento: las espermatogonias sufren algunas transformaciones, crecen y originan los espermatocitos de primer orden. Este se produce cuando los machos manifiestan capacidad la reproducción.<br />3° Periodo de maduración: durante esta etapa se efectúan dos divisiones meióticas. La división del espermatocito de primer orden es reduccional, es decir, las dos células resultantes son los espermatocitos de segundo orden que dos haploides(n cromosomas).<br />48<br />
  51. 51. Estructura del espermatozoide <br />El espermatozoide es el gameto masculino y varia de forma, tamaño y otras características en las diferentes especies. El espermatozoide humano, consta de: cabeza, cuello, pieza conectiva y flagelo. <br />Cabeza: en el espermatozoide humano es piriforme, y en ella se encuentra el núcleo. La parte anterior de la cabeza presenta el cromosoma semejante a un capuchón; en la parte posterior presenta al capacete posterior .<br />Cuello: se encuentra entre la cabeza y la pieza conectiva intermedia y contiene en centriolo anterior y el extremo anterior el filamento axial. <br />Pieza conectiva: se encuentra a continuación del cuello y contiene el filamento axial y su envoltura citoplasmática. <br />Flagelo o cola: contiene el filamento axial que esta rodeado por una paca de citoplasma que desaparece en la parte terminal del flagelo. <br />49<br />
  52. 52. 50<br />
  53. 53. Ovogénesis <br />La ovogénesis comprende un conjunto de divisiones celulares que tienen por objeto la formación del ovulo o gameto femenino. Para el estudio de este proceso podemos considerar tres etapas principales: <br />1° Periodo de la proliferación: las células germinales que se encuentran en el epitelio germinal del ovario, comienzan dividirse por mitosis en el embrión para dar origen a las ovogonias, que poseen 2n cromosomas. Cada ovogonia se encuentra rodeada por células, cuyo conjunto forma en folículo De Graaf. <br />2° Periodo de crecimiento: cuando la membrana llega a la madurez sexual, en el ovario comienzan a crecer las ovogenias; al terminar el crecimiento se forma el ovo citó de primer orden, poseen 2n cromosomas.<br />51<br />
  54. 54. 3° Periodo de maduración: el ovocitó de primer orden sufre una división reduccional o meiosica que da origen a dos células de diferente tamaño; una mayor que es el ovocitó de segundo orden y otra pequeña que se llama polocito de primer orden <br />52<br />
  55. 55. El Óvulo <br />En el gameto femenino es de forma redonda y esta formado por el material viviente y por sustancias de reserva que constituyen el vitelo. El óvulo esta rodeado por una serie de membranas que le sirve de protección. En primer termino, tenemos la membranas vitelina segregada por el citoplasma. La zona pelucida y la corona radiada constituyen las membranas secundarias y se forman por secreción de las células foliculares. <br />53<br />
  56. 56. 54<br />
  57. 57. Comparación entre mitosis y meiosis <br />55<br />
  58. 58. O5. La herencia en el hombre<br />56<br />
  59. 59. El Cariotipo<br />Se denomina así al conjunto de cromosomas y sus características, referentes a la forma, tamaño, disposición y numero en una célula típica de la especie.<br />57<br />
  60. 60. La herencia en la especie humana<br />En el hombre, los hechos de la herencia biológica han sido observados en lo que se refiere a:<br />Los caracteres normales, tanto específicos como raciales y familiares.<br />Los caracteres anormales o anomalías.<br />En lo que se refiere a los caracteres normales, la observación revela que se heredan de acuerdo con los leyes de Mendel. Del mismo modo se ha podido comprobar, aplicando los métodos estadísticos a los resultados de la observación, que la transmisión de<br />58<br />
  61. 61. anomalías se verifica de acuerdo con las leyes mendelianas. Se ha observado que algunas anomalias tienen carácter dominante y otras son recesivas. Por ejemplo, el albinismo o falta de pigmentos en la piel, cabello, etc. se comporta como recesivo.<br />La polidactilia o presencia de dedos supernumerarios, se comporta como carácter dominante, de manera que el individuo que no la presenta no la transmite a sus descendientes.<br />La fenilcetonuria, que da lugar a deficiencia mental en los niños, es también el resultado de una doble dosis de un gen recesivo.<br />59<br />
  62. 62. Alteraciones del cariotipo humano: Síndrome de Down<br />Por síndrome se entiende el conjunto de síntomas y signos que existen en un cuadro de morbilidad.<br />De cuando en cuando, generalmente por “errores” en el momento de la meiosis, los cromosomas homólogos no se separan. En este caso, una de las células sexuales tiene un cromosoma de mas y la otra un cromosoma de menos. Este fenómeno se denomina no disyunción.<br />La presencia de cromosomas adicionales suele ser causa de varias anomalías. Algunos fetos nacen muertos. Entre los que sobreviven, muchos son deficientes mentales. De hecho, los estudios de<br />60<br />
  63. 63. anomalías del numero de cromosomas en el hombre, se lleva a cabo en pacientes de hospitales para enfermos mentales. Estos pacientes prestan a menudo anomalías en el corazón y también en otros órganos.<br />El síndrome incluye, en muchos casos, no solo deficiencia mental, sino también un tipo de cuerpo rechoncho y corto, con un cuello grueso y, a menudo, anomalías en otros órganos, especialmente en el corazón.<br />El síndrome de Down, y un cierto numero de otros defectos que implican grandes anomalías cromosómicas, es mas probable que se de en niños nacidos de mujeres mayores.<br />61<br />
  64. 64. Las estadísticas muestran un rápido incremento en el numero de casos cuando la edad de la madre supera los 40 anos. No se conocen las razones de esto, pero se sospecha que podría estar racionado con envejecimientos de las células de la madre.<br />La causa mas corriente de la anomalía genética produce el síndrome de Down es la no disyunción del cromosoma 21. Esto da lugar a un cromosoma 21 extra en las células del niño afectado.<br />El síndrome de Down puede también darse como consecuencia de una anomalía en los cromosomas de uno de los progenitores, por haberse producido una translocación, la cual se da cuando un trozo de un cromosoma se rompe y se engancha a otro cromosoma. El paciente con mongolismo por translocación suele tener un tercer cromosoma 21.<br />62<br />
  65. 65. Síndrome de Klinefelter y síndrome de Turner<br />Estas anomalías se deben a la variación en el numero de cromosomas.<br />Los individuos con el síndrome de Klinefelter presentan poco de los testículos, azoospermia, desarrollo de las mamas y tendencia a la afeminación; se ha descubierto que tiene un cromosoma X supernumerario; por consiguiente, sus cromosomas sexuales son XXY, en lugar de XY, que es normal. Son estériles.<br />En cambio, los individuos enfermos del síndrome de Turner, presentan genitales femeninos infantiles, <br />63<br />
  66. 66. mamas poco o nada desarrolladas, estatura pequeña. Esto se debe a que carecen de un cromosoma sexual, luego son XO.<br />Las mujeres con tres cromosomas X o sea XXX padecen de idiotismo.<br />Tabla 10.1<br />Anomalías en el numero de cromosomas sexuales.<br />64<br />
  67. 67. 65<br />
  68. 68. Otras anomalías de los cromosomas<br />La no disyunción puede producir individuos con cromosomas sexuales adicionales. Una combinación XY del par 23 como ya sabemos, esta asociada con la masculinidad, pero también lo están las combinaciones XXY, XXXY e incluso XXXXY. Sin embargo, los varones que presentan estas aberraciones cromosómicas no están sexualmente desarrollados. Las combinaciones XXX producen a veces hembras normales, pero gran parte de las mujeres XXX, y todas las XO (mujeres que solo tienen un cromosoma X) son estériles.<br />66<br />
  69. 69. La disyunción de cromosomas homólogos y la translocación, son dos de las varias anomalías que pueden ocurrir a los cromosomas durante la división celular. Estas aberraciones pueden agruparse así:<br />Cambios en el numero de cromosomas y<br />Cambios en la estructura cromosómica.<br />La deformidad es heredable y puede estar asociada con cambios apreciables en el fenotipo del individuo. Por este motivo, a veces, estas evidencias anormales (aberraciones) se denominan mutaciones cromosómicas.<br />El ploliploidismo se origina durante el proceso de mitosis. Si una vez divididos los centromeros, algún factor impide la división de las células en dos, la membrana nuclear se restablece y engloba 4 juegos de cromosomas (4n) en lugar de dos juegos normales.<br />67<br />
  70. 70. Herencia de algunos caracteres anormales en el hombre<br />La herencia de algunos caracteres anormales en el hombre es mejor conocida debido al interés medico y eugenésico. No se deben confundir las enfermedades hereditarias mejor llamadas anomalías o taras hereditarias, que son transmitidas por los genes, con las enfermedades debidas a gérmenes transmitidos directamente de la madre al feto, como las sífilis, la gonorrea, el sida y otras enfermedades congénitas, pero no hereditarias.<br />68<br />
  71. 71. Entre las anomalías que dependen de un gen dominante se encuentra: la sindactilia (fusión de dedos), la braquidactilia (dedos cortos). Además, citaremos la polidactilia (dedos supernumerarios), hipertricosis (excesivo desarrollo del vello), cataratas, glaucoma, miopía y diabetes.<br />Como caracteres que dependen de un gen recesivo mencionaremos al albinismo, la sordomudez hereditaria, luxación congénita de la cadera, calvicie femenina (la masculina es dominante), labio leporino, mongolismo, zurdería, etc.<br />69<br />
  72. 72. Herencia ligada al sexo.<br />Como en Drosophila, el cromosoma Y del hombre lleva menos información genética que el cromosoma X. Los genes para la visión del color, por ejemplo en el hombre, se transmiten por el cromosoma X pero no por el cromosoma Y. Entre las anomalías hereditarias ligadas al sexo tenemos el daltonismo y la hemofilia.<br />El daltonismo o incapacidad para distinguir el verde del rojo es producido por un alelo recesivo del gen normal. <br />La hemofilia. Un ejemplo clásico de herencia recesiva transmitida por el cromosoma X es la hemofilia, que afecta a algunos miembros de las familias reales europeas.<br />70<br />
  73. 73. 71<br />
  74. 74. La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo. La sangre no coagula normalmente, por lo que incluso pequeñas heridas tienen el riesgo de provocar una perdida de sangre que puede resultar mortal. Se conoce solo en los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas (Xh Xh) no llegan a nacer, pues esta combinación genética es letal.<br />La hemofilia se transmite por un gen recesivo que se encuentra en el cromosoma X.<br />Existen por lo menos tres clases de hemofilia, dos de ellas causadas por genes recesivos ligados al sexo y una clase muy rara causada por un gen recesivo autosómico.<br />La reina Victoria fue la portadora original de la hemofilia debido a que ninguno de sus antepasados o parientes colaterales estuvo afectado. Concluimos que pudo haber ocurrido una mutación en un cromosoma X de uno de sus padres o en la línea celular a partir de la cual se formaban sus propios óvulos.<br />72<br />
  75. 75. Amniocentesis<br />Diagnostico prenatal: La amniocentesis es una técnica para el diagnostico prenatal de anomalías congénitas. Para esto se extrae una muestra del liquido amniótico que rodea al feto. El liquido contiene células de origen fetal que pueden ser cultivadas en el laboratorio. En estas células puede examinarse el numero de cromosomas y las anomalías que pudieran encontrarse en ellos.<br />La muestra se toma entre las semanas 14 a 16 del embarazo. Si se detecta una anomalía grave, puede considerarse la terminación del embarazo mediante un aborto terapéutico.<br />73<br />
  76. 76. La amniocentesis se recomienda especialmente en embarazos con un gran riesgo. Entre estos, podemos señalar los embarazos en los que se sabe que los padres son portadores de un gen recesivo responsable de una enfermedad hereditaria; cuando la madre tiene mas de 35 anos de edad y por lo tanto existe la probabilidad de tener un hijo con el síndrome de Down, y cuando uno de los padres es portador de una translocación cromosómica.<br />Además, existe la técnica del ecosonograma y la muestra del vello coriónico que se puede hacer a las 8 semanas de embarazo, obteniendo células del feto mediante la técnica del AND recombinante que permite el aislamiento de secuencias genéticas y, por tanto, detectar anomalías a nivel del ADN.<br />74<br />
  77. 77. 75<br />

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