Impronta Génica. Herencia no clásica. Genética

1. SEMINARIO DE GENETICA PATRONES DE HERENCIA NO CLÁSICOS

3. Desórdenes mitocondriales vs Herencia Mitocondrial DNA mitoc. Está en la matriz Los desordenes mitocondriales son cuadros clínico heterogéneos caracterizados por la disfunción de la cadena respiratoria: las proteínas que integran esta cadena pueden ser codificadas por el genoma nuclear o por el mitocondrial !!!

7. Utilización del concepto de herencia mitocondrial Utilizan Cromosoma Y (Pat.) y ADN mitocondrial (Mat.)

10. Surgió a través de lo que se observaba en la patología La deleción en la zona 15q11.2-q13 daba fenotipos distintos patológicos, de acuerdo a si el cromosoma 15 era de origen paterno o materno Las muestras 1, 3, 5 corresponden a individuos de sexo masculino Las muestras 2,4, 6 a individuos de sexo femenino La aparición de la alteración NO depende del sexo de los afectados sino del origen parental de los cromosomas.

12. ¿Cómo se establece, se mantiene y se hereda?

13. Pedigree de un desorden de Imprinting genómico ¿Cómo se establece, se mantiene y se hereda? Para ejercitar

16. Imprinting genómico y relación con Disomia uniparental (UDP)

17. Para integrar y terminar Mut. Centro Imprinting MATERNA Mut. Centro Imprinting PATERNA DUP PATERNA DUP MATERNA Deleción MATERNA Deleción PATERNA AS PW

20. Expansión de tripletes: 3. Interacciones anormales RNA-proteína (Distrofia Miotónica tipo 1 y tipo 2), en las que habría una desregulacioón de proteínas de unioón a RNA específicas, llevando a un splicing anormal de varios transcriptos y un fenotipo multisistémico amplio.