Malalties minoritàries
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×
 

Malalties minoritàries

on

  • 323 views

 

Statistics

Views

Total Views
323
Views on SlideShare
323
Embed Views
0

Actions

Likes
0
Downloads
0
Comments
0

0 Embeds 0

No embeds

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

Malalties minoritàries Malalties minoritàries Presentation Transcript

  • LES MALALTIES MINORITÀRIES
    Laura Sugrañes
    Beatriz Monset
    Laura Granell
  • INTRODUCCIÓ
    Les malalties minoritàries són aquelles que tenen risc de mort o d’invalidesa crònica. No són freqüents, hi han menys de 5 casos per cada 10.000 habitants.
    També s’anomenen malalties rares o orfes.
    Uns 30 milions d’europeus estan afectats per aquestes malalties, a Espanya, la xifra es redueix a 20.000.
  • Actualment hi han 7.000 malalties rares comptabilitzades per l'Organització Mundial de la Salut, de les quals per a 4.000 i 5.000 no existeix tractament curatiu.
    La majoria d’aquestes malalties són genètiques i algunes hereditàries. Encara que algunes s’originen de complicacions de malalties comuns. Altres són càncers poc freqüents, malalties autoimmunitàries, o tòxiques o infeccioses.
    El 29 de Febrer de 2008 va ser el primer dia europeu de malalties minoritàries. Només passa cada 4 anys.
  • A continuació farem una breu explicació de diferents malalties minoritàries i com afecten en cada cas, tant les que afecten al físic com a la ment:
  • Síndrome de Hutchinson-Gilford(Progèria)
    Estàcaracteritzada per un envellimentbrusci
    prematur. Afecta a un de cada 8 milions de nounats.
    Pot afectar diferentsòrgans i teixits: ós, músculs, pell,
    teixitsubcutani i gots.
    Elssímptomes es manifesten
    durantel primer any,
    ambanomaliescom:
    retarden el
    creixement, alopècia,
    anomaliesen la pell.
    La mitjana
    de vida en nensmalaltsés de 13 anys, peròpot estar
    entre 7-45 anys.
  • Síndrome de Proteus
    Ésgenètici d'aparicióespontània. Té moltesvariantsen la
    sevesmanifestacionsfísiques, en les asimetriesi en l'edat
    en què es manifestaen cada pacient.
    Un 20%delspacients presenten retard
    mentalen graudivers. Elspacients
    necessitencontrolsperiòdicsjaque
    corren el riscde desenvoluparcàncers.
    A partd’afeccions a l’esquelet i el
    creixement, la pell es deforma,
    i el cos en sí.
  • Se n'handescritcent casos en tot el món. Es desconeix
    si éshereditària.
    Està provocada per un gen letal en mosaicisme
    somàtic. És a dir, l'alteraciógenèticaté forma de
    mosaici, per tant, la sevamanifestació en el cosdel
    malalttambé té forma de mosaic.
    Crani de l’home elefant, Joseph Merrick. El cas mésgreud’aquesta síndrome.
  • Síndrome d’Asperger
    És un trastorngeneralitzat del desenvolupament, alsque una
    vegada exclosos el trastorninfantil i desintegratiui la síndrome
    de Retthemde considerar equivalentsa l’autisme. Elsafectats
    tenenun sofisticatsentit de
    reconeixementdelsestatsmentals
    aliens. Tenen "ceguesa mental“:
    fallen planament en un gest facial,
    corporal, de comunicacióindirecta.
    Eviten el contacte ocular.
  • Sónincapaços de "llegir entre línies", incapaços
    d'entendreles implicacions ocultes en el que una
    persona diu. Tenenun intensnivellde concentracióen
    temes d'interès i ésgeneralmentcaracteritzat per un
    do especial. Sovintmanifestenun raonament
    extremadamentsofisticat,
    una concentracióobsessiva
    i una memòria quasi perfecta.
    Estànconsiderats
    superdotats intel·lectualment
  • Nens sirena (sirenomelía)
    Les extremitats inferiorsestan unides. Les cames poden estar
    unideso que només hi hagi un sol eix central, una única
    extremitat. Molts cops no es pot operar ja que hi ha un sol ós
    o pot causar problemes amb
    altres òrgans. Normalment
    estan afectats altres sistemes
    com l’urinari, el genital i
    el digestiu, i de vegades
    la columna vertebral.
  • Síndrome Riley-Day(Disautonomíafamiliar)
    Éshereditàri, i afecta a la funciódelsnervis. Elssímptomesestanpresents des del naixement i van empitjorantamb el temps. Fa que les persones no sentincapdolor. Això provoca múltiples lesionscomferides, cremadeso trencaments de membres, ja que la persona no sent el dolor. Les persones que hopateixenmoren jovesa causa d’accidents o acumulació de ferides.
  • Pell de papallona (Epidermolisisbullosa )
    Afecta a la pellprovocant butllofes davant el mínim
    frec. És una malaltia hereditària, no contagiosa i incurable.
    Afecta a la pell i a les membranes mucoses. Les ferides
    semblen cremadesseveres i reapareixen
    contínuament amb freqüents complicacions.
    La pell d'aquests nens és molt
    delicada. S’ha d’enbenar el cos
    per evitar les ferides.
  • El síndrome de x-fràgil
    També és conegut com síndrome de
    Martin-Bell.
    És un trastorn hereditari que
    ocasiona retràs mental que pot ser
    important o moderat.
    Afecta més als homesque a les
    dones.
    La causa genètica és un tipus de
    mutació coneguda com: expansió de
    repeticions de trinucleòtids.
  • Fetus in Fetu(bessóparàsit)
    Un bessó és trobat a l'interior de l'altre bessó que li serveix a
    aquest com a hoste. “L’humanoide” no té òrgans interns i està
    mort. El bessó hosteva creixent a
    mesura que creix l’humà, però sempre
    haurà sigut un ésser inhert.
    Generalment es presenta com a un
    tumor no dolorós en l’abdomen,
    però també hi han casos en què s'han
    trobat enescrot, fetge, ronyons,
    i fins i tot dins de la cavitat cranial.
  • Sindrome de Turner
    És una malaltia genètica caracteritzada per la presència d’un sol cromosoma X.
    Afecta generalment a dones a les quals no tenen desenvolupats els òrgans sexuals. El seu aspecte és infantil i pateixen infertilitat.