Esquemas modulo 2 con curtis bases geneticas

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Esquemas modulo 2 con curtis bases geneticas

  1. 1. LA REPRODUCCIÓN SEXUAL (por meiosis y fecundación) LA REPRODUCCIÓN ASEXUAL (por mitosis) El ciclo celular En la interfase se produce el proceso de sinapsis (los Está regulado por estímulos internos y Una célula típica alterna cromosomas homólogos de acercan y aparean). externos: la falta de nutrientes, los Esto se denomina entre fases de Mientras los cromosomas estan apareados se produce el cambios de temperatura y pH y la cinasa (cataliza) crecimiento y división entrecruzamiento o crossing over. Este proceso permite la presencia de células contiguas pueden se regula y cataliza Nacimiento recombinación del material genético de los dos es una encima detener la división celular, mientras que mediante progenitores. En los puntos donde hay entrecruzamiento, un ciertas hormonas y factores de fragmento de cromátida de un homólogo se rompe y se crecimiento la estimulan. Crecimiento Fase G1 intercambia por un fragmento de cromátida del otro fosforización y degradación de proteinas homólogo. Las zonas de ruptura se reparan y como resultado, las cromátidas hermanas de cada cromosoma homólogo Reproducción tipos Fase S dejan de ser genéticamente idénticas. El cromosoma La mayoría de organismos diferentes de homólogo materno contiene ahora partes del parterno y eucariontes ciclina (regula) viceversa. Fase G2 Los gámetos humanos son células sexuales La interfase Fase G0: se reproducen sexualmente (óvulos y espermatozoides) y son haploides: sólo metabolismo activo dos progenitores pero ciclo celular tienen la mitad de los cromosomas.(23). Esto es la dotación simple. Otro camino reproductivo detenido Los pares homólogos es el nombre de los pares requiere después de la interfase, parecido a la mitosis de cromosomas. y en el mismo nivel La mitosis sin: cariocinesis o división de La meiosis núcleo y después.... es un proceso La fecundación La fecundación o unión de continuo reestablece el los gámetos (femenino y número de masculino) cromosomas que tiene 8 fases Proceso que La citocinesis: divide a la célula la meiosis redujo similares a la mitosis consiste en dos madre en dos hijas casi iguales. Profase anteriormente divisiones nucleares Profase I Cada una recibe un juego sucesivas que completo de cromosomas y la Se forma la dotación genética de resultan en 4 células Telomerasa: enzima que la progenie mitad de citoplasma, organelas y hijas. Cada núcleo promueve la división celular Metafase macrocélulas. hijo contiene la Metafase I presente sólo en algunas mitad del número células (presenta en células de cromosomas cancerosas y pocas células Anafase Haploides Diploides presentes en el normales) Poliploides Anafase I La senescencia: el n n2 núcleo progenitor y envejecimiento de la célula recibe sólo un -Contra más viejo es el miembro de cada organismo menos división Telofase par de cromosomas Evita Telofase I celular homólogos Dotación doble de muchas una dotación de cromosomas, en Caspasas: familia de Los cromosomas enzimas que degradan dotaciones de cromosomas, seres humanos hay homólogs se Profase II proteinas cromosomas dotación simple 23 pares (n2:46) Muerte celular distribuyen al azar entre las 4 células hijas. El azar hace Regulado por que los núcleos Metafase II Cigoto o célula huevo Apoptosis Necrosis haploides contengan (los pares homólogos nuevas de cada gámeto se Esta programado La célula se hincha y explota combinaciones de Anafase II genéticamente, gasta derramando su contenido en reunen en el cigoto) cromosomas en energía y es un proceso el entorno. Proceso no cada célula hija. activo y ordenado de la controlado. célula. Telofase II La meiosis puede ocurrir Los individuos tardan más en Los individuos en diferentes reproducirse pero poseen más Consecuencias de la proliferan más rápido momentos del La meiosis tiene lugar en los posibilidades de adaptarse al reproducción Diferencias entre mitosis i ciclo biológico órganos reproductores de medio cambiante, gracias a su variabilidad meiosis los vertebrados (los testículos y los ovarios) Mitosis Meiosis Sexual Asexual En organismos con Cada núcleo diploide se divide distintos ciclos Cada núcleo se divide una Macho Hembra dos veces y produce 4 núcleos. vitales vez después de la Pero los cromosomas se duplican duplicación de los solo una vez, de modo que cada Las células diploides que cromosomas, con lo cual el Espermatocitos primarios uno de los 4 núcleos contiene la sufren la división meiótica Individuos Individuos número de cromosomas no (diploides) sufren primera mitad de cromosomas que el se llaman oocitos primarios. genéticamente genéticamente varia. división meiótica: núcleo progenitor. Estas células producen diferentes a sus idénticos a sus espermatocitos secundarios, Durante la profase I se produce núcleos haloploides pero el progenitores progenitores segunda división: espermátides el apareamiento de los haploides. Cada una de los 4 citoplasma se distribuye de cromosomas homólogos, seguido espermátides producidas luego modo desigual durante la del alineamiento de los pares de se diferencia en un citocinesis, tanto en la No se producen estos cromosomas en la metafase I y espermatozoide. meiosis I i meiosis II. De sucesos. de la separación de los cada oocito primario sólo se Tres fuentes de homólogos en la anafase I. Estos Seres humanos forma un óvulo, junto con No hay variabilidad variabilidad sucesos son la clave de la 1 Par de cromosomas dos o tres cuerpos polares, genética genética reducción del número Tienen 22 pares de que pueden ser que contienen otros cromosomas iguales (tanto cromosómico. diferentes núcleos resultantes de la hombres como mujeres) CROMOSOMAS meiosis y normalmente se Debido al entrecruzamiento y a AUTOSOMAS SEXUALES desintegran. Como la segregación al azar de los El entrecruzamiento El material genético no se resultado de esta división recombina. cromosomas, se recombina el En las mujeres los dos cromosomas sexuales son morfológicamente desigual del citoplasma, el material genético de los iguales, pero en los hombres son diferentes. Uno de los cromosomas óvula está bien provisto de La segregación al azar de progenitoressexuales del hombre es igual a los cromosomas que constituyen el par ribosomas, mitocondrias, los cromosomas de los sexual de la mujer, pero el otro es mucho más pequeño. enzimas, nutrientes dos progenitores La mitosis puede ocurrir en almacenados y gran La meiosis solo ocurre en Cromosoma X: cromosoma que comparten hombre y mujer células haploides o cantidad de moléculas células diploides o poliploides Cromosoma Y: cromosoma diferente que sólo tienen las mujeres La fecundación, salvo en diploides como el RNA, importantes el caso de los gemelos para el desarollo del Cromosomas de un hombre: XX, cromosomas de una mujer: XY monozigóticos embrión. La No disyunción de Gemelos monocigóticos: provienen de Mellizos: són dicigóticos, cada los cromosomas un sólo cigoto, que al sufrir la primera uno proviene de un óvulo división, da dos células hijas, cada una Errores de la fecundado. de las cuales evoluciona Es cuando los cromosomas meiosis independientemente. homólogos no se separan correctamente durante la mitosis o meiosis. Los cromosomas La división celular permite la homólogos pueden no separarse reproducción de los organismos Se ha descubierto que no són necesariamente idénticos en la primera división meiótica o Cariotipo: es un proceso unicelulares y pluricelulares. debido a procesos azarosos que ocurren en una etapa en la segunda división meiótica. que se usa para ordenar temprana del desarrollo y por ejemplo inactivan uno deRESULTADO: resultan gámetos con sistemáticamente los En organismos pluricelulares la división los dos cromosomas X en la hembra, o encienden ouno o más cromosomas faltantes o cromosomas y así poder celular posibilita no sólo el desarrollo de apagan ciertos genes en diferentes células según de que sobrantes comparar su forma, tamaño un individuo a partir de una única célula, progenitor provengan los cromosomas que los portan. En y su número a fin de sinó también la reparación de tejidos consecuencia, un miembro del par de gemelos ·idénticos” detectar posibles errores dañados. puede nacer con una enfermedad genética y el otro no.
  2. 2. La reproducción celular, conocida como mitosis, es el proceso por el cual de la meiosis es el proceso por el cual de una célula diploide obtenemos cuatro una célula diploide se obtienen dos células diploides hijas. No obstante, MEIOSIS haploides. Hace referencia al proceso de división celular de las células haploides para poder llegar a este estadio la célula ha tenido que madurar Ciclo celular MITOSIS o sexuales. anteriormente, es decir, ha tenido que pasar un determinado tiempo hasta que ésta duplica su contenido para poder entrar en división mitótica. La mitosis es una de las etapas que constituyen el ciclo celular o ciclo vital de una célula y se define como el tiempo que transcurre desde que una 1) Meiosis I: esta primera división está comprendida a su vez por cuatro fases: profase I, metafase célula nace hasta que se divide y crea células nuevas. En el ciclo celular se I, anafase I y telofase I. Aunque esta primera división posee las mismas partes que la mitosis, éstas distinguen tres etapas: (a) la interfase, (b) la mitosis o división celular y (c) la no son equivalentes. citocinesis. El ciclo celular está constituido por tres etapas diferenciadas: 1) A esta primera división meiótica se le llama división reduccionista, debido a que se obtienen dos la interfase, 2) la mitosis y 3) la citocinesis. células hijas con la mitad de cromosomas que la célula madre. 1) La interfase: en esta etapa se diferencian tres fases: G1, S y G2. La interfase a) Profase I: esta fase se caracteriza por la compactación máxima de los cromosomas y por la unión de los cromosomas homólogos, dando lugar a lo que se conoce como pares bivalentes. Durante el Profase I apareamiento de los cromosomas homólogos, se produce lo que se conoce como fenómeno dea) Fase G1: esta fase va desde el nacimiento de la célula hasta que ésta llega a la sobrecruzamiento o entrecruzamiento, por medio del cual se produce la recombinación genética, es fase S. En este período, se produce la síntesis de ARNm y de la consiguiente decir, los genes de un cromosoma homólogo pasan al otro cromosoma homólogo. Cuando hay una síntesis de proteínas. La duración de esta fase es muy variable, puede ir desde Fase G1 tasa muy baja de recombinación se dice que los genes están ligados.horas a días o incluso años, y depende básicamente del tipo de célula. Al llegar al final de la fase G1, puede darse un fenómeno conocido como punto de restricción que provoca que la célula pase inevitablemente a la fase S y acabe completando el resto de fases hasta llegar a reproducirse. Fase S b) Metafase I: en esta fase, el núcleo celular se desintegra y los Metafase I pares bivalentes se desplazan al plano ecuatorial de la célula. b) Fase S: esta fase podemos considerarla como la más interesante de todas debido a que en ésta se produce la replicación del ADN. Por tanto, cadacromosoma se duplica y queda formado por dos cromátidas idénticas (cada una Fase G2 de ellas con una molécula de ADN). En este periodo, continúan sintetizándose c) Anafase I: en esta etapa, los pares bivalentes se separan, emigrando tanto el ARNm como diferentes proteínas. cada cromosoma con sus respectivas cromátidas hermanas a cada polo Anafase I de la célula.c) Fase G2: Comienza la condensación de los cromosomas y el ensamblado de las estructuras requeridas para las fases posteriores (mitosis y citocinesis). Las células contienen el doble de ADN que en la fase G1. En este período, todavía sigue la síntesis de ARNm y proteínas. Esta fase puede darse por finalizada Fase G0: metabolismo cuando se observa que los cromosomas empiezan a condensarse al inicio de la activo pero ciclo celular d) Telofase I: en esta fase, los cromosomas situados en cada uno de mitosis. detenido Telofase I los polos son cubiertos por un núcleo celular, para posteriormente dividirse y dar lugar a dos células haploides. El punto de restricción no se manifiesta en todas las células, debido a que hay casos en que antes de llegar a este punto, en algunas células se manifiestan genes concretos que provocan que las células se transformen en célulasespecializadas, dando lugar al proceso de diferenciación celular. En este caso, las células entran en lo que se conoce como la fase G0. MITOSIS 2) Meiosis II: esta segunda división está precedida por la intercinesis, que corresponde a unaa) Profase: esta fase empieza cuando los cromosomas acaban por condensarse el breve interfase en la cual no se produce nunca la duplicación del ADN. En esta división, semáximo posible, pudiéndose observar perfectamente los pares de cromosomas y distinguen las cuatro fases siguientes:las cromátidas hermanas. En esta fase también se observa cómo los centrosomas de la célula empiezan a separarse del núcleo y se dirigen cada uno de ellos a un Profase polo opuesto de la célula. A partir de ellos, se formarán los microtúbulos que posteriormente se encargarán de separar los cromosomas y ensanchar la estructura de la célula para facilitar su división. Profase II a) Profase II: en esta fase se rompe el núcleo celular. b) Prometafase: en esta fase puede observarse cómo el núcleo celular se Prometafasedesintegra y cómo algunos de los microtúbulos que surgen de los centrosomas se adhieren a las cromátidas en una zona concreta denominada cinetocoro. Elcinetocoro es una estructura que se forma en cada una de las dos cromátidas a laaltura del centrómero del cromosoma y su función es organizar los microtúbulos. Todos los microtúbulos que se unan a estas placas cinetocóricas recibirán elnombre de microtúbulos cinetocóricos. Un aspecto muy importante que hay que Metafase tener en cuenta es que el cinetocoro de una cromátida está fijado a los Metafase II b) Metafase II: en esta etapa los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial.microtúbulos que vienen de un polo, mientras que el cinetocoro de la cromátida hermana está fijado a los microtúbulos que provienen del lado opuesto. Otros microtúbulos procedentes de los centrosomas se extienden hasta llegar al lado opuesto de la célula y, en este caso, reciben el nombre de microtúbulos polares. c) Anafase II: en esta etapa las cromátidas hermanas se separan, c) Metafase: en esta fase, los cromosomas se desplazan por acción de los Anafase II Anafase desplazándose cada una de ellas a un polo opuesto de la célula. microtúbulos hasta disponerse en el plano medio de la célula, constituyendo la denominada placa ecuatorial. d) Anafase: en esta fase, los microtúbulos cinetocóricos procedentes de ambos polos empiezan a acortarse, produciendo la separación de las cromátidas es el proceso por el cual el citoplasma se dividehermanas de cada cromosoma. Por tanto, cada cromátida se desplazará hacia un Telofase en dos, dando como resultado las dos células d) Telofase II: en esta fase los conjuntos de cromosomas que se encuentran en cada lado opuesto de la célula. Además, los microtúbulos polares aumentan su hijas. El citoplasma normalmente se divide por Telofase II polo de la célula quedan envueltos por un núcleo, cada uno de los cuales será el núcleo longitud, dando como resultado que el citoplasma de la célula se ensanche. el centro de la célula de origen, por la acción de de cada célula hija. En esta fase, también los cromosomas empiezan a descondensarse; un anillo contráctil constituido por polímeros de posteriormente, se produce el proceso de citocinesis o división citoplasmática, dando e) Telofase: los conjuntos de cromosomas que se encuentran en cada polo de la actina y miosina, que va estrechándose cada vez como resultado las cuatro células haploides. célula quedan envueltos por un núcleo, cada uno de los cuales será el núcleo de La citocinesis más hasta fraccionar la célula.cada célula hija. También los cromosomas empiezan a descondensarse hasta que vuelven a convertirse en la cromátida característica de la interfase.
  3. 3. Ejemplos de cruzamiento y explicación de las leyes Experimentos con plantas de guisantes de Gregor Mendel s.XVIII Alelos iguales AA Alelos iguales aa Alelos diferentes aA Alelos diferentes Aa En las plantas estan presentes estos De una planta de semillas de factores o alelos, en pares: un miembro guisantes amarillas y otra de de cada par sería heredado del semillas verdes la progenie progenitor masculino y el otro del organismo homocigótico organismo heterocigótigo resultante fue una planta de femenino. Los factores se separan de semillas únicamente amarillas. nuevo cuando las plantas maduras Después permitió de las propias producen células sexuales. Los gámetos Un alelo dominante se plantas se autopolinizasen, un alelo domina pueden ser de dos tipos y cada uno de el rasgo que manifiesta tanto en reprodujéndose solas. En la sobre otro en ellos tiene un miembro de cada par de determinan se expresa homocigosis como en segunda generación de progenie expresion. factores. heterocigosis salieron tres semillas amarillas por cada una verde (proporción 3:1) Un alelo recesivo sólo se A partir de este experimento se iguales diferentes manifiesta en homocigosis. descubrió el concepto de (homocigosis) (heterocigosis) Sólo cuando dos alelos elemente (una concepción antigua Primera ley de Mendel o principio de recesivos (un proviniente del de gen) dominante, las semillas segregación gámeto masculino y otro del amarillas dominan sobre las femenino) se reúnan en un verdes. Si los dos alelos de un cigoto. EL FENOTIPO Cada individuo lleva un par de factores par son mostrará la variante hereditarios para cada característica. Los recesiva.. Actualmente, lo llamamos alelo miembros del par se separan o segregan dominante. durante la formación de los gámetos. Un alelo es una variante o un Gámetos Aunque un alelo recesivo no se factor discreto de una exprese en el fenotipo, en un característica presente en un gen. Cuando éstos se forman, cada uno recibe solamente un individuo diploide los alelos paterno El color verde y el color amarillo Cada gen tiene varios alelos, unos alelo de cada gen. Si los dos gametos se combinan y y materno existen de manera de las semillas están pueden ser más dominantes que forman un cigoto, los alelos se reúnen en pares. independiente y como unidades determinados por alelos otros. discretas, formando parte del diferentes. genotipo. Los alelos se representan mediante letras: A principios del siglo XX, el trabajo de Mendel comenzó a ser -mayúsculas A para los alelos dominantes. reconsiderado en los círculos científicos europeor y muchos -minúsculas a para los recesivos. es la composición génetica de investigadores produjeron modelos que permitieron confirmar y un individuo, ya sea con extender sus observaciones. Genotipo respecto a una o varias características. Segunda ley de Mendel o principio de distribución Genetista ingles Reginald Punnett (1875-1967) independiente El zoólogo inglés William Bateson (1861-1926) Genetista estadounidense Walter S. Sutton (1877-1916) Fenotipo es la apariencia externa y otras Durante la formación de los gámetos, cada par de alelos características observables y segrega independientemente de los otros pares. Es decir, ACTUALMENTE LO QUE SABEMOS... mensurables de un organismo. los factores hereditarios para cada característica se distribuyen en forma independiente uno del otro. ¿Cuál es la relación entre el hoy denominado segundo principio de Mendel y el Sutton fue quién supuso que movimiento o danza de los cromosomas durante la meiosis? los elementes de Mendel están La figura 8-8 esesquematiza la interpretación de Mendel de estos resultados y muestra por qué, en en los cromosomas y que los Actualmente sabemos que este principio establece que los alelos que corresponden aun cruzamiento que involucra a dos genes que se distribuyen de forma independiente -cada uno con alelos (las formas alternativas genes diferentes se distribuyen de forma independiente durante la segregación. Estoun alelo dominante y uno recesivo- los fenotipos de la progenie estarán, en promedio, en la relación de un gen) se encuentran en solo puede ocurrir si dos diferentes pares de alelos (por ejemplo el alelo para semilla 9:3:3:1. cromosomas homólogos. rugosa o lisa para semilla amarilla y verde) estan alejados uno de otro o situados en Razonó que cuando se separan diferentes pares de cromosomas. En este caso, la segregación de uno de los pares deEsta relación se cumple cuando uno de los progenitores de la generación P (parental) es homocigoto los cromosomas homñologos alelos será independiente de la segregación del otro. Mendel había elegido dominante para las dos características y el otro es homocigoto recesivo para las mismas en la meiosis I, también se caracterñisticas codificadas por genes ubicados en pares diferentes de cromosomas características, como ocurre en el planteamiento de la figura (RRAA por rraa). separan los alelos de cada gen y homólogos. PERO si los genes estan situados en un mismo cromosoma, según la que cuando los gametos se distancia que los separe, puede ocurrir que se hallen ligados, es decir, que sus alelosTambién se cumple cuando cada progenitor de la generación P es homocigoto dominante para una fusionan en la fecundación, se no segreguen en forma independiente. La segunda ley no siempre se cumple, de característica y homocigoto recesivo para la otra característica (rraa por RRAA). La progenie F1 de forman nuevas combinaciones pende pues de esto último. cada uno de estos cruzamientos siempre será heterocigótica para ambas características (RrAa). de alelos.
  4. 4. La determinación cromosómica del sexo Hombre xx Mujer xy Durante la meiosis masculina Durante la meiosis femenina de de los seres humanos... los seres humanos... Cada espermatocito diploide Se forman óvulos que Produce contienen el cromosoma X (dado que la mujer noEspermatozoide 1 Espermatozoide 2 Espermatozoide 3 Espermatozoide 4 posee normalmente el haploide haploide con haploide con haploide con cromosoma Y en ningunacon cromosoma X cromosoma X cromosoma Y cromosoma Y de sus células) Progenie con Progenie con cromosomas XX cromosomas XY SEXO: HEMBRA Conclusion SEXO: MACHO Esta es la manera por la cual, en las especies en que los machos son heterogaméticos, el El cigoto será XX o XY, con cromosoma sexual dependencia de qué aportado por el cromosoma lleve el espermatozoide determina espermatozoide que el sexo de la progenie. fecunda el óvulo.
  5. 5. Evolución a lo largo del tiempo del proyecto genoma humano AMPLIANDO EL CONCEPTO DE GEN Organización del material genético: el cromosomaTal como se ha visto anteriormente, la doble cadena de ADN se enrolla sobre unas proteínas específicas denominadas histonas. El ADN junto con las histonas se vuelve a enrollar sobre sí mismos, conformando la cromatina. Pero desde una perspectiva estructural, ¿qué son los cromosomas? Los cromosomas son la cromatina en un estado de mucha compactación. Esta máxima compactación puede observarse cuando la célula se está dividiendo.En 1928, se pusieron en circulación los conceptos de heterocromatina y eucromatina para referirse a los trozos de los cromosomas que persistían condensados y los que no estaban condensados, respectivamente.Hemos de tener presente que cada cromosoma se encuentra formado por una molécula de ADN unida a proteínas denominadas histonas (H1, H2A, H2B, H3 y H4). El enrollamiento del ADN a las histonas constituye un nucleosoma. Los nucleosomas se pliegan unos sobre otros de forma estructuradagenerando una fibra que presenta un espesor de 30 nm, compactando el ADN y reduciendo su longitud unas cien veces.Posteriormente, se consiguen sucesivos niveles de condensación hasta llegar al cromosoma metafásico.
  6. 6. El mapeo de cromosomas: determinación de la distancia genética El locus (en plural, loci) se El entrecruzamiento de cromosomas... refiere a la localización de Ampliando el concepto de gen Aproximadamente, El genoma de una persona varía del genoma de otra persona La dotación de formas un gen en el cromosoma. un gen del ser debido a que la combinación de alelos es diferente. De todas Se descubrió que la expresion fenotípica de un gen alternativas de un gen -si entre dos cromosomas homólogos se produce el entrecruzamiento en una región humano suele formas, resulta sorprendente la pequeña magnitud de dicha El ligamento al sexo y el ligamento determinado no sólo depende de los alelos de ese gen concreto que tiene una ubicada entre dos genes diferentes, entonces los alelos de los dos genes pueden El genoma es la tener una longitud diferenciación. En el ser humano, se estima que la secuencia a entre genes constituyen las dos presentes en el organismo, sinó también de otros genes y persona constituye el separarse y recombinarse. constitución genética de unas tres mil genética de dos personas seleccionadas al azar es excepciones al principio de del medio ambiente. De hecho la mayoría de rasgos son genotipo para dicho gen. de un individuo bases. aproximadamente un 99,9% idéntica. Si dicho porcentaje lo (dotación completa de segregación independiente influidos por más de un gen, así como la mayoría de los-sugirió la idea que los cromosomas debían de estar hubicado en un sitios específicos, convertimos en el total de bases que no comparten dos material genético de genes puede influir en más de una característica. que ahora sabemos que existen y se denominan locus (plural: loci). personas cualesquiera, la diferenciación no parece tan cualquier organismo). Se descubrió que las pequeña, ya que se trata de unas tres millones de bases. -Los alelos de un mismo gen deben ocupar un mismo locus en los cromosomas interacciones entre alelos no homólogos. siempre son de dominancia o Ejemplos cada individuo presenta el mismo conjunto básico de recesividad completa.-El porcentage de recombinación entre dos genes cualesquiera (como por ejemplo los genes, pero cada gen puede mostrarse en diferentesgenes para el color del cuerpo y la longitud de las alas) era diferente del porcentage de formas alternativas denominadas alelos. Las formas recombinación entre por ejemplo, los genes para el color del cuerpo y la longitud de Un gen afecta a más de una alternativas de un gen pueden variar en relación con las patas. Estos porcentages son fijos y predecibles. característica: la pleiotropia. orden de las bases nitrogenadas e incluso en relación con el tamaño que ocupa el gen en la molécula de Las interacciones entre diferentes -Alfred H.Sturtevant (estudiante que trabajaba en el laboratorio de Morgan) tuvo la ADN. alelos La pleiotropía es la capacidad de un gen de idea de comparar el porcentage de recombinación con la distancia física entre los loci afectar a más de una característica. Diversos tipos de interacciones génicas: ningun gen de los diferentes genes. trabaja sólo, la expresion de cualquier gen está influida CONSECUENCIA: surgieron una serie de estudios conocidos como el mapeo de En el fenómeno de dominancia incompleta, Ejemplo en los gatos: El gen para el color por sus interacciones con muchos otros genes. cromosomas. el cruzamiento de dos organismos blanco del pelaje tiene un efecto pleitrópico Postuló: homocigotos (uno dominante y uno Además de las interacciones entre los alelos sobre los ojos y los oídos. Los gatos que son a)Los genes estan dispuestos linealmente en los cromosomas. recesivo) origina una F1 homogénea, pero de un mismo gen, existen interacciones totalmente blancos y tienen ojos azules, a b)Cuanto menor es la distancia entre dos genes, menor será el porcentage de con un fenotipo intermedio al de ambos entre los alelos de genes diferentes. Como menudo, son sordos. recombinación. progenitores. En el caso de la resultado de estas interacciones, en las c)Las frecuencias de recombinación permiten conocer la secuencia de genes en los codominancia, los individuos heterocigotos características determinadas por más de un cromosomas y las distancias relativas entre ellos. de la F1 expresan en forma simultánea los Un gen es una secuencia de nucleótidos. Es decir, un gen aparecen distintos fenotipos. Definió en forma arbitraria una unidad estándar de medida: dos fenotipos de los progenitores. fragmento de ADN al cual se le puede asignar una -La unidad de distancia genética de un cromosoma es la distancia que da lugar a un La epistasis consiste en el enmarascamiento del La interacción entre los genes y el función, que contiene la información para sintetizarrecombinante (en promedio) por cada 100 óvulos fecundados (1% de recombinación). efecto de un gen por parte de otro gen. Es decir, medio ambiente proteínas, para regular los diferentes mecanismos de la POR LO TANTO: Los genes con un 10% de recombinación estarían separados por 10 un gen modifica el efecto de otro gen. Cuando expresión génica, para codificar la secuencia de unidades de distancia genética y los que tuvieran un 8% de recombinación, estaríen Se denomina alelos múltiples a la existencia en la Ejemplo: la temperatura a menuda afecta a la nucleótidos que conformarán los diferentes ácidos ocurre esto las proporciones mendelianas no se separados por 8 unidades. población de más de dos variantes alélicas de un expresion génica de algunas plantas. ribonucleicos, etcétera. Los nucleótidos contienen cumplen. Si el gen A enmascara al gen B, diremos-Cuantas menos unidades de distancia genética haya entre dos genes, menos probable mismo gen. Tales variantes presentan entre sí cuatro bases nitrogenadas (adenina, guanina, timina y que A es epistático de B. será que se separen por entrecruzamiento. Los genes que se encuentran a una diferentes relaciones de dominancia. El fenotipo de cualquier organismo es el resultado citosina) que constituyen el denominado código distancia mayor que 50 unidades en el mismo cromosoma se distribuyen Por ejemplo: En los seres humanos hay tres alelos de la interacción entre los genes y el medio genético. A partir de este código, surge una serie de independientemente. A,B,0 que determinan los principales grupos ambiente. reglas que especificarán y relacionarán la estructura -De esta relación Sturtevant y otros genetistas localizaron una gran variedad de genes sanguíneos. lineal de una molécula proteica compuesta por en mapas cromosómicos. Estos alelos múltiples resultan de mutaciones aminoácidos y la estructura lineal de nucleótidos de la diferentes en un solo gen y pueden tener relaciones molécula de ADN. de dominancia entre sí. La acción de varios genes: Las características ligadas al sexo herencia poligénica Otros factores afectan al genotipo: expresividad y Hermann J.Müller (un colaborador de Morgan) descubrió La herencia poligénica es aquella en la que el penetrancia fenotipo es el resultado de la acción acumulativa Alteraciones cromosómicas de los efectos combinados de muchos genes. agentes que producen mutaciones, es decir agentes que son La expresividad se refiere a la variación o mutágenos Estas características presentan una variación proporcionalidad en la expresión de un Los cromosomas pueden sufrir cambios que afectan continua. genotipo; la penetrancia, a fenotipos cuya su número (alteraciones numéricas) o su estructura Ejemplo: la luz ultravioleta es un mutágeno que produce (alteraciones estructurales). Estos cambios pueden frecuencia no coincide con la esperada. Los mutaciones en un tipo de mosca. Las características determinadas por varios términos expresividad y penetrancia se alterar la viabilidad o la fertilidad de un organismo, o genes, o poligenes, no muestran diferencias utilitzan para referirse a casos en que el mantenerse como parte de la variabilidad genética de nítidas entre grupos de individuos, como las fenotipo asociado a un gen depende de Porqué ocurre esto? la población y contribuir al cambio evolutivo y al estudiadas por Mendel. En cambio, muestran una factores ambientales o desconocidos. origen de nuevas especies. Se consideran mutaciones gradación de pequeñas diferencias que se y ocurre durante la mitosis o la meiosis. conocen como variación contínua. Si entre los Actualmente individuos de una población se estudia la Los alelos de dos genes sabemos que distribución estadística de cualquier característica O, por el contrario, si los afectada por varios genes, se obtendrá una curva diferentes se distribuirán de alelos de dos genes diferentes Alteraciones numéricas como la de la figura 8.27. manera independiente si los se hallan próximos en el genes estan situados en Se producen por una falla en la migración de los cromosomas. Casos mismo cromosoma es muy diferentes pares de cromosomas diferentes: probable que sean homólogos o en un mismo el genoma humano contiene Conclusion transmitidos al mismo gameto cromosoma, pero en sitios -A veces involucran una dotación completa de cromosomas entre veinte mil y veinticinco en la meiosis. Alteraciones suficientemente alejados. (dotación haploide). mil genes (IHGSC, 2004). estructurales Asimismo, el genoma humano -Otras veces la dotación es superior a dos (organismos poliploides: Se producen por rupturas completo ocupa un total de 3n triploide, 4n tetraploide, 5n pentaploide, etc). Lo que representa espontáneas de los cromosomas, unos tres billones de pares de El ligamento entre genes y la recombinación en ocasiones una situación anormal. y en consecuencia se pierden o bases de ADN. De todas formas, intercambian fragmentos entre estos genes suponen sólo un -En otros casos los cambios en el número de cromosomas no afecta cromosomas no homólogos, lo 5% de todo el material a una dotación completa sino que involucran a uno o unos pocos cual da lugar aalteraciones genómico. El resto del material Los genes tienden a segregar conjuntamente cromosomas. estructurales que originan son secuencias cuya función es porque están próximos en un mismo cromosoma y cambios en el orden de los genes en parte desconocida se encuentran ligados, es decir, pertenecen al EJEMPLOS: el síndrome de Down (trisomia: tres cromosomas del y a patrones hereditarios actualmente. No obstante mismo grupo de ligamiento. par 21). alterados. estas secuencias podrían estar el síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X, el par sexual implicadas en los mecanismos del complemento está integrado por un solo cromosoma X) de regulación génica.

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