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Anemia falciforme
 

Anemia falciforme

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    Anemia falciforme Anemia falciforme Presentation Transcript

    • LA HEMOGLOBINOPATIA MAS PREVALENTE Y MEJOR CONOCIDA.
      • Mujer de 26 años, procedente de Ecuador que acude a urgencias por un cuadro de 14 horas de evolución, consistente en dolores musculares y articulares generalizados con gran limitación funcional, cefalea holocraneal, astenia, sudoración profusa, prurito intenso y coluria.
      • Desde hace una semana presentaba un cuadro catarral con odinofagia, fiebre, malestar general y tos con expectoración amarillenta en escasa cantidad, tratada por su MAP como nasofaringitis.
      • APP: Raza mulata. Anemia sin filiar que ha precisado 3 o 4 ingresos y transfusiones.  Dolores óseos generalizados y fiebre con frecuencia.
      • APF: Hermano muerto por una patología sanguínea, que no especifica, y otro hermano con una clínica similar a la suya, padre y madre están sanos.
      • EF: destaca la ictericia conjuntival, adenopatías laterocervicales, faringe hiperémica sin placas ni exudados y un abdomen doloroso a la palpación pero sin defensa abdominal.
      • La radiografía de tórax muestra un derrame pleural bilateral con un infiltrado basal derecho.
      • Hemograma: Hb: 9,6; Hto: 28,3% Plaq: 517.000; Leuco: 15.800 (Ne: 92,6% lin: 5,9%)
      • Bioquímica: Bilirrubina total: 2
      • Sangre periférica, que muestra: Anisocitosis, eliptocitosis, hematíes falciformes y cuerpos de Howell-Jolly.
      • Esto resulta compatible con una anemia falciforme, aunque no proporciona el diagnóstico definitivo.
      • Finalmente ingresa en medicina interna para su tratamiento (antibiotico, hidratacion, analgesico) y el correcto diagnóstico de su anemia.
      • Las hemoglobinopatías son enfermedades genéticas de la sangre debidas a la herencia de genes mutantes de la hemoglobina por parte de ambos progenitores, que generalmente son portadores sanos.
      • La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria, debida a la herencia homocigotica de Hb S.
      • En esta hemoglobinopatia la Hemoglobina presenta una mutación en la que el ácido glutámico esta sustituido por valina en la cadena β de la globina.
      • .
    •  
      •   Forma heterocigota o rasgo falciforme (HbAS) . Aparece cuando la mutación afecta a uno solo de los alelos que codifican la cadena ß (ß  A / ß  S ). En este caso el paciente tiene un 30-40% de HbS y no presenta manifestaciones clínicas.
      • Forma homocigota o anemia falciforme (HbSS) . Aparece cuando la mutación afecta a los 2 alelos del gen correspondiente a la cadena ß (ß  S / ß  S ). En estos casos prácticamente toda la Hb (75-95%) es Hb S, siendo el resto (5-15%) F. Presenta graves síntomas clínicos.
      •   Forma doble heterocigota HbS-Talasemia (HbS-Tal).
      • Forma doble heterocigota HbS-HbC (HbSC) .
      • Investigó la estructura atómica de las proteínas y descubrió que la deformidad de las células en la anemia falciforme, se produce por un defecto genético que influye en la producción de hemoglobina
      • Según la Organización Mundial de la Salud, cada año nacen en el mundo más de 300 mil niños con hemoglobinopatías graves, la mayoría de ellos en países de ingresos bajos y medios.
      • Aproximadamente un 5% de la población mundial es portadora de genes causantes de hemoglobinopatías, entre las que destacan la drepanocitosis.
      • En Africa central, Mediterraneo, Medio Oriente 10-30%
      • Afecta a 1 de cada 1000 nacidos vivos hispanoamericanos.
      • Es posible reducir la carga de estas enfermedades mediante programas de prevención y tratamiento.
      • Aunque la prevalencia de estos trastornos es más elevada en las regiones tropicales, con las migraciones se han difundido a la mayoría de los países.
      • En España, el porcentaje de riesgo de tener un recién nacido con la anemia falciforme se está viendo incrementado.
    •   1992* % 2001 % Unión Europea 184.189 46,9 360.181 22,9 Resto de Europa 13.898 3,5 175.513 11,0 América del Norte 18.841 4,8 25.798 1,6 América Central y del Sur 70.473 17.9 600.752 38,2 África 71.298 18,1 337.389 21,5 Asia 33.299 8,5 73.645 4,7 Oceanía 736 0,2 1.369 0,1 Apátridas 366 0,1 370 0,0 Total 393.100   1.572.017  
    •  
      • La drepanocitosis  se caracteriza por una alteración morfológica de los glóbulos rojos.
      • Estas células anormales pierden su plasticidad, por lo que pueden obstruir los vasos sanguíneos pequeños y reducir el flujo de la sangre.
      • La supervivencia de los glóbulos rojos está disminuida, con la consiguiente anemia.
      • La disminución de la oxigenación de los tejidos y la obstrucción de los vasos sanguíneos puede producir crisis dolorosas, infecciones bacterianas graves y necrosis.
      • La enfermedad manos-pie, o dactilitis drepanocítica.
      • Fatiga, palidez y dificultad respiratoria.
      • El dolor.
      • Infecciones.
      • Ataque o derrame cerebral.
      • Síndrome torácico agudo
      • Problemas en los ojos.
      • Ictericia.
      • Crecimiento y pubertad tardíos
      • Antecedentes familiares de drepanocitosis
      • Anemia + sepsis + meningitis + neumococo
      • Anemia + dolor
      • Anemia + ACVA
      • " + Síndrome torácico agudo.
      • " + Priapismo.
      • " + Hiperesplenismo agudo.
      • " hemolítica aguda
      • " + ulceras.
      • La fiebre que presentaba la paciente persistió durante diez días pese al tratamiento con amoxicilina-clavulánico.
      • Se inicia un tratamiento con claritromicina y ceftriaxona y la fiebre cede definitivamente.
      • Hemocultivo negativo
      • TAC abdominal que muestra una autoesplenectomía por infartos esplénicos múltiples, necrosis avascular de la cabeza femoral derecha, hepatomegalia homogénea, derrame pleural bilateral e infiltrado parenquimatoso bibasal.
      • Coincidiendo con la fiebre que presentaba la paciente se realizan serologías frente a: Parvovirus B-19, Leishmania, Plasmodium, Legionella, VRS, CMV,  VEB, HHV-6, VHS, VVZ, C. Psittaci, C. Trachomatis, C. Pneumoniae. Resultando negativas todas ellas.
      • Ante la presencia de infartos óseos en el TAC se le realizó una gammagrafía ósea en la que se encontraron numerosos infartos óseos a nivel de calota, metáfisis del húmero izquierdo, cabeza femoral derecha e izquierda y diáfisis de huesos largos.
      • El servicio de hematología realizó las pruebas específicas para el diagnóstico de esta enfermedad como el Sickling test o test de falciformación, que resultó positivo.
      • Y la electroforesis de la hemoglobina, que se considera la prueba de elección para el diagnóstico de esta hemoglobinopatía, y que detectó un 66% de Hb S, un 34% de Hb A y un 2% de Hb A2.
      • Esta prueba permitió diagnosticar a la paciente como portadora de anemia falciforme en su forma heterocigota y de una beta talasemia (Hb S/b talasemia) Finalmente la paciente fue dada de alta iniciando un tratamiento con hidroxiurea y encontrándose asintomática
      • Y también se inició el estudio de sus familiares.
      • Tratamiento de las complicaciones agudas: Analitica, hidratacion, 02, analgesicos, antibiotico (Salmonella, Estafilococo y Neumococo).
      • Ácido Fólico
      • Penicilina
      • Transfusión
      • Terapia quelante
      • Inmunizaciones : Vacuna antineumocócica.
      • Hidroxiuréa
      • TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA
      • PROTOCOLO DE ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES o DREPANOCITOSIS DREP-2002-SOCIEDAD ESPANOLA DE HEMATOLOGIA PEDIATRICA.
      • ANEMIA FALCIFORME, INFORMO DE OMS, 2006.
      • EL MANUAL MERCK.
      • WEB.
    • MUHAS GRACIAS