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Expo embrioestamera

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Anomalias congenitas durante el periodo embrionario

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  • 1. ANOMALÍAS CONGÉNITAS Embriología Integrantes del equipo: • FridaRodríguez UNIVERSIDAD DE GUADALAJARA CENTRO UNIVERSITARIO DE LA COSTA CAMPUS PUERTOVALLARTA • Atzin Gutiérrez • AlainOsorio
  • 2. ANOMALÍAS CONGÉNITAS • TIPOS DE ANOMALÍAS • PRINCIPIOS DE TERATOLOGÍA • DIAGNÓSTICO PRENATAL • BIOÉTICA
  • 3. ¿QUÉ ES UNA ANOMALÍA CONGÉNITA? Las anomalías congénitas son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal pueden ser alterados por diversos factores externos como: radiaciones, calor, sustancias químicas, infecciones y enfermedades maternas
  • 4. En el 40 al 45% de los casos de personas que presentan una anomalía se desconoce la causa. Los factores genéticos, como las anomalías cromosómicas y las mutaciones génicas, explican cerca del 28% de estos defectos. Los factores ambientales producen un 3 a 4% Una combinación de influencias genéticas y ambientales (herencia multifactorial) produce entre un 20 y un 25% Embarazos gemelares causan entre un 0.5% y un 1%
  • 5. Aproximadamente, el 15% de los recién nacidos presentan anomalías menores. Las anomalías estructurales, como la microtia, las manchas pigmentadas y las hendiduras palpebrales pequeñas no son perjudiciales para la salud, solo en algunos casos van asociadas a defectos mayores.
  • 6. TIPOS DE ANOMALÍAS Las malformaciones se producen durante la formación de las estructuras (organogénesis). Pueden provocar una ausencia total o parcial de una estructura o alteraciones de su configuración normal .
  • 7. Las interrupciones (desorganizaciones) provocan anomalías morfológicas de las estructuras una vez ya formadas y se deben a procesos destructivos.
  • 8. Las deformaciones se deben a fuerzas mecánicas que actúan sobre una parte del feto durante un periodo prolongado. Las deformaciones suelen afectar al aparato locomotor y pueden revertirse después del nacimiento
  • 9. Un síndrome es un conjunto de anomalías que se dan juntas y tienen una causa especifica común.
  • 10. Una asociación es la aparición no aleatoria de dos o mas anomalías que se presentan juntas con mayor frecuencia que por separado, pero que cuya causa no se ha podido determinar . El reconocimiento de uno de sus componentes lleva a la búsqueda de los demás del grupo.
  • 11. PRINCIPIOS DE TERATOLOGÍA
  • 12. TERATOLOGÍA Es la rama de la ciencia que estudia las causas, mecanismos y patrones del desarrollo anormal. Se denominan teratógenos aquellos agentes que pueden inducir o aumentar la incidencia de las malformaciones congénitas.
  • 13. PRINCIPIOS DE TERATOLOGÍA Los factores que determinan la capacidad de un agente de producir anomalías congénitas se han incluido en 5 principios de teratología: 1. la susceptibilidad a los teratógenos depende del genotipo del embrión y de la manera como ésta dotación genética interactúa con el ambiente.
  • 14. 2. La susceptibilidad a los teratógenos varía según la fase del desarrollo en que se produce la exposición, siendo de la tercera a la octava semana, el período más sensible a la inducción a una anomalía (embriogénesis).
  • 15. 3. La manera cómo se afecta un desarrollo anómalo depende de la dosis de teratógeno y del tiempo de exposición al mismo.
  • 16. 4. Los teratógenos actúan de maneras específicas (mecanismos) sobre los tejidos y las células en desarrollo e inducen una embriogénesis anómala (patogénesis).
  • 17. 5. Un desarrollo anómalo puede manifestarse mediante la muerte , malformaciones, retrasos del crecimiento y enfermedades funcionales.
  • 18. TERATÓGENOS ASOCIADOS A MALFORMACIONES HUMANAS. AGENTES INFECCIOSOS (VIRUS) Teratógeno Malformaciones Congénitas Virus de la rubéola. Cataratas, glaucoma, defectos cardíacos, sordera, anomalías dentales. Citomegalovirus. Microcefalia, ceguera, retraso mental, muerte del feto. Virus del Herpes Simple. Microftalmia, microcefalia, displasia retiniana. Virus de la Varicela. Cicatrización cutánea, hipoplasia de las extremidades, retraso mental, atrofia muscular. Toxoplasmosis. Hidrocefalia, calcificaciones cerebrales, microftalmìa. Sífilis. Retraso Mental, sordera.
  • 19. TERATÓGENOS ASOCIADOS A MALFORMACIONES HUMANAS. AGENTES FÍSICOS Teratógeno. Malformaciones Congénitas. Rayos X. Microcefalia, Espina Bífida. Hipertermia. Anencefalia, Espina Bífida, Retraso Mental.
  • 20. Teratógeno (Agentes Químicos) Malformaciones Congénitas. Talidomida. Anomalías de las extremidades, malformaciones cardíacas. Aminopterina. Anencefalia, Hidrocefalia, fisura palatina y labio leporino. Difenilhidantoina (Fenitoìna). Síndrome de Hidantoìna Fetal: anomalías faciales, retraso mental. Acido Valproico. Defectos del tubo neural: anomalías cardíacas, craneofaciales y de las extremidades. Trimetadiona. Fisura Palatina, Defectos Cardíacos, anomalías urogenitales y esqueléticas. Litio. Malformaciones cardíacas. Disolventes Industriales. Bajo peso al nacer, anomalías craneofaciales y del tubo neural. Anfetaminas. Fisura palatina y labio leporino, defectos cardíacos. Warfarina. (Anomalías esqueléticas (Hipoplasia nasal, epífisis punteadas). Inhibidores de la ECA(Enzima de la conversión de la angiotensina) Retraso del crecimiento, muerte fetal. Micofenolato de mofetilo. Labio leporino y paladar hendido, defectos cardíacos, microtia, microcefalia. Alcohol. Síndrome de alcoholismo fetal, hendiduras palpebrales cortas, hipoplasia maxilar, defectos cardíacos, retraso mental. Istotretinoìna (Vitamina A) Embriopatía por vitamina A: orejas pequeñas, hipoplasia mandibular, fisura palatina. Mercurio orgánico. Síntomas neurológicos parecidos a los de la parálisis cerebral. Plomo. Retraso del crecimiento, enfermedades neurológicas.
  • 21. TERATÓGENOS ASOCIADOS A MALFORMACIONES HUMANAS. HORMONAS Teratógeno Malformaciones congénitas. Agentes Androgénicos. Masculinización de los genitales femeninos: fusión de los labios, hipertrofia del clítoris. Dietilestilbestrol(DES). Malformación del útero, las trompas uterinas y la parte superior de la vagina; cáncer vaginal; malformación testicular. Diabetes Materna. Varias malformaciones: las mas comunes son defectos del corazón y tubo neural. Obesidad Materna. Defectos cardiacos, onfalocele, anomalías del tubo neural.
  • 22. ENFERMEDADES MATERNAS: DIABETES Durante el embarazo, las alteraciones del metabolismo de los carbohidratos en las madres diabéticas se traducen en una elevada incidencia de mortinatos, muertes neonatales, niños anormalmente grandes y malformaciones congénitas.
  • 23. ENFERMEDADES MATERNAS: OBESIDAD La obesidad pre gestacional se relaciona con riesgo doble de tener un hijo con defecto del tubo neural, defecto cardíaco, onfalocele y múltiples anomalías congénitas.
  • 24. RADIACIONES Las radiaciones matan rápidamente las células en proliferación, de manera que son un potente agente teratógeno capaz de producir prácticamente cualquier tipo de anomalía congénita; dependiendo de la dosis y de la fase del desarrollo del embrión en el momento de la exposición. De las mujeres embarazadas que sobrevivieron a las explosiones atómicas de Hiroshima y Nagasaki, un 28% abortaron, un 25% dieron a luz a niños que murieron durante el primer año de vida y otro 25% dieron a luz a bebes que presentaban graves anomalías congénitas que afectaban al sistema nervioso central.
  • 25. TERATOGÉNESIS MEDIADA POR EL VARÓN Estudios indican que la exposición a sustancias químicas y otros agentes, como las radiaciones, el plomo, los disolventes, el alcohol, el humo del tabaco, el mercurio ambiental entre otros; pueden causar mutaciones en las células germinales masculinas, abortos espontáneos, bajo peso al nacer y anomalías congénitas. La edad avanzada del padre es un factor que aumenta el riesgo de defectos en las extremidades, tubo neural y síndrome de Down.
  • 26. DIAGNÓSTICO PRENATAL
  • 27. Es una combinación de técnicas para detectar malformaciones, anomalías genéticas, crecimiento y desarrollo fetal y complicaciones del embarazo como anomalías uterinas y placentarias.
  • 28. ECOGRAFIAS: PERMITE DETERMINAR CON PRECISIÓN LA EDAD DEL FETO Y LOS PARÁMETROS DE CRECIMIENTO DEL MISMO, ASÍ COMO PARA DETECTAR DIVERSAS MALFORMACIONES.
  • 29. MALFORMACIONES GENÉTICAS QUE PUEDE DETECTAR: Espina Bífida onfaloncele Gastrosquisis Anencefalia Labio leporino
  • 30. PRUEBAS DEL SUERO MATERNO: QUE DETECTAN LA AFP ES POSIBLE DESCUBRIR EN DEFECTO EN EL TUBO NEURAL U OTRAS ANOMALÍAS.
  • 31. Niveles de AFP altos en el liquido amniótico y suero materno Niveles de AFP bajos en el liquido amniótico y suero materno En caso de que exista un defecto del tubo neural u otras animalias como: -Onfalocele -Gastrosquisis -Extrofia de la vejiga -Síndrome de bridas amnióticas -Teratoma Sacro coccígeo -Síndrome de Down -Anomalías de Cromosomas Sexuales -Triploidias Extrofia de la vejiga Teratoma Sacro coccígeo Síndrome de bridas amnióticas
  • 32. AMNIOCENTESIS: Proceso en el cual se introduce una aguja en la cavidad amniótica para extraer una muestra del liquido amniótico el cual se analizara bioquímicamente, y también proporciona células que se cultivan para realizar el análisis genético. *Se pueden identificar aberraciones cromosomáticas importantes como translocaciones, roturas, trisomías y monosomías.
  • 33. MUESTRA DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS: CONSISTE EN ASPIRAR UNA MUESTRA DE TEJIDO DIRECTAMENTE DE LA PLACENTA, PARA OBTENER CÉLULAS PARA UN ANALIZAS GENÉTICO.
  • 34. BIOÉTICA PRENATAL