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Introduccion a la Genética
 

Introduccion a la Genética

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    Introduccion a la Genética Introduccion a la Genética Document Transcript

    • Genética2008Anna Silvia Armenta Fierro VBBiología04/11/20088915402074545<br />Vida y obra de Gregor Mendel <br />Gregor Mendel nació el 22 de julio de 1822 en Heizendorf (hoy Hyncice, República Checa), en el seno de una familia campesina. Dificultades familiares y económicas le obligaron a retrasar sus estudios. Fue un hombre de contextura enfermiza y carácter humilde y retraído. El entorno sociocultural influyó en su personalidad científica, principalmente el contacto directo con la naturaleza, las enseñanzas de su padre sobre los cultivos de frutales y la relación con. diferentes profesores a lo largo de su vida, en especial el profesor J. Scheider, experto en pomología. <br />El 9 de octubre de 1843 ingresó como novicio en el convento de Brünn, conocido en la época por su gran reputación como centro de estudios y de trabajos científicos. Después de tres años, al finalizar su formación en teología, fue ordenado sacerdote, el 6 de agosto de 1847. En un principio fue inducido por su superior a dedicarse al campo de la pedagogía, pero él eligió un camino bien distinto. En 1851 ingresó en la Universidad de Viena, donde estudió historia, botánica, física, química y matemáticas, para graduarse y ejercer como profesor de biología y matemáticas. Durante su estancia allí llegó a dar numerosas clases como suplente, en las materias de matemáticas, ciencias naturales y ciencias generales, con excelente aprobación entre los estudiantes. Sin embargo, una vez finalizados sus estudios, no logró graduarse, por lo que decidió regresar al monasterio de Abbot en 1854. De naturaleza sosegada y mentalidad matemática, llevó una vida aislada, consagrado a su trabajo. Más adelante fue nombrado profesor de la Escuela Técnica de Brünn, donde dedicó la mayor parte de su tiempo a investigar la variedad, herencia y evolución de las plantas, especialmente de los guisantes, en un jardín del monasterio destinado a los experimentos. Sus aportaciones al mundo de la ciencia son consideradas hoy como fundamentales para el desarrollo de la genética. <br />Hacia el final de su vida, en 1868, Mendel fue nombrado abad de su monasterio, donde murió el 6 de enero de 1884 a causa de una afección renal y cardiaca. <br />Mendel tuvo la fortuna de contar, en su propio monasterio, con el material necesario para sus experimentos. Comenzó sus trabajos estudiando las abejas, coleccionando reinas de todas las razas, con las que llevaba a cabo distintos tipos de cruces. Entre 1856 y 1863 realizó experimentos sobre la hibridación de plantas. Trabajó con más de 28.000 plantas de distintas variantes del guisante oloroso o chícharo, analizando con detalle siete pares de características de la semilla y la planta: la forma de la semilla, el color de los cotiledones, la forma de la vaina, el color de la vaina inmadura, la posición de las flores, el color de las flores y la longitud del tallo. <br />¿Qué es una mutación?<br />La definición que dio De Vries (1901) de la mutación era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.<br />La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.<br />La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.<br />Causas de las mutaciones génicas<br />Errores de lectura durante la replicación de ADN. <br />Cambios tautoméricos: las bases normales están en equilibrio con una forma rara o tautomérica. Si se produce un error y se incorpora un tautómero, el apareamiento varía y la copia ya no es complementaria. La lectura será ahora distinta al molde. <br />Cambios de fase: se produce un deslizamiento de la hebra que se está formando sobre el molde, de forma que queda una base desapareada. Sigue la replicación, pero la hebra nueva tiene una base más, por lo que la lectura será ahora distinta al molde. <br />Lesiones fortuitas, que aparecen en la estructura de los nucleótidos de forma natural: <br />Despurinización: pérdida de purina al romperse el enlace con la desoxirribosa. <br />Desaminación: pérdida de algún grupo amino de una base, provocando cambio en su apareamiento. <br />Dímero de timina: enlaces entre dos timinas contiguas de una misma hebra. <br />Transposiciones: cambios de lugar espontáneos de elementos transponibles o móviles. Son segmentos de ADN que cambian de posición. <br />¿Es reversible la mutación? ¿Porque? <br />Restauración total o parcial del fenotipo normal (apariencia externa, actividad proteica) a partir de un individuo mutante. <br />Reversión genotípica: se produce por causas genéticas.<br />Reversión fenotípica: se produce por causas no genéticas (ambientales).<br /> 1ª mutación 2ª mutación Individuo Normal->Mutante->Revertiente  Fenotipo mutanteReversiónFenotipo normal<br />La reversión es una 2ª mutación que restaura total o parcialmente el fenotipo normal a partir de un individuo mutante. Al individuo que recupera el fenotipo normal por medio de esta 2ª mutación se le denomina Revertiente.<br />¿Es dirigida la mutación? <br />A lo largo de la historia se ha impuesto la opinión de que la mutación es un proceso " espontáneo" , es decir, al azar. Pero debemos, antes de nada, distinguir muy cautelosamente lo que es mutación en la naturaleza de lo que es mutagénesis en el laboratorio. Si someto una población de organismos a un tratamiento de mutagénesis, se nos dice que cualquiera de sus genes tiene la misma probabilidad de resultar alterado que cualquier otro, pero los trabajos en los que este proceso se haya descrito no son frecuentes y puede que no todos los genes sean dianas de un determinado agente mutagénico con la misma probabilidad. Alterando las condiciones, tal vez cambian las probabilidades de que uno u otro gen sean mutados. Por el contrario si que existe abundante bibliografía a propósito de si la mutación es espontánea o adaptativa en bacterias, es decir si la mutación puede o no tener lugar de forma dirigida en respuesta a determinadas condiciones ambientales.<br />¿Qué es una mutación cromo somática?<br />La mutación cromosómica se traduce en cambios del material hereditario, como consecuencia de la reordenación de parte de los cromosomas, existiendo conjuntos anormales en el complemento normal del individuo. Esta mutación cromosómica es una fuente importante de variabilidad en los individuos de ciertas poblaciones, tanto en estructura como en número de cromosomas, de forma que además van asociados a otros cambios fenotípicos, que pueden ser vistos si se observan al microscopio. Todas las mutaciones hacen que las células funcionen anómalamente, tanto en cuanto, este funcionamiento suele ser incorrecto, pues un elevado porcentaje de mutaciones son dañinas para el organismo. Lo más normal es que tengamos un número anormal de genes o un número anormal de cromosomas. <br />También podemos encontrar una disposición anormal de los genes, lo que implica reordenaciones. También puede producirse la rotura de un fragmento de un cromosoma, lo que provocará la eliminación de la expresión del gen que se haya perdido. Si la rotura se produce en el interior de la secuencia de un gen, este gen se hará afuncional, pero si la rotura implica la secuencia de inicio de la transcripción, entonces no se transcribirá el gen. <br />¿En qué consiste una prueba de paternidad por análisis de ADN o genético?<br />Un test de paternidad consiste en un análisis del ADN presente en una muestra biológica. Se trata de una prueba técnicamente compleja y costosa para los laboratorios, que requiere equipamiento y personal cualificados. Sin embargo, para el cliente es muy sencilla e indolora.La tecnología utilizada para llevar a cabo el análisis permite confirmar o desestimar en 24 horas con una probabilidad del 99,99 por ciento la relación de paternidad biológica. Si los perfiles genéticos del presunto padre y el hijo no coinciden en al menos 2 de los marcadores genéticos analizados, la paternidad queda excluida con un 100 por cien de probabilidad.Esta prueba se puede realizar a partir de distintas muestras biológicas, ya que el ADN está presente en cualquiera de ellas: sangre, saliva, pelos (con raíz), semen, líquido amniótico, biopsias, restos óseos, uñas, colillas, chicles, sobres, cepillos u otros restos orgánicos presentes en todo tipo de prendas u objetos.<br />¿Cuánto cuestan en México? <br />DescripciónNº de muestrasPVP (MXN)Prueba de Paternidad mediante KIT ADN: madre - hijo/a - presunto padre3$ 5,500.00Prueba de Paternidad mediante KIT ADN en ausencia de la madre2$ 5,500.00Prueba de Maternidad mediante KIT ADN: hijo/a - presunta madre2$ 5,500.00Prueba de Paternidad prenatal durante el embarazo (Trío) con KIT ADN3$ 7,500.00Prueba de Paternidad Post-mortem (restos cadavéricos) con KIT ADN3$ 8,500.00Prueba de Maternidad mediante KIT ADN: hijo/a - presunta madre2$ 5,500.00Costo por personas adicionales (2º Hijo, 2º Padre, etc.)1$ 1,800.00Costo adicional para muestras no estándar (uñas, cabellos, chicles, etc.)1$ 750.00Costo adicional para PERITAJE LEGALNA$ 3,900.00<br />Bibliografía:<br />http://www.portalplanetasedna.com.ar/mendel.htm <br />http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm#Terminologia <br />http://www.hiru.com/es/biologia/biologia_01200.html <br />http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm#Reversi%C3%B3n <br />http://the-geek.org/docs/el_ateo/ <br />http://nuevabiologia.blogspot.com/2007/12/el-protocolo-de-la-gentica-y-el-dogma_10.html <br />http://html.rincondelvago.com/aberraciones-cromosomicas.html <br />http://www.guiadelnino.com/en-familia/la-ley-y-la-famiia/test-de-paternidad <br />http://www.labgenetics.com.mx/paternidad_maternidad.htm?gclid=CMiPrvaG3ZYCFRHxDAodcjtn4Q <br />