Exposisicion 2 day

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Exposisicion 2 day

  1. 1. un mosaico genético o mosaicismo esuna alteración genética en la que, en unmismo individuo, coexisten dos o máspoblaciones de células con distintogenotipo, supuestamente originadas apartir de un mismo cigoto.
  2. 2. Entre las causas frecuentes están la nodisyunción en una división mitóticaposcigotica temprana o un fenómeno delionizacion.
  3. 3. MOSAICISMO SOMÁTICO: coexisten células normales yanormales dentro de un mismo organismo. Susconsecuencias son que si se produce una mutación enuna célula de la piel, a nivel genético se transmitirá alas células que deriven de ella pero no a las restantes.MOSAICISMO GONADAL: la mutación afecta a una partede los gametos (óvulos o espermatozoides). Lamutación puede transmitirse a la descendencia
  4. 4. MOSAICISMO CONFINADO A LA PLACENTA: Es untipo específico de mosaicismocromosómico que aparece cuando elcariotipo de la placenta presentamosaicismo para una determinada anomalía,generalmente una trisomía, mientras que elfeto no presenta mosaicismo ni anomalíaalguna.
  5. 5. CLASIFICACION ENFERMEDADTrastornos metabólicos Síndrome de Down con mosaicismoSupresores tumorales La neurofibromatosis tipo I Neurofibromatosis tipo II La esclerosis tuberosaTrastornos de coagulación La hemofilia A La hemofilia BTrastornos de la piel Incontinencia pigmentariaEnfermedades musculares Distrofia muscular Dúchenme Congénita y la distrofia miotónica congénitaTrastornos endocrinos Insensibilidad a los andrógenosEnfermedad es por herencia de Síndrome del triple x con mosaicismocromosomas síndrome de klinefelter.
  6. 6. El diagnóstico de esta enfermedad se llevaa cabo cuando nace un individuo con algúntipo de malformación visible. Consiste enrealizar un cariotipo de un númerosignificativo de células (generalmente 20), apartir del cual se calcula el porcentaje decélulas sanas y de células defectuosas.
  7. 7. Los cromosomasestán dispuestos enpares por lo tamaño,localización decentromero y bandasala tinción .
  8. 8. El Síndrome de Proteus es unaenfermedad congénita que causa uncrecimiento excesivo de la piel y undesarrollo anormal de los huesos,normalmente acompañados de tumoresen más de la mitad del cuerpo.
  9. 9. Unos autoresdefienden queprobablemente seadebido a unmosaicismo somáticode un gen dominanteletal. Otros autoressugieren que se deba auna recombinación enel embrión dando lugara tres tipos de células:Células normales,células de crecimientomínimo y células decrecimiento excesivo

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