Tamizaje neonatal
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Una breve definición de tamizaje neonatal objetivos y estrategias con una pequeña revisión de las enfermedades mas comúnmente sometidas al cribaje neonatal

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Tamizaje neonatal Presentation Transcript

  • 1. Tamiz neonatal (Pesquisa) (Cribaje) Andrés F. Uribe M. Pediatra
  • 2. Concepto Tamizar 1. tr. Pasar algo por tamiz. 2. tr. Depurar, elegir con cuidado y minuciosidad. Tamiz pasar algo por el ~. 1. fr. Examinarlo o seleccionarlo concienzudamente.“Detección precoz de la presencia de patología metabólica, endocrina, infecciosa o neurológica principalmente para dar un tratamiento oportuno y evitar las secuelas devastadoras de las enfermedades”.
  • 3. Concepto “Las pruebas de “screening”, cribado o tamizaje son aquellas utilizadas para identificar individuos con riesgo suficiente para una alteración o condición especifica que garantiza unainvestigación mas profunda o una acción preventiva, entre personas que no buscan atención medica o no tienen síntomas que hagan sospechar dicha condición” Wald NJ. The definition of screening. J. Med. Screen 2001;8:1.
  • 4. Algo de historia …
  • 5. Década 60’Técnica de Guthrie, cribado de masa con gotas de sangre secaen papel de filtro para la detección de la fenilcetonuria (PKU)Década 70’Dussault y colaboradores, RIA, tamiz del hipotiroidismo congénito T4Década 80’McCabe y su grupo, RPC, tamiz para hemoglobinopatíasEspectrometría en masa Tandem Siglo XXI Genoma
  • 6. Actualidad … PKU (50) Hipotiroidismo congénito (50) Hiperplasia adrenal congénita (HAC) Anemia de células falciformes (46) Galactosemia Fibrosis quística Errores innatos del metabolismo Sepsis entre otros…
  • 7. Estado actual, Colombia … Todas las del penta-tamizaje 1997 hipotiroidismo congénitoPesquisa ideal … Permitir detección temprana (Asx) Rápida y segura Alta sensibilidad e idealmente especificidad Fácil de implementar, confirmación clara Enfermedades alta prevalencia Enfermedades prevenibles Enfermedades de consecuencias catastróficasAsegure tratamiento o atenuación y seguimiento (Programa) Bajo costo (Costo beneficio)
  • 8. Espectrometría en masa Tandem1990Errores innatos del metabolismo (22)1:4000 nacidos vivos (400 RN/año)Analiza diferentes moléculas generando perfiles característicos1 gota de sangre, 2‟1. AMINOACIDOPATÍAS• Ac. Argininosuccinica (Deficiencia de ASA Liasa)• Citrulinemia (Deficiencia ASA Sintetasa)• Enfermedad de al orina olor a jarabe de arce (MSUD)• Forma clásica ( MSUD)• Formas intermedias de MSUD• Fenilcetonuria (PKU)• Forma clásica de PKU• Todas las Hiperfenilalaninemia• Defectos de cofactores de Biopterin• Tirosinemia Presentación neonatal transitoria de Tirosinemia Tirosinemia Tipo II (Tir II) Tirosimenia Tipo III (Tir III)
  • 9. 2. ACIDURIAS ORGÁNICAS- Deficiencia de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase (HMG)- Acidemia Glutarica Tipo I (AG 1)- Deficiencia Isobutiril-CoA dehidrogenasa- Acidemia Isovalérica (AIV): Presentación neonatal y Formas variantes- Deficiencia 2-Metilbutiril-CoA Dehidrogenasa- Deficiencia 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilasa (Deficiencia de 3 MCC)- Deficiencia 3-Metilglutaconil-CoA Hidratasa- Acidemia Metilmalónica (AMM) Deficiencia Metilmalonil-CoA Mutasa Defectos de Síntesis de algunas Adenosilcobalaminas Deficiencia Materna de Vitamina B12- Deficiencia Mitocondrial de Acetoacetil-CoA Tiolasa (Def. 3-Ketotiolase.)- Acidemia Propiónica (AP): Presentación neonatal y Formas variantes- Deficiencia Múltiple de CoA Carboxilasas3. DEFECTOS DE BETA OXIDACION DE ÁCIDOS GRASOS- Deficiencia Carnitina/Acilcarnitina Translocasa (Translocase)- Deficiencia 3-Hydroxi-Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena larga (LCHAD)- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena mediana (MCAD)- Deficiencia Múltiple de Acil-CoA Dehidrogenasa (MADD o Acidemia Glutárica-Tipo II)- Deficiencia Neonatal de Carnitina Palmitoil Transferasa -Tipo II (CPT-II)- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCAD)- Deficiencia de Acil-CoA Hidroxi Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena corta (SCHAD)- Deficiencia de Proteína Trifuncional (Deficiencia TFP)- Deficiencia de Acil-CoA Dehidrogenasa de ác. Grasos de cadena muy largas (VLCAD)
  • 10. Hipotiroidismo congénitoTiroxina y triyodotironina Crecimiento lineal Actividad cardiovascular Osificación Hematopoyesis SNC (arborización, mielinización y migración) Defecto anatómico de la glándula Defecto metabolismo del yodo Error innato en el metabolismo Importante estado tiroideo materno (Ac)
  • 11. Etiología Pituitaria y tiroides Cavidad bucofaríngea 4-10 semanas IV arco braquial Eje independiente 11 semanas funcional (20 normal)Aplasia Ectopia Displasia
  • 12. TSH 40%
  • 13. Cretinismo endémico Bocio e hipotiroidismo (Geográfico) Deficiencia de Yodo SalHipotiroidismo congénitoLa mayoría de signos son verificables de 6 a 12 semanasRCIU (2000g)Recién nacido con ictericia prolongadaPalidezHipotermia transitoriaFontanelas amplias (posterior > de 1 cm)Dificultad para la succión y/o dificultadrespiratoria para alimentarse
  • 14. Cretinismo Retardo mental variable Enanismo Falla de medro
  • 15. I trimestre (5%) 3-7% cardiopatía congénita Hipoactividad e hipotonía Dificultad para la succión Llanto débil de tono grave (Ronco) Ictericia prolongada Fontanelas amplias Aspecto tosco Constipación Hernia umbilical Anemia Acumulación de mixedema macroglosia. Bradicardia Extremidades frías Piel marmórea “juiciosos”
  • 16. Lactantes y preescolaresAnormalidades para el gatearPosturas anormalesMixedemaEspasticidadComportamiento autistaDisartriaMutismoSorderaAtaxia
  • 17. RN niveles de T4 , 36 horas de vida fisiológica (TSH)Pico máximo postnatal 30‟Cifras normales III y V >2.500 gNiveles mas bajos en pretérmino y en enfermosCribado ideal TSH y T4Frío e hipoglicemiaHipertirotropinemia prolongadaTSH poco útil en de hipotiroidismo secundario y terciario
  • 18. T4 total falsos negativos falsos positivos (Inmunoglobulina antitiroidea materna verificablehasta 2 meses después y el uso materno de medicación antitiroideadel tipo propiltiuracilo o metimazol.)Niveles bajos de T4 al nacimiento se encuentra en todas las formasde hipotiroidismo congénito (primario, secundario, terciario)
  • 19. EtiologíaDisgenesia Tiroidea (75%) 1:3500 Agenesia, hipoplasia y ectopiasDishormonogénesis (10%) 1:30.000 Defecto en el receptor TSH Defecto en la captación de Iodo Defecto en la organificación Deficiencia en la Deyodinasas Defectos en la TiroglobulinaHipotiroidismo Hipotálamo-Hipofisiario: (5%). 1:100.000 Anomalía hipotalámico-hipofisiario Panhipopituitarismo Deficiencia aislada de TSH o TRH.Hipotiroidismo Transitorio: (10%). 1:40.000 Inducido por drogas y sustancias antitiroideas Anticuerpos maternos Deficiencia de Yodo Idiopático
  • 20. Epidemiología 1:3.500 – 1:4.000 RN vivos Clínica León XIII 1:3.280 RN vivos (Disgenesia) Mayor en hombres (Internacional mujeres) Raro raza negra TSH y T4
  • 21. PruebaLanceta estéril, toallitas, alcohol estéril, almohadillas de gasa estéril, paño suave, formulario completo para la toma de sangre, Caliente el área durante 3 a 5 „ guantes. con un paño suave, humedecido con agua a 41ºC
  • 22. Prueba Haga una punción en el talón. Limpie el área con la toallita Limpie la primer gota de sangre con empapada con alcohol. una almohadilla de gasa estéril.SEQUELA con una almohadilla Deje que se forme otra gota de gasa estéril.. GRANDE de sangre.
  • 23. PruebaToque la gota GRANDE de sangre levemente con el papel de filtro. Deje que la sangre se absorba y que llene el círculo por completo con una SOLA aplicación .Para aumentar el flujo de sangre, puede aplicar presión MUY LEVE, en forma intermitente, al área que rodea el sitio de punción. Aplique la sangre solamente a uno de los lados del papel de filtro . Dejar secar un mínimo de 4 horas.
  • 24. USA T4 ( costo, sensibilidad)<2500 g (Falsos negativos)Pico fisiológico de TSHT4 >10 mcg/dL 6-10 dudoso <6 diagnósticoTSH de talón >20mlu/dL 20-40 dudoso >40 diagnóstico (100%)Cordón (Confirmar todos los >12) >15 diagnóstico
  • 25. Se toma entre el III y V día (Neonatal)Cordón (Ventajas y desventajas)O.M.S. sangre de talón (tercer-séptimo día posparto)Academia Americana de Pediatría al alta (48 horas)Colombia resolución 00412/2000 de cordónumbilical al nacimiento
  • 26. Prueba de cordón1. Se corta cordón de 25 cm de longitud2. Se liga el cordón evitando pérdida de sangre3. Cortar el extremo proximal del cordón ya ligado4. Calentar asa del cordón, limpiar con gasa y extraer 2-3 cc5. Retirar la aguja de la jeringa6. Aplicar una gota al papel en forma perpendicular
  • 27. Prueba de cordón7. Evitar tocar el papel filtro con la mano o alguna solución8. Verificar que cada gota traspase el papel filtro9. Dejar secar suspendida por 4 horas10. No exponer a la luz solar11. Almacenar cada mustra en un sobre plástico que proteja de la humedad y refrigerar
  • 28. Prueba de cordón TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO EN COLOMBIA: ¿QUÉ MUESTRA UTILIZAR? “Las muestras de cordón umbilical y talón a 48 horas correlacionan estadísticamente; dado el poco tiempo de estancia hospitalaria posparto, el bajo porcentaje de retorno (menor cobertura), y dificultades técnicas para la toma de la muestra de talón; recomendamos utilizar las muestras de cordón umbilical para el tamizaje de Hipotiroidismo Congénito en Cali, Colombia.” Acta Biológica Colombiana, Vol. 6 No. 2, 2001 71
  • 29. TSH ultrasensible T4 Gamagrafía (Tc 99 I 123) Ecografía
  • 30. TratamientoLevo tiroxina sódica, dosis iniciales de 10 a 15 mcg/k/dOjo con preparacionesPrecozControlando TSH y T4 total cada 4 semanas por 3 vecesCada 8 semanas por otras 3 vecesA los 12 meses se controle cada 4 a 6 meses de por vida
  • 31. PronósticoSignos al nacer (IQ 20 puntos )Lateral de rodilla, centro de osificación(Epífisis femoral distal)Programas de tamizaje minimizan secuelasDefectos en la adolescencia pueden persistir
  • 32. Hiperplasia adrenal congénita (Clásica) Síntesis alterada de gluco y mineralocorticoides1:10.000 – 1:15:000 RN vivos (Poblaciones especiales 1:300) Virilización y pérdida hidrosalina Niñas mal definición sexual, niños II semana Choque hipovolémico, hiponatremia, hipercalemia
  • 33. Pérdida de peso Falla para medrar Boca seca Letargia HipotensiónDébito urinario alto Hipoglucemia Muerte
  • 34. 21 hidroxilasa 95% CYP 450
  • 35. 1977 Pang y col. pesquisa neonatal(Guthrie) 17 OH-progesterona.Actualmente en : USA, Japón, Francia, Suecia y Suiza.Programas pilotoNiños fundamentalmenteEntre el 5to y 7mo. DíaDx antes del día 10 de crisis hidrosalinas y falla suprarrenal la mortalidad
  • 36. Tratamiento Hidrocortisona a una dosis de 10 a 20 mg/k/día cada 8 horas Más… 9-Fluorocortisona 0,1 a 0,2 mg/día. No hidrocortisona oral (Prednisolona equivalencia respectiva) Madres con antecedente de hijos con HAC Semana 12 dexametasona 20 ng/día (60%)
  • 37. Fenilcetonuria (PKU)Primer tamizaje universal, menos generalizadoAminoacidopatías (Recesivo)80% sin historia familiar1:15.000-1:50.000 RN (Poblaciones especiales)Rara en raza negraFenilalanina a tirosina (Fenilalanina hidroxilasa)Papel de filtro de 3 a 5 díasTécnicas en masa
  • 38. Clínica Vómito Irritabilidad Eczema RM severo Olor orina Convulsiones Rasgos corporales Falla de medro Infecciones recurrentes Síndrome de fenilalaninemia alta Microcefalia RCIU Malformaciones cardiacas
  • 39. http://www.uhl.uiowa.edu/newsroom/annualreport/1998/pku_triumph.htmlTratamiento Seguimiento Dieta Fenilalanina entre 2 y 10 mg/dL Retos continuos Períodos de estrés Vida normal
  • 40. GalactosemiaEnfermedad metabólica recesivaDeficiencia de galactose-1-phosphate uridyl transferase1:60.000 - 1:80.000 RN vivosGalactosa dietariaActividad de Galactosa -1-fosfato Uridyl Transferasa ensangre y nivel total de galactosa (<10 mg/dL)Azucares reductores en orina
  • 41. ClínicaIntolerancia a la alimentaciónIctericiaVómitoLetargiaIrritabilidadConvulsiones Retardo mentalHipoglicemia CataratasSepsis por E. coli Cirrosis
  • 42. Tratamiento Dieta sin lactosa