Exome解析における偽陽性SNVのフィルタリング        2012年5月24日       アメリエフ株式会社    Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved
G a l a x y ( h t t p : / / g a l a x y . p s u . e d u / ) と は   •        オープンソースの解析環境            •   米ペンシルバニア州立大学と米エモリー大...
G a l a x y 上 の R e s e q 解 析 例   1. リードデータ(Paired-end)をアップロード                                         2. リードのクオリティチェック   ...
リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) を ア ッ プ ロ ー ド す る                                       ファイルの種類                           ...
リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) が ア ッ プ ロ ー ド 完 了                                                                         ...
リ ー ド デ ー タ ( R e v e r s e 側 ) も 同 様 に ア ッ プ ロ ー ド 完 了                                                                   ...
リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) の ク オ リ テ ィ を チ ェ ッ ク                              リード(Forward側)を指定2012/5/24            Co...
リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) の ク オ リ テ ィ チ ェ ッ ク 結 果                                                                   ...
リ ー ド デ ー タ ( R e v e r s e 側 ) の ク オ リ テ ィ を チ ェ ッ ク 【 F o r w a r d 側 の 作 業 記 録 を 再 利 用 し て 実 行 】                       ...
リ ー ド デ ー タ ( R e v e r s e 側 ) の ク オ リ テ ィ チ ェ ッ ク 結 果                                                                   ...
リ ー ド デ ー タ を リ フ ァ レ ン ス ゲ ノ ム に マ ッ ピ ン グ す る                    リファレンスゲノムを選択                  Single-endかPaired-endかを選択...
リ ー ド デ ー タ を リ フ ァ レ ン ス ゲ ノ ム に マ ッ ピ ン グ 完 了                                                                       作業記録...
マ ッ ピ ン グ 結 果 の フ ォ ー マ ッ ト を 変 換 す る ( S A M フ ォ ー マ ッ ト → B A M フ ォ ー マ ッ ト )                                   マッピング結果(...
マ ッ ピ ン グ 結 果 の フ ォ ー マ ッ ト が 変 換 完 了 ( S A M フ ォ ー マ ッ ト → B A M フ ォ ー マ ッ ト )                                           ...
マ ッ ピ ン グ 結 果 ( B A M 変 換 後 ) を 保 存 す る                                                                       保存アイコンを     ...
マ ッ ピ ン グ 結 果 ( B A M 変 換 後 ) を ビ ュ ー ア で 閲 覧                                             ゲノム上のポジション                      ...
S N V / I n D e l を 検 出 す る2012/5/24              Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved                       ...
S N V / I n D e l 検 出 結 果                                                                           作業記録                  ...
そ の 他 必 要 な ツ ー ル を 組 み 込 む こ と が 可 能 ・ リ ー ド の ク リ ー ニ ン グ と Q C を 一 括 で 実 行 す る ツ ー ル ・ S N V / I n D e l フ ィ ル タ リ ン グ ...
弊 社 ツ ー ル の 組 み 込 み イ メ ー ジ            解析に応じた細かいカスタマイズが可能です!                                 Forward側とReverse側のリードを指定     ...
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

NGS現場の会第2回_アメリエフ株式会社_SNVフィルタリング

3,253

Published on

Published in: Health & Medicine
0 Comments
2 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total Views
3,253
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
3
Actions
Shares
0
Downloads
0
Comments
0
Likes
2
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Transcript of "NGS現場の会第2回_アメリエフ株式会社_SNVフィルタリング"

  1. 1. Exome解析における偽陽性SNVのフィルタリング 2012年5月24日 アメリエフ株式会社 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved
  2. 2. G a l a x y ( h t t p : / / g a l a x y . p s u . e d u / ) と は • オープンソースの解析環境 • 米ペンシルバニア州立大学と米エモリー大学が開発・公開 • 解析をWebブラウザ上から実行できる • 作業記録が残せ、定型作業をワークフローとして保存できる • 定番のバイオ解析ツールの多くが既にGalaxy上に搭載されている • インターネット上で公開Galaxyサーバを使える • お客様のサーバに専用のGalaxyを構築することも可能! • インターネット上に出したくないデータが解析できる • データをサーバにアップロードする時間が短縮できる • 任意のツールを組み込むことができる2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 2
  3. 3. G a l a x y 上 の R e s e q 解 析 例 1. リードデータ(Paired-end)をアップロード 2. リードのクオリティチェック 3. リードをリファレンスゲノムにマッピング 4. SNV/InDel検出 5. SNV/InDel絞り込み 6. アノテーション2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 3
  4. 4. リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) を ア ッ プ ロ ー ド す る ファイルの種類 リードデータのファイルを指定 ゲノムを指定2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 4
  5. 5. リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) が ア ッ プ ロ ー ド 完 了 作業記録 ファイルの内容2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 5
  6. 6. リ ー ド デ ー タ ( R e v e r s e 側 ) も 同 様 に ア ッ プ ロ ー ド 完 了 作業記録 ファイルの内容2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 6
  7. 7. リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) の ク オ リ テ ィ を チ ェ ッ ク リード(Forward側)を指定2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 7
  8. 8. リ ー ド デ ー タ ( F o r w a r d 側 ) の ク オ リ テ ィ チ ェ ッ ク 結 果 作業記録 再実行アイコンを クリック チェック結果2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 8
  9. 9. リ ー ド デ ー タ ( R e v e r s e 側 ) の ク オ リ テ ィ を チ ェ ッ ク 【 F o r w a r d 側 の 作 業 記 録 を 再 利 用 し て 実 行 】 リード(Reverse側)を選択2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 9
  10. 10. リ ー ド デ ー タ ( R e v e r s e 側 ) の ク オ リ テ ィ チ ェ ッ ク 結 果 作業記録 チェック内容2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 10
  11. 11. リ ー ド デ ー タ を リ フ ァ レ ン ス ゲ ノ ム に マ ッ ピ ン グ す る リファレンスゲノムを選択 Single-endかPaired-endかを選択 リード(Forward側)を選択 リード(Reverse側)を選択2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 11
  12. 12. リ ー ド デ ー タ を リ フ ァ レ ン ス ゲ ノ ム に マ ッ ピ ン グ 完 了 作業記録 マッピング結果2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 12
  13. 13. マ ッ ピ ン グ 結 果 の フ ォ ー マ ッ ト を 変 換 す る ( S A M フ ォ ー マ ッ ト → B A M フ ォ ー マ ッ ト ) マッピング結果(SAMファイル)を選択2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 13
  14. 14. マ ッ ピ ン グ 結 果 の フ ォ ー マ ッ ト が 変 換 完 了 ( S A M フ ォ ー マ ッ ト → B A M フ ォ ー マ ッ ト ) 作業記録2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 14
  15. 15. マ ッ ピ ン グ 結 果 ( B A M 変 換 後 ) を 保 存 す る 保存アイコンを クリック マッピング結果(ソート済みBAM)およびインデックスファイルがダウンロードできる2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 15
  16. 16. マ ッ ピ ン グ 結 果 ( B A M 変 換 後 ) を ビ ュ ー ア で 閲 覧 ゲノム上のポジション マッピング結果 既知遺伝子2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 16
  17. 17. S N V / I n D e l を 検 出 す る2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 17
  18. 18. S N V / I n D e l 検 出 結 果 作業記録 マッピング結果2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 18
  19. 19. そ の 他 必 要 な ツ ー ル を 組 み 込 む こ と が 可 能 ・ リ ー ド の ク リ ー ニ ン グ と Q C を 一 括 で 実 行 す る ツ ー ル ・ S N V / I n D e l フ ィ ル タ リ ン グ ・ ア ノ テ ー シ ョ ン ツ ー ル 他 弊社ツール リードQC・ クリーニング ツール GATK、Picard など 弊社ツール フィルタリング・ アノテーション ツール2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 19
  20. 20. 弊 社 ツ ー ル の 組 み 込 み イ メ ー ジ 解析に応じた細かいカスタマイズが可能です! Forward側とReverse側のリードを指定 リードあたり含んでよいN数の閾値 除外したリードを出力するかどうか2012/5/24 Copyright © Amelieff Co. Ltd. All Rights Reserved 20

×