Your SlideShare is downloading. ×
современные методы диагностики генетических заболеваний абиссинских, сомалийских
Upcoming SlideShare
Loading in...5
×

Thanks for flagging this SlideShare!

Oops! An error has occurred.

×

Saving this for later?

Get the SlideShare app to save on your phone or tablet. Read anywhere, anytime - even offline.

Text the download link to your phone

Standard text messaging rates apply

современные методы диагностики генетических заболеваний абиссинских, сомалийских

4,615
views

Published on


0 Comments
0 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

No Downloads
Views
Total Views
4,615
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
3
Actions
Shares
0
Downloads
5
Comments
0
Likes
0
Embeds 0
No embeds

Report content
Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
No notes for slide

Transcript

  • 1. Современные методы диагностики генетических заболеваний абиссинских, сомалийских кошек и оцикетов.
  • 2. Цивилизованное содержание кошки – это не только любовь к животному и партнерство с ним, но и достойные условия содержания, правильное питание, профилактические прививки, ветеринарные осмотры. Тем не менее, даже купленная в отличном питомнике кошка иногда внезапно заболевает и умирает, несмотря на прекрасные условия жизни. В подобных случаях всегда хочется найти причину трагедии, а ветеринарные врачи, как правило, разводят руками. Итак, в чем же ошибка, почему так случилось, кто виноват и что делать, чтобы в будущем беда не повторилась?
    Возможной причиной этого может стать наследственное, генетически обусловленное заболевание. Реакция владельцев заболевшего животного бывает очень разной. Кто-то разгневанно будет требовать компенсации с питомника, в котором родилась кошка, а кто-то скажет: «Ну, кто мог такое предугадать – нам не повезло, это несчастный случай». Объективнее на данный момент – второе. Практика проверки животных на генетические заболевания только развивается в мире. Научная база, необходимая для этого – в процессе создания, и в России пока не существует лабораторий, делающих тесты на наличие генетических заболеваний абиссинских кошек. Пока что практика проверки генотипа животных не стала повсеместной, но и сейчас уже доступны генетические тесты на многие заболевания и даже на определение окраса.
  • 3. С чего все начиналось?
    Наш питомник «АлмонДилаем» и «Найт Хантер» впервые столкнулся с этой проблемой, контактируя с американскими заводчиками несколько лет назад. Намереваясь приобрести котенка из нашего питоника, они спрашивали о статусе животных по двум заболеваниям: пируваткиназый недостаток эритроцитов (ПК-зависимая анемия, PK Deficiensy) и прогрессивная атрофия сетчатки (ПАС, PRA – progressiveretinal atrophy). Конечно, о наличии этих наследственных заболеваний было уже достаточно подробно известно из зарубежных публикаций, но мысль о возможности тестирования казалась фантастической. Конечно, у нас сразу возник интерес к проблеме возможности диагностики – но даже самые знающие ветеринарные врачи, даже не говоря о достаточно известных заводчиках, были не в курсе - что такое ПК-тест, не знал никто. Действительно, абиссинские, сомалийские кошки и оцикеты, которым свойственны эти наследственные заболевания, не были так популярны в России, а привозных животных было очень мало. «Иностранцы» часто приезжали из питомников «второго эшелона», владельцы которых не всегда спешили применить новые технологии.
     
    Сейчас практически все серьезные питомники Америки и Европы тестируют своих животных на свойственные породам генетические заболевания, а при подборе пар руководствуются результатами этих тестов. Россия стоит перед выбором – оставаться в блаженном неведении, или с полной ответственностью принять новые технологии и применить их к своим животным. Многие заводчики откровенно заявляют, что не хотят знать генетического статуса своих животных. Исследования потребуют не только денежных вложений, но и решительных действий – ведь, если результат окажется нерадостным, придется выводить часть животных из разведения. Такая перспектива кажется пугающей многим заводчикам, приложившим огромные усилия на приобретение и выведение животных современного типа и достойных кровей, соответствующих шоу-классу.
     
  • 4. Русский вопрос - что делать?
    Страусиная политика не сделает чести заводчику – лучше знать правду и приложить усилия для того, чтобы выпускники питомника были здоровы. Рано или поздно эти усилия пойдут на пользу всем и вернутся в виде здоровых котят любимой породы. Поэтому, к чистке рядов питомника необходимо отнестись разумно.
  • 5. Оба заболевания - ПК-зависимая анемия и прогрессивная атрофия сетчатки наследуются по аутосомно-рецессивной схеме.
    Конечно, использовать в разведении больных (гомозиготных по этому рецессивному признаку) животных нельзя, но разумный заводчик этого и не сделает, ведь беременность может спровоцировать проявление заболевания, которое иногда достаточно долго не дает о себе знать. В этом случае можно потерять и любимую кошку, и ее потомство. Зная правду о наследственности кошки, можно быть готовым к проявлению заболевания и проведению компенсирующей терапии, продлевающей нормальную жизнь животного.
    К счастью, таких животных немного. Чаще приходится сталкиваться с гетерозиготами – носителями заболевания (носитель - carrier). Это абсолютно здоровые животные, и у них невозможно проявление данных генетических заболеваний. При ценности такого производителя его можно использовать для разведения, необходимо только правильно подобрать пару. Кошку-носителя стоит вязать только с «генетически чистым» котом, не носителем. 50% котят от такой пары будет «чистыми» и 50% будет носителями гена болезни, но все потомство будет здорово и никогда не заболеет ПК-зависимой анемией. Конечно, потомство, остающееся в разведении, должно быть вновь протестировано, чтобы пресечь эти заболевания в будущем. Для разведения лучше оставлять «чистых» животных, их котята уже не потребуют проверки, и со временем эта генетическая проблема будет устранена окончательно.
  • 6. Дефицит пируваткиназы (Pyruvatekinase deficiency)
    Описание
    Пируваткиназа - основной фермент, содержащийся в эритроцитах, который обеспечивает физическую активность клеток крови.
    Если количество фермента в организме недостаточное, продолжительность жизни эритроцитов значительно уменьшается, приводя к сокращению числа красных кровяных клеток, участвующих в кровообращении (анемия).
    Группа риска
    Дефицит пируваткиназы - наследственное заболевание, наиболее часто диагностируемое у Абиссинских и Сомалийских кошек, реже встречается у других пород короткошерстных кошек.
    При этом не все кошки страдают от заболевания и его последствий, - некоторые являются только носителями поражающего гена. Например, недавно проведенные в Великобритании исследования выявили 47 кошек-носителей и 8 животных, страдающих Дефицитом пируваткиназы. В общей сложности из 141 испытуемого частота обнаружения мутантной аллели составила 24%.
    Симптомы
    К симптомам анемии, имеющей прямую связь с Дефицитом пируваткиназы, можно отнести общую вялость животного, а также снижение или полное отсутствие аппетита.
    Осложнения
    Основное последствие Дефицита пируваткиназы- развитие анемии, которая, как правило, обнаруживается по прошествии значительного промежутка времени. Большую часть времени заболевание либо имеет неострое течение, либо проявляется постепенно, давая больному животному возможность приспособиться к анемии и не демонстрировать характерные симптомы.
    Вследствие обычно спокойного течения, клинические признаки анемии могут долгое время не быть очевидными, и иногда заболевание обнаруживается только у совсем старых животных.
    Однако может развиться и серьезная, опасная для жизни острая анемия.
  • 7. Диагностика
    Дефицит пируваткиназы наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Это значит, что кошка может быть носителем поражающего гена (гетерозигота) и вообще не проявлять симптомов заболевания. Больное животное (гомозигота) рождается в результате спаривания двух особей-носителей поражающего гена.
    Из-за того, что кошки-носители не заболевают, а анемия у больных животных долгое время не проявляется, существует большая вероятность появления многочисленного больного потомства прежде, чем у родителя обнаружится заболевание в той или иной форме.
    Положительной стороной вопроса можно считать то, что идентифицированное животное-носитель может быть использовано в разведении, при условии, что второе животное-партнер носителем поражающего гена не является. В результате спаривания носителя со здоровым животным потомство не будет страдать Дефицитом пируваткиназы, и 50% потомства будут свободны от поражающего гена. Потомок-носитель также может участвовать в разведении до тех пор, пока существует гарантия, что животное-партнер не является носителем поражающего гена. Таким образом, программы размножения, находящиеся под бдительным контролем, должны быть направлены на сохранение главных черт и характеристик породы в рамках генофонда.
    В американском Университете штата Пенсильвания (Лаборатория по Исследованию Генетических Заболеваний) проводится достоверный тест по обнаружению Дефицита пируваткиназы, позволяющий различать действительно больных животных и носителей поражающего гена. Тест заключается в ДНК-исследовании либо пробы крови, либо мазка, взятого с внутренней поверхности щеки.
    Лечение
    При развитии острой анемии может быть полезным переливание крови.
    В некоторых случаях удаление селезенки (спленэктомия) может способствовать замедлению процесса разрушения эритроцитов. После проведения операции необходимо проведение профилактического курса антибиотиков и применение пневмококковой вакцины.
    Прогноз
    В большинстве случаев благоприятный. Обычно лечение успешно облегчает симптомы заболевания.
    использованы материалы сайта http://www.farai.ru
  • 8. Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressiveretinalatrophy)
    Прогрессирующая атрофия сетчатки (Progressiveretinalatrophy) - совокупность патологических процессов с дистрофическим перерождением сетчатки. Проявляется в форме дневной слепоты. Центр сетчатки, где конусы световых рецепторов расположены наиболее плотно, так сильно повреждается, что зрение ухудшается в условиях самого яркого освещения. Аутосомно-рецессивное наследование заболевания.
    У абиссинских, Сомали кошек продыОцикэт , заболевание характеризуется прогрессивной дегенерацией фоторецепторов (палочки и колбочки) в сетчатке. Однонуклеотидные полиморфизм назначенный "RDAC" в CEP290 ген производит дефектный белок который связан с прогрессивной атрофии сетчатки (PRA) у этих пород. Кошки, пораженных этой форме ПРА имеют нормальное зрение при рождении, первые симптомы обнаруживаются около семи месяцев. По данным литеретуры известно, что большинство пострадавших животных становятся слепыми в возрасте 3-5 лет. Лечения не существует. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному признаку. Ккошки-носители не болеют и имеют нормальное зрение.
     
    VGL предлагает тест на ДНК для RDAC мутации в CEP290 для оказания помощи владельцам и селекционерам в выявлении пострадавших и носителей. Тест использует ДНК, собранных из мазка щеки. Селекционеры могут использовать этот тест в качестве инструмента, чтобы избежать размножения вместе носителей, которые будут производить 25% больных детей.
     
    Результаты испытания Статус ПРА
    N / N Нормальный, кот не имеют мутацию ПРА *
    N / ПРА Перевозчик, кошка одна копия мутация PRA. Разведение между перевозчиками, должны будут производить 25% пострадавшим котят.
    ПРА / PRA Пострадавшие
     
     
    * Это испытание только обнаруживает мутации в гене CEP290 известна причина ПРА в абиссинских, Сомали и Оцикэт пород.
     
  • 9. Вязать двух носителей достаточно опасно, поскольку 25% котят может быть больными. В том случае, если эти животные найдут свой дом, будущие владельцы должны быть обязательно предупреждены о наличии генетического заболевания, для того, чтобы они могли вовремя принять превентивные меры.
    Необходимая информация о генотипе очень важна для начинающих бридеров при формировании питомника и выборе производителей. Заводчики тратят много сил и времени для приобретения достойных животных, интересуясь кровными линиями, но иногда забывая о важности статуса по отношению к этим заболеваниям, ведь до сих пор с этой проблемой в России мало кто сталкивался. В данный момент очень важно привозить в страну новых производителей, не несущих в себе эти гены и вести общую, открытую политику, нацеленную на преодоление заболевания.
  • 10. Так ли страшен черт?
    Надо отметить, что за довольно долгую (более 10 лет) и обширную практику разведения абиссинских кошек, включая тесные контакты с другими заводчиками, наш питомник «Алмон-Дилаем» и «Найт Хантер» не встречался с проявлением этих двух заболеваний. Вероятно, наши первопроходцы - абиссины европейского типа, в основном уже выведенные из разведения, изначально не несли в себе эти заболевания. Так как мы в своей деятельности не использовали тесного инбридинга, при котором повышается вероятность встречи рецессивных генов , больные животные, возможно просто не рождались. Теперь же ситуация в корне изменилась. Россию захлестнул поток привозных животных из разных стран мира, частично не проверенных на эти заболевания. Кошки самого разного происхождения вяжутся между собой, и частота рождения нездоровых котят может возрастать. Наша фелинология теперь весьма уважаема в мире – поэтому российские питомники, активно сотрудничающие с иностранными заводчиками просто вынуждены сдавать эти тесты. Недопустимо относиться к этому, как к пустой формальности, уповая на то, что наши кошки здоровы. Не стоит бояться отрицательных результатов, игра вслепую значительно опасней и вредит репутации заводчика.
  • 11. Кроме упомянутых, существует множество других генетических заболеваний, наследуемых по рецессивному типу, о которых пока мало что известно, так что тесты на их носительство не приняты или вообще не разработаны. Аутбридинг в разведении безусловно, снижает частоту проявления наследственных заболеваний. Однако, все чистопородное разведение построено на инбридинге, и для получения более устойчивого, генетически закрепленного результата он необходим. Мы не можем полностью исключить возможные нежелательные проявления этого метода, но избавить наши любимые породы от таких заболеваний как ПК-зависимая анемия и прогрессивная атрофия сетчатки в наших силах!
     
  • 12. Каким же образом можно сдать тесты?
    Лаборатории, специализирующиеся на таких методиках, существуют в Германии, Америке, Австралии. Благодаря возможностям Интернета, заказать и оплатить этот тест можно, не выходя из дома. Вам останется лишь распечатать бланки, собрать генетический материал и направить письмо с пробой в лабораторию. Как правило, через 3-4 недели на ваш электронный адрес придут результаты тестов. Процедура оформления бланков, оплаты и взятия материала весьма проста и займет у вас не более получаса.
  • 13. Veterinary Genetics Laboratory (VGL)UC DAVIS
    Теперь мы разберем пошагово, как сдать генетический тест в лаборатории Калифорнийского Университета Дэвиса. Это доступная по ценам на исследования и наиболее быстрая лаборатория в мире на данный момент.
    Нужно зайти на сайт лаборатории http://www.vgl.ucdavis.edu/services/cat/
    и создать свой «личный кабинет», сообщив стандартные данные о себе: адрес электронной почты, пароль и домашний адрес, телефон и так далее. Теперь вы - зарегистрированный пользователь и можете заказать любой тест. Вы выбираете из предлагаемых на сайте тестов необходимый и щелкаете на «корзиночку» «купить», также, как в стандартном интернет-магазине. После этого появляется форма для заполнения. Вносите данные животного - кличка, регистрационный номер, пол, дату рождения, породу – и оплачиваете тест с помощью кредитной карты. ( Принимаются карты Visa, MasterCard, American Express)
  • 14. Можно также заказать тест сразу на два генетических заболевания. Для владельцев пород «группы риска» - абиссинов, сомали и оцикетов - существует удобный пакет - PRA / PK DeficiencyPackage – общей стоимостью $ 65. (каждый тест по отдельности будет стоить $ 40). После оплаты вы получите письмо с прикрепленным файлом на свой электронный адрес - нужно только распечатать его и прикрепить в указанные места ватные палочки с генетическим материалом.
  • 15.
  • 16.
  • 17.
  • 18.
  • 19. Сбор материала.
    Собрать материал тоже очень просто, надо 8 раз ватной палочкой интенсивно провести по внутренней части щеки у кошки. Таких палочек должно быть четыре. Для этого подойдут стандартные ватные палочки «Джонсон и Джонсон», которые легко найти в любой аптеке. Прежде чем сделать мазки, нужно тщательно вымыть руки и не дотрагиваться до ватных кончиков палочек. Возможно заказать и специальные щеточки для взятия анализа в самой лаборатории, но это удлиняет процедуру. Кошка не должна ничего есть и пить минимум 30 минут перед сбором анализа. Потом скотчем или пластырем Вы прикрепляете их к бланку, который пришел по Интернету из лаборатории - на нем специально отмечено место для фиксации биопроб.
  • 20.
  • 21. Вы должны поставить на конверте именно этот адрес:
    Veterinary Genetics Laboratory - Cat Testing
    University of California Davis
    ONE SHIELDS AVENUE
    DAVIS, CA 95616-8744
    CALIFORNIA
    USA
    Письмо с биоматериалом будет идти 2-4 недели, и, как только оно поступит в лабораторию, в вашем «личном кабинете» на сайте лаборатории появится зеленая галочка напротив клички животного. Через 3-5 дней после ее появления на ваш электронный адрес придут результаты тестов.
    Сайт лаборатории Дэвиса содержит много подробных инструкций, и следовать им нетрудно даже для человека, слабо знающего английский язык. Например, вы можете посмотреть несколько видео на этих страницах:
    http://faculty.vetmed.ucdavis.edu/Faculty/lalyons/Sites/Protocolsframe.html
    http://www.animalsdna.com/video.htm
    http://www.vgl.ucdavis.edu/services/cat/
  • 22. И вот, долгожданный результат.
  • 23. Понимание сути генетических тестов на заболевания, свойственные породным группам необходимо для хорошего заводчика в современных условиях, а грамотный подбор пар поможет получать здоровое потомство и избежать трагедий в будущем. Если мы объединимся в борьбе против наследственных заболеваний, то через несколько лет они станут пройденным этапом разведения. Определить свою позицию в цивилизованном бридерстве кошек очень важно для каждого питомника, и надеемся, вы примете правильное решение!
    Петрова Т.Н.
    Эксперт МФА
    Питомники «Almon-Dilaem»и «Night Hunter»
    Использованы фотографии животных питомников «Almon-Dilaem»и «Night Hunter»
    Сайт : http://abyssin.narod.ru/