• Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Be the first to comment
No Downloads

Views

Total Views
121
On Slideshare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
0

Actions

Shares
Downloads
6
Comments
0
Likes
1

Embeds 0

No embeds

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
    No notes for slide

Transcript

  • 1. HEREDITARYHEREDITARYHEREDITARYHEREDITARYHEREDITARYHEREDITARYHEREDITARYHEREDITARY ANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMAANGIOEDEMA CHULEEPORN KONGMEESOOK , M.D.CHULEEPORN KONGMEESOOK , M.D.
  • 2. OutlineOutline •• Case studyCase study •• EpidemiologyEpidemiology •• Clinical featuresClinical features•• Clinical featuresClinical features •• DiagnosisDiagnosis •• TreatmentTreatment
  • 3. ผู้ป่วยเด็กชายไทยผู้ป่วยเด็กชายไทย อายุอายุ 33 ปีปี ภูมิลําเนาภูมิลําเนา จจ..กรุงเทพกรุงเทพ ฯฯ ChiefChief complaintcomplaint :: ลิ้นบวม มาลิ้นบวม มา 1616 ชัวโมงชัวโมงลิ้นบวม มาลิ้นบวม มา 1616 ชัวโมงชัวโมง
  • 4. Present illness :Present illness : 1616 ชั่วโมงชั่วโมง ก่อนก่อนมารพมารพ.. บ่นเจ็บลิ้น เริ่มมีไข้บ่นเจ็บลิ้น เริ่มมีไข้ ตํ่าๆตํ่าๆ 1212 ชั่วโมงชั่วโมง ก่อนก่อนมารพมารพ.. ลิ้นบวมมากขึ้น ทายาลิ้นบวมมากขึ้น ทายา แล้วไม่ดีขึ้น จึงแล้วไม่ดีขึ้น จึงมารพมารพ..แล้วไม่ดีขึ้น จึงแล้วไม่ดีขึ้น จึงมารพมารพ..
  • 5. Past HistoryPast History •• อายุอายุ 22 ปี เจ็บลิ้น ลิ้นบวมเล็กน้อย ทานยาเชื้อปี เจ็บลิ้น ลิ้นบวมเล็กน้อย ทานยาเชื้อ 33--44 วัน ก็หาย มีอาการเดือนเว้นเดือนวัน ก็หาย มีอาการเดือนเว้นเดือน •• อายุอายุ 22 11//22 ปี เจ็บลิ้น ลิ้นบวมเล็กน้อย ทานยาเชื้อปี เจ็บลิ้น ลิ้นบวมเล็กน้อย ทานยาเชื้อ 33--44•• อายุอายุ 22 ปี เจ็บลิ้น ลิ้นบวมเล็กน้อย ทานยาเชื้อปี เจ็บลิ้น ลิ้นบวมเล็กน้อย ทานยาเชื้อ 33--44 วัน ก็หาย มีอาการเดือนละวัน ก็หาย มีอาการเดือนละ 22 ครั้งครั้ง •• ปฏิเสธประวัติการได้รับอุบัติเหตุบริเวณช่องปากปฏิเสธประวัติการได้รับอุบัติเหตุบริเวณช่องปาก
  • 6. Past HistoryPast History •• ประวัติประวัติการคลอดการคลอด :: C/S due to fetal distressC/S due to fetal distress BWBW 33,,200200 gmgm หลังคลอดแข็งแรงดีหลังคลอดแข็งแรงดี ประวัติภูมิคุ้มกันโรคประวัติภูมิคุ้มกันโรค ได้รับวัคซีนครบตามกําหนดทุกครั้งได้รับวัคซีนครบตามกําหนดทุกครั้ง•• ประวัติภูมิคุ้มกันโรคประวัติภูมิคุ้มกันโรค :: ได้รับวัคซีนครบตามกําหนดทุกครั้งได้รับวัคซีนครบตามกําหนดทุกครั้ง •• ประวัติประวัติโภชนาการโภชนาการ :: ข้าวข้าว 33 มื้อมื้อ,, นมนม 33 กล่องกล่อง//วันวัน •• ประวัติประวัติพัฒนาการพัฒนาการ :: เรียนอยู่เรียนอยู่ชั้นอนุบาลชั้นอนุบาล 11
  • 7. Family HistoryFamily History •• บิดา อายุบิดา อายุ 3232 ปี อาชีพรับพนักงานบริษัทปี อาชีพรับพนักงานบริษัท ภูมิลําเนาเดิม จภูมิลําเนาเดิม จ..สุรินทร์สุรินทร์ •• มารดา อายุมารดา อายุ 3232 ปี อาชีพแม่บ้านปี อาชีพแม่บ้าน•• มารดา อายุมารดา อายุ 3232 ปี อาชีพแม่บ้านปี อาชีพแม่บ้าน ภูมิลําเนาเดิมภูมิลําเนาเดิม จจ.. กรุงเทพฯกรุงเทพฯ •• ปฏิเสธประวัติลิ้นบวมในครอบครัวปฏิเสธประวัติลิ้นบวมในครอบครัว
  • 8. 103103 cmcm 1919 kgkg
  • 9. Physical examinationPhysical examination V/SV/S :: BTBT 3939..55°° CC BPBP 110110//6868 mmHgmmHg PRPR 140140 /min/min RRRR 2020 /min/min GAGA :: AA tthaihai boy, not pale, no jaundice,boy, not pale, no jaundice, normal skinnormal skin Tongue : as pictureTongue : as pictureTongue : as pictureTongue : as picture LN :LN : NoNo lymphadenopathylymphadenopathy Heart :Heart : Normal SNormal S11SS22 , no murmur, no murmur Lung :Lung : CClear, no adventitious soundlear, no adventitious sound AbdomenAbdomen :: Soft, noSoft, no hepatosplenomegalyhepatosplenomegaly,, active bowel soundactive bowel sound ExtExt :: Capillary refill <Capillary refill < 22 secssecs
  • 10. Problem listProblem list •• RecurrentRecurrent angioedemaangioedema ((tongue swellingtongue swelling 1515 episodesepisodes))
  • 11. DifferrentialDifferrential diagnosisdiagnosis •• HAEHAE •• TraumaTrauma •• InfectionInfection
  • 12. InvestigationInvestigation CBC :CBC : HbHb 1212..88 gg//dl,dl, HctHct 3838..66 %% WBCWBC 1111,,790790 cells/mmcells/mm33 (N(N 8888 %, L%, L 55 %, M%, M 66 %, E%, E 00..55 %, B%, B 00..55 %)%) PlateletPlatelet 290290,,000000/mm/mm33 BUNBUN 1010 mg/dlmg/dl CrCr 00..44 mg/dlmg/dl Electrolyte :Electrolyte : NaNa 136136 mmolmmol/L/L KK 33..88 mmolmmol/L/L ClCl 104104 mmolmmol/L/L HCOHCO331919..88mmol/Lmmol/L
  • 13. UA :UA : Yellow/clear,Yellow/clear, sp.gr.sp.gr. 11..014014, pH, pH 66,, prot neg, sugar neg, WBCprot neg, sugar neg, WBC 00--11, RBC, RBC 00--11 InvestigationInvestigation
  • 14. InvestigationInvestigation CC44 2626..33 mg/mg/dLdL ((1010--4040)) CHCH 5050 2121..44 U/U/mLmL ((1919--4040))
  • 15. EpidemiologyEpidemiology •• Varies considerably by diseaseVaries considerably by disease SyndromeSyndrome PrevalencePrevalence Type I HAEType I HAE ~1 : 50,000~1 : 50,000 Type II HAEType II HAE ~1 : 250,000~1 : 250,000 HAE with normal C1INHHAE with normal C1INH UnknownUnknown Acquired C1INHAcquired C1INH deficiencydeficiency ~1 : 250,000~1 : 250,000 ACEACE--II––associatedassociated ~1 : 250~1 : 250 NonhistaminergicNonhistaminergic idiopathicidiopathic UnknownUnknown Middleton'sMiddleton's allergy:principlesallergy:principles and practice 8th editionand practice 8th edition
  • 16. EpidemiologyEpidemiology •• EstimatedEstimated 11::1010,,000000 -- 11::5050,,000000 patientspatients •• DecreasedDecreased ClCl--INH levels and abnormalINH levels and abnormal ClCl-- INH function referred as type I (INH function referred as type I (8585% of% of cases)cases) Jonathan A. Bernstein Allergy Asthma ProcJonathan A. Bernstein Allergy Asthma Proc 20132013;;3434::33--66 •• Prevalence estimatedPrevalence estimated 11 ::1010,,000000 --11::5050,,000000 •• TypeType 11 HAEHAE (( 8080%% -- 8585%% ))reducedreduced circulating Ccirculating C11INH concentrations , TypeINH concentrations , Type 22 HAEHAE (( 1515%% -- 2020%% )) Allen P. Kaplan J AllergyAllen P. Kaplan J Allergy ClinClin ImmunolImmunol 20102010;;126126::918918--2525
  • 17. Clinical FeaturesClinical Features HAE due to decreased CHAE due to decreased C11INHINH •• History of discrete episodesHistory of discrete episodes nonpruriticnonpruritic,, nonpittingnonpitting angioedemaangioedema •• Attack in gradual but worsening over theAttack in gradual but worsening over the firstfirst 2424 hours, followed by slower recoveryhours, followed by slower recovery over the nextover the next 4848 -- 7272 hourshours Middleton'sMiddleton's allergy:principlesallergy:principles and practiceand practice 88th editionth edition
  • 18. Clinical FeaturesClinical Features HAE due to decreased C1INHHAE due to decreased C1INH •• ProdromalProdromal symptoms includesymptoms include erythematouserythematous nonurticarialnonurticarial rashrash ((erythemaerythema marginatummarginatum), localized tingling), localized tingling((erythemaerythema marginatummarginatum), localized tingling), localized tingling and sense of skin tightnessand sense of skin tightness •• No clear precipitating cause, can beNo clear precipitating cause, can be triggered trauma and emotional stresstriggered trauma and emotional stress Middleton'sMiddleton's allergy:principlesallergy:principles and practice 8th editionand practice 8th edition
  • 19. Clinical FeaturesClinical Features HAE due to decreased CHAE due to decreased C11INHINH •• AngioedemaAngioedema most commonly involvemost commonly involve extremities and abdomenextremities and abdomen Middleton'sMiddleton's allergy:principlesallergy:principles and practiceand practice 88th editionth edition
  • 20. Clinical FeaturesClinical Features HAE with normal CHAE with normal C11INHINH •• Higher percentage of facial and tongueHigher percentage of facial and tongue episodes, lower percentage of abdominalepisodes, lower percentage of abdominal episodes and fewerepisodes and fewer multiorganmultiorgan attacksattacksepisodes and fewerepisodes and fewer multiorganmultiorgan attacksattacks Middleton'sMiddleton's allergy:principlesallergy:principles and practiceand practice 88th editionth edition
  • 21. JanelleJanelle SherSher et alet al CurrCurr Allergy Asthma Rep 2013;13:563Allergy Asthma Rep 2013;13:563––570570
  • 22. Bruce L.Bruce L. ZurawZuraw et al Allergy Asthma Proc 2012;33:145et al Allergy Asthma Proc 2012;33:145––156156
  • 23. Clinical FeaturesClinical Features Acquired CAcquired C11INH deficiencyINH deficiency •• Lack of family historyLack of family history Middleton'sMiddleton's allergy:principlesallergy:principles and practiceand practice 88th editionth edition
  • 24. Clinical FeaturesClinical Features AngiotensinAngiotensin--converting enzymeconverting enzyme inhibitorinhibitor -- associatedassociated angioedemaangioedema •• Discontinuation of ACEDiscontinuation of ACE--I leads toI leads to resolution of problemresolution of problemresolution of problemresolution of problem Middleton'sMiddleton's allergy:principlesallergy:principles and practiceand practice 88th editionth edition
  • 25. Clinical FeaturesClinical Features NonhistaminergicNonhistaminergic idiopathicidiopathic angioedemaangioedema •• Lack of response to usual treatments forLack of response to usual treatments for mast cellmast cell––dependentdependent angioedemaangioedema Middleton'sMiddleton's allergy:principlesallergy:principles and practiceand practice 88th editionth edition
  • 26. DiagnosisDiagnosis Middleton'sMiddleton's allergy:principlesallergy:principles and practiceand practice 88th editionth edition
  • 27. DiagnosisDiagnosis Middleton'sMiddleton's allergy:principlesallergy:principles and practiceand practice 88th editionth edition
  • 28. JanelleJanelle SherSher et alet al CurrCurr Allergy Asthma RepAllergy Asthma Rep 20132013;;1313::563563––570570
  • 29. JanelleJanelle SherSher et alet al CurrCurr Allergy Asthma Rep 2013;13:563Allergy Asthma Rep 2013;13:563––570570
  • 30. SyndromeSyndrome C4 LevelC4 Level C1INHC1INH AntigenAntigen C1INHC1INH FunctionFunction C1q LevelC1q Level Type I HAEType I HAE LowLow LowLow LowLow NormalNormal Type II HAEType II HAE LowLow NormalNormal LowLow NormalNormal HAE withHAE with normalnormal C1INHC1INH NormalNormal NormalNormal NormalNormal NormalNormal AcquiredAcquired LowLow LowLow LowLow LowLowAcquiredAcquired C1INHC1INH deficiencydeficiency LowLow LowLow LowLow LowLow ACEACE--II–– associatedassociated NormalNormal NormalNormal NormalNormal NormalNormal NonhistaminNonhistamin ergicergic idiopathicidiopathic NormalNormal NormalNormal NormalNormal NormalNormal Middleton'sMiddleton's allergy:principlesallergy:principles and practice 8th editionand practice 8th edition
  • 31. Marc A.Marc A. RiedlRiedl CurrCurr J AllergyJ Allergy ClinClin Immunol:InImmunol:In PracticePractice 20132013::11––66
  • 32. THANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOUTHANK YOU