Enfermedades dela InfanciaMariola F. Monterde SernaIlse Contreras RodriguezMelissa H. Trejo AlvaAlexandrina Reyes Galvan
IntroduccionLas enfermedades que se originan en el periodo neonatalson importantes porque suponen una morbilidad y unamort...
Antesdel año• Malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías.• Trastornos relacionados con la duración corta delemba...
5-14años• Accidentes y efectos secundarios• Neoplasias malignas• Homicidio e intervención legal• Malformaciones congénitas...
AnomalíasCongénitasSon defectos morfológicos que existen en elnacimiento, aunque algunos pueden no serclínicamente aparent...
 DefinicionesLas Malformaciones corresponden a errores primarios de lamorfogénesis, existe un proceso de desarrollointrín...
Las disrupciones se deben a destrucción secundaria deun órgano o una región corporal que previamente teniaun desarrollo no...
Las deformaciones representan un trastornoextrínseco del desarrollo. Son problemas frecuentesque afectan al 2% de los reci...
Un síndrome es una constelación de anomalíascongénitas, que se creen que están patológicamenterelacionadas, que no se pued...
Causas de AnomalíasLas causas conocidas frecuentes de anomalías congénitas sepueden agrupar en tres categorías principales...
Causas de Anomalías congénitasCausas Frecuencia%GENETICAS•Aberraciones cromosómicas 10-15•Herencia Mendeliana 2-10AMBIENTA...
Causas Frecuencia%•Fármacos y productos químicos 1alcoholantagonistas del ac.folicoandrógenosfenitoinatalidomidawarfarinaa...
Todos los síndromes cromosómicos se caracterizan poranomalías congénitas.Las anomalías cario típicas presentes en el 10%-1...
Causas AmbientalesLas influencias ambientales a las que la madre ha estadoexpuesta durante el embarazo, pueden causar malf...
Embriopatía rubeolica:•Catarata•Defectos cardiacos•Sordera•Retraso mentalLa infección intrauterina por CMV  asintomática(...
 Fármacos/productosquímicos>1% de las malformaciones congénitas son causadas por estosagentes.Síndrome alcohólico fetal:•...
 RadiaciónAdemás de ser muta génica y carcinogénica, también esteratogenica.Exposición a radiación:MicrocefaliaCegueraDef...
 Diabetes MaternaLa incidencia de malformaciones mayores en niños de madresdiabéticas se mantiene entre el 6% y el 10%.Em...
Patogenia de anomalíascongénitasLa patogenia de las anomalías congénitas es compleja y pococomprendida.El momento de la ag...
En el periodo embrionario precoz (3sem), un agente lesivo dañacélulas al grado de poder provocar la muerte y el aborto o s...
Los teratógenos y los efectos genéticos pueden actuar en variasetapas implicadas en la morfogénesis normal. Entre ellas:Mi...
Peso al nacer y edadgestacionalDe acuerdo con el peso al nacer, los recién nacidos se clasificancomo:Adecuado para la edad...
Prematuridad y retraso delcrecimiento fetalLa prematuridad es la segunda causa mas frecuente demortalidad neonatal, y se d...
► Infección intrauterina: existe en el 25% de los partospretermino. Edad gestacional > frecuencia de infintraamniotica.-In...
► Anomalías estructurales uterinas, cervicales y placentarias:Distorsión uterina (p. ej. miomas)compromiso del soporte est...
 Factores que danlugar a restricción delcrecimiento fetalŁ Factores fetales. Son los que intrínsecamente reducen elpotenc...
Ł Factores Maternos. Enfermedades como la preclampsia yla hipertensión crónica, son causa base.-Abuso de narcóticos-Ingest...
Inmadurez de los sistemasorgánicosLa inmadurez puede ser la causa directa de muerte de los RNpretermino.PULMONES: durante ...
Formados con paredes gruesas, TC interlobar e intralobar y unepitelio cuboideo (estadio glandular) .Entre las semanas 26 y...
RIÑONES. El RN pretermino, la formación de losglomérulos es incompleta. Función renal es adecuadapara la supervivencia.CER...
ENTEROCOLITIS NECROSANTEIlse Contreras Rodriguez
ENTEROCOLITIS NECROSANTE Se produce en 1 de cada 10 nacidos de muy bajopeso, <1.500 g. Principal mediador: PAF (factor a...
ENTEROCOLITIS NECROSANTE Aparecen hecessanguinolentas,distension abdominal ycolapso circulatorio. Afecta al ileon termin...
ENTEROCOLITIS NECROSANTE
INFECCIONES PERINATALES Infecciones transcervicales o ascendentes Infecciones transplacentarias o hematologicas
INFECCIONES TRANSCERVICALESASCENDENTES La mayor parte de las infecciones bacterianas ypocas virales se adquieren al neona...
INFECCIONES TRANSPLACENTARIASHEMATOLOGICAS La mayoria de las infecciones parasitarias( Paludismo, toxoplasma) virales y p...
INFECCIONES TRANSPLACENTARIASHEMATOLOGICAS El parvovirus B19 produce el eritema infeccioso oquinta enfermedad infantil, p...
Precursores eritroides coninclusiones intranucleareshomogeneas y un halo perfericode cromatina residual.Parvovirus B19
SEPSISSepsis perinatalAparicionprecozApariciontardia
SEPSIS DE APARICION PRECOZ En los primeros 7 dias de vida Se adquieren durante el parto o poco despuesdel mismo, produce...
SEPSIS DE APARICION TARDIA Desde los 7 dias hasta los 3 meses. Infecciones por Listeria y Candida Siguen un periodo de ...
HIDROPESIA FETAL Es la acumulación de liquido de edema en el fetodurante el crecimiento intrauterino. HIDROPESIA INMUNIT...
HIDROPESIA INMUNITARIA Es una enfermedad hemolitica, secundaria a unaincompatibilidad en el grupo sanguineo entre lamadre...
 De los numerosos antigenos del sistema Rh, soloel antigeno D es una causa importante deincompatibilidad Rh. La administ...
 La incompatibilidad ABO se produce en el 20-25%de todos los embarazos pero solo se encuentrandatos de hemólisis en 1 de ...
Consecuencia de destruccion dehematíesANEMIA: consecuencia de la pérdida directa dehematiés, cuando la hemolisis es grave ...
 Ictericia: se desarrollaporque la hemolisisproduce bilirrubina noconjugada. La bilirrubinaatraviesa la barrerahematoence...
HIDROPESIA NO INMUNITARIA Tres principales causas importantes dehidropesia fetal no imunitaria: 1. Malformaciones cardio...
 Malformaciones cardiovasculares: comomalformaciones cardiacas congenitas y arritmiasson causa de insuficiencia cardiaca ...
 En el fenotipo de Turner, las alteraciones deldrenaje linfatico del cuello pueden condicionarque se acumule liquido detr...
 Anemia fetal: la anemia fetal no asociada aanticuerpos frente a Rh, o ABO también es causade hidropesia. La infeccion t...
Errores congénitos delmetabolismo y otros trastornosgenéticosMelissa Haydeé TrejoAlva
Fenilcetonuria (FCN)• Alteración del metabolismo de la fenilalanina queproducen hiperfenilalinemia• Autosómica recesiva• M...
Hiperfenilalaninemia benigna• Elevación modesta de las concentraciones de la fenilalaninaen la sangre• No hay lesiones neu...
• La alteración bioquímica es una incapacidadde convertir la fenilalanina en tirosina• Normalmente :
BH4• Cofactor esencial de PAH• Se necesita para la hidroxilacion de la tirosinay el triptófano
• Los defectos simultáneos en el reciclado deBH4 alteran la síntesis de losneurotransmisores• No se consigue frenar la les...
FCN clásica• Muestra una grave deficiencia del PAH• Se produce una hiperfenilalaninemia• Cuando se bloquea el metabolismo ...
• El retraso mental se hace evidente a los 6meses de vida• El retraso mental en niños no tratados seasocia a : convulsione...
FCN materna• Las mujeres con FCN sinalteraciones clínicasinterrumpen el tratamientodietético en el embarazosufrirán unahip...
• Un subgrupo de pacientes con mutaciones desentido erróneo de PAH responden a dosisfarmacológicas de BH4• La mitad de las...
GALACTOSEMIA• Transtorno autosómico recesivodel metabolismo de la galactosa• 2 variantes
Variante 1Acumulación de galactosa-1-fosfato en muchos órganos,incluidos:• Hígado• Bazo• Cristalino• Riñones• Musculo card...
• El mayor daño ocurre a nivelhepático, ocular y cerebral :• La hepatomegalia de apariciónprecoz se debe principalmenteal ...
• Se producen cambios inespecíficos enel SNC incluidas la perdida de lascelulas nerviosas, gliosis y edema• Los lactantes ...
• El diagnostico de galactosemia se puedesospechar demostrando en orina un azúcarreductor distinto a la glucosa• Las prueb...
Fibrosis Quística (Mucoviscidosis)• Transtorno del transporte de iones en lascelulas epiteliales• Afectan la secreción de ...
• Determina secreciones anormalmente viscosas, que obstruyenel paso de los órganos• Esto es la causa del cuadro clinico:-n...
• Incidencia de 1 por cada 2 500nacidos vivos• Es la enfermedad genética mortalmas frecuente en las poblacionescaucásicas•...
Gen asociado a la fibrosis quística• El defecto principal de la fibrosis quística se relaciona con unafunción anormal de u...
Dominios de unión a los nucleótidoscitoplasmáticos (NBD)• Canales de extracción de cloruro rectificado• Canales de introdu...
• En la fibrosis quística la actividad delENaC aumenta, lo que incrementa lacaptación de sodio a través de lamembrana apic...
• La principal función de CFTR en los conductosde las glándulas sudoríparas es reabsorber losiones de cloruro luminales y ...
• Los epitelios intestinal y respiratorio, el CFTR es un sist.Importante para la secreción luminal activa del cloruro• Las...
• CFTR interviene en el transporte de ionesbicarbonato• Los liquidos alcalinos son secretados por los tejidosnormales, mie...
Espectro de mutaciones y correlacióngenotipo- fenotipo• Se han identificado mas de 1 300 mutaciones relacionadas con laenf...
• En el fenotipo de la fibrosis quística clásica(insuficiencia pancreática, infeccionessinopulmonares y síntomas digestivo...
Modificadores genéticos y ambientales• La gravedad de las manifestaciones pulmonares en la fibrosisquística se asocia a va...
Características clínicas• Los síntomas son muy variados y puedenaparecer desde el nacimiento hasta muchosaños despues• 5-1...
• Se produce insuficiencia exocrina pancreáticaen la mayor parte de los enfermos con fibrosisquística• La diarrea persiste...
Complicaciones cardiorespiratorias• Infecciones pulmonares persistentes• Enfermedad pulmonar obstructiva y corpulmonale-so...
• La hepatopatía grave es la 3 causa mas frecuente de muerte en la F.Q.• Puede producirse una obstrucción del colédoco por...
diagnostico• Concentraciones de electrolitos elevadas de formapersistente en el sudor• Por los trastornos clínicos caracte...
Tratamiento• Se han conseguido grandes avances en eltratamiento de las complicaciones agudas ycrónicas de la F. q., como a...
Sindrome de muerte súbita del lactante (SMSL)• La muerte súbita de un lactante menor de 1 año de edad, queno se consigue e...
Epidemiologia• Una de las principales causas de muerte en lactantes de 1mes a 1 año en EU• 3 causa de muerte global en lac...
Morfología• En las autopsias se han descrito diversasalteraciones, en general sutiles y designificado incierto, no se encu...
Patogenia• Es un proceso multifactorial, con unamezcla variable de factores implicados• Modelo de triple riesgo, plantea l...
diagnostico• Se realiza por exclusión y es obligado un estudio detenido dellugar de la muerte y una autopsia completa. En ...
WINTERTemplate01Tumores y lesionesseudotumorales enlactantes y niños.
02 solo un 2% de los tumores malignos aparecen en la lactancia oen la infancia.El cáncer como la leucemia representa un ...
03Es difícil distinguir a nivel morfológico un tumor o neoplasia realde una lesión seudotumoral en lactantes y niños.2 c...
04Tumores benignos ylesiones seudotumorales. en los niños destacan los tumores como:HemangiomasLinfangiomasLesiones f...
05HemangiomasTumores mas frecuentes en lactantes.Afectan a la piel, sobre todo la cara y el cuero cabelludo, dondedan l...
WINTERTemplate06Tumores linfáticosLinfangiomasHamartomatosos o neoplasicosMuestran espacios quísticos o cavernososAfe...
07Linfangiectasias corresponden a dilataciones anormales de conductoslinfáticosDebutan con edema difuso de una parte o ...
08Tumores fibrososEn lactantes y niños van desde fibromatosis a fibrosarcomascongenitos de la lactanciaTiene un buen pr...
09TeratomasPueden ser teratomas maduros (lesiones quísticas benignasbien diferenciadas) 75% , teratomas inmaduros (lesio...
10la mayor parte de los teratomas benignos afectan a lactantes < 4meses mientras que los tumores malignos afectan a niños...
WINTERTemplate11Otras localizaciones de teratomas en la infancia incluyentestículos, ovarios y diversas localizaciones en...
12Tumores malignosLos canceres de lactantes y niños son distintos a losequivalentes en adultos.Las principales diferenc...
13Incidencia y tiposLos canceres mas frecuentes durante la infancia se originan enel sistema hematopoyético, tejido nerv...
14La leucemia es responsable de mas muertes en pacientesmenores de 15 años.Las neoplasias malignas no hematopoyéticas su...
WINTERTemplate15Tumores neuroblasticosTumores de los ganglios simpáticos y la medula suprarrenal.Neuroblastoma es el ma...
16El pronostico a largo plazo en los subgrupos de alto riesgotienen una supervivencia a los 5 años alrededor del 40%Los ...
17Cuando se produce metástasis aparece de forma precoz yextensa, la diseminación se da por vía hematogena para afectar,hí...
18Estadio 3Tumor unilateral no resecable, con o sin afección de gangliosregionales.Estadio 4Tumor primario que afecta ga...
19evolución clínicaEn niños < 2 años neuroblastomas debutancomo grandes masas abdominales, fiebre yposible adelgazamient...
WINTERTemplate20criterios de pronosticoLa edad y el estadio son los determinantes mas importantes delpronostico.Los neu...
21Tumor de wilms tumor renal primario mas frecuente en la infancia y el cuartotumor maligno pediátrico mas frecuente.Af...
22Restos nefroticosLesiones precursoras del tumor de wilms, se encuentran en elparénquima renal adyacente a un 25-40% de...
23MorfologíaMasa bien delimitada, grande y solitariaEl 10% son bilaterales
24Características clínicas.La mayor parte de los niños con tumores de wilms presentan unagran masa abdominal que puede s...
Enf de la infancia 3
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  1. 1. Enfermedades dela InfanciaMariola F. Monterde SernaIlse Contreras RodriguezMelissa H. Trejo AlvaAlexandrina Reyes Galvan
  2. 2. IntroduccionLas enfermedades que se originan en el periodo neonatalson importantes porque suponen una morbilidad y unamortalidad importantes.En cada etapa del desarrollo del lactante y del niño tienenun grupo de enfermedades algo diferentes.4 periodos de tiempo:1.- Periodo Neonatal2.- Lactante3.- Entre 1 y 4 años de edad4.- Entre 5 y 14 años de edad
  3. 3. Antesdel año• Malformaciones congénitas, deformaciones y anomalías.• Trastornos relacionados con la duración corta delembarazo y el bajo peso al nacer.• SMSL• Recién nacido afectado por complicaciones de laplacenta, el cordón umbilical, y las membranas.• Distres respiratorio del recién nacido• Accidentes• Sepsis bacteriana• Hipoxia intrauterina y asfixia neonatal• Enf. Del sistema circulatorio1-4años• Accidentes y efectos secundarios• Malformaciones congénitas,deformaciones y anomalías cromosómicas• Neoplasias malignas• Homicidio e intervención legal• Enfermedades del corazón• Gripe y neumonía
  4. 4. 5-14años• Accidentes y efectos secundarios• Neoplasias malignas• Homicidio e intervención legal• Malformaciones congénitas, deformacionesanomalías cromosómicas• Suicidio• Enfermedades del corazón15-24años • Accidentes y efectos secundarios• Homicidio• Suicidio• Neoplasias malignas• Enfermedades del corazón
  5. 5. AnomalíasCongénitasSon defectos morfológicos que existen en elnacimiento, aunque algunos pueden no serclínicamente aparentes hasta el cabo de años.Las anomalías que se encuentran en los reciénnacidos vivos representan fallos de desarrollo en laembriogénesis menos graves que son compatiblescon la supervivencia al nacer.
  6. 6.  DefinicionesLas Malformaciones corresponden a errores primarios de lamorfogénesis, existe un proceso de desarrollointrínsecamente anormal.
  7. 7. Las disrupciones se deben a destrucción secundaria deun órgano o una región corporal que previamente teniaun desarrollo normal, se originan por un trastornoextrínseco en la morfogénesis.La placenta a la derecha y la banda amnióticaque se extiende desde la parte alta del sacoamniótico y rodea la pierna del feto.
  8. 8. Las deformaciones representan un trastornoextrínseco del desarrollo. Son problemas frecuentesque afectan al 2% de los recién nacidos.Una secuencia es un patrón de anomalías en cascada,se identifican múltiples anomalías congénitas.Secuencia de Oligohidramnios (disminucióndel liquido fetal).
  9. 9. Un síndrome es una constelación de anomalíascongénitas, que se creen que están patológicamenterelacionadas, que no se pueden explicar por un defectoinicial único y localizado.Agenesia.- ausencia completa de un órgano.Aplasia.- ausencia de un órgano por fallo en eldesarrollo.Atresia.- ausencia de una abertura.Hipoplasia.- desarrollo incompleto o el subdesarrollode un órgano con disminución del numero de células.Hiperplasia.- sobre desarrollo de un órganos asociadocon aumento del numero de células.
  10. 10. Causas de AnomalíasLas causas conocidas frecuentes de anomalías congénitas sepueden agrupar en tres categorías principales: genéticas,ambientales y multifactoriales.Causas GenéticasLas anomalías con un origen genético conocido se puedendividir en dos grupos:Las asociadas con aberraciones cariotípicas.Las debidas a mutaciones monogénicas.
  11. 11. Causas de Anomalías congénitasCausas Frecuencia%GENETICAS•Aberraciones cromosómicas 10-15•Herencia Mendeliana 2-10AMBIENTALES•Inf. Maternas / placentarias 2-3RubeolaToxoplasmosisSífilisCitomegalovirusVIH•Patologías maternas 6-8diabetesfenilcetonuriaendocrinopatías
  12. 12. Causas Frecuencia%•Fármacos y productos químicos 1alcoholantagonistas del ac.folicoandrógenosfenitoinatalidomidawarfarinaac.13-cis-retinoicootros•Irradiaciones 1MULTIFACTORIALES (múltiples genes?, ambiente?) 20-25DESCONOCIDA 40-60
  13. 13. Todos los síndromes cromosómicos se caracterizan poranomalías congénitas.Las anomalías cario típicas presentes en el 10%-15% de losRNV.1 por 1.ooo  Síndrome de Down(trisomía 21)Síndrome KlinefelterSíndrome de TurnerSíndrome de Patau (trisomía 13)
  14. 14. Causas AmbientalesLas influencias ambientales a las que la madre ha estadoexpuesta durante el embarazo, pueden causar malformacionesfetales.VIRUSRubeolaCitomegalovirusHerpes simpleVaricela – zosterGripeParotiditisVIHEnterovirus.Mas estudiadosEl periodo de riesgo de la rubeola seextiende desde poco antes de laconcepción hasta la semana 16 degestación, y el riesgo es mayor en lasprimeras 8 semanas que en las segundas8 semanas.
  15. 15. Embriopatía rubeolica:•Catarata•Defectos cardiacos•Sordera•Retraso mentalLa infección intrauterina por CMV  asintomática( periodo de mayor riesgo es el segundo trimestre).
  16. 16.  Fármacos/productosquímicos>1% de las malformaciones congénitas son causadas por estosagentes.Síndrome alcohólico fetal:•Retraso del crecimiento•Microcefalia•Defecto del tabique auricular•Hendiduras palpebrales cortas•Hipoplasia maxilar
  17. 17.  RadiaciónAdemás de ser muta génica y carcinogénica, también esteratogenica.Exposición a radiación:MicrocefaliaCegueraDefectos cranealesEspina bífidaotros
  18. 18.  Diabetes MaternaLa incidencia de malformaciones mayores en niños de madresdiabéticas se mantiene entre el 6% y el 10%.Embriopatía diabética:•Anomalías cardiacas•Defectos del tubo neural•Otras del SNC
  19. 19. Patogenia de anomalíascongénitasLa patogenia de las anomalías congénitas es compleja y pococomprendida.El momento de la agresión teratogenica prenatal tiene unimpacto importante sobre la aparición y el tipo de anomalíaproducida.El desarrollo intrauterino se divide en 2 fases:(1)El periodo embrionario(2)El periodo fetal
  20. 20. En el periodo embrionario precoz (3sem), un agente lesivo dañacélulas al grado de poder provocar la muerte y el aborto o solouna de ellas.Entre la tercera y novena semanas, el embrión esextremadamente susceptible a la teratogénesis, y la máximasensibilidad es entre la 4ta y 5ta semana.El periodo fetal esta marcado por el crecimiento y maduraciónde órganos, con una susceptibles muy reducida a los agentesteratógenos.
  21. 21. Los teratógenos y los efectos genéticos pueden actuar en variasetapas implicadas en la morfogénesis normal. Entre ellas:Migración celular, influyen en el desarrollo de otras estructuras.Proliferación celular, determina el tamaño y la forma de losórganos embrionarios.Interacciones celulares, entre tejidos derivados de estructurasdiferentes, lo que afecta a la diferenciación de uno o variostejidos.Asociaciones entre células y matriz, lo que afecta el crecimientoy la diferenciación.Muerte celular programada, permite una organizaciónordenada de tejidos y órganos.Influencias hormonales y fuerzas mecánicas, lo que afecta lamorfogénesis en muchos niveles.
  22. 22. Peso al nacer y edadgestacionalDe acuerdo con el peso al nacer, los recién nacidos se clasificancomo:Adecuado para la edad gestacional (AEG)Pequeño para la edad gestacional (PEG)Grande para la edad gestacional (GEG)Los RN cuyo peso al nacer es entre los percentiles 10 y 90 seconsidera AEG mientras que se encuentran por encima o pordebajo se consideras GEG o PEG.En edad gestacional los RN antes de las 37 semanas sonpretermino, y los nacidos después de las 42 semanas sonpostermino.
  23. 23. Prematuridad y retraso delcrecimiento fetalLa prematuridad es la segunda causa mas frecuente demortalidad neonatal, y se define como una edad gestacionalinferior a 37 semanas.Los principales factores de riesgo deprematuridad son:► Rotura prematura pretermino de las membranas (RPPM)placentarias: supone entre el 30 y el 40 % de los partospreterminos.Factores de Riesgo:-tabaco -historia previa -hemorragia vaginal
  24. 24. ► Infección intrauterina: existe en el 25% de los partospretermino. Edad gestacional > frecuencia de infintraamniotica.-Inflamación de las MP (corioamnionitis).-Inflamación del cordón umbilical (funiculitis).•Ureaplasma urealyticum•Mycoplasma hominis•Gardenella vaginalis•Trichomonas•Gonorrhea•Chlamydia
  25. 25. ► Anomalías estructurales uterinas, cervicales y placentarias:Distorsión uterina (p. ej. miomas)compromiso del soporte estructural cervicalplacenta previa y desprendimiento de placenta.► Gestación múltiple (embarazo gemelar)Todas están pueden dar lugar a retraso delcrecimiento fetal, haciéndole vulnerable acomplicaciones, como:Enf, de la membrana hialinaEnterocolitis necrotizanteSepsisHemorragia intraventricularComplicaciones a largo plazo
  26. 26.  Factores que danlugar a restricción delcrecimiento fetalŁ Factores fetales. Son los que intrínsecamente reducen elpotencial de crecimiento del feto a pesar de un aporte denutrientes adecuados de la madre. Entre estos cuadros fetalesdestacan enfermedades cromosómicas, anomalías congénitase infecciones congénitas.Ł Factores placentarios. Durante el 3er trimestre se requieredel aporte uteroplacentario, y si esto falta causa unarestricción del crecimiento, y puede deberse a:-anomalías vasculares umbilicales-placentarias-desprendimiento de la placenta -trombosis-placenta previa -infarto placentario -embarazo múltiple
  27. 27. Ł Factores Maternos. Enfermedades como la preclampsia yla hipertensión crónica, son causa base.-Abuso de narcóticos-Ingesta de alcohol-Consumo de tabaco-Malnutrición materna
  28. 28. Inmadurez de los sistemasorgánicosLa inmadurez puede ser la causa directa de muerte de los RNpretermino.PULMONES: durante la primera mitad de vida fetal eldesarrollo de los pulmones va formando un sistema de tubosramificados que da lugar a la tráquea, bronquios, y bronquiolos,Los alveolos empiezan a diferenciarse a partir del 7mo mes degestación.
  29. 29. Formados con paredes gruesas, TC interlobar e intralobar y unepitelio cuboideo (estadio glandular) .Entre las semanas 26 y 32 el epitelio cuboideo expresa unatransición hacia la células epiteliales alveolares de tipo I y II concuerpos lamelares (estadio sacular)La maduración pulmonar da lugar a la reducción de los tejidosintersticiales y el aumento del numero de capilares.(estadioalveolar)
  30. 30. RIÑONES. El RN pretermino, la formación de losglomérulos es incompleta. Función renal es adecuadapara la supervivencia.CEREBRO. La superficie es lisa y carece decircunvoluciones.El parénquima cerebral es blando, gelatinoso y sedesgarra fácilmente.HIGADO. Sufre una falta de madurez fisiológicaPresentan un periodo transitorio de ictericiafisiológica
  31. 31. ENTEROCOLITIS NECROSANTEIlse Contreras Rodriguez
  32. 32. ENTEROCOLITIS NECROSANTE Se produce en 1 de cada 10 nacidos de muy bajopeso, <1.500 g. Principal mediador: PAF (factor activador de lasplaquetas) , aumenta la permeabilidad de lamucosa por la apoptosis de eritrocitos. La degradacion de la barrera mucosa, provoca laemigracion de bacterias intestinales y un circulovicioso de inflamación, necrosis de mucosa,sepsis y shock.
  33. 33. ENTEROCOLITIS NECROSANTE Aparecen hecessanguinolentas,distension abdominal ycolapso circulatorio. Afecta al ileon terminal,ciego y colon derecho, seobservan friable,distendido y congestivo Se realiza extirpacion desegmentos necroticos
  34. 34. ENTEROCOLITIS NECROSANTE
  35. 35. INFECCIONES PERINATALES Infecciones transcervicales o ascendentes Infecciones transplacentarias o hematologicas
  36. 36. INFECCIONES TRANSCERVICALESASCENDENTES La mayor parte de las infecciones bacterianas ypocas virales se adquieren al neonato por viacervicovaginal. Pueden relacionarse con rotura del sacoamniotico y el feto inhala liquido amnioticoinfectado hacia los pulmones poco antes delparto o al atravesar el canal de parto. Las secuelas mas frecuentes son neumonia,sepsis y meningitis.
  37. 37. INFECCIONES TRANSPLACENTARIASHEMATOLOGICAS La mayoria de las infecciones parasitarias( Paludismo, toxoplasma) virales y pocasbacterianas acceden por la corriente circulatoriafetal a través de vellosidades coriales de laplacenta. Puede observarse en cualquier momento de lagestación o durante el parto por transfusiónmaterno-fetal como en el VIH o Hepatitis B
  38. 38. INFECCIONES TRANSPLACENTARIASHEMATOLOGICAS El parvovirus B19 produce el eritema infeccioso oquinta enfermedad infantil, puede infectar del 1-5% de gestantes y la mayoria muestra unembarazo normal. Los malos resultados en un caso de infecciónintrauterina son: abortos espontáneos,mortinatos, hidropesía fetal y anemia congénita.
  39. 39. Precursores eritroides coninclusiones intranucleareshomogeneas y un halo perfericode cromatina residual.Parvovirus B19
  40. 40. SEPSISSepsis perinatalAparicionprecozApariciontardia
  41. 41. SEPSIS DE APARICION PRECOZ En los primeros 7 dias de vida Se adquieren durante el parto o poco despuesdel mismo, producen signos y sintomas clinicosde neumonia, sepsis y aveces meningitis. Los estreptococos del grupo B son los másaislados en sepsis de origen precoz.
  42. 42. SEPSIS DE APARICION TARDIA Desde los 7 dias hasta los 3 meses. Infecciones por Listeria y Candida Siguen un periodo de latencia desde que seinocula el germen hasta que aparecen lossintomas clinicos
  43. 43. HIDROPESIA FETAL Es la acumulación de liquido de edema en el fetodurante el crecimiento intrauterino. HIDROPESIA INMUNITARIA HIDROPESIA NO INMUNITARIA
  44. 44. HIDROPESIA INMUNITARIA Es una enfermedad hemolitica, secundaria a unaincompatibilidad en el grupo sanguineo entre lamadre y el feto. La incidencia de hidropesia inmunitaria a bajadoconsiderablemente por metodos de prevencionde inmunización Rh en mujeres de riesgo.
  45. 45.  De los numerosos antigenos del sistema Rh, soloel antigeno D es una causa importante deincompatibilidad Rh. La administración de RhIg (inmunoglobulinaRhesus) que contiene anticuerpos para D. reduceel riesgo de enfermedad hemolitica en neonatosRh positivos.
  46. 46.  La incompatibilidad ABO se produce en el 20-25%de todos los embarazos pero solo se encuentrandatos de hemólisis en 1 de cada 10 casos y laenfermedad hemolitica suficiente paratratamiento en 1 de 200.
  47. 47. Consecuencia de destruccion dehematíesANEMIA: consecuencia de la pérdida directa dehematiés, cuando la hemolisis es grave sedesarrolla una anemia progresiva y lesioneshipoxicas hepaticas y cardíacas.La hipoxia cardiaca ocasiona insuficiencia cardiaca,una menos presion oncotica del plasma yaumento de la presion hidrostatica de lacirculacion ocasiona un edema generalizado conanasarca, que termina en HIDROPESIA FETAL.
  48. 48.  Ictericia: se desarrollaporque la hemolisisproduce bilirrubina noconjugada. La bilirrubinaatraviesa la barrerahematoencefalica , se unea lipidos del encefalo yprovoca lesiones en SNCKERNICTERUS
  49. 49. HIDROPESIA NO INMUNITARIA Tres principales causas importantes dehidropesia fetal no imunitaria: 1. Malformaciones cardiovasculares 2. Alteraciones cromosómicas 3. Anemia fetal
  50. 50.  Malformaciones cardiovasculares: comomalformaciones cardiacas congenitas y arritmiasson causa de insuficiencia cardiaca intrauterinacon hidropesia. Alteraciones cromosomicas: sindrome de Turnery trisomias 21 y 18 se asocian a hidropesia fetal.
  51. 51.  En el fenotipo de Turner, las alteraciones deldrenaje linfatico del cuello pueden condicionarque se acumule liquido detrás de la nuca:higromas quisticos.
  52. 52.  Anemia fetal: la anemia fetal no asociada aanticuerpos frente a Rh, o ABO también es causade hidropesia. La infeccion transplacentaria de parvovirus B19se está convirtiendo en una causa importante dehidropesia.
  53. 53. Errores congénitos delmetabolismo y otros trastornosgenéticosMelissa Haydeé TrejoAlva
  54. 54. Fenilcetonuria (FCN)• Alteración del metabolismo de la fenilalanina queproducen hiperfenilalinemia• Autosómica recesiva• Mutaciones bialélicas del gen que codifica lafenilalanina hidroxilasa (PAH)
  55. 55. Hiperfenilalaninemia benigna• Elevación modesta de las concentraciones de la fenilalaninaen la sangre• No hay lesiones neurológicas asociadas• Pueden dar resultados positivos en la prueba de detecciónselectiva• La distinción se realiza por la determinación de lafenilalanina sérica
  56. 56. • La alteración bioquímica es una incapacidadde convertir la fenilalanina en tirosina• Normalmente :
  57. 57. BH4• Cofactor esencial de PAH• Se necesita para la hidroxilacion de la tirosinay el triptófano
  58. 58. • Los defectos simultáneos en el reciclado deBH4 alteran la síntesis de losneurotransmisores• No se consigue frenar la lesión neurológica,aunque se normalicen las concentraciones defenilalanina• Los trastornos neurológicos mantenidos no sepueden tratar exclusivamente mediante elcontrol dietético de la cantidad de fenilalanina
  59. 59. FCN clásica• Muestra una grave deficiencia del PAH• Se produce una hiperfenilalaninemia• Cuando se bloquea el metabolismo de la fenilalaninase activan vías de derivación que producen acidofenilpiruvico, acido fenilacetico, acido fenil-lactico yacido o-hidroxifenilacetico excretados en cantidadelevada en la orina
  60. 60. • El retraso mental se hace evidente a los 6meses de vida• El retraso mental en niños no tratados seasocia a : convulsiones, otras alteracionesneurológicas, disminución de la pigmentacióndel pelo y piel, eccema
  61. 61. FCN materna• Las mujeres con FCN sinalteraciones clínicasinterrumpen el tratamientodietético en el embarazosufrirán unahiperfenilalaninemia• Se debe a los efectosteratogenos de la fenilalaninao sus metabolitos atraviesan laplacenta y afectan a órganosfetales específicos durante eldesarrollo
  62. 62. • Un subgrupo de pacientes con mutaciones desentido erróneo de PAH responden a dosisfarmacológicas de BH4• La mitad de las mutaciones prevalentes enalgunas poblaciones pueden ser sensibles aBH4• Se cree que este cofactor se comporta comouna chaperona molecular impidiendo ladegradación de la proteína PAH mal plegada
  63. 63. GALACTOSEMIA• Transtorno autosómico recesivodel metabolismo de la galactosa• 2 variantes
  64. 64. Variante 1Acumulación de galactosa-1-fosfato en muchos órganos,incluidos:• Hígado• Bazo• Cristalino• Riñones• Musculo cardiaco• Corteza cerebral• EritrocitosSe activan vías metabólicas alternativas que producen galactitoly galactonato; estos se acumulan en los tejidos
  65. 65. • El mayor daño ocurre a nivelhepático, ocular y cerebral :• La hepatomegalia de apariciónprecoz se debe principalmenteal cambio graso• Se produce una opacificacionen el cristalino (cataratas) dadoque el galactitol se acumula yaumenta su tonicidad
  66. 66. • Se producen cambios inespecíficos enel SNC incluidas la perdida de lascelulas nerviosas, gliosis y edema• Los lactantes sufren retraso delcrecimiento casi desde que nacen.Aparecen vómitos y diarrea a los pocosdías de ingesta de leche• La ictericia y hepatomegalia aparecenen las primeras semanas de vida• Las cataratas aparecen en unas pocassemanas y durante los primeros 6-12meses de vida se detecta retrasomental
  67. 67. • El diagnostico de galactosemia se puedesospechar demostrando en orina un azúcarreductor distinto a la glucosa• Las pruebas que identifican de forma directa ladeficiencia de las transferasas en los leucocitosy eritrocitos son mas fiables• Se puede prevenir o mejorar eliminando deforma precoz la galactosa de la dieta durante almenos los 2 primeros años de vida
  68. 68. Fibrosis Quística (Mucoviscidosis)• Transtorno del transporte de iones en lascelulas epiteliales• Afectan la secreción de liquido en lasglándulas exocrinas y el revestimiento epitelialde los aparatos respiratorio, digestivo yreproductor
  69. 69. • Determina secreciones anormalmente viscosas, que obstruyenel paso de los órganos• Esto es la causa del cuadro clinico:-neumopatia crónica secundaria a infecciones de repetición-insuficiencia pancreática -esteatorrea-malnutrición -cirrosis hepática-obstrucción intestinal - infertilidad masculina
  70. 70. • Incidencia de 1 por cada 2 500nacidos vivos• Es la enfermedad genética mortalmas frecuente en las poblacionescaucásicas• Autosómica recesiva• los portadores heterocigotosmuestran una incidencia aumentadade enfermedad pancreática yrespiratoria en comparación con lapoblación en general
  71. 71. Gen asociado a la fibrosis quística• El defecto principal de la fibrosis quística se relaciona con unafunción anormal de una proteína de los canales del cloroepiteliales codificada por el gen del regulador de laconductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) enel cromosoma 7q31.2• Regula múltiples canales iónicos y otros procesos massobretodo a través de interacciones en las que participan susdominios de unión a los nucleótidos citoplasmáticos
  72. 72. Dominios de unión a los nucleótidoscitoplasmáticos (NBD)• Canales de extracción de cloruro rectificado• Canales de introducción de potasiorectificados (Kir6.1)• Canal epitelial de sodio (ENaC)*• Canales de las uniones en hendidura• Procesos celulares implicados en el transportede ATP y la secreción del moco* La interacción entre esta y la CFTR es la mas importante
  73. 73. • En la fibrosis quística la actividad delENaC aumenta, lo que incrementa lacaptación de sodio a través de lamembrana apical• En los conductos sudoríparos laactividad del ENaC disminuye comoconsecuencia de las mutaciones deCFTR por lo que se forma un liquidoluminal hipertónico que contienemucho cloruro en sudor y muchosodio
  74. 74. • La principal función de CFTR en los conductosde las glándulas sudoríparas es reabsorber losiones de cloruro luminales y aumentar lareabsorción de sodio a través de la ENaC. Laperdida de la función der CFTR da lugar alsudor hipertónico
  75. 75. • Los epitelios intestinal y respiratorio, el CFTR es un sist.Importante para la secreción luminal activa del cloruro• Las mutaciones de CFTR determinan una perdida o reducciónde la secreción de cloruro hacia la luz• Aumenta la absorción de luminal activa de sodio• Reduce la cantidad de agua en la capa de liquido superficialque reviste a la celulas mucosas ( capa de liquido superficialisotónica de escaso volumen)
  76. 76. • CFTR interviene en el transporte de ionesbicarbonato• Los liquidos alcalinos son secretados por los tejidosnormales, mientras que los liquidos ácidos sesecretan por los epitelios que albergan estos alelosmutantes de CFTR• La insuficiencia pancreática aparece casi siemprecuando existen mutaciones de CFTR con alteracionesen la conducta del bicarbonato
  77. 77. Espectro de mutaciones y correlacióngenotipo- fenotipo• Se han identificado mas de 1 300 mutaciones relacionadas con laenfermedad• Se pueden agrupar en 6 clases en función de sus efectos sobre la proteínaCFTR:• Clase I : síntesis defectuosa de la proteína• Clase II: plegamiento, procesamiento y circulación anormales de laproteína• Clase III: regulación defectuosa (impiden la unión y la hidrólisis de ATP)• Clase IV :reducción de la conductancia• Clase V : reducción de la abundancia• Clase VI: alteraciones de la regulación de canales iónicos separados
  78. 78. • En el fenotipo de la fibrosis quística clásica(insuficiencia pancreática, infeccionessinopulmonares y síntomas digestivos) se producen 2mutaciones graves (de clases I, II o III) quedeterminan la ausencia casi completa de CFTR en lamembrana, mientras que la existencia de unamutación leve (de clases IV o V) en uno o ambosalelos ocasiona un fenotipo mas leve
  79. 79. Modificadores genéticos y ambientales• La gravedad de las manifestaciones pulmonares en la fibrosisquística se asocia a variantes polimórficas en distintos genes,entre los que se encuentran:-lectina ligadora de manosa (MBL2)-factor de crecimiento transformante β (TGFB1)• Además de los factores genéticos, diversos modificadoresambientales (virulencia de gérmenes, eficacia deltratamiento, infecciones intercurrentes o simultaneas porotros gérmenes, exposición al tabaco o alérgenos) puedencondicionar la gravedad y la progresión de la neumopatía enla fibrosis quística
  80. 80. Características clínicas• Los síntomas son muy variados y puedenaparecer desde el nacimiento hasta muchosaños despues• 5-10% consultan al momento del nacimiento opoco despues por un íleo meconial
  81. 81. • Se produce insuficiencia exocrina pancreáticaen la mayor parte de los enfermos con fibrosisquística• La diarrea persistente produce prolapso rectalhasta en un 10% de los niños con fibrosisquística
  82. 82. Complicaciones cardiorespiratorias• Infecciones pulmonares persistentes• Enfermedad pulmonar obstructiva y corpulmonale-son la causa mas frecuente de la muerte delos pacientes en EE. U.U.• Las bronquiectasias “ idiopáticas” deaparición en la edad adulta se hanrelacionado con mutaciones de CFTR enun subgrupo de enfermos• Pueden aparecer pólipos nasosinualesde repetición hasta un 25% de lospacientes con fibrosis quística
  83. 83. • La hepatopatía grave es la 3 causa mas frecuente de muerte en la F.Q.• Puede producirse una obstrucción del colédoco por cálculos o barro biliary produce dolor abdominal e ictericia de aparición aguda• La cirrosis biliar difusa se desarrolla en menos del 10% de los pacientescon F.Q.• Un 95% de los varones son infértiles como consecuencia de unaazoospermia obstructiva
  84. 84. diagnostico• Concentraciones de electrolitos elevadas de formapersistente en el sudor• Por los trastornos clínicos característicos• Prueba de detección selectiva neonatal con resultadosanormales• por los antecedentes familiares
  85. 85. Tratamiento• Se han conseguido grandes avances en eltratamiento de las complicaciones agudas ycrónicas de la F. q., como antibióticos maspotentes, sustitución de enzimas pancreáticasy trasplante pulmonar bilateral
  86. 86. Sindrome de muerte súbita del lactante (SMSL)• La muerte súbita de un lactante menor de 1 año de edad, queno se consigue explicar tras una investigación exhaustiva delcaso, que debe incluir una autopsia completa, la valoracióndel lugar de la muerte y la revisión de la historia clínica• El lactante suele morir durante el sueño, sobretodo enpostura lateral o prona y por eso se suele llamar tambiénmuerte en la cuna
  87. 87. Epidemiologia• Una de las principales causas de muerte en lactantes de 1mes a 1 año en EU• 3 causa de muerte global en lactantes• 90% de las muertes se producen en los primeros 6 meses devida, sobre todo entre los 2 y 4 meses• La mayor parte de los lactantes que fallecen lo hacen en susdomicilios, en general durante la noche tras el sueño
  88. 88. Morfología• En las autopsias se han descrito diversasalteraciones, en general sutiles y designificado incierto, no se encuentran entodos los casos:• Petequias múltiples• Ingurgitación vascular asociada o no a edemapulmonar• Astrogliosis en el tronco y el cerebelo• Hipoplasia del nucleo arciforme• Persistencia de la hematopoyesisextramedular a nivel hepático y grasa pardaperisuprarrenal
  89. 89. Patogenia• Es un proceso multifactorial, con unamezcla variable de factores implicados• Modelo de triple riesgo, plantea laintersección de 3 factores solapados:1-un lactante vulnerable2-un periodo del desarrollo critico para elcontrol homeostático3-factor estresante exógeno o varios• Varios factores determinan que ellactante sea susceptible de sufrir unamuerte súbita durante el periodo dedesarrollo critico
  90. 90. diagnostico• Se realiza por exclusión y es obligado un estudio detenido dellugar de la muerte y una autopsia completa. En esta seencuentran causas inesperadas de muerte hasta en un 20%de los casos o incluso mas.• Han aparecido varias causas genéticas de muerte súbitainesperada de lactantes
  91. 91. WINTERTemplate01Tumores y lesionesseudotumorales enlactantes y niños.
  92. 92. 02 solo un 2% de los tumores malignos aparecen en la lactancia oen la infancia.El cáncer como la leucemia representa un 9% de las muertesen niños entre 4 a 14 años.Los tumores benignos son mas frecuente que los canceres.En algunos casos producen complicaciones graves por sulocalización o aumento rápido de tamaño.
  93. 93. 03Es difícil distinguir a nivel morfológico un tumor o neoplasia realde una lesión seudotumoral en lactantes y niños.2 categorías de lesiones seudotumorales especiales quedistinguen de los tumores reales.Heterotopia (o coristoma) células o tejidos normalesA nivel microscópico que se encuentran en unalocalización anormal.Hamartoma sobrecrecimiento excesivo y focal decélulas y tejidos nativos del órgano en el que selocalizan .
  94. 94. 04Tumores benignos ylesiones seudotumorales. en los niños destacan los tumores como:HemangiomasLinfangiomasLesiones fibrosasTeratomaslas neoplasias mas frecuentes durante la infancia son tumoresde partes blandas de origen mesenquimatoso.
  95. 95. 05HemangiomasTumores mas frecuentes en lactantes.Afectan a la piel, sobre todo la cara y el cuero cabelludo, dondedan lugar a masas rojo azuladas planas o elevadas e irregulares.Lesiones planas mas extensas se llaman manchas en vino deoporto.Pueden aumentar de tamaño al hacerlo el niño pero en muchoscasos experimentan una regresión espontanea.
  96. 96. WINTERTemplate06Tumores linfáticosLinfangiomasHamartomatosos o neoplasicosMuestran espacios quísticos o cavernososAfectan piel y con mas frecuencia regiones profundas delcuello, axilas, mediastino y tejidos retroperitonealesSuelen aumentar de tamaño tras el nacimiento poracumulación de liquidoPueden rodear estructuras vitales y causar problemasclínicos.
  97. 97. 07Linfangiectasias corresponden a dilataciones anormales de conductoslinfáticosDebutan con edema difuso de una parte o toda la extremidadProduce deformidad notableNo es progresiva y no supera su localización originalGenera problemas estéticos difíciles de corregir de formaquirúrgica.
  98. 98. 08Tumores fibrososEn lactantes y niños van desde fibromatosis a fibrosarcomascongenitos de la lactanciaTiene un buen pronosticoSe debe a una translocacion cromosómica característica que determinala generación de un transcrito de fusión ETV6-NTRK3 único de losfibrosarcomas del lactante por lo que es útil para el diagnostico.
  99. 99. 09TeratomasPueden ser teratomas maduros (lesiones quísticas benignasbien diferenciadas) 75% , teratomas inmaduros (lesiones depotencial maligno indeterminado) y teratomas francamentemalignos 12% (se mezclan con tumores de células germinales)La capacidad maligna se correlaciona con la cantidad de tejidoinmaduro.Muestran 2 picos de incidencia:Hacia los 2 años de edadFinales de la adolescencia o primeros años adultos
  100. 100. 10la mayor parte de los teratomas benignos afectan a lactantes < 4meses mientras que los tumores malignos afectan a niños mayores.Los teratomas sacrococcígeos son los teratomas mas frecuentes enla infancia.Representan un 40% de los casos o mas1 por cada 20.000 a 40.000 nacidos vivosAfectan 4 veces mas a las niñas que a los niños10% de los teratomas sacrococcígeos se asocian a malformacionescongénitas principalmente en el intestino posterior o región de lacloaca o bien defectos en la línea media (espina bífida)
  101. 101. WINTERTemplate11Otras localizaciones de teratomas en la infancia incluyentestículos, ovarios y diversas localizaciones en la línea mediacomo mediastino, retroperitoneo, cabeza y cuello.
  102. 102. 12Tumores malignosLos canceres de lactantes y niños son distintos a losequivalentes en adultos.Las principales diferencias son:Incidencia y tipo de tumor relación estrecha entre teratogenia (alteración deldesarrollo) y oncogenia (inducción del tumor)Prevalecía de alteraciones genéticas o familiares debase.Tendencia de los tumores malignos neonatales ofetales a regresar de forma espontanea o diferenciarse.Mejora de la supervivencia o curación de los tumoresinfantiles
  103. 103. 13Incidencia y tiposLos canceres mas frecuentes durante la infancia se originan enel sistema hematopoyético, tejido nervioso, tejidos blandos,huesos y riñones.incidencia
  104. 104. 14La leucemia es responsable de mas muertes en pacientesmenores de 15 años.Las neoplasias malignas no hematopoyéticas suelen teneraspecto embrionario, muestran rasgos de organogenia especificadel lugar de origen del tumor.Esta característica determina que reciban el nombre que incluyeel sufijo –blastoma.Nefroblastoma (tumor de wilms), hepatoblastoma yneuroblastomaMuchos de los tumores de la infancia se han llamado de formaconjunta tumores de células azules redondas y pequeñas.
  105. 105. WINTERTemplate15Tumores neuroblasticosTumores de los ganglios simpáticos y la medula suprarrenal.Neuroblastoma es el mas importante de este grupoTumor solido extracraneal mas frecuente en niños y tumor masdiagnosticado en la lactancia.Su prevalencia 1 por cada 7.000 nacidos vivosLa mayor parte de los neuroblastomas son esporadicos.1-2% son familiares, estos casos se dan por mutaciones en lalinea germinal del gen de la cinasa del linfoma anaplasico (ALK)Se puede recibir tratamiento con farmacos que frenan laactividad de la cinasa (ALK)
  106. 106. 16El pronostico a largo plazo en los subgrupos de alto riesgotienen una supervivencia a los 5 años alrededor del 40%Los niños menores de 18 meses tienen un pronostico mejorque nos niños mayores.Morfología40% de los neuroblastomas se originan en medula suprarrenalel resto en cualquier punto de la cadena simpática.El tamaño oscila desde nódulos diminutos (lesiones in situ)hasta grandes masas que superan el 1 kg de peso.Neuroblastomas in situ 40 veces mas frecuentes.
  107. 107. 17Cuando se produce metástasis aparece de forma precoz yextensa, la diseminación se da por vía hematogena para afectar,hígado, pulmones, medula ósea y huesos.EstadificacionEstadio 1Tumor localizado, ganglios no adheridos al tumor y sin afectacióntumoral.Estadio 2 ATumor localizado sin ganglios adheridos y negativos para célulastumoralesEstadio 2BTumor localizado con adhesión y afectación ganglionar y aumento detamaño en ganglios contralaterales pero sin afectación tumoral.
  108. 108. 18Estadio 3Tumor unilateral no resecable, con o sin afección de gangliosregionales.Estadio 4Tumor primario que afecta ganglios linfáticos alejados, hueso,medula ósea, hígado y pielEstadio 4S (especial)Tumor primario localizado con diseminación limitada a la piel,hígado y medula ósea. Se limita a lactantes < 1 año.
  109. 109. 19evolución clínicaEn niños < 2 años neuroblastomas debutancomo grandes masas abdominales, fiebre yposible adelgazamiento.En niños mayores los síntomas pueden pasardesapercibidos hasta que la metástasis produzcaclínica (dolor óseo, síntomas respiratorios omolestias digestivas)En los neonatos los neuroblastomasdiseminados debutan con múltiples metástasiscutáneas con decoloración azul de la piel
  110. 110. WINTERTemplate20criterios de pronosticoLa edad y el estadio son los determinantes mas importantes delpronostico.Los neuroblastomas de estadio 1, 2 A y 2B suelen tenerpronostico excelente independiente de la edadLos niños < a 12 o 18 meses también muestran buenpronostico.
  111. 111. 21Tumor de wilms tumor renal primario mas frecuente en la infancia y el cuartotumor maligno pediátrico mas frecuente.Afecta 1 de cada 10.000 niñosLa incidencia máxima se produce entre los 2-5 años de edad5-10% de los tumores de wilms afectan a los dos riñones, deforma simultanea o uno después del otro
  112. 112. 22Restos nefroticosLesiones precursoras del tumor de wilms, se encuentran en elparénquima renal adyacente a un 25-40% de los tumoresunilateralesLos pacientes con restos nefroticos en un riñón tienen unriesgo aumentado de sufrir tumores de wilms en el riñóncontralateral.
  113. 113. 23MorfologíaMasa bien delimitada, grande y solitariaEl 10% son bilaterales
  114. 114. 24Características clínicas.La mayor parte de los niños con tumores de wilms presentan unagran masa abdominal que puede ser unilateral o cuando es muygrande puede extenderse hacia la pelvis hematuria, dolor abdominal, obstrucción intestinal e hipertensión.Produce metástasis pulmonar.

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