Distrofia muscular

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Neuroanatomia practica …

Neuroanatomia practica
3er semestre
distrofia muscular

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  • 1. Distrofia Muscular
  • 2. Distrofia MuscularEs la condición neuromuscular que se conoce a un grupo deenfermedades, todas hereditarias, caracterizadas por una debilidadprogresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos, ovoluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo del tipo de la enfermedad, puede afectar a personasde diferentes edades, varían la severidad de los síntoma, varían losmúsculos afectados y la rapidez de progresión.
  • 3. Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelenaparecer en la infancia.Hay varias formas principales de distrofia muscular que puedenpresentar los adolescentes, cada una de las cuales debilita ungrupo de músculos diferente de distintas formas.
  • 4. Clasificación:Se pueden clasificar con arreglo a su tipo de herencia en lossiguientes grupos:Herencia ligada al cromosoma X – Distrofia muscular de Duchenne. – Distrofia muscular de Becker – Distrofia muscular de Emery-DreifussAutosómicas recesivas. – Síndrome de Walker-Warburg, asociado con anomalías encefálicas y oculares. – De cinturas: Incluye varios trastornos heterogéneos genéticamente y en cuanto a la sintomatología. Se caracterizan por debilidad progresiva de los músculos perteneciente a la cintura escapular y pelviana. Pueden existir trastornos del músculo cardiaco.
  • 5. Autosómicas dominantes. – Facioscapulohumeral: También llamada distrofia muscular de Landouzy-Dejerine. Los síntomas se inician en la adolescencia o juventud y se caracteriza por afectación de los músculos de la cara y hombro. Más adelante puede producir debilidad en las extremidades inferiores y en el músculo cardiaco. La variabilidad en la sintomatología es muy alta. Existen formas leves que causan escasa incapacidad y presentaciones atípicas de inicio precoz que suponen el 4% de los afectados, en las que existe deterioro de las capacidades mentales, afectacion visual (retinopatía) y déficit de audición. – Distal – Ocular – Oculofaríngea: Los primeros síntomas no aparecen en la infancia sino en el adulto. Produce caída del párpado (ptosis palpebral), dificultad para comer (disfagia) y para hablar (disartria). – Distrofia miotónica de Steinert.
  • 6. Distrofia muscular de DuchenneEs una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tiporecesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común enhombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común.La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuosopara la distrofina (una proteína en los músculos).
  • 7. SíntomasLos síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años deedad y pueden darse incluso en el período de la lactancia. Éstospueden ser:oFatigaoProblemas de aprendizaje Retardo mental (posible, pero que no empeoracon el tiempo)oDebilidad muscular – comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo – dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar) – caídas frecuentes – dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escalas – debilidad que empeora rápidamente
  • 8. o Dificultad al caminar progresiva – la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas – la dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20 años
  • 9. Pruebas y ExámenesUn examen completo del sistema nervioso (neurológico), de lospulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar: Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía) Insuficiencia cardíaca congestiva o ritmos cardíacos irregulares (arritmias): raravez Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis) Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los glúteos y los hombros(alrededor de la edad de 4 o 5 años), los cuales finalmente son reemplazados porgrasa y tejido conectivo (seudohipertrofia) Pérdida de masa muscular (atrofia) Contracturas musculares en las piernas y los talones Deformidades musculares Trastornos respiratorios, lo que incluye neumonía y dificultad para deglutir, conalimento o líquido que pasa hacia los pulmones (en las etapas tardías de laenfermedad)
  • 10. Los exámenes pueden abarcar:oElectromiografía (EMG)oPruebas genéticasoBiopsia de músculooCreatina-cinasa en suero
  • 11. TratamientoNo existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne yel objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizarla calidad de vida.Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. Elniño puede empezar a tomarlos cuando es diagnosticado o cuando lafuerza muscular comienza a declinar.Otros tratamientos abarcan:Albuterol, un medicamento que se usa para las personas con asmaAminoácidosCarnitinaCoenzima Q10CreatinaAceite de pescadoExtractos de té verdeVitamina E
  • 12. Distrofia muscular de BeckerEs un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscularde las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 decada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta sobre todo enlos niños varones
  • 13. SíntomasLos síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor dela edad de 12 años, pero pueden comenzar más tarde.La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye laspiernas y la zona de la pelvis, empeora lentamente causando:•Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30años la persona por lo general es incapaz de caminar•Caídas frecuentes•Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras•Dificultad para correr, brincar y saltar•Pérdida de masa muscular•Caminar en puntas de pie
  • 14. Pruebas y ExámenesEl médico hará un examen del sistema nervioso (neurológico) y delos músculos. Igualmente, es importante una historia clínicacuidadosa.Un examen puede encontrar:•Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del pecho y laespalda (escoliosis).•Funcionamiento anormal del miocardio (miocardiopatía).•Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias) queson infrecuentes•Deformidades musculares•Pérdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se traslada hastalos músculos de los hombros, el cuello, los brazos y el aparato respiratorio.
  • 15. TratamientoNo existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. Elobjetivo del tratamiento es controlar los síntomas para mejorar lacalidad de vida de la persona. Algunos médicos prescribenesteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminandolo más que se pueda.
  • 16. Distrofia muscular de Emery-DreifussLa distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afección que actúaprincipalmente en los músculos que se emplean en la locomoción(músculo esquelético) y el músculo cardiaco.
  • 17. SíntomasEntre los rasgos de más temprana aparición de esta afección seencuentran unas deformidades de las articulacionesdenominadas "contracturas", que restringen los movimientos dealgunas de ellas. Comienzan a apreciarse desde la tempranainfancia hasta la adolescencia, y muy frecuentemente afectan alos hombros, tobillos y cuello. Los individuos más afectadostambién experimentan debilidad muscular progresiva ydesgaste, comenzando por los músculos de la parte distal de losmiembros superiores e inferiores, llegando a afectarprogresivamente a los hombros y caderas, requiriéndose enocasiones de medios auxiliares de locomoción debido a ladiscapacidad
  • 18. Casi todos los pacientes de la distrofia muscular de Emery-Dreifuss presentan problemas cardiacos en la edad adulta. Enmuchos casos, estos problemas se producen por anormalidadesen las señales eléctricas que controlan el ritmo cardiaco(defectos de la conducción cardiaca) y ritmos cardiacosanormales (arritmias). Si no se trata, estas anormalidadespueden conducir a un ritmo cardiaco inusualmente bajo(bradicardia), síncope y un aumento de riesgo de accidentecerebrovascular y muerte súbita.
  • 19. Síndrome de Walker-WarburgEs una forma rara de distrofia muscular congénita que sigue unpatrón de herencia autosómica recesiva. Además se asocia conanomalías en el cerebro, cerebelo y ojos. Es la forma más grave dedistrofia muscular congénita, muriendo la mayoría de los afectadosantes de cumplir los tres años. SíntomasLos síntomas y signos ya pueden estar presentes en el momento delnacimiento y primera infancia. Este síndrome incluye hipotoníageneralizada, debilidad muscular, retraso en el desarrollo conretraso mental y, en algunos niños, convulsiones.
  • 20. Existen una amplia variedad de anomalías del ojo que pueden estarpresentes, entre las que se incluyen cataratas, micro córnea ymicroftalmia, defectos del cristalino, desprendimiento de retina,coloboma y displasia, hipoplasia o atrofia del nervio óptico y lamácula.La sustancia blanca muestra hipomielinización. Se han descrito enafectados otras anomalías adicionales del cerebro tales comohipoplasia o agenesia del cuerpo calloso, encefalocele occipital.
  • 21. TratamientoNo hay tratamiento específico disponible. Las convulsionesdeben tratarse con anticonvulsivos, se pueden realizarprocedimientos quirúrgicos para tratar la hidrocefalia y elencefalocele y terapia física para prevenir el empeoramiento delas contracturas musculares. En algunos casos, la alimentacióndebe ser controlada y suplementaria por sonda nasogástrica ogástrica.