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Modèle génétique     Prédisposition héritée en l’absence d’UV ou     autre insulte physique      o e.g. 10% de la populati...
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Une prise en charge multidisciplinaire                est nécessaire                                 Pédiatre ou          ...
Quand enlever un NGC ?   • Indication absolue      – Mélanome      – Rhabdomyosarcome ou autre cancer   • Indication relat...
Excisions pour des raisons “cosmétiques”      Le développement psychosocial est      important !      Impact positif sur l...
Excision chirurgicale avec greffe                  & maquillage (Dermablend)20 octobre 2012                               ...
Les options interventionnelles      Personnalisé (âge, taille, localisation,      apparence)      Options délaissées      ...
Arsenal chirurgical                   Excisions itératives                   Greffes de peau                   Expansion c...
Principes de l’expansion cutanée • Prothèse d’expansion :poche de silicone à base   semi-rigide • Forme et volume variable...
Principes de l’expansion cutanée      Avantages       o Tissu de remplacement adapté en couleur,         qualité, épaisseu...
Les expandeurs aident l’organisme à          faire de la peau saine utile20 octobre 2012                            25
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Les substituts dermiques sont               moyennement satisfaisants    Integra + greffe de peau mince   Résultat à 2 ans...
Complications possibles      Prurit      Difficulté de transpirer      Peau sèche – eczéma      Pilosité      Mélanome mal...
Cicatrices      Peuvent être reprises      Massages et pressothérapie                        Merci aux Drs. Alain Taïeb et...
Nodules bénins Merci à Dr. Alain Taïeb           Pigmented nodule                                     Large congenital    ...
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Mélanocytose neurocutanée (MNC)20 octobre 2012                      © Dr. Miguel Reyes-Múgica 33
Sur 26 patients avec MNC:                                                                                                 ...
Complications neurologiques possibles –  mais non systématiques                                   Rehaussement des        ...
Risques et inquiétudes      Peu de chances de développer un      mélanome malin      Peu de chance de développer MNC      ...
Projets actuels      Registre international       o Descriptifs cliniques       o Révision de la littérature médicale     ...
Les modèles animaux pour mieux      comprendre la formation du NGC : souris                                    Gène dont u...
Les modèles animaux pour mieux      comprendre la formation du NGC : poule20 octobre 2012                                39
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Entrée au                  registre                  international en                  multiples20 octobre 2012           ...
Remerciements                  Nevus Argentina20 octobre 2012
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Association Naevus Géant Congénital - AG oct 2012

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Présentation à l'Association Naevus Géant Congénital sur leur malformation rare, les causes, les sujets de recherche, les possibilités de fédération internationale (http://naevusglobal.org). Aucune réutilisation des images dans cette présentation sans permission explicite de Dr. Etchevers n'est permise.

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  1. 1. Le nævus géant congénital mélanocytaire Heather Etchevers, Ph.D. INSERM U910, Medical Genetics and Functional Genomics Marseille, France20 octobre 2012
  2. 2. Les nævi congénitaux « géants » sont de multiples tailles, couleurs ou emplacements Toutes les peaux sont concernées Images grâce aux Drs. Galinier, Le Touze, Taieb et correspondance personnelle20 octobre 2012 2
  3. 3. Plan de la présentation Comment se développe un nævus géant Les soins possibles Les complications Les recherches en cours La coopération internationale20 octobre 2012 3
  4. 4. Poil Glande sébacée Epiderme Derme Hypoderm Lymphatique Veine Nerf Artère Follicule pileux Tissu adipeux Kératinocyte basale Glande sudoripale Membrane (transpiration) basale20 octobre 2012
  5. 5. Le mélanocyte mature en cours de synthèse de pigment Mélanosomes donnés aux kératinocytes Dendrites Mélanocyte (comme des doigts de mélanocyte)20 octobre 2012 5
  6. 6. Peau sans ou avec nævus épiderme épiderme derme hypoderme derme20 octobre 2012 6
  7. 7. Un emplacement facial préfiguré par la formation de l’embryon James Mattea Sabrina Chloe Diane Daisy Nadia Tyler20 octobre 2012 7
  8. 8. 20 octobre 2012 8
  9. 9. Un emplacement troncal préfiguré par la formation de l’embryon Photos fournis par patients sauf dernière, de Skin Cancer Recognition20 octobre 2012 and Management 2nd ed. (2008) Robert A. Schwartz
  10. 10. 20 octobre 2012 10
  11. 11. futurs mélanocytes20 octobre 2012 11
  12. 12. Epidémiologie Nævus acquis = anomalie post-natal exogène Petit nævus congénital, 1 sur 100 naissances o < 1,5 cm diamètre taille adulte prévue o Plus fréquent ? 1 sur 77 toutes populations confondues  Kanada et al., 2012, J. Ped. sous presse Moyenne, 1 sur 1 000 ? o 1,5 – 10 cm diamètre taille adulte prévue o Plus fréquent ? 1 sur 100  Kanada et al., 2012, J. Ped. sous presse, selon critères de taille Marghoob et alia « Grand » (anglais) et Géant, 1 sur 20 000 ? o 10 – 20 cm, > 20 cm diamètre taille adulte prévue o Plus fréquent encore ? o Anciennes estimations donnaient beaucoup plus rare20 octobre 2012 12
  13. 13. Modèle génétique Prédisposition héritée en l’absence d’UV ou autre insulte physique o e.g. 10% de la population Autre evènement somatique quasi universel Temps jusqu’à ce qu’il survient o 0,05% chance ou moins avant 6 semaines de grossesse o 10% chance avant la naissance o Près de 100% avant la fin de la vie normale adulte20 octobre 2012 13
  14. 14. Image derived from http://www.scionpublishing.com/shop/ProductImages/New%20Clinical%20Genetics%20-%20Chapter%2012.ppt 20 octobre 2012 14
  15. 15. Pourquoi s’intéresser au mélanocyte ? Ils proviennent d’une population de cellules souches dans l’embryon Une anomalie moléculaire dans un mélanocyte peut être la cause du NGC L’étude du développement des mélanocytes chez l’animal mènera à de nouveaux traitements20 octobre 2012 15
  16. 16. Management Risque de Risques cancer liées à la Reduire chirurgie l’anxiété Cicatrices Effets psychologiques court et long terme20 octobre 2012 16
  17. 17. Une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire Pédiatre ou généraliste Chirurgien Dermatologue Patient et sa famille Psychologue Neurologue Radiologue Anatomo- pathologiste20 octobre 2012 17
  18. 18. Quand enlever un NGC ? • Indication absolue – Mélanome – Rhabdomyosarcome ou autre cancer • Indication relative – Epais, rugueux, hétérogène (pour le suivi) – Des sites abrités (cuir chevelu, aine) – Raisons prophylactiques • Angoisse du patient, de ses parents – Raisons d’« esthétique »20 octobre 2012
  19. 19. Excisions pour des raisons “cosmétiques” Le développement psychosocial est important ! Impact positif sur l’intégration 75% en sondage ont préféré les cicatrices à leur NGC o La plupart des enfants apprécient la décision parentale d’intervenir à l’âge où l’enfant est trop jeune pour s’exprimer o Les enfants non opérés  grandissent très bien, se marient, sont heureux, font des enfants (sans NGC)  cela peut aussi être difficile pour eux20 octobre 2012 19
  20. 20. Excision chirurgicale avec greffe & maquillage (Dermablend)20 octobre 2012 20
  21. 21. Les options interventionnelles Personnalisé (âge, taille, localisation, apparence) Options délaissées o Dermabrasion  (encore disponible en Belgique, Allemagne, Suisse) o Traitement chimique o Laser Chirurgie o Seule option efficace : l’excision20 octobre 2012 21
  22. 22. Arsenal chirurgical Excisions itératives Greffes de peau Expansion cutanée Substituts dermiques Combinaisons20 octobre 2012 22
  23. 23. Principes de l’expansion cutanée • Prothèse d’expansion :poche de silicone à base semi-rigide • Forme et volume variables • Valve de remplissage : incorporée, à distance sous cutanée ou externe © Dr. Anne Le Touze20 octobre 2012 23
  24. 24. Principes de l’expansion cutanée Avantages o Tissu de remplacement adapté en couleur, qualité, épaisseur, sensibilité et pilosité o Peu de séquelles au site donneur Inconvénients o Nécessité de plusieurs temps opératoires o « Déformations » physiques o Durée du processus sur plusieurs mois20 octobre 2012 24
  25. 25. Les expandeurs aident l’organisme à faire de la peau saine utile20 octobre 2012 25
  26. 26. 20 octobre 2012 26
  27. 27. 20 octobre 2012 27
  28. 28. Les substituts dermiques sont moyennement satisfaisants Integra + greffe de peau mince Résultat à 2 ans Merci à Dr. Guillaume Captier20 octobre 2012 28
  29. 29. Complications possibles Prurit Difficulté de transpirer Peau sèche – eczéma Pilosité Mélanome malin Autres tumeurs et nodules Merci à Dr. Philippe Galinier Mélanocytose neurocutanée20 octobre 2012 29
  30. 30. Cicatrices Peuvent être reprises Massages et pressothérapie Merci aux Drs. Alain Taïeb et Philippe Galinier20 octobre 2012 30
  31. 31. Nodules bénins Merci à Dr. Alain Taïeb Pigmented nodule Large congenital melanocytic nevus © Dr. Miguel Reyes-Múgica20 octobre 2012 31
  32. 32. 20 octobre 2012 32
  33. 33. Mélanocytose neurocutanée (MNC)20 octobre 2012 © Dr. Miguel Reyes-Múgica 33
  34. 34. Sur 26 patients avec MNC: Yes No 85% 85% 100% 81% 65% 65% 80%percent 60% 35% 35% 40% 19% 15% 15% 20% 9 17 4 22 5 21 9 17 4 22 0% ys t s s I a en lu re R el m ha iz u l M ld ove ep se a nt a c rm e o rm d ro b no op m ot hy ,a el m m s ev y ed to d a p del y m s no20 octobre 2012 © Dr. Ashfaq Marghoob
  35. 35. Complications neurologiques possibles – mais non systématiques Rehaussement des méninges = signe d’inflammation • Hydrocéphalie • Epilepsie • Atteintes aux fonctions neurologiques • cognitive • moteur • contrôle viscérale20 octobre 2012 35
  36. 36. Risques et inquiétudes Peu de chances de développer un mélanome malin Peu de chance de développer MNC o 1 à 5% des patients dans les registres Peu de chance de développer des séquelles psychologiques majeures o Ecoute et conseil toujours nécessaire Tous se soignent Chaque cas est unique20 octobre 2012 36
  37. 37. Projets actuels Registre international o Descriptifs cliniques o Révision de la littérature médicale Développement d’un modèle animal juste o Utile en développement des thérapies Modèles de physiopathologie o Etudes in vitro avec des cellules humaines20 octobre 2012 37
  38. 38. Les modèles animaux pour mieux comprendre la formation du NGC : souris Gène dont une copie est hyperactive dans les mélanocytes d’une souris La 2e copie aussi20 octobre 2012 38
  39. 39. Les modèles animaux pour mieux comprendre la formation du NGC : poule20 octobre 2012 39
  40. 40. 20 octobre 2012 40
  41. 41. Entrée au registre international en multiples20 octobre 2012 langues 41
  42. 42. Remerciements Nevus Argentina20 octobre 2012

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