1. Albinismo Oculocutáneo
Integrantes:
Sebastián Acosta
Carolina Benítez
David Domínguez
Gabriela Santana
Damián Vargas

2. Caso clínico
• Paciente de 15 años acude a consulta por mala agudeza visual (AV)
desde la infancia, sin tratamiento. A la exploración se encontró.
• Cabello amarillento.
• Al igual que cejas y pestañas.
• Piel rojiza, sin nevos.
• Agudeza visual con corrección de 20/400 en ojo derecho (OD) y
20/200 en ojo izquierdo (OI).
• Exotropía de 50 dioptrías.
• Nistagmo horizontal.
• Ambos ojos (AO) con presión intraocular de 12 mmHg.
• Conjuntiva normal.
• Cámara anterior sin células ni flare.
• Iris claro con transiluminación .
• Cristalino transparente e hipoplasia foveal.

3. I
II
III

4. Descripción de la Enfermedad
• Es un defecto hereditario que afecta el
metabolismo de la melanina que puede
expresarse en ojos, cabello y piel (albinismo
oculocutáneo) o sólo en ojos (albinismo
ocular).

5. Tipo de Herencia
• Autosómica Recesiva
Oculocutáneo Tipo 1 Oculocutáneo Tipo 2
Mutación del gen de la Mutaciones en el gen P,
Tirosina 11q, 14-21 15q11, 2-12
Tirosina Negativo Tirosina Positivo

6. Fenotipo Clínico
Tipo 1 Tipo 2 (Raza Blanca) Tipo 2 (Raza Negra)
Color de Pelo: Color de Pelo: Color de Pelo:
Blanco Poco pigmentado amarillo Amarillo con el tiempo
al rojo oscuro
Color de la Piel: Color de la Piel: Color de la Piel:
Rosada o Blanca Blanca cremosa un poco Blanca cremosa un poco
rosada bronceada
Lunares y Pecas: Lunares y Pecas: Lunares y Pecas:
Ausencia Pigmentados Pigmentados
Color de Ojos: Color de Ojos: Color de Ojos:
Violeta o azul muy Iris azul a grisáceos con Iris gris, azulado o castaño
translúcido menos translucencia
Agudeza Visual: Presencia de máculas AOC más común
20/200 a 20/400 pigmentadas

7. DIAGNÓSTICO
Evaluación Clínica con:
• Historia Clínica detallada.
• Examinación Física.
• Historia Familiar (generalmente negativa).
• No antecedentes previos.

8. A la exploración clínica encontramos:
• Nistagmus horizontal o rotatorio (2 o 3 meses)
• Variaciones en el color del iris (azul grisáceo y
defectos de transluminación).
• Ausencia de pigmentación
• Hipoplasia foveal (siempre presente) siendo
visible la vascularización coroidea.
• Binocularidad defectuosa.
• Defectos de Refracción.

9. Asesoramiento
• La enfermedad de albinismo
óculo-cutáneo precisa de un
diagnóstico oportuno y
precoz, ya que la exposición
sin protección a los rayos
solares pueden provocarles
consecuencias o daños
considerables a la salud del
paciente. Por esto es
oportuno brindarle una
asesoría genética a los
familiares del paciente.

10. La propuesta metodológica para el
asesoramiento genético en esta familia se basa
en sus principios básicos:
o Diagnóstico.
o Estimación del riesgo.
o Comunicación.
o Soporte o basamento.

11. • La realizamos a través de tres sesiones de
consulta.
• El método básico que guía
la sesión del asesoramiento
genético es la entrevista,
esta involucra el
intercambio de información
y exige del asesor el uso del
pensamiento crítico y de la
experiencia.

12. 1ra Sesión
• Comenzamos en una ambiente adecuado, se
explican nociones sobre el asesoramiento
genético y sus objetivos.
• Se les presenta al equipo de trabajo integrado
por: genetista, asesor genético y enfermera.
• Se establece motivo de consulta, se realiza
interrogatorio para obtener datos sobre
antecedentes patológico personales y familiares.

13. • Se revisa historia clínica
pediátrica.
• Se confecciona historia clínica
genética con los datos obtenidos
en el interrogatorio, se diseña
árbol genealógico y se realiza
examen físico completo.
• Se le explica a los padres la
posibilidad de una enfermedad
genética hereditaria, por los datos
obtenidos en el interrogatorio,
examen físico y la revisión de la
historia clínica.

14. • Ofrecemos información de que el diagnóstico se
basa en el cuadro clínico del paciente, pero existe
la posibilidad de determinar la falta de pigmento
de la piel. Una vez realizado el diagnóstico
podemos evaluar el riesgo de recurrencia para
futuros embarazos.
• Se le brinda apoyo psicológico a la pareja.
• Se les orienta a la pareja valorar al niño con
dermatología y oftalmología para reafirmar el
diagnóstico y una mejor valoración de la niña.
• Se citó a la pareja para próxima consulta.

15. 2da Sesión
• En esta sesión después de revisar lo
informado por el dermatólogo y el
oftalmólogo y lo visto y valorado por
nosotros en la anterior sesión, le
confirmamos el diagnóstico. La comunicación
de la información la hacemos en un clima
favorable que estimule la autonomía
individual.
• Precisiones, conflictos psicológicos existentes
y continuamos ofreciendo apoyo.
• Informamos que esta patología tiene un
carácter hereditario y se caracteriza por
despigmentación y falta de pigmentación del
pelo, piel y ojos.

16. • Se le explica el modo de herencia, ayudando a
eliminar la mayor cantidad de dudas posibles
en la pareja, se le informa que es una
enfermedad autonómica recesiva, lo cual
significa que la pueden padecer tanto mujeres
como varones y para que un hijo sea enfermo,
necesariamente ambos padres tienen que ser
portadores del gen alterado, responsable de
esta, aunque ellos no la padezcan y el hecho
de que ellos sean primos hermanos aumenta
la posibilidad de ser portadores.

17. • Continuamos brindando apoyo psicológico,
médico y ofrecemos hoja educativa –
informativa para mejor comprensión de la
información.
• Concertamos próxima consulta brindándole
seguridad.

18. 3ra Sesión
• Comprobamos que la información brindada fue
comprendida por la pareja y evaluamos el impacto de
la enfermedad.
• El apoyo se brinda en las esferas psicológicas, sociales y
médicas, nos debemos dirigir a disminuir o atenuar la
angustia, preocupación, sentimiento de culpa y
promover el desarrollo emocional y psicológico de la
niña con la mayor normalidad posible, evitar la sobre
protección así como reforzar el apoyo en las etapas
críticas generadoras de estrés.

19. • Abordamos opciones reproductivas en la pareja,
usando un enfoque no directivo donde prima la
autonomía por parte de la pareja.
• En cuanto al tratamiento le informamos a los
padres que esta enfermedad no tiene
tratamiento curativo; pero que la calidad de vida
y el pronóstico mejora ostensiblemente
protegiendo al niño del sol con ropas (camisa de
mangas largas) y usando espejuelos oscuros.

20. • El seguimiento se realizará por un equipo
multidisciplinario integrado por dermatólogos,
oftalmólogos, genetista, asesor de genética y
médicos de familia.
• Orientamos mantener el seguimiento por
nuestro servicio y ofrecemos asesoramiento
genético a estos familiares interesados