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    Modulo 9.33 Modulo 9.33 Presentation Transcript

    • Universidad de Guadalajara CUCS Genética Modulo 09: Fenotipos Bucodentomaxilares •09-K •09-L •09-M •09-L Ramírez Quintero Cesar Ernesto 206557694
    • Patrón oclusal Etimolo gía: Lat. Oclusio, oclusión o cierre. Descripción: Patrón de cierre que se presenta al contacto de las caras oclusales en la dentadura de un individuo. Signo clinico: -
    • Patrón oclusal
    • Apertognacia Etimolo gía: Lat. aperire, abrir. Signo clínico: Síndrome WiedemannBeckwith Descripción: Deformidad de mordida abierta por alteración de los maxilares (por posicion retraida e hipoplasia del maxilar inferior)
    • Síndrome Beckwith - Wiedemann OMIM: 130650 Frecuencia: 1 : 15000  Rara enfermedad genética o epigenética de sobrecrecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico (tumor de Willms, Carcinoma suprarrenal).  El SBW lo causa mutaciones en genes reguladores del crecimiento en el cromosoma 11 (específicamente 11p15). Signos pivote: Macroglosia Onfalocele Organomegalia Macrosomia (al nacer) Apertognacia
    • Mordida cruzada Descripción: Desalineamiento de las encías por malformación o deformación. Aspecto cruzamiento a la acción de morder. Etimología: Lat. mordere, morder Signo clinico:
    • Oclusión  La oclusión es una posición terminal de golpe de cierre durante la masticación, deglución, bostezo y la arcada superior cae ligeramente de la inferior y con la máxima intercuspidación.
    • Mordida cruzada
    • Oclusión clase I Angle Etimología: Lat. Oclusio, oclusión o cierre Descripción: Es la oclusión céntrica y de la máxima intercuspidación.
    • Clase I  Tambien recibe los nombres de “normoclusion” u “oclusion ortogmatica”.
    • Oclusion clase II Angle Etimología: Lat. Oclusio, oclusión o cierre Descripción: Cuando la mandíbula se desplaza hacia atrás y los dientes de arriba sobrepasan a los de abajo.
    • Clase II  Tambien denominada “mesoclusion” u “oclusion retrogmatica”
    • Oclusion clase III Angle Etimología: Lat. Oclusio, oclu sión o cierre Descripción: Cuando la mandíbula va hacia delante pudiéndose establecer una relación borde y borde o incluso con los dientes inferiores sobrepasen la los superiores.
    • Clase III  Tambien denominada “distoclusion” u “oclusion progmatica”
    • Fluorosis Descripción: Manchas de color blanco (hasta marrón) en diente con destrucción del esmalte. Etimología: Lat. flúor, Elemento del grupo de los alógenos Signo clínico: -
    • Fluorosis  La fluorosis dental es una condición que aparece como el resultado de la ingesta excesiva de fluoruro durante el periodo de desarrollo de los dientes.  El esmalte puede estar rugoso y ser difícil de limpiar. En los casos más leves, hay un ligero aspecto blanquecino que es difícil de notar.
    • Fluorosis
    • Macroglosia Etimología: Lat. makros, grande + gloossa, lengua Descripción: Lengua de grandes proporciones Signo clínico: S. BeckwithWiedemann
    • Macroglosia
    • Microglosia Descripción: Lengua de proporciones pequeñas. Etimología: Lat. mikros, pequeño + gloossa, lengua Signo clínico: Síndrome Hanhart Síndrome Smith-LemliOptiz
    • Síndrome Hanhart (Aglosia-adactilia) Código CIE-9-MC:759.89 Frecuencia: 1 : 20000  Síndrome polimalformativo congénito, extremadamente raro, de etiología desconocida, caracterizado por hipoplasia de la lengua y peromelia. Signos pivote: Aplasia o hipoplisia de lengua Ectrodactilia Micrognatia Microstomia
    • Síndrome Hanhart
    • Síndrome Smith-Lemli-Optiz Frecuencia: 1 : 40000  Enfermedad rara caracterizada por retraso mental, hipotonía, dismorfismo facial, anomalías de las extremidades, genitales y riñones.  Se presenta con más frecuencia en los varones.  La cuarta parte de los afectados son prematuros. Signos pivote: Retraso del crecimiento (Intrauterino y postnatal) Microcefalia leve Hipospadias Sindáctila Estrabismo y cataratas Blefaroptosis
    • Síndrome Smith-LemliOptiz
    • Ápice lingual bífido Etimología: Lat. apex, punta; bifidus, hendido. Descripción: Punta de la lengua dividida. Signo clínico: Síndrome Orofacio-digitales
    • Lengua bífida
    • Síndrome orofacio-digitales  Ligado al cromosoma X y de transmision dominante, el sindrome orofacio-digitales se presenta en mujeres y es letal en varones, ademas de ser poco frecuente. Signos pivote: Malformaciones faciales (Paladar hendido, hipoplasia de alas nasales) Microglosia o anquiloglosia Lengua lobulada Braquiclinosindactilia (manos) Polidactilia preaxial (pies)
    • Síndrome orofaciodigitales
    • Lengua escrotal Etimología: Lat. lingua, lengua: scrotum, saco Descripción: Lengua con fisuras (fisurada), de apariencia “partida” Signo clínico: Síndrome Down
    • Lengua escrotal
    • Lengua escrotal
    • Lengua geográfica Etimolo gía: Lat. lingua, lengua Descripción: Lesión en lengua que por su apariencia le da la impresión de un mapa OMIM: 137400
    • Lengua geográfica  También se le conoce como glositis migratoria benigna, y debe su nombre coloquial a las áreas irregulares o redondas de color rosa, blanco o rojo que en ella se forman, dando el aspecto de un mapa.
    • Lengua lobulada Etimología: Lat. lingua, lengua; lobulous, dividido en lóbulos Descripción: Lengua de apariencia lobulada. Signo clínico: Síndrome Orofaciodigitales
    • Lengua lobulada
    • Hamartoma lingual Etimología: Gr. Hamartia, defecto + oma, tumor Signo clinico: Neoplasia endocrina multiple Descripción: Masa lingual, poco frecuente, que consiste en componentes de tejido normal del órgano de origen, dispuestos anormalmente
    • Hamartoma lingual
    • Hemangioma lingual Etimología: Gr. haima, sangre + agioma, tumor de un vaso Descripción: Neoplasia benigna (generalmente) de vasos sanguíneos en lengua. Aparición de un gran numero vasos normales y anormales en lengua.
    • Hemangioma lingual
    • Hemangioma lingual
    • Glositis romboidea media Etimología: Gr. glossa, lengua + itis, inflamación Descripción: Lesión u alteración benigna en la línea media lingual, de forma romboidal
    • GRM
    • Glosoptosis Etimología: Gr. glossa, lengua + ptosis, caida de Descripción: Desplazamiento hacia atrás de la lengua Signo clinico: Secuencia Robin
    • Secuencia Robin  Tambien llamado sindrome o secuencia Pierre Robin (SPR) es una afeccion presentada al nacer.  Corresponde a un tipo de los llamados síndromes craneofaciales2 y síndrome del primer arco.  Se caracteriza por: Signos pivote: Micrognatia Glosoptosis Fisura del paladar blando
    • Papilas fungiformes pigmentadas Etimología: Lat. papillae, proyección en forma de pezón Descripción: Papilas fungiformes de la lengua hiperpigmentadas OMIM: %275250
    • Papilas fungiformes pigmentadas OMIM: 130650  Caracterizada por una hiper-pigmentacion de las papilas fungiformes de la lengua  No es una condicion rara.  Frecuente en personas de raza negra.  Considerada una variante de la pigmentacion oral normal.
    • Papilas fungiformes pigmentadas
    • Anquiloglosia Descripción: Lengua “anclada”, frenillo lingual corto que impide la extensión de la lengua Etimología: Gr. ankylos, doblado + gloossa, lengua. Signo clínico: Paladar hendido ligado al X con anquiloglosia
    • Paladar hendido ligado al X con anquiloglosia OMIM: 130650  Se ha demostrado que la causa de este desorden es una mutación en el gen del factor de transcripción T-box, TBX22 (Braybrook et al., 2001)  Característica genética en la comunidad menonita.
    • Anquiloglosia
    • Tiroides lingual Etimología: Gr. thyreos, escudo + eidos, forma de Descripción: Glándula tiroidea (o restos de la misma) de ubicación ectopica en la base de la lengua
    • Tiroides lingual
    • Aplasia o hipoplasia de frenillo Descripción: Ausencia total o parcial del frenillo lingual Etimología: Gr. a, negativo + plassein, formar Signo clinico: Sindrome Aglosiaadactilia
    • Hipoplasia de frenillo
    • Ránula Etimología: Gr. ranine, ren acuajo, rani ta Descripcion: Mucocele en el piso de la boca
    • Ránula
    • Ránula
    • Sialorrea Descripción: Excesiva producción y excreción de saliva Etimología: Gr. sialon, saliva + rrhea, fluir Signo clínico: Patología del tracto gastrointestinal superior
    • Sialorrea Es un clásico efecto secundario de fármacos colinérgicos muscarinicos
    • Capacidad de enrollar la lengua Descripción: Capacidad de hacer rollo la lengua, “hacer un taquito con la lengua” Etimología: Lat. lingua, lengua. OMIM: 198300
    • Capacidad de enrollar la lengua
    • Capacidad de enroscar la lengua Descripción: Capacidad de enroscar la lengua Etimología: Lat. lingua, lengua OMIM: 189300
    • Capacidad de plegar la lengua Descripción: Capacidad de plegar la lengua Etimología: Lat. lingua, lengua OMIM: 189300
    • OMIM 189300