Acondroplasia

ALBERT GETHSEMANI QUEVEDO RODRIGUEZ
XOCHICALCO ESCUELA DE MEDICINA
MARZO 4 DEL 2016
KUMAR, V., A. K. ABBAS, N. FAUSTO y J. C. ASTER
Robbins y Cotran - Patología estructural y funcional

¿Qué significa?
Acondroplasia
a = sin chondro = cartílago plasia=desarrollo
Sin desarrollo de cartílago

 la acondroplasia forma parte de la familia de las condrodistrofias y en ella se
ve afectado el crecimiento óseo endocondral (proceso complejo de formación y
crecimiento de los huesos).
 La acondroplasia es un trastorno óseo genético (hereditario) que se presentan
en uno de cada 25.000 niños nacidos vivos. Es el tipo más frecuente de
enanismo

 Es un trastorno del crecimiento de los huesos especifivamente en las placas
cartilago de crecimiento
 Es la causa más común de talla baja desproporcionada en niños y adultos.
 Más común de las displasias esqueléticas.
 Afecta mas a los huesos largos

 Puede diagnosticarse
antes del nacimiento
mediante la ecografía
fetal o después del
nacimiento mediante el
examen y la historia
médica completa

 Mundial: 1/25 000
 México:
- Entre 10 a 15 mil
Personas en México
Es la condroplasia más
prevalente

 En la mayoría de los
casos, se produce una
mutación en el gen
encargado de la
codificación para el
Receptor tipo 3 del Factor
de Crecimiento
Fibroblástico (FGFR-3),
provocando un cambio en
un aminoácido de su
cadena localizado en la
región del receptor que se
halla dentro de la
membrana celular

MUTACIONES MAS FRECUENTES ASOCIADAS A ENFERMEDAD
 Mutación en gen G1138A: en el nucleótido 1138 la guanina es sustituida
por adenina (98%)
 Mutación en G1138: cambio de guanina por citocina 82%)

 Factor de crecimiento de fibroblastos es un factor que aumenta el índice
de actividad mitótica y síntesis de ADN.
 facilita la proliferación de varias células como el condroblasto,
colagenoblasto, osteoblasto, etc... que forman el tejido fibroso, de unión y
soporte del cuerpo.

 El resultado de la mutación es una
elevada actividad en las señales
producidas por el receptor,
originando una placa de crecimiento
defectuosa, en la cual las células no
mantienen su patrón organizado y,
finalmente, no completan el proceso
de diferenciación, lo que causa un
bloqueo en el crecimiento de los
huesos.

La apariencia típica del
enanismo acondroplásico se
puede observar en el momento
del nacimiento. Los síntomas
pueden abarcar:
 Miembros cortos
 Torso normal
 Estatura baja (1,2m)
 Espacio persistente entre el
dedo del corazón y el
anular(Mano en tridente)
 Genu varo

 Pies en arco.
 Hipotonía muscular
 Macrocefalia
 Frente prominente
 Estenosis raquídea
 Curvaturas de la
columna vertebral
llamadas cifosis y
lordosis muy marcadas

Tronco
Acortamiento de las
extremidades

Macrocefalia Frente
prominente
Puente nasal deprimido
Alteraciones
dentales
Hipoplasia medio facial

Limitación de la
extensión del
codo
Acortamiento de
las extremidades
Abdomen
prominente
Pliegues cutáneos
redundantes en
las extremidades

Manos en “tridente”
Braquidactilia

• Crecimiento del
peroné
• Tensión mecánica
secundaria en la tibia
• Laxitud ligamentosa
• Inestabilidad lateral
de las rodillas
Geno varo

• 87% pacientes 1-2 años de
edad
• Factores contribuir al
desarrollo de una cifosis
incluyen:
• Posicionamiento
temprano
• Hipotonía troncal
• Laxitud ligamentosa
• Durante el desarrollo tiende
a desaparecer:
• Fuerza muscular
 Deambulación
Cifosis Toracolumbar

 Pacientes con
acondroplasia:
 78% de los niños
 98% de los adultos
 Se debe a un grado
anormal de oblicuidad
pélvica anterior en la
bipedestación.
 Suele ser progresiva con la
edad.
Hiperlordosis
lumbar

 La cifosis toracolumbar se
hace más evidente en
sedestación y mejora con la
bipedestación.
 La hiperlordosis lumbosacra
mejora en sedestación y se pone
de manifiesto en bipedestación.

 Ortopedista
 Pediatras

 La mortalidad para acondroplasia es
relativamente alta en los primeros 4 años de vida
 7.5% 1 año
 2.5% 1-4 años
 Posterior a los 4 años de edad es similar al
resto de la población
 relativa longevidad
 estatura máxima: 1,52 m (5 pies) de estatura
 inteligencia: rango normal

 Un tratamiento alternativo es el
alargamiento óseo (30-35 cm)
 Hormonal de crecimiento aumento
transitorio en la tasa de crecimiento,
sin embargo los efectos disminuyen al
continuar el tratamiento.

 Pero en si no existe un
tratamiento específico para
la acondroplasia. Se deben
tratar las anomalías
subyacentes, como la
estenosis raquídea y la
compresión de la médula
espinal, cuando causan
problemas

 KUMAR, V., A. K. ABBAS, N. FAUSTO y J. C. ASTERRobbins y Cotran -
Patología estructural y funcional
 Hunter, A.G.W; Bankier, A; Rogers, J.G, et.al. 1998. Medical Complications
of Achondroplasia: multicentre patient review. J Med Genet 35: 705-715
 https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001577.htm
 http://www.acondroplasia.com/que-es-la-acondroplasia/

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