Anemia and thalassemia

2,292 views
2,199 views

Published on

Published in: Health & Medicine
0 Comments
3 Likes
Statistics
Notes
  • Be the first to comment

No Downloads
Views
Total views
2,292
On SlideShare
0
From Embeds
0
Number of Embeds
2
Actions
Shares
0
Downloads
0
Comments
0
Likes
3
Embeds 0
No embeds

No notes for slide

Anemia and thalassemia

  1. 1. Anemia and Thalassemia รศ . พญ . พรพิมล เรืองวุฒิเลิศ ภาควิชาสูติศาสตร์ - นรีเวชวิทยา คณะแพทยศาสตร์ศิริราชพยาบาล
  2. 2. ภาวะซีดในหญิงตั้งครรภ์ (Centers for Disease Control CDC) <ul><li>Hb < 11 g/dl (1 st trimester) </li></ul><ul><li>Hb < 10.5 g/dl (2 nd trimester) </li></ul><ul><li>Hb < 11 g/dl (3 rd trimester) </li></ul>
  3. 3. การเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยา ในระหว่างการตั้งครรภ์ <ul><li>Blood volume </li></ul><ul><li>Plasma volume </li></ul><ul><li>Red cell mass </li></ul>
  4. 4. การเปลี่ยนแปลงทางโลหิตวิทยา ในระหว่างการตั้งครรภ์
  5. 5. สาเหตุของภาวะซีดในระหว่างการตั้งครรภ์ <ul><li>Acquired </li></ul><ul><ul><li>Iron deficiency anemia </li></ul></ul><ul><ul><li>Anemia from acute blood loss </li></ul></ul><ul><ul><li>Anemia associated with medical diseases </li></ul></ul><ul><li>Hereditary </li></ul><ul><ul><li>Thalassemia and hemoglobinopathies </li></ul></ul><ul><ul><li>Hereditary hemolytic anemia </li></ul></ul>
  6. 6. Iron deficiency anemia
  7. 7. Hematological changes in pregnancy <ul><li>Blood volume </li></ul><ul><li>Plasma volume </li></ul><ul><li>Red cell mass </li></ul>
  8. 8. Blood volume changes during pregnancy
  9. 9. ความต้องการธาตุเหล็กในระหว่างตั้งครรภ์ <ul><li>ความต้องการธาตุเหล็กตลอดการตั้งครรภ์ 1000 มก . </li></ul><ul><ul><li>300 มก . สำหรับทารกและรก </li></ul></ul><ul><ul><li>200 มก . สำหรับการขับถ่าย </li></ul></ul><ul><ul><li>500 มก . สำหรับปริมาณเม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้น </li></ul></ul><ul><li>ความต้องการธาตุเหล็กวันละ 7 มก . </li></ul>
  10. 10. การให้ธาตุเหล็กเพิ่มเติมในหญิงตั้งครรภ์ <ul><li>30 mg of elemental iron ต่อวันในช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์ </li></ul><ul><li>ferrous gluconate, sulfate or fumarate </li></ul><ul><li>60-100 mg ต่อวันในรายที่ : ตัวใหญ่ , ครรภ์แฝด , ฝากครรภ์ช้า , รับประทานยาไม่สม่ำเสมอ , ซีดเล็กน้อยอยู่ก่อน </li></ul><ul><li>200 mg ต่อวันในผู้ป่วยที่ซีดจากการขาดธาตุเหล็ก </li></ul>
  11. 11. Iron deficiency anemia <ul><li>ได้รับธาตุเหล็กไม่เพียงพอ </li></ul><ul><li>มีการเสียเลือดเรื้อรัง เช่น มีพยาธิปากขอ หรือมีภาวะ hemorrhoid เป็นต้น </li></ul><ul><li>มีการดูดซึมธาตุเหล็กจากสำไส้ลดลง เช่น การดื่มนมพร้อมกับรับประทานธาตุเหล็ก , ยาปฏิชีวนะบางชนิด , โรคบางอย่าง หรือพิษโลหะหนักบางอย่าง </li></ul>
  12. 12. Anemia from acute blood loss
  13. 13. ภาวะซีดจากการเสียเลือดเฉียบพลัน <ul><li>First trimester: abortion, ectopic pregnancy, molar pregnancy, etc. </li></ul><ul><li>The latter half of pregnancy: placenta previa, abruptio placenta, rupture of the uterus, postpartum hemorrhage, etc. </li></ul>
  14. 14. Anemia associated with medical diseases
  15. 15. Anemia associated with medical diseases <ul><li>Chronic infections: tuberculosis, endocarditis, osteomyelitis, HIV infection </li></ul><ul><li>Neoplasms, chemotherapy, radiotherapy </li></ul><ul><li>Chronic renal disease </li></ul><ul><li>Chronic inflammation </li></ul><ul><li>Hematologic diseases or conditions: aplastic anemia, leukemia, hemolytic anemia, etc. </li></ul>
  16. 16. ภาวะซีดจากโรคหรือภาวะทางโลหิตวิทยา <ul><li>Megaloblastic anemia </li></ul><ul><ul><li>Folic acid deficiency </li></ul></ul><ul><ul><li>B 12 deficiency </li></ul></ul><ul><li>Acquired hemolytic anemia </li></ul><ul><ul><li>Autoimmune </li></ul></ul><ul><ul><li>Drug-induced </li></ul></ul><ul><ul><li>Pregnancy-induced </li></ul></ul><ul><ul><li>Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria </li></ul></ul><ul><li>Aplastic anemia </li></ul>
  17. 17. ภาวะซีดจากการขาดกรดโฟลิค <ul><li>Pernicious anemia of pregnancy </li></ul><ul><li>ความต้องการกรดโฟลิค ในหญิงตั้งครรภ์ = 400  g/ วัน </li></ul><ul><li>ผู้ที่ไม่รับประทานผักใบเขียว , ถั่ว และเนื้อสัตว์ </li></ul><ul><li>Hypersegmented neutrophils and macrocytic red cells </li></ul>
  18. 18. ภาวะซีดจากการขาดกรดโฟลิค <ul><li>All women of child bearing age 0.4 mg/day </li></ul><ul><li>ในหญิงตั้งครรภ์ที่อาจขาดโฟลิค = 1 mg/day </li></ul><ul><li>เพิ่มในผู้ที่ตั้งครรภ์แฝด มี hemolytic anemia, Crohn disease, alcoholism, inflammatory skin disorders </li></ul><ul><li>ลด recurrence rate ในผู้ที่เคยมีบุตรเป็น neural tube defects โดยให้โฟลิควันละ 4 มก . </li></ul>
  19. 19. ภาวะซีดจากการขาดวิตะมิน B 12 <ul><li>มีการขาด intrinsic factor </li></ul><ul><li>Partial gastrectomy or total gastrectomy </li></ul><ul><li>Crohn disease, ileal resection, and bacterial overgrowth in the small bowel </li></ul><ul><li>Addisonian pernicious anemia (rare) </li></ul>
  20. 20. ภาวะซีดจากการขาดวิตะมิน B 12 <ul><li>ระหว่างตั้งครรภ์ ระดับวิตะมิน B 12 จะลดลง </li></ul><ul><li>เพราะระดับ carrier proteins “transcobalamin” ลดลง </li></ul><ul><li>รายที่ได้รับการทำ total gastrectomy ควรฉีดวิตะมิน B 12 เข้ากล้ามเดือนละครั้ง </li></ul>
  21. 21. Acquired hemolytic anemia <ul><li>Autoimmune </li></ul><ul><li>Drug-induced </li></ul><ul><li>Pregnancy-induced </li></ul><ul><li>Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria </li></ul>
  22. 22. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria <ul><li>Hemopoietic stem cell disorder </li></ul><ul><li>Formation of defective granulocytes, platelets and erythrocytes </li></ul><ul><li>One abnormal clone of cells </li></ul><ul><li>Susceptible to lysis by complement </li></ul><ul><li>Irregular intervals </li></ul><ul><li>Tranfusions, infections, surgery </li></ul>
  23. 23. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria <ul><li>Venous thrombosis </li></ul><ul><li>Renal dysfunction </li></ul><ul><li>Hypertension </li></ul><ul><li>Budd-Chairi syndrome </li></ul><ul><li>Median survival 10 years </li></ul><ul><li>Spontaneous remission 15 percent </li></ul>
  24. 24. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and pregnancy <ul><li>Serious and unpredictable </li></ul><ul><li>Complications 75 percent </li></ul><ul><li>Maternal mortality 10 percent </li></ul>
  25. 25. Hemolysis จากสาเหตุอื่น <ul><li>HELLP จาก hypertensive disorders in pregnancy ( H emolysis, E levated L iver enzymes, L ow P latelets) </li></ul><ul><li>Infections: Exotoxins of Clostridium perfringens or Group B beta hemolytic streptococcus; or Endotoxins of gram negative bacilli </li></ul>
  26. 26. Hemolysis จาก inherited erythrocyte defects <ul><li>Hereditary spherocytosis (autosomal dominant) </li></ul><ul><li>Red cell enzyme defects เช่น G-6-PD deficiency </li></ul>
  27. 27. Aplastic anemia <ul><li>Hypocellular bone marrow </li></ul><ul><li>Drug or other chemicals, infection, irradiation, leukemia, immunological disorders, or inherited disorders </li></ul>
  28. 28. Aplastic anemia and pregnancy <ul><li>Major risks are hemorrhage and infection </li></ul><ul><li>Infection surveillance and prompt treatment </li></ul><ul><li>Keep Hct 20 </li></ul><ul><li>Post bone marrow transplantation: hypertension and preterm delivery </li></ul>
  29. 29. Thalassemia and Hemoglobinopaties
  30. 30. Hemoglobins <ul><li>Alpha globin chains </li></ul><ul><li>Beta globin chains </li></ul><ul><li>Heme (iron) </li></ul>
  31. 31. Hemoglobins
  32. 32. ความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับ thalassemia
  33. 33. ความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับ thalassemia
  34. 34. ความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับ thalassemia 2 2 2 2 2 2 : Hb A : Hb A 2 : Hb F Normal hemoglobin type = A 2 A และ % A 2 < 3.5 or 4
  35. 35. ความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับ thalassemia 2 2 2 2 2 2 : Hb A : Hb A 2 : Hb F Normal fetal hemoglobin type = FA
  36. 36. Normal genotypes / N N / โครโมโซม 16 โครโมโซม 11
  37. 37. Normal -thal 2 heterozygous -thal 1 heterozygous -thal 2 homozygous Hb-H disease Hb Bart’s hydrops fetalis / / - / -- / - - / -- - / -- --
  38. 38. Normal Hb CS heterozygous Hb CS homozygous Hb-H disease Hb-H disease (CS) / / CS / -- - / -- CS / CS CS
  39. 39. Normal (  N /  N )  - thalassemia trait or heterozygote (  thal /  N )  - thalassemia disease or homozygote (  thal /  thal ) Hb E trait (  E /  N ) Hb E homozygote (  E /  E )  - thalassemia / Hb E (  thal /  E ) Beta globin genes
  40. 40. ความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับ thalassemia <ul><li>ภาวะ thalassemia ที่รุนแรง </li></ul><ul><ul><li>Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis </li></ul></ul><ul><ul><li>B eta thalassemia homozygous </li></ul></ul><ul><ul><li>Beta thalassemia / Hemoglobin E disease </li></ul></ul>
  41. 41. ความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับ thalassemia
  42. 42. ความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับ thalassemia Trait - ไม่มีอาการ - ไม่ซีด - ตับม้ามไม่โต - ถ่ายทอดยีนผิดปรกติไป สู่ลูกได้
  43. 43. ความรู้พื้นฐานเกี่ยวกับ thalassemia Disease - ซีด ( มาก น้อย ) - ตับ ม้ามโต - พัฒนาการทางร่างกายช้า - Extramedullary erythropoiesis - Infection : URI, Diarrhea, pneumonia gram negative septicemia - Chronic leg ulcer - gall bladder stone
  44. 44. การควบคุมป้องกันภาวะ thalassemia <ul><li>Hemoglobin Bart’s hydrops fetalis </li></ul><ul><ul><li>alpha-1 / alpha-1 </li></ul></ul><ul><li>Beta thalassemia / Hemoglobin E disease </li></ul><ul><ul><li>beta thal / Hb E </li></ul></ul><ul><li>Beta thalassemia major </li></ul><ul><ul><li>beta thal / beta thal </li></ul></ul>
  45. 45. การควบคุมป้องกันภาวะ thalassemia <ul><li>เป้าหมายการหายีน </li></ul><ul><ul><li>alpha thal -1 </li></ul></ul><ul><ul><li>beta thal </li></ul></ul><ul><ul><li>Hb E </li></ul></ul>
  46. 46. Thalassemia and hemoglobinopathies <ul><li>Screening in pregnant women: </li></ul><ul><ul><li>Alpha thal 1 trait (--/  ) </li></ul></ul><ul><ul><li>Hb H disease (--/-  ) </li></ul></ul><ul><ul><li>AE Bart disease (Hb H with Hb E trait) </li></ul></ul><ul><ul><li>EF Bart disease (Hb H with Hb E homozygote or Hb H with  -thal / Hb E) </li></ul></ul>
  47. 47. Thalassemia and hemoglobinopathies <ul><li>Screening in pregnant women: </li></ul><ul><ul><li> -thal trait </li></ul></ul><ul><ul><li>Hb E trait </li></ul></ul><ul><ul><li>Hb E homozygote </li></ul></ul><ul><ul><li> -thal / Hb E </li></ul></ul><ul><ul><li>AE Bart disease </li></ul></ul><ul><ul><li>EF Bart disease </li></ul></ul>
  48. 48. การควบคุมป้องกันภาวะ thalassemia <ul><li>การตรวจกรอง </li></ul><ul><ul><li>ตรวจขนาดเม็ดเลือดแดง </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>จาก CBC </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>Hb ( > 11 gm%) </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><ul><li>MCV (mean cell volume) ( > 80 fl) </li></ul></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>หรือ OF (positive or negative) </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>ตรวจ Hb E (DCIP) </li></ul></ul>
  49. 49. การควบคุมป้องกันภาวะ thalassemia <ul><li>การตรวจขั้นถัดไป ถ้าตรวจกรองเป็นบวก </li></ul><ul><ul><ul><li>Hb typing with Hb A 2 determination </li></ul></ul></ul><ul><li>การแปลผล </li></ul><ul><ul><ul><li>Hb typing with Hb A 2 determination </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Hb typing with MCV </li></ul></ul></ul><ul><li>ขั้นสุดท้าย ( บางราย หรือ prenatal diagnosis) </li></ul><ul><ul><ul><li>DNA analysis: alpha thal 1, alpha thal 2, beta mutation </li></ul></ul></ul>
  50. 50. การควบคุมป้องกันภาวะ thalassemia <ul><li>Hb type เป็น A 2 A (normal type), ให้ดู A 2 และ MCV </li></ul><ul><ul><ul><li>A 2 > 3.5 หรือ 4% เป็น - thal trait </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>A 2 < 3.5 ร่วมกับ MCV ปกติ ไม่ซีด อาจจะเป็น normal หรือ alpha thal 2 trait </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>A 2 < 3.5 ร่วมกับ MCV เล็ก แต่ไม่ซีด หรือซีดเล็กน้อย ให้ระวัง alpha thal 1 trait </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>ภาวะ iron deficiency อาจ interfere กับการแปลผล และอาจมีร่วมด้วย </li></ul></ul></ul>
  51. 51. การควบคุมป้องกันภาวะ thalassemia <ul><li>Hb type เป็นอื่น ๆ </li></ul><ul><ul><li>กลุ่ม alpha chain </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>A 2 A (Bart’s) H เป็น Hb H disease </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>A 2 A (Bart’s) H CS เป็น Hb H disease with CS </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>A 2 A CS เป็น CS trait </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>A 2 A CS (Bart’s) เป็น CS homozygous </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Bart’s (+Portland) Bart’s 80-100% เป็น hydrops </li></ul></ul></ul>
  52. 52. การควบคุมป้องกันภาวะ thalassemia <ul><li>Hb type เป็นอื่น ๆ </li></ul><ul><ul><li>กลุ่ม beta chain </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>A 2 F (%F up to 90, %A 2 4-10) เป็น homozygous beta thalassemia </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>EF เป็น beta thal / Hb E disease (E 40-80, F 10-60) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>EA เป็น E trait (%E 25 - 30 ถ้าต่ำ ระวัง alpha ด้วย ) </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>E เป็น homozygous Hb E (%E > 75% ระวัง alpha ด้วย ) </li></ul></ul></ul>
  53. 53. การควบคุมป้องกันภาวะ thalassemia <ul><li>Hb type เป็นอื่น ๆ </li></ul><ul><ul><li>กลุ่ม combined </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>AEBart’s คือ Hb H disease + E trait </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>EFBart’s คือ Hb H disease + beta thal / Hb E </li></ul></ul></ul>
  54. 54. การตรวจหาคู่เสี่ยง
  55. 55. การตรวจหาคู่เสี่ยง
  56. 56. ตัวอย่าง case: Case 1 <ul><li>หญิงตั้งครรภ์ Hb 9 g/dl MCV 65 fl, DCIP positive ผลการตรวจ Hb type เป็น EE (E = 93.1% และ F = 4.2%) </li></ul>แปลผล : beta thal trait not rule out alpha thal 1 สามี Hb 12.6 g/dl MCV 68 fl, Hb F = 1.2% Hb A2 = 4.8% แปลผล : Hb E homozygote not rule out alpha thal 1
  57. 57. ตัวอย่าง case: Case 2 <ul><li>หญิงตั้งครรภ์ Hb 5.6 g/dl MCV 69 fl, DCIP positive ผลการตรวจ Hb type เป็น EF (E = 69.2% และ F = 28.2 %) </li></ul>แปลผล : Hb E trait สามี Hb 13 g/dl MCV 81 fl, Hb type เป็น EA, Hb E = 29.1 % แปลผล : beta thal / Hb E disease
  58. 58. ตัวอย่าง case: Case 3 <ul><li>หญิงตั้งครรภ์ Hb 13.2 g/dl MCV 73 fl, DCIP negative ผลการตรวจ Hb type เป็น A2A (A2 = 2.5%, F = 0.3 %) </li></ul>แปลผล : Hb E homozygote with alpha thal 1 trait? สามี Hb 14.3 g/dl MCV 65 fl, Hb type เป็น EE, Hb E = 77 % แปลผล : alpha thal 1 trait?
  59. 59. ตัวอย่าง case: Case 4 <ul><li>หญิงตั้งครรภ์ Hb 11.2 g/dl MCV 71 fl, DCIP negative ผลการตรวจ Hb type เป็น A2A (A2 = 4.5%, F = 1 %) </li></ul>แปลผล : Hb H disease สามี Hb 11.8 g/dl MCV 61 fl, Hb type เป็น A2A Bart’s H (Inclusion body 56.6%) แปลผล : beta thal trait (alpha?)
  60. 60. ตัวอย่าง case: Case 5 <ul><li>หญิงตั้งครรภ์ Hb 10.2 g/dl MCV 70 fl, DCIP negative ผลการตรวจ Hb type เป็น A2A (A2 = 3%, F = 1.1 %) </li></ul>แปลผล : Hb E trait with alpha thal 1 trait? สามี Hb 14.4 g/dl MCV 72.6 fl, Hb type เป็น EA (E = 22.4% F = 1.6%) แปลผล : alpha thal 1 trait?
  61. 61. ตัวอย่าง case: Case 6 <ul><li>หญิงตั้งครรภ์ Hb 11.5 g/dl MCV 57.1 fl, DCIP positive ผลการตรวจ Hb type เป็น EA (A2/E = 17.1%, A = 82.9 %) </li></ul>บุตร ( จะซีดเมื่อมีไข้ ) Hb 11.2 g/dl MCV 52.8 fl. ผล Hb type เป็น A2A H (A2 = 2.5%, A = 95.4%, H = 2.1% สามี Hb 13.5 g/dl MCV 84.2 fl, Hb type เป็น A2A (A2 = 2.7% A = 97.3%)
  62. 62. Thalassemia and hemoglobinopathies <ul><li>Disease forms: </li></ul><ul><ul><li>Hb H disease </li></ul></ul><ul><ul><li>Beta thalassemia / Hb E disease </li></ul></ul><ul><ul><li>Beta thalassemia homozygous </li></ul></ul><ul><ul><li>AEBart’s disease </li></ul></ul><ul><ul><li>EFBart’s disease </li></ul></ul>
  63. 63. Thalassemia and hemoglobinopathies <ul><li>Non-disease forms: </li></ul><ul><ul><li>Carriers or traits </li></ul></ul><ul><ul><li>Hb E homozygotes </li></ul></ul><ul><ul><li>Hb CS homozygotes </li></ul></ul><ul><ul><li>etc. </li></ul></ul>
  64. 64. Thalassemia and hemoglobinopathies <ul><li>Disease forms: </li></ul><ul><ul><li>Mild: Hb H disease </li></ul></ul><ul><ul><li>Moderate: AEBart’s disease </li></ul></ul><ul><ul><li>Moderate: EFBart’s disease </li></ul></ul><ul><ul><li>Moderate to severe: beta thalassemia / Hb E disease </li></ul></ul><ul><ul><li>Severe: beta thalassemia homozygous </li></ul></ul>
  65. 65. Thalassemia and hemoglobinopathies <ul><li>Disease forms: </li></ul><ul><ul><li>Keep Hct > 20 or 24 </li></ul></ul><ul><ul><li>Folic acid supplementation </li></ul></ul><ul><ul><li>Iron supplementation( + ) </li></ul></ul><ul><ul><li>Surveillance for IUGR in the fetus </li></ul></ul>
  66. 66. The End

×