• Share
  • Email
  • Embed
  • Like
  • Save
  • Private Content
Mutatii Genetice  Porca  Adyna
 

Mutatii Genetice Porca Adyna

on

  • 4,208 views

 

Statistics

Views

Total Views
4,208
Views on SlideShare
4,195
Embed Views
13

Actions

Likes
3
Downloads
54
Comments
0

3 Embeds 13

http://www.slideshare.net 11
http://webcache.googleusercontent.com 1
http://www.biblios.ro 1

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

    Mutatii Genetice  Porca  Adyna Mutatii Genetice Porca Adyna Presentation Transcript

      • MUTATII GENETICE
    • Cuprins
      • Mutatii genetice si cromozomiale
      • Modificari patologice ale cariotipului uman
      • Maladii genetice
      • Polidactilie
      • Sindactilie
      • Diabetul insipid
      • Hemofilia
      • Daltonismul
      • Tipatul pisicii (Cri du chat)
      • Sindromul Marfan
      • Albinismul
      • Clonarea
      • Sindromul Down sau Trisomia 21
      • Malformatii fetale
      • Mutatii genetice si cromozomiale
      • Mutatia
      • Schimbarea-este un atribut al tuturor fiintelor vii.Acestea toate au capacitatea de a transforma si astfel de a se schimba,de a se transforma si astfel de a evolua.Mutatia este,de fapt,raspunzatoare in mare masura de variabilitatea lumii vii.
      • Ele se acumuleaza in timpul a zeci de mii de generatii,pe parcursul formarii si constituirii speciei respective.
      • Mutatiile pot aparea spontan cu o anumita frecventa in mod natural la orice fiinta vie sau poate fi rezultatul inducerii experimentale cu ajutorul diferitilor agenti mutageni.
      • Pot fi:-naturale
      • - induse
      • Pot afecta practic orice organ al plantei sau al animalului respectiv.Omul nu este nici el ferit de aceste schimbari si este supus acelorasi efecte pozitive sau negative,dupa cum mutatiile sunt folositoare sau daunatoare.
    • Modificari patologice ale cariotipului uman
      • Cariotipul uman normal
      • La om exista 2n=46 cromozomi,asezati in sapte grupe notate cu majuscule de la A la G. Se presupune ca,cariotipul uman provine din cariotipul maimutelor antropoide,care au 2n=48 cromozomi.
      • Modificarile patologice ale cariotipului uman sunt: POLIPLOIDIE,ANEUPLOIDIE si RESTRUCTURARILE CROMOZOMIALE.
    • Cromozomii umani
      • Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de genomuri. Este letala la om si nu s-a intalnit decat la embrionii eliminati prin avort spontan.
      • Aneuploidia reprezinta variatia numarului de cromozomi dintr-o anumita pereche.Aceasta este de doua tipuri: autozomala,cea care afecteaza cromozomii si heterozomala,cea care afecteaza heterozomii.
      • Restructurarile cromozomiale reprezinta maladii:
      • maladia “ Tipatul pisicii ”,are loc pierderea partiala a bratului scurt.
    • Maladii genetice
      • Polidactiile sunt malformatii congenitale, in general ereditare, caracterizate prin existenta unui deget supranumerar la mana sau la picior, rareori mai mult de unul.
      • Cunoscute sub numele polidactilie , sindactilie si adactilie , aceste deformatii sunt printre cele mai intalnite anormalitati congenitale. Polidactilia implica prezenta a mai mult de cinci degete, sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor.
      • Diabetul insipid denumeste o perturbare a bilantului hidrosalin datorita reabsorbtiei deficitare a apei la nivelul renal ca urmare a secretiei insuficiente de hormon antidiuretic din hipofiza posterioara (DI central sau neurogen) sau a lipsei de raspuns a rinichiului la ADH (diabet insipid nefrogenic) si care se caracterizeaza prin poliurie cu urina de densitate joasa (<1005),hipcrosmolaritate plasmatica si polidipsie.
      • Forme clinice ale diabetului insipid:
      • -diabet insipid partial-exista rezerva de ADH;
      • -diabet insipid indus (polidipsie primara=potomanie);
      • -diabet insipid autointretinut (dupa DI tranzitoriu);
      • -diabet insipid mascat-carenta de cortizol,atingerea centrului setei.
      • Hemofilia A – deficienta factorului VIII.    
      • Hemofilia tip A este un sindrom hemoragipar sever care apare la copii de sex masculin si este dependenta de transmiterea unei gene anormale legata de cromozomul „X”.
      • Daltonismul , denumit ştiinţific cecitate cromatică este o stare patologică, o tulburare a vederii cromatice, constând în incapacitatea de a deosebi unele culori de altele (mai ales roşul de verde ), deoarece fie receptorul responsabil pentru culoarea verde fie cel pentru culoarea roşie nu funcţionează deloc. Daltonismul este o boală congenitală cauzată de o defecţiune a retinei sau a unei porţiuni din nervul optic. Deşi boala este moştenită pe linie maternă, de daltonism sufera în special bărbaţii.
    •  
      • Tipatul de pisica
      • -plansetul copilului nou nascut seamana cu mieunatul unei pisici. Tipatul de pisica este conditionat de dezvoltarea anormala a laringelui,mai exact de o hipoplazie laringiana.Este un tipat slab si ascutit.Dupa cateva saptamani dispare,de obicei.Foarte rar se mai aude si la copii de un an sau putin mai mari.
    •  
      • Sindromul Marfan este determinatã de o anomalie a genei fibrilin localizatã pe cromozomul 15.
      • E cunoscut pentru producerea staturii mult prea inalte,a oaselor fragile iar la persoanele grav afectate,a bolilor de inima.Osteogeneza imperfecta produce oase usor de fracturat,statura scunda,dinti galbeni sau maro,piele subtire si surzenie la maturitate.Face albul ochilor sa devina sangeriu. Maladiile scheletice si musculare sunt adesea transmise de o singura gena.Distrofia muschilor,ca si atrofia muschilor,maladii care variaza de la usoara la grava,sunt de asemenea rezultate ale afectarii unei singure gene.
    •  
      • Albinismul este o maladie aparuta la nastere si consta prin disparitia totala a pigmentului pielii.Persoanele cu albinism au pielea si parul alb,ochii roz si culoarea obrajilor roz sau albastru deschis.Sunt sensibile la razele soarelui.Boala este provocata
      • de o gena recesiva,autozomala,
      • ceea ce inseamna ca frecventa
      • maladiei este aceeasi la ambele
      • sexe.
      • Albinismul la
      • Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala. In 95% din cazuri Sindromul Down se prezinta ca trisomia 21. In 5% din cazuri cauza genetica a bolii este o translocatie sau mozaicism.
      • Organismul uman are 23 perechi de cromosomi: 22 autozomi si doi cromosomi sexuali (la femei 22+ XX, la barbati 22+ XY). Fiecare celula din organism poseda deci 46 cromosomi cu exceptia celulelor sexuale (ovul/spermatozoid) care au jumatate din setul cromosomial (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y).
      • La unirea dintre spermatozoid si ovul
      • va rezulta o celula cu un set complet
      • cromosomial (44+XX sau 44+XY).
      • In cazul Trisomiei 21 fiecare celula al organismului poseda trei cromosomi 21. Acest extra cromosom 21 provine din ovul sau spermatozoid. Se presupune ca in timpul formarii celulelor sexuale cei doi cromosomi 21 nu se separa (nondisjunctie). In timpul fertilizarii, la fuziunea dintre ovul si spermatozoid (in mod normal fiecare cu 23 cromosomi) unul va avea un cromosom in plus in pozitia 21 rezultind o celula cu 47 cromosomi. Aceasta celula, cu dezvoltarea embrionului se multiplica, fiecare celula va avea 47 cromosomi, dezvoltindu-se sindromul Down.
      • Cauze
      • Au fost emise mai multe teorii in legatura cu etiologia acestei boli dar cauza exacta nu este inca cunoscuta. Probabil intervin mai multi factori ca:
      • - tulburari hormonale, radiatii, infectii virale
      • - probleme imunologice
      • -virsta mamei.
      • TESTE PRENATALE PENTRU IDENTIFICAREA SINDROMULUI DOWN
      • Teste “screening”: se determina din sangele matern alpha-fetoproteina, HCG (human chorionic gonadotropin) si estriolul neconjugat.
      • Ecografia abdominala: permite detectarea unor semne caracteristice acestei boli: ingrosarea pielii pe partea posterioara a gitului, modificari ale membrelor, diminuarea diametrului capului, boli congenitale ale inimii, probleme gastrintestinale.
      • Teste diagnostice: se aplica daca testarile amintite mai sus trezesc suspiciunea sindromului Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) sint testele diagnostice cel mai des utilizate.
      • Malformatiile fetale sunt produse de anumite substante chimice, infectii, stari alterate ale sanatatii materne, si care actionand asupra fatului pot afecta dezvoltarea normala intrauterina a acestuia.
      • Factori teratogeni
      • IRADIEREA . Expunerea la radiatii poate fi
      • acuta si in doze mari, ca in cazul unui accident nuclear
      • cronica , repetata dar in doze mici , ca in cazul iradierii la locul de munca sau a radiografiilor efectuate in scop de diagnostic medical.
      • Explozia de la Cernobil a provocat mutatii genetice transmisibile
      • Oamenii de stiinta au anuntat ca au obtinut dovezi potrivit carora doze reduse de radiatii pot provoca modificari multiple ale ADN-ului uman, care se transmit la generatiile urmatoare. Observatiile au la baza studiile facute in randul copiilor nascuti dupa accidentul nuclear de la Cernobil.
      • Savantii au descoperit o crestere &quot;neasteptat de mare&quot; a numarului mutatiilor in randul copiilor ai caror parinti au participat la operatiunea de curatire a reactorului ce a explodat in 1986 si care au fost conceputi dupa aceasta data.
      • Ei au precizat ca, desi s-a banuit de multa vreme ca expunerea la radiatii ionizante provoaca mutatii in ADN-ul uman, evenimente de tipul bombelor atomice detonate in Japonia nu pareau sa aduca dovezi in privinta unor defecte genetice semnificative.
      • MEDICAMENTE SI DROGURI
      • -doze mari de vitamina A,
      • - alcoolul,
      • -cafeina,
      • - steroizii
      • HIPERTERMIA . Malformatiile care pot sa apara din aceasta cauza sunt:
      • tulburari de dezvoltare,
      • defecte neurologice
      • retard mental
      • anomalii faciale si ale membrelor
      • AFECTIUNI MEDICALE MATERNE.
      • DIABETUL
      • - femeile cu diabet insulino-dependent au o incidenta crescuta de producere de malformatii fetale cum ar fi : defecte ale scheletului, gastrointestinale, neurologice, renale, cardiace si nervoase..
      • INFECTIILE
      • -Rubeola determina pneumonii, encefalite, tulburari neurologice ca microcefalie, retard mental si motor, tulburari cardiovasculare ca defecte septale sau stenoze arteriale, defecte oculare precum cataracta, orbirea, modificari retiniene, microoftamia.
      • - Citomegalovirusul este un virus vedeta foarte raspandit si care infecteaza aproximativ 1 %-2 % din feti. Cele mai mari defecte apar in primele saptamani de sarcina : microcefalie si hidrocefalie, tulburari retiniene, calcificari cerebrale, retard mental, afectiuni cutanate, cardiace. Totusi, dintre mamele seropozitive cu o infectie recurenta, doar 1 % vor transmite infectia la fat, 99 % dintre acestia fiind normali la nastere.
      • - Varicela
      • Proiect realizat de: Porca Adina Cristiana
      • Clasa a XII-a C
      • Profesor:Onac Olimpia