• Share
  • Email
  • Embed
  • Like
  • Save
  • Private Content
Interaçao genica 2010-2
 

Interaçao genica 2010-2

on

  • 4,656 views

 

Statistics

Views

Total Views
4,656
Views on SlideShare
4,656
Embed Views
0

Actions

Likes
1
Downloads
197
Comments
0

0 Embeds 0

No embeds

Accessibility

Categories

Upload Details

Uploaded via as Microsoft PowerPoint

Usage Rights

© All Rights Reserved

Report content

Flagged as inappropriate Flag as inappropriate
Flag as inappropriate

Select your reason for flagging this presentation as inappropriate.

Cancel
  • Full Name Full Name Comment goes here.
    Are you sure you want to
    Your message goes here
    Processing…
Post Comment
Edit your comment

    Interaçao genica 2010-2 Interaçao genica 2010-2 Presentation Transcript

    • Interações gênicas,Pleitropia, Alelismomúltiplo Prof. Dra. Adriana Dantas UERGS – Bento Gonçalves
    • Conceitos Gerais Mendel – 1 gene = 1 caracteristica Polialelia (Alelos Múltiplos)  1 Gene = Vários alelos  1 indivíduo = 2 alelos Interação Gênica  1 Gene = Várias características (Pleiotropia)  Vários Genes = 1 Característica (Interação gênica simples e epistasia)
    • Genética Moderna (Pós-Mendeliana) Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos. As proporções fenotípicas podem variar em relação às proporções clássicas da genética mendeliana. Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais genes estão presentes no genótipo. Herança Quantitativa: O fenótipo depende de quantos genes estão presentes no genótipo.
    • Interações Gênicas Interações Simples Gene aGenes com segregação independenteque agem em conjunto para Gene b Caráter 1determinar um fenótipo.Ex.: forma das cristas em Gene cgalináceos. Fenótipos Genótipos crista noz R_E_ crista rosa R_ee crista ervilha rrE_ crista simples rree
    •  Interação Simples R_E_ R_ee rrE_ rree Genótipo (RREE ou RREe ou (RRee ou Rree) (rrEe ou rrEE) das Aves RrEe ou ReEE)Fenótipo das Crista Noz Crista Rosa Crista Ervilha Crista Simples Cristas
    • INTERAÇÃO GÊNICA Interação Simples Esférica Discóide AlongadaGenótipo das A_B_ A_bb ou aaB_ aabb Abóboras (AABB ou AABb ou (AAbb ou Aabb ou AaBb ou AaBB) aaBB ou aaBb)Fenótipo das Forma Discóide Forma Esférica Forma Abóboras Alongada
    • A Epistasia é um tipo de interaçãogênica Um alelo epistático de um gene elimina a expressão dos fenótipos alternativos de outro gene e insere o seu proprio fenótipo. Os alelos epistáticos em geral atuam antes dos genes que eles cancelam, em alguma sequencia bioquímica ou de desenvolvimento.
    • Tipo de interações alélicas1. Dominância Se manifesta quando, em condição  heterozigótica, um alelo se impõe, impedindo  a ação do outro. Se considera dominante o alelo que codifica uma enzima funcional. O alelo recessivo devido a uma mutação que não produz enzima alguma, ou a uma mutação que produz uma enzima não funcional ou que funciona com defeito, sendo menos eficiente que a enzima produzida pelo alelo dominante. Como resultado da presença do alelo defeituoso na condição homozigótica, a via metabólica é interrompida ou a quantidade do produto final é diminuída
    • Dominância Forma da semente em Ervilhas P RR (lisa) X rr (rugosa) F1 100% Rr (lisas) Rr X RrF2 1 RR (lisa) : 2 Rr (lisas) : 1 rr (rugosa) Proporção genotípica 1:2:1 Proporção fenotípica 3:1
    • 2. Dominância incompleta (semidominancia) Condição heterozigótica se expressa na forma quantitativa entre os dois homozigotos. O alelo dominante produz uma enzima funcional porém ineficiente, de modo que a quantidade de enzima que codifica um só alelo é capaz de produzir uma quantidade limitada de produto final. Dois alelos são capazes de codificar em dobro a enzima, que permite que a via metabólica elabore mais quantidade do produto final. O alelo recessivo é inoperante e não gera produto.
    • Semidominância (vermelha) C1C1 X C2C2 (branca) F1 C1C2 (100% rosada) C1C2 X C1C2 C1 C2 C1 C1C1 C 1C 2 C2 C1C2 C 2C 2 F2 1 C1C1 vermelha 2 C1C2 rosada 1 C2C2 branca  Aparece classe intermediária  Proporção fenotípica 1:2:1  Também chamada Dominância Incompleta
    • 3. Codominância Desde os experimentos de Mendel que se têm observado numerosos casos em que ambos alelos de um locus heterozigoto se expressam no fenótipo. Os alelos codominantes são ambos ativos e independentes. Cada alelo do heterozigoto condiciona a formação de uma proteína ou enzima funcional. Ambos os alelos se expressam, mas o fenótipo não é intermediário. O fenótipo é a soma ou mistura de ambos os fenótipos. Proporção fenotíca 1:2:1
    • Sistema MN Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas. Geneticamente é um caso de codominância. Grupo M: produz a proteína M. Grupo N: produz a proteína N. Grupo MN: produz as duas proteínas. Fenótipos Genótipos M LMLM Doações N LNLN M N MN LMLN MN
    • 4. Sobredominância Existe evidência que indica que em alguns loci a condição heterozigótica, medida quantitativamente, pode produzir um fenótipo superior ao fenótipo do homozigoto de maior valor. Por exemplo: Aa > AA ou aa. Em Drosophila, por exemplo, o alelo responsável pelo fenótipo de olhos bancos, quando se encontra em condição heterozigótica, condiciona a produção de certos pigmentos fluorescentes em maior quantidade que em qualquer dos homozigotos.
    • 5. Aditiva Modo de ação relacionado às características quantitativas. Cada alelo acrescenta pouco ao fenótipo final. O termo acrescentar pode significar um valor negativo. Se existirem muitos genes envolvidos na determinação do genótipo final, então o valor aditivo de todos os alelos individualmente é que determina o valor fenotípico total.
    • Dominância Codominância Sobredominância
    • Régua Fenotípica Escala fenotípica das possibilidades de interações entre alelos. A régua representa uma medida, como quantidade de pigmento.
    • Genes Letais Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião. Determinam um desvio nas proporções fenotípicas esperadas, geralmente 2:1. Aa Aa AA Aa Aa aa
    • Letal recessivo em milho Alelo letal recessivo impede a formação da clorofila em plântulas de milho
    • CC, Cc normais cc albinas P Cc x Cc F1 CC Cc cc 1 : 2 : letal A proporção fenotípica final é 1:2, pois ¼ dos indivíduos morrem após consumir a reserva energética do grão, pois não realizam fotossíntese devido à falta de clorofila.
    • Alelos Múltiplos (Polialelia) Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos. Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna. Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original. Em uma população o número total de alelos diferentes para um único gene é em geral bem grande. A existência destes muitos alelos é chamada alelismo multiplo, e o conjunto de alelos é chamado de série alélica.
    • CARACTERÍSTICAS QUALITATIVAS•Controladas por poucos genes degrande impacto•Mudanças no ambiente não alteraram aexpressão da característica
    • CARACTERÍSTICAS QUANTITATIVAS•Controladas por muitos genes de pequenoimpacto•Mudanças no ambiente podem alterar aexpressão da característica•Podem ser melhoradas pela seleçãoartificial
    • POLIMERIA Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes. Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição. Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pêlos, etc.
    • Herança QuantitativaCor da Pele em Humanos Fenótipos Genótipos 3 Negro SSTT SsTT Mulato Escuro Negro SSTt 2 2 Mulato Escuro SsTt Mulato Médio Mulato Claro Mulato Médio SStt Branco ssTT 1 1 Sstt Mulato Claro ssTt Branco sstt
    • Cor de Pelagem emmamíferos Revelam claramente como genes diferentes cooperam na determinação de um caráter. Genes interagem para determinar a cor de pelagem em animais: A, B, C, D, E, S, O.
    • Genes da cor da pelagem Gene A  Determina distribuiçao do pigmentos nos pelos.  Alelo A selvagem produz fenótipo chamado agouti (cor acizentada)  Alelo a – pêlo preto Gene B  Determina a cor do pigmento  Alelo B – codifica o pigmento preto  Alelo b – codifica o pigmento marrom  Alelo B combinado com A – normal agouti  Alelo B combinado com aa – cor preta  Alelo A_bb – cor marrom por inteiro
    • Padrão de herança dos genes Ae B AAbb (cinnamon) x aaBB (preto) ou AABB (agouti) x aabb (marrom) F1 todos AaBb (agouti) AaBb (agouti) x AaBb (agouti) F2 9 A_B_ (agouti) 3 A_bb (cinnamon) 3 aaB_ ( preto) 1 aabb (marrom)
    • Genes da cor de pelagem C e  D Gene C Permite a expressão da cor  Alelo c – impede a expressão da cor  Duplo recessivo cc – epistático em relaçao ao outros genes de cor.- albinos  Albinos são comuns: coelhos, aves, peixes. Gene D  Controla a intensidade do pigmento especificado pelos outros genes de cor de pelagem  Genotipos DD e Dd – permite toda expressao da cor em camundongos  Alelo dd – dilui a cor, fazendo com que pareça leitosa  Agouti diluído; cinnamon diluído; marrom diluído e preto diluído  Gene que atua gerando tal efeito ‘diluído’ é chamado gene modificador.
    • Alelos Múltiplos (Polialelia) Ex.: Cor da pelagem em coelhos. ch _ 4 alelos cch _ C  selvagem (aguti). cch  chinchila. C_ ch  himalaia. ca  albino. caca C > cch > ch > ca
    • Padrão de herança genes B e CProporção : 9:3:4 – epistasia recessiva BBcc (albino) x bbCC (marron) ou BBCC (preto) x bbcc (albino) F1 todos BbCc (pretos) BbCc (preto) x BbCc (preto) F2 9 B_C_ (preto) 3 bbC_ (marrom) 3 B_cc (albino) 4 1 bbcc (albino)
    • Padrão de herança B e E Epistasia Recessiva Gene Epistático= recessivo Gene Hipostático = Dominante ee é epistatica em relaçao a B_ e bb Genótipo dos B_E_ bbE_ B_ee ou bbee Cachorros (BBEE ou BbEe ou BBEe (BBee ou Bbee) (bbEE ou bbEe) ou BbEE)Fenótipo da Cor Cor Preta Cor Marrom Cor Dourada dos Pêlos
    • Padrão de herança gene B eD BBdd (preto diluido) x bbDD ( marrom) Ou BBDD ( preto) x bbdd (MArron diluido) F1 todos BbDd (pretos) BbDd (pretos) x BbDd (pretos) F2 9 B_D_ (preto) 3 B_dd ( preto diluido) 3 bbD_ ( marrom) 1 bbdd (marron diluido)
    • Padrão de herança gene S Controla a distribuiçao da pigmentaçao da cor por todo o corpo. Controla presença ou ausência de manchas Alelo S – ausência de manchas Alelo s – presença ed manchas – cavalo malhado Cruzamentos nos quais dois genes interagem sao heterozigotos para alelos que modificam a cor
    • Pelagem em mamíferos* Alelo sensivel a temperatura do gene C,resulta na sintese reduzida do pigmento escuromelanina na pele que cobre as partes maisquentes do corpo.•Em temperaturas baixas as extremidades docorpo do siames e coelhos himalaios o focinho,orelhas, cauda e patas sao mais escuras. Ambossao geneotipos chch
    • Padrão de herança genes O e BGene O (o+) – pigmento laranjaGene o (o-) – ausência do pigmento laranjaGene B (b+) – pigmento pretoGene b (b-)– ausência pigmento preto
    • Gene O e B OObb (laranja) x ooBB (preto) F1 OoBb (natural) OoBb (natural) x OoBb (natural) F2 9 O_B_ (natural) 3 O_bb (laranja) 3 ooB_ (preto) 1 oobb (albino)
    • Epistasia DominanteDDww (vermelho-escuro) x dd WW (branca com pontos avermelhados) F1 DdWw (brancas com pontos avermelhados) DdWw x DdWw F2 9 D_W_ - brancas com pontos vermelhos 3 ddW_ - brancas com pontos vermelho 12 3 D_ww - vermelho escuro 1 ddww - vermelho claro
    • Gene Epistático= Dominante Gene Hipostático = Recessivo Epistasia Dominante – Cor de Penas Genótipo das C_ii C_I_ ou ccI_ ou ccii Galinhas (CCii ou Ccii) (CCII ou CcII ou CcIi ou ccII ou ccIi) Fenótipo das Galinhas Galinhas Brancas coloridas GalinhasGene C  penas coloridas.Gene c  penas brancas.Gene I  epistático sobre gene C.
    • Proporçoes fenotipicas modificadaspor interaçao gênicaTipo de interaçao 9 3 3 1 Proporçao A_A_ A_bb aaB_ aabb fenotipicaNenhuma (4 genes distintos) 9 3 3 1 9:3:3:1Açao genica complementar 9 7 9:7Epistasia recessiva de aa agindo nos 9 3 4 9:3:4alelos Be bEpistasia dominnate de A agindo nos 12 3 1 12:3:1alelos Be bGenes duplicados 15 1 15:1
    • Grupos Sangüíneos  Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.  Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.  Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo. A herança obedece os padrões mendelianos:  Sistema ABO  Polialelia e codominância.  Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.  Sistema MN  Monoibridismo e codominância.
    • Sistema ABOGrupo Sangüíneo Aglutinogênio nas Aglutinina no hemácias plasma A A Anti-B B B Anti-A AB AeB - O - Anti-A e Anti-B Doações O A B AB
    • Epistasia Genótipos IAIA, IAiO IBIB, IBiO iOiO Todos Representação esquemática dos grupos grupos sanguíneos ABO.
    • Sistema ABO Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde: IA = IB > i  Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.  Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.  Gene i determina a não produção de aglutinogênios. Fenótipos Genótipos Grupo A IAIA ou IAi Grupo B IBIB ou IBi Grupo AB IAIB Grupo O ii
    • Sistema Rh Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam. Rh+  indivíduos que possuem a proteína. Rh-  indivíduos que não possuem a proteína. Doações Fenótipos Genótipos Rh+ RR ou Rr Rh- Rh+ Rh- rr
    • Alelismo múltiplo em Plantas Transferência de pólen para o estigmaPlantas que necessitam de polinização cruzada apresentammecanismo de auto-incompatibilidade (SI)É um sistema utilizado pelas plantas para prevenir a auto-fertilização que é controlada por um único loco S. Etapas:  Liberação do pólen  Transferência do pólen  Depósito do pólen Rosaceaes, tabaco, petunia, primulas e Solaneceaes, Brassicaceaes.
    • Auto-incompatibilidade (SI) Apresenta pares de alelos diferentes dentro de um conjunto de muitos alelos (> de 50 na primula e no trevo); Esta incompatibilidade é geneticamente controlada, pois é gametofítica, ocorre sempre que o pólen e o estigma apresentam o mesmo alelo S; Quando os alelos são idênticos, a velocidade de crescimento do tubo polínico é lenta, ou até mesmo nula, retardando a sua penetração até o ovário; Assim, ao atingi-lo, dificilmente ocorrerá à fecundação, pois o óvulo em geral já não está mais receptível.
    • AUTO - INCOMPATIBILIDADE PODE SER INDUZIDA DE DUAS MANEIRAS:1. Pelo genótipo do micrósporo (Gametofítica) - Cada grão de pólen contém 1 Gametofítica alelo de incompatibilidade responsável pelo fenótipo de incompatibilidade do estigma ex.: Solanaceas (fumo, batatinha, tomate); Rosaceas - loco S com muito alelos - Reação do estilete - glicoproteínas - ação tóxica ao tubo polínico2. Pelo genótipo da planta que produz o pólen (Esporofítica) Esporofítica ex.: Brássicas - loco S, com muitos alelos - dominância - Reação no estigma nas células papilares - pólen não germina ou não progride
    • gametofiticaesporofitica
    • Auto-incompatibilidade Gametofítica
    • Genética Relacionada ao Sexo Heranças determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. As principais são: Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Herança restrita ao sexo: localizada na porção não homóloga do cromossomo Y. Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influência dos hormônios sexuais.
    • Determinação do Sexona Espécie Humana  A espécie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares são autossomos e não tem relação direta com a determinação do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os cromossomos sexuais.  A mulher apresenta dois alossomos X e é chamada de sexo homogamético, pois seus gametas sempre terão o cromossomo X.  O homem apresenta um X e um Y e é o sexo heterogamético, pois seus gametas serão metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y.  Na mulher, um dos cromossomos X em cada célula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
    • Herança Ligada ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo X. Quando dominantes, o caráter é transmitido pelas mães a todos os descendentes e pelos pais somente às filhas. Quando recessivos, o caráter é transmitido pelas mães aos filhos homens. As meninas só terão a característica se o pai também a tiver. Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
    • Herança Ligada ao SexoDaltonismo Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na distinção das cores vermelha ou verde. Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas. Fenótipo Genótipo Mulher normal XDXD Mulher portadora XDXd Mulher daltônica XdXd Homem normal XDY Homem daltônico XdY
    • Herança Ligada ao SexoHemofilia  Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.  Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas (1/100.000.000). Fenótipos Genótipos Mulher normal XHXH Mulher portadora XHXh Mulher hemofílica XhXh Homem normal XHY Homem hemofílico XhY
    • Genética Relacionada ao Sexo Herança Restrita ao Sexo Genes localizados na porção não homóloga do cromossomo Y. Genes Holândricos. Só ocorrem no sexo masculino. Ex.: Hipertricose auricular.
    • Herança Influenciada pelo Sexo Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância). Ex.: Calvície (alopecia). Genótipos Fenótipos CC Homem calvo Mulher calva Cc Homem calvo Mulher não-calva cc Homem não-calvo Mulher não-calva
    • Prováveis Tipos de Herança Autossômica recessiva Autossômica dominante Ligada ao Y (holândrica)
    • Prováveis Tipos de Herança Ligada ao X recessiva Ligada ao X dominante
    • PLEIOTROPIA Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. Caracter 1 Efeito múltiplo de um gene. Gene a Caracter 2Exemplos: Caracter 3 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
    • Pleiotropia Herança em que um único par de genes condiciona várias características simultaneamente. Efeito múltiplo de um gene.Exemplos: Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
    • HERANÇA QUANTITATIVA Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação de vários pares de genes. Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de distribuição. Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos, comprimento de pêlos, etc. Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
    • Herança QuantitativaCor da Pele em Humanos Herança Aditiva ou poligênica. Quem define a características é o número de genes efetivos. Fenótipos Genótipos 3 Negro SSTT SsTTMulato Escuro SSTt Negro SsTt 2 2 Mulato EscuroMulato Médio SStt Mulato Médio ssTT Mulato Claro Branco Sstt 1 1Mulato Claro ssTt Branco sstt