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Prof. Adriana DantasUERGS – Bento Gonçalves, RS
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Como a estrutura genética muda?• mutação• migração            Causa mudanças nas                      frequências alélicas...
Como a estrutura genética muda?• mutação• migração          Casamento combina os                    alelos dentro do genót...
Variação fenotípica                       ContínuaDescontínua
Genetica de populações
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  1. 1. Prof. Adriana DantasUERGS – Bento Gonçalves, RS
  2. 2. • Genética de populações: fornece informações importantes para o melhoramento de plantas e animais e, também, para o melhor entendimento de como se processa a evolução• A genética de populações estuda os mecanismos da hereditariedade em nível populacional, levando em conta uma amostra aleatória de indivíduos de uma população• População: conjunto de indivíduos da mesma espécie, que ocupa o mesmo local, apresenta uma continuidade no tempo e cujos indivíduos possuem a capacidade de se acasalarem ao acaso e, portanto, de trocar alelos entre si• Cada população tem um reservatório gênico que lhe é particular e que a caracteriza (transmitido ao longo das gerações)
  3. 3. • Variedades de plantas alógamas, como a cebola ou o milho, que apresentam polinização aberta, ao acaso (grupos de indivíduos, plantas, cultivados no mesmo local e que, devido a sua forma de polinização, permitem que os cruzamentos ocorram inteiramente ao acaso = panmixia)
  4. 4. • As propriedades genéticas das populações são determinadas a partir do conhecimento de suas freqüências alélicas e genotípicas• Freqüências alélicas: – proporções dos diferentes alelos de um determinado loco na população• Freqüências genotípicas: – proporções dos diferentes genótipos para o loco considerado
  5. 5. • Oito anos depois da redescoberta das leis de Mendel (1908), Wilhelm Weinberg e Godfrey Harold Hardy chegaram independentemente, e quase que simultaneamente, às mesmas conclusões a respeito daquilo que é considerado o fundamento da Genética de Populações:• Ramo da Genética que visa à investigação da dinâmica dos genes nas populações naturais, buscando a elucidação dos mecanismos que alteram a sua composição gênica – efeito de fatores evolutivos, isto é, mutações, seleção natural, deriva genética e fluxo gênico de populações migrantes – ou apenas a freqüência genotípica pelo aumento da homozigose (efeito dos casamentos consangüíneos ou da subdivisão da população em grandes isolados).
  6. 6. • A população é infinita.• Existe o mesmo número de homens e de mulheres na população.• A população está em panmixia – todos casam e os casamentos ocorrem aleatoriamente, não existindo, por conseguinte, casamentos preferenciais entre indivíduos por causa de seu genótipo, fenótipo, estratificação social ou consangüinidade.• Todos os casais da população são igualmente férteis e geram o mesmo número de filhos.• Não há sobreposição de gerações na população, isto é, elas não se imbricam ao longo do tempo, – porque todos os indivíduos devem ter a mesma idade ao casar.• Os genes da população não sofrem mutação.
  7. 7. Premissas de Weinberg e Hardy• A população não está sob pressão de seleção natural, – porque todos os indivíduos são igualmente viáveis, não existindo fatores que aumentem ou diminuam a sobrevivência de indivíduos com determinado genótipo.• A população não recebe nem emite um fluxo gênico capaz de alterar a sua composição gênica original, – porque ela não sofre miscigenação com uma população imigrante que apresenta freqüências gênicas diferentes da dela, nem há emigração diferencial, isto é, a saída de grupos de indivíduos com freqüência gênica distinta do resto da população.
  8. 8. • Numa dada população temos: – os genótipos AA, Aa e aa• Decorrentes de um par de alelos autossômicos A, a, – se distribuem com a mesma freqüência nos indivíduos de ambos os sexos.• As freqüências dos alelos A e a podem ser calculadas se tomarmos como ponto de partida os gametas que produziram os indivíduos da geração atual dessa população.
  9. 9. • Assim, o número de gametas com o alelo A deve ser igual ao dobro do número de indivíduos homozigotos AA dessa geração somado ao número de indivíduos heterozigotos Aa,• Pois cada indivíduo AA foi originado por dois gametas com o alelo A e cada indivíduo Aa foi formado por um gameta com o gene A e outro com o seu alelo a.• Por raciocínio análogo conclui-se: – O número de gametas com o alelo a que produziram os indivíduos da geração em estudo é igual ao dobro do número de indivíduos aa somado ao número de indivíduos heterozigotos Aa.
  10. 10. • Freqüências dos alelos A e a na população são respectivamente de p e q = 1 - p,• Simbolizarmos as freqüências dos indivíduos com 3 genótipos AA, Aa e aa• Por AA, Aa e aa, poderemos escrever que as freqüências p e q dos alelos A e a na geração em estudo são:
  11. 11. • Em populações diplóides e panmíticas (de tamanho grande, em que os cruzamentos ocorrem ao acaso)• Onde não há seleção, migração, mutação e deriva genética (mecanismos que alteram as frequências alélicas na população)No equilíbrio: p2 + 2pq + q2 = 1
  12. 12. • Temos: 2.000 plantas• II - 100 bulbos brancos (5%)• Ii - 1.000 bulbos creme (50%)• ii - 900 bulbos amarelos (45%)• A freqüência alélica estimada foi:• f(I) = 0,3• f(i) = 0,7
  13. 13. • Freqüências genotípicas: – f(II) = p2 = (0,3)2 = 0,09 (9%) – f(Ii) = 2pq = 2(0,3 x 0,7) = 0,42 (42%) – f(ii) = q2 = (0,7)2 = 0,49 (49%)• Se o agricultor obtiver uma nova plantação de 2.000 plantas, ela deverá ter: – 180 plantas com bulbos brancos – 840 plantas com bulbos creme – 980 plantas com bulbos amarelos
  14. 14. • A nova freqüência alélica será: – f(I) = [2x180 + 840]/2x2.000 = 0,3 – f(i) = [2x980 + 840]/2x2.000 = 0,7• Com um loco apenas, basta uma geração de intercruzamentos para a população atingir o equilíbrio;• Com mais locos, o número de gerações para se atingir o equilíbrio é maior.
  15. 15. Aplicações do princípio de Hardy-Weinberg Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas M LMLM 1787 MN LMLN 3039 N LNLN 1303 TOTAL = 6129A população observada está em equilíbrio de Hardy-Weiberg? p = 0,5395 q = 0,4605 Genótipo Freqüência de Hardy-Weinberg LMLM p2 = (0,5395)2 = 0,2911 LMLN 2pq = 2 (0,5395) (0,4605) = 0,4968 LNLN q2 = (0,4605)2 = 0,2121
  16. 16. Freqüências alélicas Tipo sanguíneo Genótipo Número de pessoas M LMLM 1787 MN LMLN 3039 N LNLN 1303Cálculo da freqüência: incidência de cada alelo dentre todos os observados2) Número total de alelos na amostra: 2 x 6129 = 122583) Freqüência do alelo LM: [(2 x 1787) + 3039] / 12258 = 0,53954) Freqüência do alelo LN: [(2 x 1303) + 3039] / 12258 = 0,4605 Se “p” representa a freqüência do alelo LM e “q” a do alelo LN, a população avaliada apresenta: p = 0,5395 q = 0,4605 Como LM e LN são os únicos alelos desse gene: p+q=1
  17. 17. Freqüências genotípicas: teorema de Hardy-Weinberg Em uma população infinitamente grande e panmítica, e sobre aqual não há atuação de fatores evolutivos, as freqüências gênicas egenotípicas permanecem constantes ao longo das gerações.Qual valor preditivo das freqüências alélicas? ovócitos A (p) a (q) espermatozóides AA Aa Genótipo Freqüência A (p) p2 pq AA p2 Aa aa Aa 2pq a (q) aa q2 pq q2
  18. 18. Hardy Weinberg Equation A freqüência do alelo “A”: em uma população é chamada “p”  Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “A” é p x p = p2 A freqüência do alelo “a”: em uma população é chamada “q”  Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham o alelo “a” é q x q = q2  Em uma população de gametas, a probabilidade que ambos, ovos e espermatozóides, contenham alelos diferentes é:  (p x q) + (q x p) = 2 pq. Fêmeas são “a” e machos “A” ou Fêmeas são “A” e machos “a”
  19. 19. Genética de populaçõesEstrutura genética de uma população Grupo de indivíduos • Alelos de uma mesma • Genótipos espécie que podem entrecruzar. Padrão das variações genéticas nas populações Mudanças na estrutura gênica através do tempo
  20. 20. Estrutura genética• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas Freqüências 200 = branca genotípicas 500 = rosa 200/1000 = 0.2 rr 500/1000 = 0.5 Rr 300 = vermelha 300/1000 = 0.3 RR Total = 1000 flores
  21. 21. Estrutura genética• Freqüências genotípicas• Freqüências alélicas Freqüências 200 rr = 400 r alélicas 500 Rr = 500 R 900/2000 = 0.45 r 500 r 1100/2000 = 0.55 R 300 RR = 600 R Total = 2000 alelos
  22. 22. Para uma população com genótipos: Calcular: Freqüência genotípica: 100 GG 100/400 = 0.25 GG 260 0.65 160/400 = 0.40 Gg 160 Gg 140/400 = 0.35 gg Freqüência fenotípica 260/400 = 0.65 verde 140/400 = 0.35 amarelo 140 gg Freqüência alélica 360/800 = 0.45 G 440/800 = 0.55 g
  23. 23. Variação genética no espaço e tempo Freqüência dos alelos Mdh-1 em colônias de caramujos
  24. 24. Variação genética no espaço e tempo Mudanças na freqüência do alelo F no locus Lap em populações de ratos da pradaria em 20 gerações
  25. 25. Variação genética no espaço e tempoPorquê a variação genética é importante? Potencial para mudanças na estrutura genética • Adaptação à mudanças ambientais • Conservação ambiental • Divergências entre populações • Biodiversidade
  26. 26. Porquê a variação genética é importante? Aquecimen variação to Sobrevivência global EXTINÇÃO!! não variação
  27. 27. Porquê a variação genética é importante? norte sul variação norte sul não variação
  28. 28. Porquê a variação genética é importante? norte divergência sul variação norte sul NÃO DIVERGÊNCIA!! não variação
  29. 29. Porquê a variação genética é importante? O que éGenética depopulações? Como a estrutura genética muda? Freqüência genotípica Freqüência alélica
  30. 30. Como a estrutura genética muda? Mudanças nas freqüências alélicas e/ou freqüências genotípicas através do tempo • mutação • migração • seleção natural • deriva genética • Casamento preferencial
  31. 31. Como a estrutura genética muda?• mutação Mudanças no DNA • Cria novos alelos• migração • Fonte final de toda variação genética• seleção natural• deriva genética• Casamento preferencial
  32. 32. • Alteração na seqüência de bases do DNA, se refletindo no polipeptídeo, na proteína formada.• Pode resultar no surgimento de novos alelos. Sua ocorrência é muito rara.• Por isso, sua importância em termos de alterações nas propriedades genéticas de uma população só ocorre se ela for recorrente, isto é, se o evento mutacional se repetir regularmente com uma dada frequência.
  33. 33. Como a estrutura genética muda?• mutação• migração Movimento de indivíduos entre populações• seleção natural • Introduz novos alelos “Fluxo gênico”• deriva genética• Casamento preferencial
  34. 34. • Chegada de novos indivíduos na população.• Alterando as freqüências alélicas e genotípicas.
  35. 35. Como a estrutura genética muda?• mutação Certos genótipos deixam• migração mais descendentes • Diferenças na sobrevivência• seleção natural ou reprodução diferenças no “fitness”• deriva genética • Leva à adaptação• Casamento preferencial
  36. 36. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente
  37. 37. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente
  38. 38. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistentemutação!
  39. 39. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente 3ª geração: 0,76 não resistente 0,24 resistente
  40. 40. Seleção Natural Resistência à sabão bactericida 1ª geração: 1,00 não resistente 0,00 resistente 2ª geração: 0,96 não resistente 0,04 resistente 3ª geração: 0,76 não resistente 0,24 resistente 4ª geração: 0,12 não resistente 0,88 resistente
  41. 41. Seleção Natural pode causardivergência em populações norte divergência sul
  42. 42. Como a estrutura genética muda?• mutação• migração Mudança genética simplesmente ao acaso• seleção natural • Erros de amostragem• deriva genética • Sub-representação • Populações pequenas• Casamento preferencial
  43. 43. Deriva Genética Antes: 8 RR 0.50 R 8 rr 0.50 r Depois: 2 RR 0.25 R 6 rr 0.75 r
  44. 44. Como a estrutura genética muda?• mutação• migração Causa mudanças nas frequências alélicas• seleção natural• deriva genética• Casamento preferencial
  45. 45. Como a estrutura genética muda?• mutação• migração Casamento combina os alelos dentro do genótipo• seleção natural Casamento não aleatório• deriva genética Combinações alélicas não aleatórias• Casamento preferencial
  46. 46. Variação fenotípica ContínuaDescontínua
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