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Genética Adrián Sospedra
Conceptos básicos Célula Núcleo Genética: estudio de la herencia de caracteres de generación en generación Gen: factor hereditario de un carácter concreto Cromosoma Gen Doble hélice de ADN
Conceptos básicos Célula Núcleo Genotipo: conjunto de genes de un ser vivo Fenotipo: expresión del genotipo de un ser vivo, depende del ambiente Así que … Cromosoma Gen Doble hélice de ADN
Conceptos básicos Célula Núcleo Alelos: Par de genes de un individuo que rigen un mismo carácter Homocigótico: que posee el mismo gen en un mismo par de alelos(ya sean dominantes o recesivos) Heterocigótico: que posee diferentes genes para un mismo par de alelos Cromosoma Gen Doble hélice de ADN
Conceptos básicos Célula Núcleo Dominancia: en casos de heterocigoto, se expresará el gen dominante (el otro se llamará recesivo) Codominancia: en algunos casos de heterocigoto ambos genes son igualmente dominantes y habrá una expresión intermedia Cromosoma Gen Doble hélice de ADN
GregorMendel fue un monje austríaco que mediante experimentos con guisantes estableció las que serían las primeras leyes de la genética Genética mendeliana
Primera ley de Mendel A = color verde a= color amarillo A>a AA                              X                              aa (homocigoto dominante)                    (homocigoto recesivo) verde                                                      amarillo Genotipo Fenotipo Generación Parental Generación Filial 1 Aa 100% de que sea verde
Segunda ley de Mendel A = color verde a= color amarillo A>a Aa                              X                              Aa (heterocigoto)                                          (heterocigoto) verde                                                       verde Genotipo Fenotipo Generación Filial 1 Generación Filial 2 AA,                   Aa,                   Aa,                        aa El 75% será verde                y el 25% será amarillo
Tercera ley de Mendel A = color verde a= color amarillo A>a B= superficie lisa B= superficie rugosa B>b AaBb                              X                              AaBb (heterocigoto)                                          (heterocigoto) verde                                                       verde Genotipo Fenotipo Generación Parental Generación Filial El 56’25% será verde liso, el 18’75% será verde rugoso, el 18’75% será amarillo liso y el 6’25% será amarillo rugoso
Hoy en día se sabe que el ADN es la molécula responsable de la herencia de esos caracteres Se encuentra en el núcleo de las células, dispuesto en una doble hélice a modo de “escalera de mano”.  Genética molecular
El ADN y el ARN son polímeros de nucleótidos Cada nucleótido está formado por: 1n Desoxirribosa (ADN) o Ribosa (ARN) 1n Ácido fosfórico (también llamado ortofosfórico) 1n Base nitrogenada (A,T/U,G,C) Genética molecular: ADN y ARN
Ribosa/Desoxirribosa es una pentosa, es decir, un hidrocarburo cíclico de 5 carbonos El ácido fosfórico es el H3PO4, forma enlaces altamente energéticos                                                    P Genética molecular: nucleótidos
Bases nitrogenadas, son compuestos orgánicos cíclicos derivados de la purina y la pirimidina Bases purínicas: Adenina (A) Guanina (G) En ADN se unen A-T, G-C En ARN se unen A-U, G-C Genética molecular: nucleótidos Bases piriminídicas: Timina (T) Citosina (C) Uracilo (U)
¿Cómo se ordena el ADN en el núcleo celular? Esta “escalera de mano” se empaqueta dando 2 vueltas alrededor de proteínas histonas cada cierto numero fijo de bases nitrogenadas, a modo de “collar de perlas” A cada “cuenta” se le da el nombre de   nucleosoma Genética molecular: Cromatina
Al mismo tiempo, este “collar de perlas se ordena formando una especie de “muelle” (solenoide) Que dará lugar a un cromosoma En el genoma humano hay 23 parejas de cromosomas, visibles durante la metafase  Genética molecular: Cromatina
Dogma central Transcripción                     Traducción ADN                  ARN                 Proteína Replicación Transcripción inversa (vírica)

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Genética

  • 2. Conceptos básicos Célula Núcleo Genética: estudio de la herencia de caracteres de generación en generación Gen: factor hereditario de un carácter concreto Cromosoma Gen Doble hélice de ADN
  • 3. Conceptos básicos Célula Núcleo Genotipo: conjunto de genes de un ser vivo Fenotipo: expresión del genotipo de un ser vivo, depende del ambiente Así que … Cromosoma Gen Doble hélice de ADN
  • 4. Conceptos básicos Célula Núcleo Alelos: Par de genes de un individuo que rigen un mismo carácter Homocigótico: que posee el mismo gen en un mismo par de alelos(ya sean dominantes o recesivos) Heterocigótico: que posee diferentes genes para un mismo par de alelos Cromosoma Gen Doble hélice de ADN
  • 5. Conceptos básicos Célula Núcleo Dominancia: en casos de heterocigoto, se expresará el gen dominante (el otro se llamará recesivo) Codominancia: en algunos casos de heterocigoto ambos genes son igualmente dominantes y habrá una expresión intermedia Cromosoma Gen Doble hélice de ADN
  • 6. GregorMendel fue un monje austríaco que mediante experimentos con guisantes estableció las que serían las primeras leyes de la genética Genética mendeliana
  • 7. Primera ley de Mendel A = color verde a= color amarillo A>a AA X aa (homocigoto dominante) (homocigoto recesivo) verde amarillo Genotipo Fenotipo Generación Parental Generación Filial 1 Aa 100% de que sea verde
  • 8. Segunda ley de Mendel A = color verde a= color amarillo A>a Aa X Aa (heterocigoto) (heterocigoto) verde verde Genotipo Fenotipo Generación Filial 1 Generación Filial 2 AA, Aa, Aa, aa El 75% será verde y el 25% será amarillo
  • 9. Tercera ley de Mendel A = color verde a= color amarillo A>a B= superficie lisa B= superficie rugosa B>b AaBb X AaBb (heterocigoto) (heterocigoto) verde verde Genotipo Fenotipo Generación Parental Generación Filial El 56’25% será verde liso, el 18’75% será verde rugoso, el 18’75% será amarillo liso y el 6’25% será amarillo rugoso
  • 10. Hoy en día se sabe que el ADN es la molécula responsable de la herencia de esos caracteres Se encuentra en el núcleo de las células, dispuesto en una doble hélice a modo de “escalera de mano”. Genética molecular
  • 11. El ADN y el ARN son polímeros de nucleótidos Cada nucleótido está formado por: 1n Desoxirribosa (ADN) o Ribosa (ARN) 1n Ácido fosfórico (también llamado ortofosfórico) 1n Base nitrogenada (A,T/U,G,C) Genética molecular: ADN y ARN
  • 12. Ribosa/Desoxirribosa es una pentosa, es decir, un hidrocarburo cíclico de 5 carbonos El ácido fosfórico es el H3PO4, forma enlaces altamente energéticos P Genética molecular: nucleótidos
  • 13. Bases nitrogenadas, son compuestos orgánicos cíclicos derivados de la purina y la pirimidina Bases purínicas: Adenina (A) Guanina (G) En ADN se unen A-T, G-C En ARN se unen A-U, G-C Genética molecular: nucleótidos Bases piriminídicas: Timina (T) Citosina (C) Uracilo (U)
  • 14. ¿Cómo se ordena el ADN en el núcleo celular? Esta “escalera de mano” se empaqueta dando 2 vueltas alrededor de proteínas histonas cada cierto numero fijo de bases nitrogenadas, a modo de “collar de perlas” A cada “cuenta” se le da el nombre de nucleosoma Genética molecular: Cromatina
  • 15. Al mismo tiempo, este “collar de perlas se ordena formando una especie de “muelle” (solenoide) Que dará lugar a un cromosoma En el genoma humano hay 23 parejas de cromosomas, visibles durante la metafase Genética molecular: Cromatina
  • 16. Dogma central Transcripción Traducción ADN ARN Proteína Replicación Transcripción inversa (vírica)