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www.sclerosistemica.info LA SCLEROSI SISTEMICA IN INFANZIA Pediatr Clin N Am 52 (2005) 521 – 545 – Sindromi Sclerodermiche Giovanili Francesco Zulian, MD

Sclerosi Sistemica in infanziawww.sclerosistemica.info Tutti questi sintomi possono aiutare a sospettare la  Fenomeno di Raynaud Sclerosi Sistemica  Gonfiore diffuso delle mani e dei piedi  Sclerodattilia (deformazione a livello delle mani) In presenza di questi sintomi  Pelle di consistenza cerosa, dura, e legata un accurato screening è la alle strutture sottocutanee chiave per stabilire una  Iperpigmentazione o ipopigmentazione della diagnosi precoce. pelle (erroneamente diagnosticata come vitiligine)  Teleangectasie (dilatazione dei piccoli vasi Linee guida internazionali sanguigni) consigliano:  Ulcere digitali sclerodermiche esame in  Dolori muscolo-scheletrici videocapillaroscopia, prelievo del siero per la ricerca degli anticorpi specifici

www.sclerosistemica.info Sclerosi Sistemica in infanzia Le sindromi Sclerodermiche giovanili sono malattie reumatiche autoimmuni multisistemiche la cui caratteristica comune è la presenza di pelle dura e l’insorgenza dagli 8 ai 16 anni di età. Esse possono essere suddivise in due categorie principali:  sclerodermia localizzata (morfea) in cui vi è la sclerosi della pelle ma nessun coinvolgimento degli organi vascolari o interni,  la sclerosi sistemica in cui vi è una diffusa sclerosi della pelle che coinvolge molti distretti del corpo inclusi gli organi.

www.sclerosistemica.infoLesordio in età pediatrica è raro:i bambini al di sotto dei 10 anni rappresentano meno del 2% di tutti i casi,e si stima che meno del 10% di tutti i pazienti sviluppano la sclerosi sistemicaprima delletà di 20 anni [4-7].La sclerosi sistemica giovanile interessa soprattutto le femmine(7-10),con un rapporto femmine-maschi di 3.6:1,letà media di insorgenza é di 8,1 anni(3,7,8), .[3] Mayes MD. Scleroderma epidemiology. Rheum Dis Clin North Am 2003;29:239 – 54.[4] Tuffanelli DL, LaPerriere R. Connective tissue diseases. Pediatr Clin North Am 1971;18: 925 – 51.[7] Black CM. Scleroderma in children. Adv Exp Med Biol 1999;455:35 – 48.[8] Martini G, Foeldvari I, Russo R, et al. Systemic scleroderma syndromes in children: clinical and immunological characteristics of 181patients. Arthritis Rheum 2003;48(9):S512.[10] Abraham DJ, Shiwen X, Black CM, et al. Tumor necrosis factor alpha suppresses the induc- tion of connective tissue growth factor bytransforming growth factor-beta in normal and scleroderma fibroblasts. J Biol Chem 2000;275:15220 – 5. Sclerosi Sistemica Giovanile

L’importanza della diagnosi precocewww.sclerosistemica.info  In un numero significativo di pazienti con sclerosi sistemica ad esordio infantile, la diagnosi è stata confermata sia durante ladolescenza sia nei giovani adulti (20).  E’possibile che il sottoinsieme della Sclerosi Sistemica limitata lSSc potrebbe essere sotto diagnosticato nei bambini più piccoli a causa della mancanza di un quadro clinico completo. [20] Sgonc R, Gruschwitz MS, Dietrich H, et al. Endothelial cell apoptosis is a primary pathogenetic event underlying skin lesions in avian and human scleroderma. J Clin Invest 1996;98:785 – 92.

Criteri principali per la classificazione di SSc Infantile www.sclerosistemica.info Sclerosi dell’epidermide Sclerodattilia Fenomeno di RaynaudAltri criteriVascolari : Alterazione dei vasi capillari, ulcere digitaliGastrointestinali _________: Disfagia gastro-esofagea, reflussoRenali _________: Crisi Renale, variazioni della pressione arteriosaCardiaci : Aritmie, scompensi cardiaciRespiratori____ _________: Fibrosi Polmonare , Ipertensione PolmonareMuscolo-scheletrici________: Attrito e sfregamento del tendine, artriti, miositiNeurologici___ _________: Neuropatia, sindrome del tunnel carpaleEsami clinici _________: Anticorpi Antinucleari; ricerca di anticorpi specifici (Scl-70, Anticentromero, PM-Scl)

L’esordiowww.sclerosistemica.info  Lesordio della sclerodermia sistemica giovanile è spesso caratterizzata dallo sviluppo del fenomeno di Raynaud e atrofia della cute delle mani e del viso [24-26].  Vi è spesso un ritardo diagnostico di anni a causa della natura silente della manifestazione e linizio insidioso di anomalie cutanee [8,26-28]. [8] Martini G, Foeldvari I, Russo R, et al. Systemic scleroderma syndromes in children: clinical and immunological characteristics of 181 patients. Arthritis Rheum 2003;48(9):S512. [24] Goel KM, Shanks RA. Scleroderma in childhood. Report of 5 cases. Arch Dis Child 1974; 49:861 – 6. [26] Cassidy JT, Sullivan DB, Dabich L, et al. Scleroderma in children. Arthritis Rheum 1977; 20:351 – 4. [28] Hanson V. Dermatomyositis, scleroderma, and polyarteritis nodosa. Clin Rheumat Dis 1976; 2:445.

Le categorie a rischiowww.sclerosistemica.info  Nell’ 11% dei pazienti con sclerosi sistemica giovanile è stata riportata una storia familiare di malattie reumatiche autoimmuni, in linea con le recenti scoperte in bambini affetti da sclerodermia localizzata (11).  In 17 famiglie di pazienti pediatrici almeno 1 parente, di primo o di secondo grado, avevano una malattia autoimmune:  5 pazienti avevano parenti di primo grado con una malattia autoimmune  9 avevano parenti di secondo grado con una malattia autoimmune  3 pazienti hanno avuto entrambi parenti di primo e di secondo grado con una malattia autoimmune Di questi:  3 pazienti hanno avuto un parente con SSc ( in 1 caso era la madre e in 2 casi il nonno)  10 casi di Artrite Reumatoide (AR)  2 casi di Lupus eritematoso sistemico (LES)  3 casi di Psoriasi,  1 Sindrome di Sjögren (SS)  1 Morbo di Crohn,  1 Trombocitopenia autoimmune [11] Varga J, Rosenbloom J, Jimenez SA. Transforming growth factor beta (TGF beta) causes a persistent increase in steady-state amounts of type I and type III collagen and fibronectin mRNAs in normal human dermal fibroblasts. Biochem J 1987;247:597 – 604.

SSc giovanile le complicanzewww.sclerosistemica.info  Al momento della diagnosi i bambini hanno mostrato un coinvolgimento meno frequente degli organi ad eccezione della prevalenza di artrite e la gravità del fenomeno di Raynaud , come dimostrato da ischemie digitali.  Durante il corso della malattia, i bambini hanno mostrato segni di coinvolgimento polmonare interstiziale con minor frequenza rispetto agli adulti.  Per il coinvolgimento degli altri organi interni, vi è similitudine tra pazienti adulti e pediatrici, con leccezione della dismotilità gastro-esofagea (che è stata riportata nel 25% dei pazienti pediatrici e nel 50-80% degli adulti con SSc cutanea diffusa).  In un recente studio (20), l’ infiammazione muscolare è stata osservata in oltre il 38% dei bambini con SSc ed è stata una caratteristica distintiva rispetto agli adulti SSc. [20] Sgonc R, Gruschwitz MS, Dietrich H, et al. Endothelial cell apoptosis is a primary pathogenetic event underlying skin lesions in avian and human scleroderma. J Clin Invest 1996;98:785 – 92.

Decorso della malattia e progrosiwww.sclerosistemica.info  In generale, la prognosi di sclerosi sistemica giovanile è seria, sembra essere meno grave rispetto alla forma adulta. I bambini hanno meno coinvolgimento degli organi interni, minori autoanticorpi specifici, e un miglior risultato a lungo termine.  La terapia di supporto è di fondamentale importanza nella gestione di una malattia cronica, imprevedibile e potenzialmente debilitante.  Leducazione del bambino e dei genitori rispetto alle possibili complicanze, allesito, ed al trattamento dovrebbe essere intrapresa sin dallinizio, nel tentativo di evitare inutili incertezze psicologiche e traumi.  I gruppi di auto-aiuto ai pazienti possono essere molto importanti.

Decorso della malattia e prognosiwww.sclerosistemica.info  Ai pazienti devono essere date indicazioni riguardo l’evitare il freddo, traumi, l’eccessiva esposizione solare e il calore in estate a causa della suscettibilità alla iperpigmentazione della cute ed una relativa incapacità a dissipare il calore attraverso la pelle sclerotica. La cura della pelle dovrebbe includere lapplicazione quotidiana di lanolina o crema emolliente. Il bambino dovrebbe essere incoraggiato a svolgere attività fisica entro i limiti consentiti dalla malattia. Il movimento, attivo e passivo, é essenziale per preservare la funzionalità massima.  E’ comunque sempre importante rivolgersi ad un centro di reumatologia pediatrica specialistico per la presa in carico e terapia al bambino.

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