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www.sclerosistemica.info          Sclerosi Sistemica, aspetti clinici
Manuale Merck > Malattie muscoloscheletriche del tessuto connettivo www.sclerosistemica.info50. MALATTIE DEL TESSUTO CONNE...
www.sclerosistemica.infoLA SCLEROSI SISTEMICA SI VERIFICA CON UNA FREQUENZA CIRCA 4 VOLTEMAGGIORE NELLE DONNE ED È RELATIV...
www.sclerosistemica.infoLa Sclerosi sistemica varia per gravità ed evoluzione; le sue manifestazioni vannodallispessimento...
www.sclerosistemica.infoQuest’ultima manifestazione come accaduto nella sindrome da olio tossico ingeritoche si è verifica...
www.sclerosistemica.infoLispessimento è simmetrico e può essere limitato alle dita (sclerodattilia) e aisegmenti distali d...
www.sclerosistemica.infoRumori di crepitazione si possono sviluppare sullearticolazioni (particolarmente nel ginocchio), n...
www.sclerosistemica.infoLa disfunzione esofagea è il disturbo Gastro Intestinale più frequente e simanifesta, prima o poi,...
www.sclerosistemica.infoLipomotilità del piccolo intestino può essere associata amalassorbimento dovuto alleccessivo svilu...
www.sclerosistemica.infoLa fibrosi polmonare causa una precoce alterazione nello scambio dei gas che conduce adispnea da s...
www.sclerosistemica.infoMalattie renali gravi possono svilupparsi come conseguenzadelliperplasia dellintima delle arterie ...
www.sclerosistemica.infoLa sclerosi sistemica conclamata è facilmente diagnosticata su base clinica.Gli anticorpi non spec...
www.sclerosistemica.infoIl decorso è variabile e imprevedibile, ma abitualmente lento.La maggior parte dei pazienti mostra...
www.sclerosistemica.infoNon esistono farmaci capaci di influenzare in modo significativo la storia naturale della sclerosi...
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  1. 1. www.sclerosistemica.info Sclerosi Sistemica, aspetti clinici
  2. 2. Manuale Merck > Malattie muscoloscheletriche del tessuto connettivo www.sclerosistemica.info50. MALATTIE DEL TESSUTO CONNETTIVOSCLEROSI SISTEMICA Malattia cronica a eziologia sconosciuta, caratterizzata da fibrosi diffusa, alterazioni degenerative e anomalie vascolari della cute (sclerodermia), delle strutture articolari e degli organi interni (particolarmente esofago, tratto gastroenterico, polmone, cuore e rene).Sommario: Introduzione Sintomi, segni e diagnosi Esami di laboratorio Prognosi Terapia
  3. 3. www.sclerosistemica.infoLA SCLEROSI SISTEMICA SI VERIFICA CON UNA FREQUENZA CIRCA 4 VOLTEMAGGIORE NELLE DONNE ED È RELATIVAMENTE RARA NEI BAMBINI.LE FORME LOCALIZZATE DI SCLERODERMIA SI MANIFESTANO COME CHIAZZECIRCOSCRITTE (MORFEA) O COME SCLEROSI LINEARE DEI TEGUMENTI E DEITESSUTI IMMEDIATAMENTE SOTTOSTANTI, SENZA INTERESSAMENTOSISTEMICO. LA MALATTIA MISTA DEL TESSUTO CONNETTIVO (MIXED CONNECTIVE TISSUEDISEASE, MMTC, V. OLTRE) RIUNISCE CARATTERISTICHE DELLA SCLERODERMIA(P. ES., IL FENOMENO DI RAYNAUD E LA DISFUNZIONE ESOFAGEA), CON TRATTICLINICI E SIEROLOGICI DEL LES, DELLA POLIMIOSITE O DELLAR. I PAZIENTICON MMTC HANNO TITOLI ALTISSIMI DI AC SIERICI CHE REAGISCONO CON LARIBONUCLEOPROTEINA NUCLEARE. Introduzione
  4. 4. www.sclerosistemica.infoLa Sclerosi sistemica varia per gravità ed evoluzione; le sue manifestazioni vannodallispessimento cutaneo generalizzato (sclerosi sistemica con sclerodermia diffusa)che può causare interessamento viscerale rapidamente progressivo e spesso fatale, auna forma contraddistinta da interessamento cutaneo ridotto (spesso limitato al viso ealle dita) e lenta progressione, di solito di svariati decenni, prima che si manifesti unquadro clinico completo di caratteristico coinvolgimento viscerale. La seconda formaviene chiamata sclerodermia cutanea limitata o sindrome CREST(Calcinosi, Raynauds fenomeno, Esofagite, Sclerodattilia, Teleangectasie).Esistono inoltre sindromi sovrapposte; p. es., la sclerodermatomiosite (cute ispessitae debolezza muscolare non distinguibile dalla polimiosite); MMTC; e una sindromemuscolo-scheletrica indotta chimicamente da alcuni veleni sistemici. Sintomi, segni e diagnosi
  5. 5. www.sclerosistemica.infoQuest’ultima manifestazione come accaduto nella sindrome da olio tossico ingeritoche si è verificata nella città di Madrid nel 1981 e che ha colpito circa 20.000 persone.Una sindrome caratterizzata da mialgia invalidante ed eosinofilia è stata associataallingestione di L-triptofano, sebbene lesatta eziologia non sia nota e la tossicitàprobabilmente era dovuta a un contaminante.Le manifestazioni iniziali più frequenti nella sclerosi sistemica sono il fenomeno diRaynaud e il rigonfiamento insidioso delle parti distali degli arti, con ispessimentograduale della cute delle dita. La poliartralgia è anche predominante.Fra le prime manifestazioni della malattia si annoverano, occasionalmente, anchedisturbi GI (p. es., pirosi gastrica, disfagia) e respiratori (dispnea). Sintomi, segni e diagnosi
  6. 6. www.sclerosistemica.infoLispessimento è simmetrico e può essere limitato alle dita (sclerodattilia) e aisegmenti distali degli arti superiori o può colpire la maggior parte o tutto il corpo.Col progredire della malattia la cute diventa tesa, lucida e iperpigmentata; il visodiventa una maschera; e appaiono teleangectasie sulle dita della mano, sul petto, sulviso, sulle labbra e sulla lingua.Si sviluppano calcificazioni sottocutanee (calcinosi circoscritta), abitualmente sullapunta delle dita (polpastrelli) e sulle prominenze ossee.La microscopia capillare del letto ungueale evidenzia anse capillari dilatate con areedi perdita del letto microvascolare normalmente visibile a quel livello. La biopsiadella cute ispessita dimostra un aumento delle fibre compatte del collagenodermico, lassottigliamento dellepidermide e latrofia delle appendici dermiche. Vipossono essere accumuli di linfociti T di grandezza variabile nel derma e nelsottocute, che può essere anche sede di estesa fibrosi. Cute
  7. 7. www.sclerosistemica.infoRumori di crepitazione si possono sviluppare sullearticolazioni (particolarmente nel ginocchio), nelle guainetendinee (tendiniti) e nelle grandi borse sierose, dovuti alladeposizione di fibrina sulle superfici sinoviali.Le contratture in flessione delle dita, dei polsi e dei gomitisono dovute alla fibrosi della membrana sinoviale, dellestrutture molli periarticolari e della pelle.Ulcere trofiche sono frequenti, specialmente sulla puntadelle dita, nelle zone soprastanti le articolazioni delle dita osui noduli calcifici. Apparato muscolo-scheletrico
  8. 8. www.sclerosistemica.infoLa disfunzione esofagea è il disturbo Gastro Intestinale più frequente e simanifesta, prima o poi, nella maggior parte dei casi.La disfagia (manifestata da svariati tipi di sensazioni anormali durante ladeglutizione) è inizialmente causata da alterazione della motilità esofagea, ma piùtardi può essere dovuta a reflusso gastroesofageo e a formazione secondaria distenosi.Sono comuni il riflusso di acido, dovuto allincontinenza dello sfintere esofageoinferiore e lesofagite peptica con possibile ulcerazione e stenosi.Lesofago di Barrett si manifesta in 1/3 dei pazienti con sclerodermia; questi pazientihanno un aumentato rischio di complicanze (p. es., stenosi, adenocarcinoma). Tratto Gastro Intestinale
  9. 9. www.sclerosistemica.infoLipomotilità del piccolo intestino può essere associata amalassorbimento dovuto alleccessivo sviluppo di batteri anaerobiintestinali.Si possono avere cisti intestinali (pneumatosi cistoide intestinale)in seguito a degenerazione della muscularis mucosae e allapenetrazione daria nella sottomucosa della parete intestinale.Dilatazioni caratteristiche a forma di sacculi possono svilupparsinel colon e nellileo a causa dellatrofia della muscolatura liscia diquesti segmenti.La cirrosi biliare può essere associata con sindrome CREST. Tratto Gastro Intestinale
  10. 10. www.sclerosistemica.infoLa fibrosi polmonare causa una precoce alterazione nello scambio dei gas che conduce adispnea da sforzo. Possono verificarsi pleuriti e pericarditi.Il coinvolgimento polmonare generalmente progredisce in modo subdolo, molto variabileda individuo a individuo.Si può sviluppare unipertensione polmonare a causa della fibrosi interstiziale eperibronchiale o per liperplasia dellintima delle piccole arterie polmonari; questultimoreperto è associato alla sindrome CREST.Le aritmie cardiache, i disturbi di conduzione e altre anomalie dellECG sono frequenti.ECG ambulatoriali in pazienti con interessamento polmonare o cardiaco, rivelano battitiectopici ventricolari nel 67% dei casi; tale reperto è stato fortemente correlato a morteimprovvisa.Linsufficienza cardiaca può essere in rapporto allipertensione polmonare e al cuorepolmonare secondario oppure alla sostituzione fibrosa del muscolo cardiaco.Linsufficienza cardiaca tende a cronicizzarsi e a rispondere male al trattamento. Apparato cardiorespiratorio
  11. 11. www.sclerosistemica.infoMalattie renali gravi possono svilupparsi come conseguenzadelliperplasia dellintima delle arterie interlobulari e arcuate e simanifestano abitualmente con linsorgenza improvvisa diunipertensione grave o maligna che, se non trattata, èrapidamente seguita da insufficienza renale progressiva eirreversibile, in alcuni mesi letale.Tuttavia, la moderna aggressiva terapia antiipertensiva haottenuto sopravvivenza S 2 anni per la maggior parte deipazienti, sebbene non tutti rispondano a questa terapia e alcunivadano incontro a insufficienza renale nonostante il buoncontrollo della Pressione Arteriosa sistemica (v. Terapia, oltre). Apparato renale
  12. 12. www.sclerosistemica.infoLa sclerosi sistemica conclamata è facilmente diagnosticata su base clinica.Gli anticorpi non specifici e la tipizzazione HLA sono di grande interesse per laricerca.Il test per il FR è positivo nel 33% dei pazienti affetti da sclerosi sistemica e gli ANAnel 90%; gli ANA spesso mostrano un pattern antinucleare.Un Ac che reagisce con la proteina centromerica (Ac anticentromero) è presente nelsiero di unalta percentuale di pazienti affetti da sindrome CREST.LAg anti-SCL-70 (topoisomerasi I) è una proteina legante il DNA sensibile allanucleasi.I pazienti con sclerodermia diffusa hanno con maggiori probabilità anticorpi anti-SCL-70.Gli anticorpi anti-SCL-70 sono stati associati alla presenza di patologia vascolareperiferica e di fibrosi interstiziale polmonare, ma non hanno valore predittivo rispettoal coinvolgimento cardiaco, renale o alla sopravvivenza.Lanalisi dei vari aplotipi HLA nella sclerodermia ha evidenziato una significativacorrelazione solo tra Sclerosi sistemica e lHLA-DR5 e unaumentata frequenza di HLA-DR1 in pazienti con sindrome CREST. Esami di laboratorio
  13. 13. www.sclerosistemica.infoIl decorso è variabile e imprevedibile, ma abitualmente lento.La maggior parte dei pazienti mostra alla fine segni diinteressamento viscerale. La prognosi è infausta se sono presentiprecoci complicanze cardiache, polmonari o renali.In ogni caso la malattia può rimanere circoscritta e non progredireper lunghi periodi di tempo, nei pazienti affetti da sindrome CREST;si sviluppano alla fine sempre altre alterazioni viscerali (p.es., lipertensione polmonare, dovuta allalterazione vascolare delpolmone, una forma particolare di cirrosi biliare), ma il decorso diquesta forma di Sclerosi sistemica è spesso benigno. Prognosi
  14. 14. www.sclerosistemica.infoNon esistono farmaci capaci di influenzare in modo significativo la storia naturale della sclerosisistemica, benché diversi preparati possano essere utilizzati nel trattamento di sintomi specifici odi patologie dorgano.I corticosteroidi possono essere utili nei pazienti affetti da una miosite invalidante, da sinovite oda MMTC. La somministrazione prolungata (>1,5 anni) di penicillamina (0,5-1 g/die) può portarealla riduzione dellispessimento cutaneo e della quota di nuove complicanze viscerali. Il farmacoè abitualmente iniziato alla dose di 250 mg/die e aumentato per migliorare la tolleranza a intervallidi vari mesi.Vari farmaci immunosoppressori, incluso il metotrexato, sono stati utili in saltuari casi di sclerosisistemica; uno studio a doppio cieco condotto su 65 pazienti ha evidenziato che dopo 3 anni diterapia immunosoppressiva con clorambucil non erano emersi benefici. La nifedipina alla dose di20 mg tid o come tollerata può migliorare il fenomeno di Raynaud.Lesofagite da riflusso migliora con pasti frequenti e piccoli, con gli antiacidi e gli H2 antagonisti(p. es., con la cimetidina 300 mg qid, 30 min prima dei pasti e prima di coricarsi), con gli inibitoridella pompa protonica e facendo dormire il paziente con la testa del letto sollevata. Terapia
  15. 15. www.sclerosistemica.infoLe stenosi esofagee possono richiedere una dilatazione periodica; si è avutosuccesso nella correzione del riflusso gastroesofageo con interventi digastroplastica.La tetraciclina a dosi di 1 g/die PO e/o altri antibiotici a largo spettro sopprimonolaumentata proliferazione della flora intestinale e possono migliorare i sintomi dimalassorbimento, causati dalla colonizzazione batterica delle anse intestinalidilatate.La fisioterapia può essere utile per conservare il tono muscolare, ma è inefficacenella prevenzione delle contratture.Per la patologia renale, i farmaci di scelta sono gli ACE inibitori. Sono stati usaticon un certo successo altri vasodilatatori (p. es., il minoxidil).Tutti questi farmacisono efficaci nel controllare lipertensione e aiutano a salvaguardare la funzionerenale.Quando il trattamento non è in grado di prevenire una malattia renale allultimostadio, si può ricorrere a un trapianto e alla dialisi, anche se la mortalità rimane alta Terapia
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