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Síndrome de Turner
 

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    Síndrome de Turner Síndrome de Turner Presentation Transcript

    • ALUNOS: EDUARDO CARLETTO JUNIOR
      EDUARDO FALCHETTI SOVRANI
      GIAN CARLOS MENCATTO
      PAULO ROBERTO MASCARELLO
      VILMAR IBANOR BERTOTTI JUNIOR
    • História
      Henry Hubert Turner descreveu as primeiras características da síndrome em 1938;
      O cariótipo foi definido vinte anos depois;
      Endocrinologista Henry Hubert Turner
    • Etimologia
      AA autossomos
      44 pares
      XX Sexuais
      1 Cromossomo
      44 A (autossomos)
      X0 Sexual
      Ocorre apenas em mulheres;
      Monossomia ou anomalia estrutural no cromossomo X.
    • Etimologia
      Cariótipo da Síndrome de Turner
    • Detecção
      Identificada no momento do nascimento;
      Tem características fenotípicas distintas;
      Taxa de ocorrência de 1:5000;
      Ninguém conhece as causas da síndrome;
      Não tem atributos para hereditariedade.
    • Detecção
      Características Fenotípicas da Síndrome de Turner
    • Características
      Baixo estatura;
      Características sexuais pouco desenvolvidas;
      Tórax Largo;
      Pescoço Alado;
      Problemas Renais;
      Esterilidade.
      Mulher com Síndrome de Turner
    • Características
      Altura;
      Menor peso e comprimento ao nascer;
      Diferença notável em comparação a outras meninas que entram na puberdade;
      Estatura média está em torno de 1,5 m.
    • Características
      Características da Síndrome de Turner em diversas idades
    • Características
      Desenvolvimento puberal e menstruação;
      Ovários não se desenvolvem;
      Ausência de hormônios sexuais e características sexuais secundarias;
      Na maioria dos casos de turner é a menina não pode ter filhos.
    • Características
      Pelos pubianos reduzidos ou ausentes e
      Baixa estatura
    • Características
      Características Físicas;
      inchaços no dorso das mãos e pés;
      Palato estreito e maxilar inferior menor;
      Unhas se dobram em relação aos dedos;
      Maior numero de manchas escuras na face;
      Pescoço com septo lateral.
    • Características
      Pescoço Alado
    • Características
      Problemas Físicos
      Pequena Porcentagem tem anormalidade cardíaca;
      Algumas anormalidades requerem cirurgias;
      Frequente infecção do ouvido.
    • Características
      Problemas de alimentação na infância;
      Regurgitação e ocasionalmente de vômitos;
      Problemas quê frequentemente desaparecem.
    • Características
      Doenças renais crônicas;
      Disfunção renal crônica;
      Insuficiência renal crônica;
      Doença renal em fase terminal;
      Em cada 6:1000000 crianças da população sofrem de doença renal crônica;
      Doenças renais perturbam o metabolismo do hormônio do crescimento.
    • Características
      Características gerais
    • Tratamento
      Não existe cura;
      Hormônios do crescimento ajudam para dar altura;
      Terapia de reposição de estrógeno desenvolvem características sexuais secundárias;
      Mulher pode engravidar utilizando tecnicas modernas.
    • Tratamento
      A fisionomia de uma menina portadora de Síndrome de Turner.
    • Diagnóstico
      Pode ser feito em qualquer idade;
      30% no nascimento;
      25,5% na infância;
      44,5% na adolescência.
      Feito através do estudo cromossômico;
      Coleta de sangue periférico;
    • Diagnóstico
      Algumas crianças apresentam características fenotípicas bem aparentes
    • Problemas psicossociais
      Interação social e relacionamento amoroso;
      Imaturidade;
      Problemas de atenção / hiperatividade;
      Dificuldades específicas de aprendizagem;
      Retraimento;
      Comportamento agressivo e baixa autoestima.