Cáncer de Mama<br />Si no lo detectas a tiempo….<br />Aasith Villavicencio Paz<br />Julissa Flores Huamán<br />Medicina UP...
Introducción<br />2° causa de muerte<br />También en hombres!!<br />Cáncer + frecuente<br />+++Índice <br />de Neoplasia<b...
¿QUÉ ES LA MAMA? <br />Matriz de tejido adiposo<br />
Glándula mamaria<br />
¿Cómo se origina el cáncer de mama?<br />CÁNCER<br />
Tipos de Cáncer de Mama<br />
Factores de riesgo<br />Género y edad<br />mujer 100 x hombre<br />+edad=+riesgo<br />Historia personal cáncer de mama<br ...
Factores de riesgo<br />Factoreshormonales<br />menarquíaprecoz (<12) y menopausiatardía(>55)<br />Mujeres sin hijos e hij...
Y….<br />GENÉTICA!!!!<br />
Síntomas<br />Dolor o molestia en las mamas<br />Hinchazón de un brazo (próximo a la mama con cáncer)<br />Pérdida de peso...
El cáncer de mama temprano<br />puede no tenersíntomas!<br />Detección y dX<br />
Detección y diagnóstico<br />
EstadÍos <br />
Tratamiento<br />
Reconstrucción<br />Procedimiento satisfactorio.<br />Nuevas técnicas y dispositivos quirúrgicos<br />
GENÉTICA<br />
11. Tipos de Ca. Mama<br />Cáncer esporádico<br />Cáncer familiar<br />Cáncer hereditario  (BRCA1, BRCA2, CHK2…)<br />
HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome)<br />Tendencia heredada a contraer cáncer de mama, ovario y otros por...
¿Cómo reducir el riesgo de HBOC?<br />
Gen BRCA1<br />
Gen BRCA1<br />
Proteína BRCA1<br />Estructura<br /><ul><li>1863 aminoácidos
Dominio BRCT (C-terminal): 2 repeticiones conservadas de 90-100 aminoácidos
Dominio N-terminal de anillo de zinc
Motivos de señal de localización nuclear y de exportación nuclear. </li></li></ul><li>
J. Med. Genet. published online 11 Aug 2006;<br />
Mutaciones en BRCA1…<br /><ul><li>Mutaciones en la línea germinal predisponen a los portadores (heterocigotos) cáncer de m...
Portadoresheterocigotos: 80% riesgo de cancer mama
riesgocáncerovario
100 mutaciones: proteínatruncada
Mutaciones en 5: >>riesgo de cáncer de ovarioT
2 anomalías=19% mutaciones</li></ul>- 185delAG on exon 2<br />- 5382insC on exon 20<br />
Gen BRCA2<br />BRCA2"Breast Cancer Type 2 susceptibility protein"<br />Gen supresor de tumores<br />
Mutaciones en BRCA2…<br />Cáncer mama iniciotardío<br />Otrostumores: gástrico, colon, páncreas, próstata, melanoma<br />B...
TEST GENÉTICO<br />¿Familiar o historia personal con…?<br />Cáncer mama <50 en 2 o másparientes<br />Cáncer en ambas mamas...
TEST GENÉTICO<br />Análisiscompleto de BRCA<br />Análisis de unamutaciónespecífica<br />Análisis BRCA de 3 mutaciones<br /...
ANEXO<br />Poliposis Adenomatosa de Colon Familiar<br />Retinoblastoma hereditario <br />
Cáncer de ColonHereditario NO  Polipósico<br />
Cáncer de ColonHereditario NO  Polipósico<br />2-3% cáncercolorrectal<br />AD de penetrancia<br />Se presenta 40-50 años....
Cáncer de ColonHereditario NO  Polipósico<br />
Cáncer de ColonHereditario NO  Polipósico<br /><ul><li>Riesgo de otrostumores
40% cáncerendometrio
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2. cancer mama listo

  1. 1. Cáncer de Mama<br />Si no lo detectas a tiempo….<br />Aasith Villavicencio Paz<br />Julissa Flores Huamán<br />Medicina UPCH<br />
  2. 2. Introducción<br />2° causa de muerte<br />También en hombres!!<br />Cáncer + frecuente<br />+++Índice <br />de Neoplasia<br />+++Incidencia<br />
  3. 3. ¿QUÉ ES LA MAMA? <br />Matriz de tejido adiposo<br />
  4. 4.
  5. 5. Glándula mamaria<br />
  6. 6. ¿Cómo se origina el cáncer de mama?<br />CÁNCER<br />
  7. 7.
  8. 8. Tipos de Cáncer de Mama<br />
  9. 9. Factores de riesgo<br />Género y edad<br />mujer 100 x hombre<br />+edad=+riesgo<br />Historia personal cáncer de mama<br />3-4xriesgo<br />Patología de mama<br />Historia familiar<br />1er grado: 2xriesgo<br />2o grado: 5x riesgo<br />Dx <50<br />Densidad de mama<br />4 a 6 x riesgo<br />Terapia de radiación<br />  <edad=>riesgo<br />
  10. 10. Factores de riesgo<br />Factoreshormonales<br />menarquíaprecoz (<12) y menopausiatardía(>55)<br />Mujeres sin hijos e hijos >30<br />Anticonceptivosorales<br />Raza, etnia, estatus socioeconómico<br />Peso<br />obesidad estrógeno<br />Historia otro cáncer<br />endometrio, ovario o colon por genética<br />Alcohol<br />estrógeno: riesgo 1.5x con 2-5 bebidasdiarias<br />Dietilstilbestrol<br />?<br />¿<br />
  11. 11. Y….<br />GENÉTICA!!!!<br />
  12. 12. Síntomas<br />Dolor o molestia en las mamas<br />Hinchazón de un brazo (próximo a la mama con cáncer)<br />Pérdida de peso<br />Antecedente de bulto o masa indolora<br />Aumento del tamaño del seno<br />Cambios en la piel (piel de naranja)<br />Retracción del pezón<br />A medida que progresa hay dolor, ulceración y secreción por el pezón, así como aumento de tamaño de los ganglios axilares<br />
  13. 13. El cáncer de mama temprano<br />puede no tenersíntomas!<br />Detección y dX<br />
  14. 14. Detección y diagnóstico<br />
  15. 15. EstadÍos <br />
  16. 16. Tratamiento<br />
  17. 17. Reconstrucción<br />Procedimiento satisfactorio.<br />Nuevas técnicas y dispositivos quirúrgicos<br />
  18. 18. GENÉTICA<br />
  19. 19. 11. Tipos de Ca. Mama<br />Cáncer esporádico<br />Cáncer familiar<br />Cáncer hereditario (BRCA1, BRCA2, CHK2…)<br />
  20. 20. HBOC (Hereditary Breast and Ovarian Cancer syndrome)<br />Tendencia heredada a contraer cáncer de mama, ovario y otros por una mutación génica.<br />Características del HBOC en una familia:<br />Aparición a edad temprana (< 50 años)<br />Antecedentes familiares de cáncer del seno y de ovario.<br />+ Probabilidades de cánceres bilaterales<br />Patrón de herencia AD<br />
  21. 21. ¿Cómo reducir el riesgo de HBOC?<br />
  22. 22. Gen BRCA1<br />
  23. 23. Gen BRCA1<br />
  24. 24. Proteína BRCA1<br />Estructura<br /><ul><li>1863 aminoácidos
  25. 25. Dominio BRCT (C-terminal): 2 repeticiones conservadas de 90-100 aminoácidos
  26. 26. Dominio N-terminal de anillo de zinc
  27. 27. Motivos de señal de localización nuclear y de exportación nuclear. </li></li></ul><li>
  28. 28. J. Med. Genet. published online 11 Aug 2006;<br />
  29. 29. Mutaciones en BRCA1…<br /><ul><li>Mutaciones en la línea germinal predisponen a los portadores (heterocigotos) cáncer de mama de iniciotemprano.
  30. 30. Portadoresheterocigotos: 80% riesgo de cancer mama
  31. 31. riesgocáncerovario
  32. 32. 100 mutaciones: proteínatruncada
  33. 33. Mutaciones en 5: >>riesgo de cáncer de ovarioT
  34. 34. 2 anomalías=19% mutaciones</li></ul>- 185delAG on exon 2<br />- 5382insC on exon 20<br />
  35. 35. Gen BRCA2<br />BRCA2"Breast Cancer Type 2 susceptibility protein"<br />Gen supresor de tumores<br />
  36. 36. Mutaciones en BRCA2…<br />Cáncer mama iniciotardío<br />Otrostumores: gástrico, colon, páncreas, próstata, melanoma<br />BRCA2 mutations confer higher risk of male breast cancer<br />
  37. 37. TEST GENÉTICO<br />¿Familiar o historia personal con…?<br />Cáncer mama <50 en 2 o másparientes<br />Cáncer en ambas mamas o 2 veces en misma mama<br />Ancestro Ashkenazi o judío del Este de Europa con cáncer de mama u obario a cualquieredad<br />Cáncer de ovario a cualquieredad<br />
  38. 38. TEST GENÉTICO<br />Análisiscompleto de BRCA<br />Análisis de unamutaciónespecífica<br />Análisis BRCA de 3 mutaciones<br />RESULTADOS POSIBLES<br />
  39. 39. ANEXO<br />Poliposis Adenomatosa de Colon Familiar<br />Retinoblastoma hereditario <br />
  40. 40. Cáncer de ColonHereditario NO Polipósico<br />
  41. 41. Cáncer de ColonHereditario NO Polipósico<br />2-3% cáncercolorrectal<br />AD de penetrancia<br />Se presenta 40-50 años.<br />60-70% ladoderecho<br />
  42. 42. Cáncer de ColonHereditario NO Polipósico<br />
  43. 43. Cáncer de ColonHereditario NO Polipósico<br /><ul><li>Riesgo de otrostumores
  44. 44. 40% cáncerendometrio
  45. 45. 5-15% tumores int. delgado
  46. 46. 9% tumoresováricos
  47. 47. 10% tumoresuroteliales
  48. 48. 18% tumoresvíabiliar
  49. 49. 20% tumoresgástrico</li></li></ul><li>MUTACIONES EN FamiliAs HNPCC<br />Sporadic<br />Familial<br />MSH2 30%<br />Unknown 30%<br />HNPCC<br />Rare CRC syndromes<br />FAP<br />MLH1<br />30%<br />PMS1 (rare)<br />MSH6 (rare)<br />PMS2 (rare)<br />Liu B et al. Nat Med 2:169, 1996<br />
  50. 50. Mutaciones<br />Mutaciones o deleciones en genes de “mismatch repair”(MMR)<br />MSH2, MLH1, MSH6, (PMS2)<br />90% mutacionesdetectables en MSH2 y MLH1<br />
  51. 51. Test genético<br />
  52. 52. ¿Test genético dirigido a…?<br />
  53. 53. Test genético<br />Inicio test genético con<br />Familiar afectado<br />Resultado<br />(-)<br />Resultado (+)<br />Riesgo de mutación familiar no identificada<br />Test a miembros de familia<br />
  54. 54. Manejoclínico CCHNP<br />Recomendaciones<br />
  55. 55. Manejoclínico CCHNP<br />
  56. 56. Gracias!!!<br />
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