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Displasia ectodermica anhidrotica
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Displasia ectodermica anhidrotica

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  • 1. REPORTE DE CASOS Displasia ectodérmica hipohidrótica, a propósito de un caso Rosario Alarcón1 , Pía Ramírez2,Tatiana Yañez2, Francisco Alarcón3, Felipe Solís4 1 Dermatóloga. Prof. Asociado. Facultad de Medicina. Universidad de Concepción. 2Internas de Medicina. Facultad de Medicina. Universidad de Concepción. 3Alumno de Medicina. Facultad de Medicina. Universidad San Sebastián. 4 Alumno de Medicina. Facultad de Medicina. Universidad de Concepción. Hospital Clínico Guillermo Grant Benavente de Concepción, Chile. Dermatol Pediatr Lat 2006; 4(3): 204-210. Resumen Las displasias ectodérmicas (DE) son genodermatosis congénitas difusas, no progresivas, que cursan con un desarrollo anormal de los tejidos derivados del ectodermo: piel, pelo, uñas, dientes y glándulas sudoríparas ecrinas. El tipo más frecuente de DE es la hipo/anhidrótica, cuya característica más relevante es la disminución de las glándulas sudoríparas, acompañada de alteraciones de pelo, dientes, uñas y dismorfia facial. Presentamos un caso de DE hipohidrótica en lactante de sexo femenino evaluada en nuestro policlínico por piel muy seca desde su nacimiento, lesiones eccematosas, cabello escaso y alteraciones dentales. La madre relata falta de sudoración en la niña e intolerancia al calor con episodios recurrentes de fiebre de hasta 41°C. Palabras clave: Displasia ectodérmica; Anhidrosis; Hipohidrosis. Abstract Ectodermal dysplasias (EDs) are a group of congenital heterogeneous and non-progressive inherited disorders that share primary defects in the development of tissues derived from embryonic ectoderm: skin, hair, nails, teeth and eccrine sweat glands. Hypohidrotic/anhydrotic ED is the most common variant of ED and it is characterized by eccrine gland dysfunction, hair anomalies, dental abnormalities, onychodysplasias, and distinctive facial features. We present a case of Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia in a 22-month-old girl who was referred to our clinic because of marked dry skin since birth, eczematous lesions, sparse scalp hair and dental anomalies. Her mother noticed the absence of sweating and heat intolerance, with recurrent bouts of fever as high as 41°C in her daughter. Key words: Ectodermal dysplasias; Anhydrotic; Hypohidrotic. Introducción Su frecuencia es variable y la prevalencia de la DE hipohidrótica, la más frecuente, se estima La displasia ectodérmica (DE) agrupa una gran en torno a 1/100 000 recién nacidos. variedad de cuadros clínicos que comparten Correspondencia: rasgos comunes como el compromiso de dos Las DE no son puras, pueden coexistir conDra. Rosario Alarcón Correo Electrónico: o más de las siguientes estructuras: pelo, dien- alteraciones del mesodermo y, más raramente rosalarc@gmail.com tes, uñas, glándulas sudoríparas y otras estruc- del endodermo. Se han descrito entre 150 y Recibido:10/12/06Aprobado: 27/12/06 turas ectodérmicas1-3. 200 variantes de DE, 30 de ellas estudiadas a204
  • 2. R. Alarcón, P. Ramírez, T.Yañez, F. Alarcón, F. Solísnivel molecular con la identificación del gen ción o ausencia de las glándulas sudoríparas,responsable. junto con otras alteraciones de la epidermis y sus anexos1-3,8.En 1980 Solomon y Keuer, y más adelante en1984 Freire-Maia y Pinheiro, así como poste- Las cuatro principales DEH descritas en la lite-riores actualizaciones en 1994 y en el 2001 ratura son: síndrome Christ-Siemens-Touraine;establecieron una clasificación de estas enfer- displasia ectodérmica-ectrodactilia-fisura labio-medades en seis grupos dependiendo de las palatina; síndrome de Rapp-Hodgkin y síndromecuatro alteraciones clínicas principales: onico- de Hay-Wells (síndrome AEC)8.displasia, tricodisplasia, hipodoncia e hipohi-drosis, siendo el compromiso de apéndicescutáneos y ectodermo oral (pelo, dientes, uñas Caso clínicoy glándulas sudoríparas) la base de su sistemade clasificación. Con los recientes avances en Lactante de sexo femenino, nacida a las 41la identificación de la alteración genética cau- semanas de gestación por parto vía vaginal, pri-sal de varias DE, se han comunicado nuevas mogénita de padres sin antecedentes mórbi-clasificaciones. Lamartine, en el 2003, basado dos, embarazo controlado, con rotura de mem-en los defectos fisiopatológicos subyacentes, branas a las 20 horas de iniciado el trabajo deordenó las DE en los siguientes cuatro grupos parto y durante el curso de un cuadro febrilfuncionales: (1) defectos en la comunicación materno; APGAR 8-9-9-9, peso y talla adecua-intercelular y señalización, (2) defectos en la dos a su edad gestacional.adhesión, (3) defectos del desarrollo, y (4)otros. De la misma forma, en el 2005, Priolo y Al momento del nacimiento se describe pielLagana reclasificaron las DE en dos grupos fun- seca, descamativa, fina, enrojecida, arrugadacionales principales: (1) defectos en la interac- especialmente en cara, palmas y plantas.ción epitelio mesénquima y (2) defectos en el Durante los tres días posteriores a su naci-citoesqueleto y solidez celular4-7. miento evoluciona febril (39-40°C), con con- juntivitis bilateral, realizándose tratamientoAunque muchas DE también incluyen anorma- antibiótico empírico. Los exámenes de labora-lidades de otras estructuras (queratinocitos, torio, incluyendo VDRL, fueron normales.melanocitos, glándulas mamarias, timo, tiroi-des, hipófisis anterior, médula suprarrenal, En consulta genética se descartan tanto con-mucosa oral, nasal, rectal y genital, oído exter- sanguinidad como antecedentes familiares deno, sistema nervioso central, cristalino, córnea, patologías similares.conjuntiva, glándula y conducto lagrimal), éstasdeben ser lo suficientemente prominentes Se informa desarrollo psicomotor normal parapara ser catalogadas como pertenecientes a su edad. Sin anomalías cardiopulmonares nieste grupo de enfermedades3. abdominales, evaluadas por especialistas.Solomon y cols, sugieren que el desorden debe A los 21 meses es enviada a nuestro policlíni-ser congénito, difuso y no progresivo para ser co, donde inicia controles periódicos, porconsiderado como DE3. sequedad cutánea y escasez de pelo. La madre relata infecciones oculares y de vías respirato-El compromiso o no de las glándulas sudorípa- rias superiores a repetición, además de perío-ras permite en la práctica clínica distinguir entre dos de alzas de temperatura (hasta 41ºC) inex-DE anhidróticas/hipohidróticas y DE hidróticas. plicables y de difícil manejo, especialmente con el abrigo y en época estival. Al examen físicoLas DE tipo anhidrótica/hipohidrótica (DEH) llama la atención la piel seca y descamativa,son las más reportadas en la literatura. Su hipohidrosis, cabello ralo, castaño claro, epican-característica más sobresaliente es la disminu- to, hipertelorismo, cejas y pestañas muy esca- Dermatol Pediatr Lat Vol 4 Nº 3, 2006 205
  • 3. Displasia ectodérmica hipohidrótica sas, hiperpigmentación grisácea periorbitaria, nariz pequeña, secreciones nasales abundantes y de mal olor, aplanamiento del puente nasal, narinas planas, pequeñas, labios evertidos, dos incisivos centrales superiores de forma cónica (que habían erupcionado a los 15 meses) (Fig. 1-3). Dermatoglifos normales. Uñas de manos normales, uñas de pies hiperconvexas. Fig. 3. Incisivos centrales superiores cónicos. La evaluación odontológica, por radiografía y ortopantomografía a los 22 meses, reveló brotes dentarios escasos en ambos maxilares (Fig. 4). Fig. 1. Pelo escaso y claro. Fig. 4. Brotes dentarios escasos, de forma cónica en ambos maxilares. Fig. 2. Hipertelorismo, cejas y pestañas escasas, Fig. 5. Asimetría de los senos maxilares con menor desarrollo del hiperpigmentación y arrugas periorbitarias. Narinas planas. izquierdo. Protrusión de labios.206 Dermatol Pediatr Lat Vol 4 Nº 3, 2006
  • 4. R. Alarcón, P. Ramírez, T.Yañez, F. Alarcón, F. SolísLa evaluación inmunológica reveló hipersensi- cambio produce un efecto tanto en la prolife-bilidad a dermatofagoides, pastos, árboles y ración, como en la supervivencia celulares. Semalezas, con IgE 240UI/ml (normal hasta han identificado más de 50 mutaciones del gen60UI/ml). En la evaluación por otorrinolaringo- ED1. Aparentemente no existiría correlaciónlogía se diagnosticó sinusitis crónica por lo entre el tipo de mutación y las manifestacionescual permaneció en controles periódicos en clínicas2.dicho servicio. Se realizó estudio radiológicoque mostró asimetría de senos maxilares con Dos proteínas más, miembros de la familia demenor desarrollo del izquierdo (Fig. 5). receptores de FNT, interactúan con la ED1: el receptor de la ectodisplasina o receptor anhi-Con estas características, aunque no tenemos drótico de la ectodisplasina 1 (EDAR 1) el cualconfirmación genética, proponemos el diag- posee una porción intracelular que se liga anóstico clínico de DEH ligada al X o síndrome una segunda proteína intracitoplasmáticade Christ- Siemens-Touraine. (EDARADD: EDAR-associated death domain). Mutaciones en estas proteínas se han identifi- cado como responsables de algunas formas clí-Discusión nicas de DEH con patrones de herencia auto- sómico dominante o recesivo; entidadesLa DEH fue descrita por Thurnam en 1848. menos frecuentes que el clásico patrón ligadoChrist en 1913 la catalogó como un defecto al X1,12,13. Finalmente, mutaciones en el genectodérmico congénito y Siemens (1921) NEMO, el cual también codifica una moléculareconoció su patrón de herencia autosómica de señalización de un paso posterior en la víarecesiva ligada al X. Touraine, en 1936 descri- de la ED1, originan la DEH asociada a inmuno-bió las manifestaciones clínicas de la enferme- deficiencia (DEH-ID)1,2.dad. Desde entonces se le conoce como sín-drome de Christ-Siemens-Touraine o DEH El patrón de herencia recesivo asociado al cro-ligada al X (DEHL-X)2. mosoma X, justifica su predominancia en pacientes del género masculino (relación H/MAl parecer entre el tercer y cuarto mes de de 5:1), así como su expresión clínica florida, agestación ocurriría la detención de la madura- diferencia de las portadoras del gen, quienesción de algunos tejidos derivados del ectoder- expresan todas o solo algunas de las manifes-mo (piel, anexos y dientes)9. Se ha identificado taciones clínicas de la enfermedad de maneraal gen responsable de esta entidad (ED1) en la atenuada, así los dientes pueden ser escasos oregión cromosómica Xq12-q13.1, el cual cons- presentar alteraciones estructurales leves. Lata de 12 exones, ocho de ellos encargados de enfermedad puede ser heredada de una madrecodificar una proteína transmembrana, la ecto- portadora o ser consecuencia de una muta-displasina (EDA-A)10; la cual forma parte de la ción de novo. Cerca del 70% de los varonesfamilia del factor de necrosis tumoral (TNF) y afectados heredan la mutación de una madredesempeña un papel en la regulación de la for- portadora2. En los casos de herencia de DEHmación de estructuras ectodérmicas. La EDA- autosómica dominante y recesiva, la clínica esA se expresa en queratinocitos y células epi- similar en niños y niñas.teliales de la vaina radicular externa de folícu-los pilosos y glándulas sudoríparas2,3,11. La vía de Aspectos clínicos. Los varones afectados pue-transducción de señales de la EDA-A se activa den nacer con descamación acentuada de laen un momento crítico durante el desarrollo piel y eventualmente con membrana colodion,de este grupo específico de células epiteliales. como ocurre en las ictiosis congénitas2,3,8,14,15. ElCon esta activación, un factor de transcrip- cabello es ralo, fino y rubio, y en otras zonas elción, el NF-kB, es traslocado al núcleo de estas pelo puede ser escaso o ausente con pestañascélulas epiteliales alterando la expresión de un y cejas disminuidas; en la pubertad el cabellonúmero desconocido de genes diana. Este puede oscurecerse e incrementar de espe- Dermatol Pediatr Lat Vol 4 Nº 3, 2006 207
  • 5. Displasia ectodérmica hipohidrótica sor2,3,8. Las uñas pueden estar ausentes o hipo- de surcos gingivales hipoplásicos es un indicio plásicas en el recién nacido y su crecimiento es temprano que orienta hacia el diagnóstico2, 16. generalmente muy lento8. Otras características fenotípicas son aplasia Existe intolerancia al calor en grado variable tibial, glándulas mamarias aplásicas o hipoplási- como consecuencia de un número reducido cas1,8, reflujo gastroesofágico durante la lactan- de glándulas sudoríparas, lo cual limita la sudo- cia y retardo del crecimiento (20-40%) que se ración y la pérdida del calor corporal. En estos recupera en una fase ulterior18. pacientes la piel es fina, delicada y seca debido al número reducido de glándulas sebáceas, las La DEH-ID puede diferenciarse de la DEHL-X cuales pueden ser rudimentarias. Con la edad por la presencia de defectos inmunitarios las glándulas sebáceas del rostro se tornan variables (entre ellos la hipersecreción de hiperplásicas manifestándose pequeñas pápu- IgM), osteopetrosis y linfedema, y es causada las perladas de color carne a blanquecino por mutaciones en el gen NEMO2,22. semejando milio. Todas estas características son responsables de la sequedad cutánea, der- El diagnóstico prenatal se realiza a través de matitis xerodérmica y descamación furfurácea ultrasonografía tridimensional (identificación ictiosiforme, presentes en estos pacientes.2,3,8,13- de características faciales a partir de la sema- 20 . Además existe hiperqueratosis palmo plan- na 30) y de forma invasiva con biopsia de piel tar, arrugas finas, lineales e hiperpigmentación fetal o el estudio genético de vellosidades a nivel periocular y peribucal1-3,8. Las glándulas coriónicas23. de los oídos, nariz y boca se encuentran dis- minuidas o ausentes ocasionando cúmulos de La detección de DEHL-X en recién nacidos y cerumen, obstrucción nasal con descarga en los primeros años de la infancia resulta difí- densa, fétida y adherente, sinusitis, e infeccio- cil, la hiperpirexia de origen desconocido en el nes recurrentes del tracto respiratorio supe- RN podría ser orientadora. La hipotricosis e rior, xerostomía, voz ronca y dificultades en la hipodoncia pueden no estar aún presentes y si alimentación en la infancia1-3,8-9. En el rostro se hay sospecha clínica la biopsia cutánea será de puede observar además hundimiento nasal en utilidad en la búsqueda de hipoplasia o aplasia silla de montar, frente prominente, hipoplasia de folículos pilosebáceos y/o glándulas sudorí- del tercio medio facial, narinas anchas, pabello- paras1-3,7,8,10,20. nes auriculares sobresalientes, labio inferior protuberante, evertido, panuveítis21, hipertelo- El diagnóstico diferencial se plantea con otras rismo y epicanto bilateral.2 displasias ectodérmicas hipohidróticas como displasia ectodérmica-ectrodactilia-fisura Las uñas son a menudo engrosadas en su parte labiopalatina (síndrome EEC), síndrome de proximal y delgadas en su porción distal. Su Rapp-Hodgkin y síndrome de Hay-Wells (sin- forma es variable y puede observarse coiloni- drome AEC). La DEH con hipotiroidismo, pre- quia, microniquia o hipercurvatura transver- senta además hipotricosis, pero los dientes sal8. Con respecto a las alteraciones dentarias son normales, las uñas distróficas y la piel pre- se han descrito coronas cónicas o puntiagudas, senta hiperpigmentación moteada cafesosa3. El hipoplasia del esmalte, número reducido o síndrome diente y uña de Fried presenta hipo- ausencia completa de dientes y retraso en la tricosis, hipodoncia y labios evertidos promi- cronología de la erupción2,3,8,16. Es importante nentes con sudoración normal. El síndrome resaltar que, a pesar de la ausencia de dientes, de Basan se caracteriza por hipotricosis, hipo- el crecimiento de los huesos maxilares es de doncia e hipohidrosis pero cursa con distrofia forma normal, sin embargo la hipodoncia impi- ungueal severa y ausencia congénita de der- de el desarrollo del proceso alveolar, llevando matoglifos3. Diagnósticos diferenciales más a una reducción de su dimensión vertical y alejados son la ictiosis congénita y la sífilis protrusión de labios. En ocasiones la detección congénita3.208 Dermatol Pediatr Lat Vol 4 Nº 3, 2006
  • 6. R. Alarcón, P. Ramírez, T.Yañez, F. Alarcón, F. SolísEl tratamiento de la DEHL-X se basa en cui- infecciones a repetición de la vía aérea supe-dados de la piel con productos emolientes e rior, que la han obligado a mantener controleshidratantes, la utilización de ropa húmeda si se permanentes con equipo multidisciplinario.practica alguna actividad física importante y eluso de corticoides tópicos o sistémicos encasos de eccematización asociada. Referencias bibliográficas 1. Bayliss M S. Otras Genodermatosis. En: BologniaVargas y cols.24 comunican un trabajo en el que JL, Jorizzo JL, Rapini RP. (Ed.) Dermatología. Vol 1.describen el uso de factor de crecimiento epi- 1a Ed. Editorial Elsevier España SA, 2004; 887-914.dérmico en infusión continua endovenosa en 2. Sybert V, Zonana J. Displasias Ectodérmicas. En:los primeros dos meses de vida con el fin de Fitzpatrick TB, Freedberg, Eisen, Wolff, Goldsmith,inducir la activación y desarrollo de las glándu- Katz editores. Dermatología en Medicina General.las sudoríparas. 6a Ed. Buenos Aires. Editorial Médica Panamericana, 2005: 586-594. 3. Harper J, Oranje A, Prose N. En: Texbook ofEl seguimiento odontológico individualizado es Pediatric Dermatology. Edit. Blackwell Sciencede especial importancia, adaptando las diferen- Ltd., 2002 ;Vol 2: 1163-1171.tes terapias al período de desarrollo del niño. 4. Itin PH, Fistarol SK. Ectodermal dysplasias. Am JCuanto más precoz se hace el diagnóstico, más Med Gen. (Semin Med Genet.) 2004;exitoso será el tratamiento y requiere un con- 131C(1):45-51.trol multidisciplinario, previniendo las compli- 5. Pinheiro M, Freire-Maia N. Ectodermal dysplasias: a clinical classification and a causal review. Am Jcaciones. Med Genet. 1994;53(2):153-162. 6. Lamartine J. Towards a new classification of ecto-Generalmente el pronóstico de la enfermedad dermal dysplasias. Clin Exp Dermatol. 2003es bueno, a no ser que se asocien síntomas de Jul;28(4):351-5compromiso sistémico. La hiperpirexia, que ha 7. Shah KN, Duran-Mc Kinster C. Ectodermalsido reportada por Clark en el 31% de los Dysplasia. En: Ortonne JP, Wells MJ, Van Perry Quirk K James WD (Ed). En: e Medicine. 2006casos en el período neonatal, puede ser causa Octubre 15.de mortalidad, convulsiones y secuelas neuro- 8. Plottova-Puech I. Cambazard F. Hypohidrotic ecto-lógicas. La frecuente presencia de episodios de dermal dysplasias. Ann Dermatol Venereol.asma y eczema con elevación de IgE junto con 2002;129:1276-85.hipogamaglobulinemia podría ayudar a explicar 9. Segurado Rodrígueza M.ªA., Ortiz de Frutosa F.J.,el aumento de la susceptibilidad a infecciones. Cornejo Navarroa P., Rodríguez Peraltob J.L., Sánchez del Pozoc J., Guerra Tapia A., Iglesias Díez L. Displasia ectodérmica hipohidrótica: una causaNuestra paciente presenta los signos clásicos de fiebre de origen desconocido. An Esp Pediatr.de la DEHL-X como piel seca, fina y descama- 2002;56:253-257.tiva, hipotricosis, alteraciones ungueales, 10. Visinoni AF, De Souza RL, Freire-Maia N, Gollophipohidrosis con tendencia a episodios de TR, Chautard-Freire-Maia EA. X-linked hypohidro-hiperpirexia y dismorfia facial. También desta- tic ectodermal dysplasia mutations in Braziliancan como elemento fundamental en el diag- families. Am J Med Genet. 2003;122:51-55. 11. Gnamey K, Pitche P, Houmey A. Les signes derma-nóstico las alteraciones numéricas y estructu- tologiques de la dysplasie ectodermique anhidroti-rales en la dentición, que en pacientes de sexo que. Ann Dermatol Venereol. 2004;131:76-77.femenino como la nuestra, se expresan en 12. Lind LK, Stecksen-Blicks C, Lejon K, Schmitt-diferente grado de severidad. En este caso Egenolf M. EDAR mutation in autosomal dominantobservamos hipodoncia y aspecto cónico de hypohidrotic ectodermal dysplasia in two Swedishdientes erupcionados. families. BMC Med Genet. 2006;Nov 24:7:80. 13. Bergendal B, Norderyd J, Dahl N, Pigg M. Ectodermal dysplasia. Anhidrotic EctodermalOtros signo que apoya el diagnóstico de Dysplasia EDAI. Christ-Siemens-Touraine syndro-DEHL-X es la susceptibilidad que ha presenta- me. The knowledge database of the Swedishdo nuestra paciente a padecer episodios de National Board of Health and Welfare on rareeccema de moderada intensidad, así como diseases. 2005. Artículo N° 2002-110-10. Dermatol Pediatr Lat Vol 4 Nº 3, 2006 209
  • 7. Displasia ectodérmica hipohidrótica 14. Executive and Scientific Advisory Boards of the 20. Guerrero-Fernández J, Guerrero Vázquez J, Guiote National Foundation for Ectodermal Dysplasias. Domínguez MªV. Hiperpirexia neonatal como Scaling skin in the neonate: a clue to the early diag- signo guía para el diagnóstico precoz de la displa- nosis of X-linked hypohidrotic ectodermal dyspla- sia ectodérmica hipohidrópica ligada al cromoso- sia (Christ-Siemens-Touraine Syndrome). J Pediatr. ma X. An Pediatr(Barc)2003;59:122 1989;114:600-602. 21. Rodriguez N, Elliot D, García-Valenzuela E, Baker J. 15. Thomas C, Suranyi E, Pride, H, Tyler W. A Child Bilateral panuveitis in a child with hypohidrotic with Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia with ectodermal dysplasia. Am J Ophthalmol. Features of a Collodion Membrane. Pediatr 2002;134:443-5. Dermatol. 2006 May/June; 23(3):251-254. 22. Smahi A, Courtois G, Rabia SH, Doffinger R, 16. Fernandes B, Gordón MA, Oliveira MA, Álvarez P. Bodemer C, Munnich A, Casanova JL, Israel A.The Displasia ectodérmica hereditaria: Relato de 3 NF-kappaB signalling pathway in human diseases: casos en una familia y revisión de la literatura. from incontinentia pigmenti to ectodermal dyspla- Revista ADM. 2002;59 (2):67-72. sias and immune-deficiency syndromes. Hum Mol 17. Clarke A, Phillips DI, Brown R, Harper PS. Clinical Genet. 2002 Oct 1;11(20):2371-5. aspects of X-linked hypohidrotic ectodermal dys- 23. Sepulveda W, Sandoval R, Carstens E, Gutiérrez J, plasia. Arch Dis Child. 1987; 62: 989-96. Vásquez P. Hypohidrotic ectodermal dysplasia: 18. Motil KJ, Fete TJ, Fraley JK, Schultz RJ, Foy TM, Prenatal diagnosis by three-dimensional ultrasono- Ochs U, Sybert VP. Growth Characteristics of chil- graphy. J Ultrasound Med. 2003;22:731-5. dren with ectodermal dysplasia syndromes. 24. Vargas GA, Fantino E, George-Nascimento C, Pediatrics. 2005;116(2):229-234. Gargus JJ, Haigler HT. Reduced epidermal growth 19. Lambert D. Pathologie non tumorale des glandes factor receptor expression in hypohidrotic ecto- sudorales. En: Encycl Méd Chir. Editions dermal dysplasia and Tabby mice. J Clin Invest. Scientifiques et Médicales Elsevier SAS. París. 1996;97(11):2426-32. Dermatologie 2002 ; 98-815-A-10.210 Dermatol Pediatr Lat Vol 4 Nº 3, 2006