1. Colegio emprender Osorno
Trabajo de Biología común
Carolina Bello y Javier Guarda
Nombre: ……………………………………………………………………………… curso: 4°HC fecha: jueves 8 de septiembre 2011
Trabajo Proyecto Genoma Humano
¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?
El proyecto genoma humano, es un proyecto internacional de investigación científica que tiene como objetivo
determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN. El PGH se dedica a estudiar el
genoma humano: es el conjunto de genes que integran el patrimonio biológico de cada individuo y que
contienen las claves de la herencia.
¿Cómo surge el PGH?
El PGH se inicia el año 1984-1986. Representantes del departamento de Energía de EEUU proponen hacer un
esfuerzo a gran escala para secuenciar el genoma humano. Este proyecto se concreta en el año 1990 en ese
año se funda i se comienza su estudio, que duraría quince años bajo la dirección de James D. Watson, el
presupuesto de la investigación consta con 90.000 millones de dólares.
¿Cuál es el objetico del PGH?
Identificar los aproximadamente 100.000 genes humanos en el DNA.
Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el DNA.
Acumular la información en bases de datos.
Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnologías de secuenciación.
Desarrollar herramientas para análisis de datos.
Dirigir las cuestiones ticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
¿Cuál es su método de estudio?
El PGH para estudiarlo lo dividieron en tres sub proyectos específicos:
La Hibridación fluorescente insitu
1. La cartografía genética humana
Polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción
La cartografía genética intenta
dilucidar la secuencia genética
La robótica.
2. Cartografía física humana
La informática.
Es la disciplina que permite determinar la distancia de los genes dentro del cromosoma
Se trataba de averiguar la posición de todos los
3. Secuenciación del genoma humano nucleótidos del genoma (cada una de las cuatro
posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
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Trabajo de Biología común
Carolina Bello y Javier Guarda
Avances obtenidos con el PGH
En el año 2001 fue terminado el primer borrador inicial del genoma.
finalmente el genoma completo fue presentado en abril del 2003, dos años antes de lo
esperado.
Algunos datos importantes acerca de los resultados obtenidos por el Proyecto Genoma Humano son los
siguientes:
El ser humano tiene solo el doble de genes que la mosca del vinagre, un tercio más que el gusano
común y apenas 5.000 genes más que la planta Arabidopsis. El ADN humano es al menos en un 98%
idéntico al de los chimpancés y otros primates.
3200 millones de pares de bases forman genes, repartidos entre los 23 pares de cromosomas. Los
cromosomas más densos (con más genes codificadores de proteínas) son el 17, 19 y el 22. Los
cromosomas X, Y, 4, 18 y 123 son los más áridos.
Hasta ahora se han encontrado 223 genes humanos que resultan similares a los genes bacterianos.
Sólo un 5 % del genoma codifica proteínas. El 25% del genoma humano está casi desierto, existiendo
largos espacios libres entre un gen y otro.
Ventajas y desventajas del PGH
Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias, como el alzhéimer.
Mejorar la resistencia de los cultivos.
Conocer la evolución y migración humana.
Descubrir el riesgo a las radiaciones y sus consecuencias.
Desventajas
• Pérdida de la privacidad y confidencialidad de la información.
• Impacto psicológico y estigmatización de la sociedad ante un individuo genéticamente diferente.
• Mejoras genéticas para determinar características específicas de los individuos, pero que no están
relacionadas con el tratamiento de enfermedades.
• Comercialización de la información genética.
Conclusión del PGH
El Proyecto del Genoma Humano es muy beneficioso para la ciencia, pero también cabe destacar el gran
riesgo que hay en el mismo. Esto se debe a la importancia y el valor de la información, ya que el uso que se
le podría dar no siempre sería positivo o beneficioso.
